تقصير العظام الأنبوبية للجنين في الثلث الثاني من الحمل. تكوين الهيكل العظمي للجنين

من الشروط الأساسية للتشخيص الناجح للعديد من عيوب الهيكل العظمي أن يتم الكشف عن معظم عظام الهيكل العظمي عن طريق الفحص بالصدى في بداية الفصل الثاني من الحمل. لذلك ، في حدود 12-14 أسبوعًا. يبدو من الممكن التعرف بوضوح على العظام الأنبوبية الطويلة للأطراف العلوية والسفلية والأضلاع والعمود الفقري وعظام قبو الجمجمة. تتوفر الأيدي والأقدام أيضًا للتخيل ، ومع ذلك ، فإن عناصر العظام صغيرة جدًا ، مما يجعل من الصعب تقييم التشريح نوعيًا.

في هذا الصدد ، من الضروري تسليط الضوء على معايير التشخيص الرئيسية التي تشير إلى أمراض معينة في الهيكل العظمي للجنين. عادة ما يتم تحديد هذه المعايير من خلال الأداء الصحيح للموجات فوق الصوتية مع تقييم إلزامي للسلامة التشريحية لجميع الأطراف والرأس والأعضاء الداخلية للجنين.

من أجل التشخيص الصحيح لتشوهات نظام الهيكل العظمي ، يجب مراعاة المؤشرات التالية:

  • وجود الطرف وسلامته التشريحية ؛
  • تقصير أو زيادة طول العظام الأنبوبية ؛
  • درجة شدة التقصير.
  • تشوه العظام الأنبوبية.
  • عدد العظام
  • كثافة العظام الصوتية
  • حالة الأنسجة الرخوة على الأطراف.
  • شكل وهيكل المفاصل الكبيرة
  • شكل وهيكل العمود الفقري.
  • حركة الأطراف بصري وذاتي

عادةً ما يتم الكشف عن معظم المعايير المدرجة من خلال القياسات الحيوية القياسية أو التقييم البصري لسلامة أعضاء الجنين. ويمكن التعرف على معظم عظام العمود الفقري للجنين عن طريق الموجات فوق الصوتية بالفعل في بداية الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل ، مما يخلق ظروفًا مواتية لتحديد وجودها وكميتها. لتحديد النمو المتوقع للجنين ، من الأفضل استخدام صيغة V.N. ديميدوف.

من المهم ملاحظة أن أولى العلامات بالموجات فوق الصوتية لتقصير العظام تظهر عادة بعد 18-22 أسبوعًا. حمل. تتكون هذه العلامات من تأخر طول العظام الأنبوبية عن المؤشرات المعيارية بمقدار 2-3 مم ، مما يجعل من الصعب أو حتى المستحيل تحديد الانتماء التصنيفي للعيب وأهميته التنبؤية.

في حالة اكتشاف هذه الانتهاكات ، يوصى عادةً بإجراء فحص ثانٍ على فترات تتراوح من 4 إلى 6 أسابيع.

في فترة الحمل الكامل ، يتجلى تأخر طول العظام الأنبوبية من القيم المعيارية بمقدار 4-5 مم في نمو الوليد 42-46 سم ، وفي حالة البالغين - 350-160 سم.تنتمي هذه الفئة من السكان الأوروبيين إلى مجموعة الأشخاص العاديين الأصغر حجمًا ، بدون أمراض. لذلك ، فإن اكتشاف تأخر طفيف في حجم العظام الأنبوبية الطويلة لا يتطلب انعكاسًا في بروتوكول الموجات فوق الصوتية في شكل نتيجة مرضية.

تأخر في طول عظم الفخذ في الأسابيع الأخيرة من الحمل لمدة 5-8 أسابيع. من حيث القيمة المطلقة هو 6-12 ملم. يتراوح نمو الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من مثل هذه الأمراض من 40-44 سم وبشكل عام لا يتجاوز 130-140 سم ، وتنتمي هذه الفئة ، من حيث مؤشرات النمو ، إلى قصر القامة بشكل غير طبيعي.

لسوء الحظ ، يتزايد باستمرار عدد حالات خلل التنسج الحاد في مرحلة الطفولة - الاضطرابات الشديدة في تطور جهاز العظام. ويخصص عدد من البرامج التلفزيونية لمعرفة مدى صعوبة الأمر بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من عدم وجود أذرع وأرجل ، وللمرضى الذين يعانون من تشوهات في الأطراف. لكن قلة من الناس يعتقدون أنهم قد يواجهون مثل هذا الموقف في أسرهم.

لحسن الحظ ، مع تطور الموجات فوق الصوتية ، يتم اكتشاف حالات شذوذ في نمو الأطراف وغيرها في المراحل المبكرة من الحمل.

موعد طبيب أمراض النساء - 1000 روبل. الموجات فوق الصوتية المعقدة للحوض الصغير - 1000 روبل. الاستقبال على أساس نتائج التحليلات - 500 روبل. (خياري)

لماذا يتم اضطراب نمو الأطراف في الجنين

هناك أسباب عديدة لظهور الأطفال المصابين بهذه التشوهات:

  • عوامل وراثية. الأمراض التي تسبب تشوهات الهيكل العظمي هي أمراض وراثية. مثال على ذلك هو الودانة - التقزم الناجم عن التخلف وتقصير الساقين والذراعين. في البرامج الشائعة حول عائلة Roloff ، تظهر حالة نموذجية عندما يكون لدى الأشخاص المصابين بالودانة أولًا ابن ، ثم حفيد بمثل هذا الانحراف.
  • الفشل الجيني ،تنشأ في عملية الإخصاب أو في المراحل المبكرة من نمو الطفل. يمكن أن يكون سبب الانحرافات عدوى ، حتى الأنفلونزا العادية ، – , , , . إنه أمر خطير بشكل خاص إذا كانت الأم الحامل قد أصيبت بعدوى في بداية الحمل.
  • تناول بعض الأدوية.المثال الأكثر وضوحا هو كارثة الثاليدومايد - الولادة في أوروبا في 1959-1962. 12 ألف طفل يعانون من تخلف أطرافهم. تم وصف أمهاتهم بالعقار المهدئ ثاليدومايد أثناء الحمل. تشمل هذه الأدوية مضادات الاكتئاب والأدوية التي تؤثر على تخثر الدم وبعض المضادات الحيوية والريتينويدات المستخدمة لعلاج حب الشباب. تحدث المأساة عندما تتناول الأم الحامل الدواء ، دون أن تعلم أنها حامل أو سيصف الطبيب دواءً يمنع استخدامه للنساء في الوضع.
  • العادات السيئة وظروف العمل الضارة ،تؤثر على الوراثة ، وتسمى المواد التي تسبب تشوهات ماسخة. وتشمل مركبات الزرنيخ والليثيوم والرصاص. يؤدي إلى التشوهات الخلقية والتعرض للإشعاع. يولد الأطفال الذين يعانون من نمو غير طبيعي في العظام لأمهات يتعاطون الكحول ويتعاطون المخدرات. نظرًا لأن المواد الخطرة والإشعاعات تهاجم البيض في جسم المرأة ، فقد تنشأ مشاكل عند النساء اللائي عملن في السابق في الصناعات الخطرة.

يحتاج المرضى في هذه المجموعات إلى توخي الحذر طوال فترة الحمل.

ما هي تشوهات الأطراف التي تظهر على الموجات فوق الصوتية

تظهر عظام الطفل في المراحل الأولى من الحمل - عظم الفخذ والكتف - من 10 أسابيع ، وعظام الساقين والساعد - من 10 أسابيع. في هذا الوقت ، يمكنك بالفعل عد الأصابع ورؤية معظم عظام الهيكل العظمي ومعرفة كيف يحرك الطفل ذراعيه وساقيه. فقط خلال هذه الفترة يقضونها .

في الأسبوع 16 ، منذ ذلك الحين يمكنك قياس طول العظام الكبيرة من خلال تقييم نمو الجنين. ضع في اعتبارك حجم وشكل الأطراف. الانحناء الطفيف في الساقين ليس شذوذًا ، لكن التشوه الواضح هو علامة على علم الأمراض.

يجب تطوير جميع أجزاء الهيكل العظمي الأخرى - العمود الفقري والأضلاع وعظام الجمجمة بشكل صحيح وعدم تشوهها.

يشار إلى أحجام عظام أطراف الطفل في الجدول. يجب أن يكون مفهوما أن يتم حساب متوسط ​​المؤشرات ، لأن. كل طفل يتطور بشكل فردي. يتم تقييم أبعاد الأطراف مع مؤشرات أخرى. الأطفال الصغار لديهم أذرع وأرجل أقصر من الأطفال الكبار.

الموعد النهائي ، أسابيع

قصبة

خاصرة

ساعد

كتف

11-12

5,6-7,3

13-14

9,4-12,4

15-16

15,0-18,0

16,3-20,0

12,0-15,0

15,0-18,0

17-18

21,0-24,0

24,0-27,0

18,0-20,0

21.0-24,0

19-20

27,0-30,0

30,0-33,0

23,0-26,0

27,0-30,0

21-22

33,0-35,0

36,0-39,0

20,0-30,0

30,0-35,0

23-24

38,0-40,0

41,0-44,0

30,0-35,0

38,0-40,0

25-26

44,0-46,0

46,0-49,0

37,0-39,0

43,0-45,0

27-28

47,0-49,0

51,0-53,0

41,0-43,0

47,0-49,0

29-30

51,0-53,0

55,0-57,0

43,0-44,0

49,0-51,0

31-32

55,0-56,0

59,0-61,0

48,0-49,0

55,0

33-34

58,0-60,0

63,0-65,0

50,0-52,0

58,0-59,0

35-36

61,0-63,0

67,0-69,0

54,0-55,0

61,0-62,0

37-38

64,0-65,0

71,0-73,0

55,0-56,0

63,0-64,0

39-40

66,0-67,0

74,0-75,0

57,0-58,0

65,0-66,0

أول فحص للجنين - تظهر بالفعل أمراض خطيرة لتطور الجنين

في الفحص الأول من 11-14 أسبوعًا ، يمكن تحديد معظم التشوهات الحادة للطفل المرتبطة بالتطور غير الطبيعي في الذراعين والساقين. غالبًا ما يتم دمج هذه العيوب مع الآخرين. .

علم أمراض نمو الجنين

المظاهر

عواقب

اميليا

الغياب التام للأطراف

يولد الأطفال بدون أذرع وأرجل ، وغالبًا ما يعانون من عيوب في الأعضاء الداخلية

Ecromelia

تخلف الذراعين والساقين ، مصحوبًا أحيانًا بغياب اليدين والقدمين.

على الرغم من تطور الأطراف الصناعية ، يعاني معظم هؤلاء الأطفال من إعاقة.

البتر الخلقي

فقد طرف أو طرفان

لأسباب غير معروفة ، قد لا يكون تخلف المقبض مصحوبًا بأمراض أخرى ، ولكن غياب الساق ، كقاعدة عامة ، يتم دمجه مع تشوهات أخرى.

Adactylia

قلة الأصابع

غالبًا ما يكون الشذوذ مصحوبًا بتخلف أو غياب اللسان (aglossia-adactyly) ، وعيوب في الحنك الصلب والشفتين. تطور غير طبيعي محتمل في الجفون والفكين

نصفي

تقصير أو عدم وجود عظام الساعد والساق

يتم الجمع بين الخلل مع حنف القدم وتشوهات أخرى في الأطراف

فوكوميليا

تبدأ الأقدام والأيدي المتكونة مباشرة من الجسم ، ويتم تقصير الذراعين والساقين بشدة وغير وظيفية

حتى مع الأطراف الصناعية الحديثة ، ليس من الممكن دائمًا استعادة وظائف أطراف الطفل.

يد النادي

تطور غير طبيعي لعظام الساعد

غالبًا ما يقترن بعيوب في القلب والعمود الفقري ، وهو أحد علامات أمراض وراثية شديدة - فقر الدم فانكوني ، الذي يتجلى من خلال انتهاك تخثر الدم والتطور غير الطبيعي للهيكل العظمي والتخلف العقلي

مخالب جراد البحر

على المقابض أو الساقين ، يتم تشكيل إصبعين أو أربعة أصابع ، مفصولة عن طريق شق في راحة اليد أو القدم.

غالبًا ما يكون الخلل مصحوبًا بخلل في نمو الوجه - "الحنك المشقوق" ، "الشفة المشقوقة" ، عيوب في نمو العينين والفكين

عدم تنسج نصف القطر

تخلف عظم الساعد

غالبًا من أعراض متلازمات TAR الوراثية وآز سميث وهولت أورام ، حيث يتم تشخيص عيوب القلب وعيوب العمود الفقري واضطرابات تكوين الدم والتخلف العقلي. يموت معظم هؤلاء الأطفال في سن مبكرة

أمراض تطور الجنين - خلل التنسج المشترك الشديد

مع اكتشاف الأمراض الوراثية بدءًا من الأسبوع الخامس عشر ، يتم دمج العيوب في نمو عظام الهيكل العظمي مع عيوب أخرى. يموت معظم الأطفال في الرحم ، مباشرة بعد الولادة وخلال السنوات الأولى من العمر. في هذه الحالة يحدث ذلك أو وجدت . مع بعض الأمراض ، سيتمكن الأطفال ذوو الإعاقة من العيش لفترة طويلة.

مرض

أعراض

تنبؤ بالمناخ

خلل التنسج الثاني

تقصير كبير في الأطراف ، ضيق في الصدر ، رأس كبير بجبهة بارزة. الوركين منحنيان على شكل جهاز استقبال هاتف. في بعض الأحيان تكون الوركين مستقيمة والجمجمة على شكل برسيم.

سيء. يولد الأطفال ميتين أو يموتون بعد الولادة

تكون العظم الناقص

تشوهات الأطراف المتعددة. الميل للكسر بعد الولادة

يموت الأطفال في سن مبكرة أو يظلون معاقين. هناك تأخر في النمو البدني

متلازمة إليس فان كريفيلد

تقصير الأطراف ، نمو غير طبيعي لليدين ، التقزم ، هشاشة العظام.

أكثر من 50٪ من الأطفال يموتون. يعاني الناجون من مشاكل صحية خطيرة ناجمة عن تخلف الجهاز البولي التناسلي والقلب والأوعية الدموية.

نشوء الغضروف

تشوهات متعددة في تطور الهيكل العظمي - أطراف قصيرة ، عمود فقري متخلف ، أضلاع ، فك سفلي ،

يولد الأطفال ميتين أو يموتون بعد الولادة

التقزم

للجنين رأس كبير مع درنات أمامية بارزة وأطراف قصيرة. الشكل الأكثر شيوعًا للتقزم

لا يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع. قد يكون لمثل هؤلاء الأشخاص ذرية ، ولكن في 50٪ من الحالات سيرث أطفالهم الشذوذ

متلازمة يارخو ليفين

حالات شذوذ في تطور الفقرات والأضلاع ، وصدر قصير مضغوط ، وصدر "على شكل سرطان البحر" ، ورأس "منخفض" في الكتفين ، وجذع قصير بشكل غير متناسب

غالبًا ما يموت الأطفال بسبب مشاكل الرئة. الناجون من ذوي الإعاقة

خلل التنسج

الطفل متخلف في النمو ، وقليل الطول والوزن. يتم تقصير العظام الطويلة وتشوه الذراعين والمفاصل

معظم المرضى لديهم إعاقة. لأن بسبب تخلف العظام ، لا يمكنهم التحرك بشكل مستقل

إذا كان لدى الطفل تشوهات في نمو الهيكل العظمي

في حالة الكشف عن حالات شذوذ خطيرة واضحة ، سيقترح الطبيب ذلك . خلاف ذلك ، سيتعين على المرأة أن تواجه ولادة طفل بمرض وراثي غير قابل للشفاء.

  • بزل السلى - تحليل السائل الأمنيوسي.
  • خزعة المشيمة - أخذ عينات من خلايا غشاء المشيمة ؛
  • بزل المشيمة - أخذ الأنسجة من المشيمة.
  • بزل الحبل السري - دراسة الدم من الحبل السري.

يتنبأ اكتشاف التشوهات الجينية في الجنين بولادة طفل يعاني من إعاقة شديدة ، وأحيانًا لا تتوافق مع الحياة. بالطبع ، كل امرأة تقرر بنفسها ما إذا كانت ستحتفظ بمثل هذا الطفل. ولكن يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن معظم الأطفال المصابين بأمراض وراثية لا تؤثر فقط على الهيكل العظمي ، ولكن أيضًا على الأعضاء الداخلية ، على الرغم من العلاج ، يموتون في سن مبكرة.

يجب أن يكون القرار متوازنًا تمامًا. ليس سراً أن الأمهات اللائي يقررن ولادة طفل مصاب بأمراض خطيرة لا يدركن في كثير من الأحيان خطورة الموقف. في هذه الحالة ، من الأفضل الوثوق برأي الأطباء.

أين يتم عمل خبير الموجات فوق الصوتية للكشف عن العيوب الجنينية في سانت بطرسبرغ

يمكنك إجراء مثل هذا الفحص أثناء الحمل في عيادة ديانا في سانت بطرسبرغ. يعتمد سعر الموجات فوق الصوتية للجنين على مدة الحمل ويبدأ من 1300 روبل. موعد مع طبيب أمراض النساء بناءً على نتائج الموجات فوق الصوتية - 500 روبل. تكلفة الإجهاض الدوائي 3500 روبل.

تقصير الأطرافيشمل تقصير الطرف بأكمله (micromelia) ، والداني (rhisomelia) ، والوسط (mesomelia) والقاصي (acromelia). لتشخيص الجذور والأخرم ، من الضروري تقييم التطابق بين حجم عظم العضد وعظم الفخذ وحجم عظام الساعدين وأسفل الساقين.

بالنسبة لبعض الهيكل العظمي النمو الشاذهيكل اليدين والقدمين مضطرب. يصف مصطلح "متعدد الأصابع" الحالات التي يوجد فيها أكثر من خمسة أصابع على أحد الأطراف. هناك متعدد الأصابع بعد المحور ، عندما يكون الإصبع الإضافي موضعيًا على جانب الزند أو الشظية ، ومتعدد الأصابع قبل المحور ، عندما يكون على جانب نصف القطر أو الظنبوب. يسمى ارتفاق الأصابع اندماج الأنسجة الرخوة أو الأنسجة العظمية للأصابع المجاورة ، والإكلينيكي هو انحناء إصبع واحد أو أكثر. الشذوذ الأكثر شيوعًا في العمود الفقري ، والذي يوجد في خلل التنسج الهيكلي ، هو platyspondylia ، والذي يتكون من تسطيح الأجسام الفقرية.

هناك تقارير حالة في الأدبيات التشخيصفي فترة ما قبل الولادة من حداب وجنف العمود الفقري ، وكذلك فقرات نصفية وشقوق أمامية في الأجسام الفقرية.

القياسات الحيوية لعظام الهيكل العظمي للجنين

قياس عظام طويلةيستخدم الجنين على نطاق واسع في ممارسة التوليد لتحديد مدة الحمل. في الرسوم البيانية المستخدمة لهذا الغرض ، يكون طول العظام الأنبوبية متغيرًا مستقلاً ، ويعتمد عمر الحمل. ومع ذلك ، يعد هذا أيضًا اختلافًا مهمًا ، في الرسوم البيانية المستخدمة لتقييم مدى امتثال طول العظام للقيم الطبيعية للفترة المقابلة ، وعمر الحمل مستخدم بالفعل كمتغير مستقل ، وطول العظام يستخدم كواحد تابع.

حتى أكون على حق يتمتعمن هذا النوع ، يجب على الباحث أن يعرف بدقة عمر الحمل الحقيقي للجنين. في هذا الصدد ، ينبغي نصح النساء الحوامل المعرضات لخطر الإصابة بخلل التنسج الهيكلي للجنين ببدء الملاحظة في مراكز التشخيص قبل الولادة من بداية الحمل حتى يتمكنوا من استخدام جميع الأساليب السريرية لتحديد عمر الحمل للجنين. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من عمر حمل غير محدد ، يمكن استخدام مؤشرات النسبة بين طول الأطراف ومحيط رأس الجنين.

بعض الباحثينلهذا الغرض ، يتم أخذ الحجم ثنائي القطبية كمتغير مستقل ، ومع ذلك ، فإن قياس محيط الرأس له ميزة ، لأن هذا المؤشر لا يعتمد على شكله. الجانب الضعيف من هذا النهج هو أنه يقوم على افتراض أن عظام جمجمة الجنين لا تشارك في العملية المرضية ، والتي لا يمكن إلا أن تكون هي الحال مع بعض أشكال خلل التنسج الهيكلي.

Nomogramsوالأرقام الواردة في مقالاتنا تعرض متوسط ​​درجات طول عظام الأطراف وفترات الثقة المئوية 5 و 95. يجب أن نتذكر أنه عند استخدام هذه الحدود العليا والسفلى ، فإن 5٪ من الأجنة التي يحتمل أن تتمتع بصحة جيدة عند النساء الحوامل من عامة السكان تتجاوز حدودها عند تقييمها بواسطة هذه المخططات. على نحو مفضل ، من المرجح أن تستخدم النسب المئوية الأولى والتاسعة والتسعين من أطوال عظام الأطراف لأعمار الحمل المقابلة كحدود ثقة ، والتي من شأنها أن تفي بمعايير أكثر صرامة.

لسوء الحظ ، لم يتم ذلك بعد يعمل، عدد المرضى الذين تم فحصهم والذي سيوفر فرقًا كبيرًا بين مؤشرات المئين الخامس والأول. ومع ذلك ، فإن معظم خلل التنسج الهيكلي الذي يمكن تشخيصه في فترة ما قبل الولادة أو حديثي الولادة يتميز بتقصير ملحوظ في العظام الأنبوبية ، وبالنظر إلى هذا الظرف ، فإن الاختلاف بين استخدام الحدود عند المستوى المئوي الخامس مقارنة بالفترة الأولى ليس كذلك حاسم.

الاستثناء هو الشكل المتغاير الزيجوت التقزم، حيث يتم تقليل طول الأطراف بشكل معتدل فقط حتى بداية الثلث الثالث من الحمل. في هذه الحالة ، يمكن الكشف عن التطور غير الطبيعي من خلال تغيير في منحدر منحنى نمو الفخذ. في دراسة أجراها L Goncalves و P. Teanty ، استنادًا إلى 127 ملاحظة لـ 17 نوعًا من أنواع خلل التنسج المختلفة ، تم إجراء تحليل مميز ، والذي أظهر أن طول عظم الفخذ هو أفضل معلمة بيومترية يمكن استخدامها لعمل تفاضل التشخيص من بين الأمراض الخمسة الأكثر شيوعًا: خلل التنسج الطبيعي ، تكوّن العظم الناقص من النوع الثاني ، تكوّن الغضروف ، الودانة ونقص التنسج الغضروفي. S. Gabrieli et al. تقييم إمكانية التشخيص المبكر لخلل التنسج الهيكلي في المرضى المعرضين لمخاطر عالية.

في دراستهم تم تضمين 149 امرأةمع دورة غير معقدة من الحمل المفرد من 9 إلى 13 أسبوعًا ، بدءًا من آخر دورة شهرية ، والذين تم فحصهم باستخدام الفحص المهبلي. باستخدام طريقة الانحدار متعدد الحدود ، تم تقييم النسبة بين طول عظم الفخذ وعمر الحمل ، وكذلك بين أحجام ثنائية العصعص والجداري. تم فحص ثمانية مرضى لديهم تاريخ من إنجاب أطفال يعانون من خلل التنسج الهيكلي على فترات أسبوعين حتى 10-11 أسبوعًا من الحمل. تم العثور على علاقة قوية بين طول عظم الفخذ ، والعصعص الجداري وأبعاد ثنائية الجدارية.

في الثلث الأول من الحمل كان كذلك تم تشخيصهحالتان فقط من أصل خمس حالات من خلل التنسج الهيكلي (كلاهما كانا حالات متكررة لتكوين العظم الناقص وتكوين الغضروف). اقترحت هذه الدراسة أن الارتباط بين طول عظم الفخذ وحجم العصعص الجداري وطول عظم الفخذ مع حجم القطبين في الثلث الأول من الحمل قد يكون مفيدًا في التشخيص المبكر للأشكال الشديدة من خلل التنسج الهيكلي. في حالات الأشكال الأكثر اعتدالًا من هذا المرض ، تكون القياسات الحيوية ذات قيمة محدودة.



المنشورات ذات الصلة