التحليل الوراثي في ​​التخطيط: لماذا هو مطلوب. كيف يتم إجراء الاختبار الجيني عند التخطيط للحمل؟

اليوم، تتعامل معظم العائلات مع التخطيط لولادة طفل على محمل الجد. هذا النهج مناسب للغاية، لأن التحضير للحالة الأكثر أهمية ومسؤولة في حياة كل شخص، فإن حالة أحد الوالدين تتطلب اهتماما وثيقا. فحص طبي إلزامي للآباء المستقبليين، والذي يشمل الاختبارات الجينية (الاختبارات الجينية). علاوة على ذلك، إذا كان مطلوباً من النساء "المسنات" منذ حوالي 10 إلى 15 عاماً إجراء هذه الاختبارات، فإن علماء الوراثة اليوم يعتقدون بحق أن مثل هذا التشخيص يجب أن يتم حتى من قبل النساء الشابات جداً.

لماذا يتم إجراء الاختبارات الجينية؟

ستساعد نتائج الدراسة الجينية في تحديد:

• درجة التهديد بالإجهاض في المراحل المبكرة؛
• احتمال حدوث مضاعفات أثناء الحمل.
• درجة خطر الإصابة بأمراض مختلفة في الجنين.
• احتمالية ظهور الأمراض الوراثية والوراثية المختلفة عند المولود الجديد.

السؤال في العالم الحديث هو: "ما مدى اكتمال الطفل المستقبلي؟" ليست والدته فقط هي التي حملته لمدة 9 أشهر هي التي تقلقه. ويدق علماء الوراثة ناقوس الخطر أيضًا. لسوء الحظ، في السنوات الأخيرة، بسبب التدهور البيئي، يولد كل طفل عشرين مع الأمراض والأمراض الوراثية.

من يجب عليه زيارة طبيب الوراثة؟

العوامل التي قد تؤثر سلباً على الحمل المستقبلي وتتطلب الاستشارة الوراثية:

• إصابة أحد الوالدين بأمراض وراثية في الأسرة؛
• يرتبط الأزواج ببعضهم البعض، على سبيل المثال، أبناء العمومة؛
• تعرضت المرأة لحالة إجهاض واحدة أو أكثر، وأطفال ميتين؛
• لدى الأسرة بالفعل أطفال مصابون بالشلل الدماغي وغيره من عيوب النمو الخطيرة؛
• أن يكون عمر المرأة أقل من 16 عامًا أو أكثر من 35 عامًا؛
• عمر الرجل يزيد عن 40 عامًا؛
• عمل أحد الوالدين على الأقل لفترة طويلة في أعمال خطرة، وكان على اتصال بالإشعاع أو المواد الكيميائية السامة؛
• تناول أي من الوالدين أدوية غير متوافقة مع الحمل؛
• العقم (عدم قدرة الزوجين على ذلك). أن تكوني حاملاً لأكثر من عام).

ومن المهم أيضًا معرفة أن السبب الرئيسي للإجهاض والإجهاض المتكرر هو حقيقة عدم التوافق الجيني بين الزوجين. يحدث هذا عندما تكون مستضدات الكريات البيض البشرية (HLA) لدى الرجال والنساء متشابهة جدًا. ونتيجة لذلك، يرفض جسد المرأة الجنين، ظنًا منه أنه جسم غريب. ولهذا السبب ربما تكون المهمة الرئيسية للبحث الوراثي هي اكتشاف التناقضات في الكروموسومات لدى الآباء المستقبليين، وكلما زاد عددهم، زادت فرصهم في إنجاب طفل سليم.

كيف يتم إجراء الاستشارة الوراثية والتحليل الجيني عند التخطيط للحمل؟

عند الموعد، يجب على أخصائي علم الوراثة إجراء مقابلة دقيقة مع الزوجين حول أسلوب حياتهم، وعاداتهم السيئة، والأمراض المزمنة والماضية، وكذلك صحة الأقارب المقربين والبعيدين لكلا الزوجين. استنادا إلى المعلومات الواردة، يحدد عالم الوراثة إجراءات الامتحانات للآباء في المستقبل. واستنادا إلى نتائج الاختبارات، يحدد عالم الوراثة الخطر الفردي للإصابة بأمراض وراثية ويقدم تشخيصا وراثيا لنمو الطفل.

إذا كان الزوجان ينتميان إلى إحدى مجموعات الخطر المذكورة أعلاه، فإن عالم الوراثة يصف الفحص الخلوي، ومخطط الحيوانات المنوية (للرجل لاستبعاد أو تحديد أمراض الحيوانات المنوية) وكتابة HLA. بناءً على نتائج البحث، تم تحديد 3 مستويات للخطر:

• ما يصل إلى 10% (منخفض) – سيولد طفل سليم؛
• من 10 إلى 20٪ (متوسط) - هناك احتمالية لحدوث بعض الأمراض أثناء نمو الجنين. تحتاج المرأة خلال فترة الحمل إلى أن تكون تحت المراقبة المستمرة؛
• أكثر من 20% (مرتفع) – احتمال حدوث أمراض في الجنين مرتفع جدًا. وفي هذه الحالة قد يوصي الطبيب بالامتناع عن الحمل واستخدام طريقة أطفال الأنابيب.

تنقسم طرق الاختبار الجيني إلى مجموعتين: غير الغازية والغزوية.

طرق التشخيص غير الغازية

الموجات فوق الصوتية (التشخيص بالموجات فوق الصوتية)

يتم إجراء الفحص الأول في الأسبوع 12-14 من الحمل. خلال هذه الفترة، من الممكن تحديد بعض التشوهات الجنينية. وبالتالي، فإن السماكة غير الطبيعية في المنطقة القفوية للجنين هي علامة محتملة لمتلازمة داون. سيتم إرسال امرأة لديها نتيجة مماثلة للموجات فوق الصوتية لإجراء بحث إضافي - أخذ عينة من خلايا المشيمة لتحديد مجموعة كروموسومات الجنين بشكل أكثر موثوقية.

يتم إجراء الموجات فوق الصوتية الثانية في الأسبوع 21-24. في هذه المرحلة، من الممكن بالفعل اكتشاف الانحرافات في التطور التشريحي للجنين (الوجه والذراعين والساقين والأعضاء الداخلية).

تقوم الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 32-34 بتقييم حالة الجهاز الدوري للجنين وتحدد أيضًا التأخير في تطوره.

الفحص البيوكيميائي (فحص دم خاص)

يحدد هذا التحليل التغيرات في تركيز بعض البروتينات التي يفرزها الجنين في دم الأم: PAPP، hCG، AFP، مما يسمح لنا بتحديد وجود أمراض الجنين.

طرق التشخيص الغازية

يتم إجراء الدراسات الغازية حصرا لأسباب طبية، لأن تنفيذها يشكل خطرا على صحة المرأة والجنين. يتضمن التشخيص الباضع جمع مواد الاختبار من الرحم (دم الحبل السري، السائل الأمنيوسي، خلايا المشيمة). يتم إجراء هذه الدراسات فقط في المستشفى وتحت مراقبة الموجات فوق الصوتية. وبعد إجراء الفحوصات يجب أن تكون المرأة تحت إشراف المختصين لمدة لا تقل عن 3 ساعات.

تشمل الأساليب الغازية ما يلي:

خزعة الزغابات المشيمية- جمع مواد الخلايا المشيمية. يتم إجراء الدراسة في 9-12 أسبوعًا. ستكون النتائج جاهزة خلال 3 أيام. حسب إمكانيات معمل معين.

بزل السلى- جمع السائل الأمنيوسي. يتم تنفيذه لمدة 16-24 أسبوعًا. ستكون النتيجة جاهزة خلال 4-6 أسابيع. تعتمد الفترة على إمكانيات مختبر معين. هذه هي الطريقة الأكثر أمانا، حيث أن خطر الإجهاض بعد استخدامه هو 1٪ فقط.

كوردوسينتيح- تحليل دم الحبل السري. يتم إجراؤه خلال 22-25 أسبوعًا وتكون النتيجة جاهزة خلال 5 أيام. هذه الطريقة هي الأكثر إفادة.

بزل المشيمة- جمع الخلايا من المشيمة. يتم تنفيذه لمدة 12 إلى 22 أسبوعًا. خطر حدوث مضاعفات بعد ذلك مرتفع جدًا: 3-4٪.

انتباه!لا يجوز استخدام أي أدوية ومكملات غذائية وكذلك استخدام أي طرق علاجية إلا بإذن الطبيب.

متلازمة الغدة الكظرية، CYP210HB 9 ملاعق صغيرة.

تبحث الدراسة عن طفرات متكررة في جين CYP21OHB9، والتي تسبب تعطيل تخليق هرمونات الستيرويد في قشرة الغدة الكظرية، مما يسبب تطور متلازمة الغدة الكظرية التناسلية.

حدوث تشوهات معزولة في الجنين

تحديد الخصائص الفردية في الجينات الرئيسية لإنزيمات دورة حمض الفوليك لتقييم احتمالية نقص حمض الفوليك أثناء الحمل (يوصى بتقييمه مع اختبار كيميائي مناعي لتحديد مستويات الهوموسيستين).

كتابة جينات نظام HLA من الدرجة الثانية

تحديد الخصائص الفردية في ثلاثة مواضع من جينات HLA من الدرجة الثانية لتقييم القابلية لتطور بعض أمراض المناعة الذاتية، بما في ذلك أثناء الحمل.

دراسة وراثية جزيئية لـ HLA-B27

التنميط الجيني HLA-B27 (فئة HLA الأولى). يمكن استخدامه في التشخيص التفريقي لاعتلالات المفاصل الفقارية المصلية، بما في ذلك التهاب الفقار المقسط.

تحديد مجموعات من الأنماط الجينية عن طريق مواضع جينات نظام HLA من الدرجة الثانية. قد يوصى بتقييم الخطر الوراثي للإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية.

تحديد النمط الجيني Rh

يتضمن الاختبار دراسة جين RHD - جين عامل Rh مع تحديد النقل المتخالف أو المتماثل لعامل Rh. يعرض نموذج النتيجة معلومات حول تعدد الأشكال التي تم الحصول عليها أثناء البحث الجيني الجزيئي، مع التعليقات.

تحديد النمط الجيني لعامل Rh (بدون وصف للنتائج من قبل عالم الوراثة)

يتضمن الاختبار دراسة جين RHD - جين عامل Rh مع تحديد النقل المتخالف أو المتماثل لعامل Rh. لن يقدم عالم الوراثة وصفًا للنتائج.

دراسة موسعة لجينات الجهاز المرقئ (مع وصف للنتائج من قبل عالم الوراثة)

دراسة موسعة لجينات الجهاز المرقئ (دون وصف النتائج من قبل عالم الوراثة)

تحديد الخصائص الفردية في 12 جينة من نظام الإرقاء. الملف الشخصي الموسعة. قد يوصى به لتقييم خطر الإصابة بزيادة / انخفاض تخثر الدم.

التخثر: لوحة موسعة

تجلط الدم: لوحة موسعة (بدون وصف للنتائج من قبل عالم الوراثة)

تحديد الخصائص الفردية في 6 جينات من نظام مرقئ لتقييم وجود عوامل الخطر لتطوير تجلط الدم وزيادة مستويات الهوموسيستين (جينات البروثرومبين، عامل ليدن وأنزيمات تفاعل دورة حمض الفوليك).

تجلط الدم - الحد الأدنى: لوحة مختصرة

تجلط الدم - الحد الأدنى: لوحة مختصرة (بدون وصف للنتائج من قبل عالم الوراثة)

تحديد التغيرات في جينتين رئيسيتين في نظام مرقئ الدم لتقييم وجود عوامل الخطر لتطور تجلط الدم (جينات عامل البروثرومبين وليدن).

الفيبرينوجين - الجين

ويهدف التحليل إلى دراسة الأشكال المتعددة في جين الفيبرينوجين بيتا بولي ببتيد FGB، والذي قد يسبب زيادة خطر الإصابة بحالات التخثر. يعرض نموذج النتيجة معلومات حول تعدد الأشكال التي تم الحصول عليها أثناء البحث الجيني الجزيئي، مع التعليقات.

الفيبرينوجين - الجين (بدون وصف للنتائج من قبل عالم الوراثة)

ويهدف التحليل إلى دراسة الأشكال المتعددة في جين الفيبرينوجين بيتا بولي ببتيد FGB، والذي قد يسبب زيادة خطر الإصابة بحالات التخثر. لن يقدم عالم الوراثة وصفًا للنتائج.

فرط الهوموسستئين في الدم

فرط تراكم الصفائح الدموية

يتم إجراء دراسة تعدد الأشكال في جينات الإنتغرين ألفا-2 والبروتين السكري في الصفائح الدموية 1ب لتحديد الاستعداد الوراثي للتطور المبكر لاحتشاء عضلة القلب، والسكتة الدماغية، والجلطات الدموية، وكذلك لتقييم خطر الإصابة بتجلط الدم. يعرض نموذج النتيجة معلومات حول تعدد الأشكال التي تم الحصول عليها أثناء البحث الجيني الجزيئي، مع التعليقات.

فرط تراكم الصفائح الدموية (بدون وصف للنتائج من قبل عالم الوراثة)

يتم إجراء دراسة تعدد الأشكال في جينات الإنتغرين ألفا-2 والبروتين السكري في الصفائح الدموية 1ب لتحديد الاستعداد الوراثي للتطور المبكر لاحتشاء عضلة القلب، والسكتة الدماغية، والجلطات الدموية، وكذلك لتقييم خطر الإصابة بتجلط الدم. لن يقدم عالم الوراثة وصفًا للنتائج.

مستقبلات الفيبرينوجين الصفائح الدموية

يتم تحديد الأشكال المتعددة في جين مستقبلات الفيبرينوجين في الصفائح الدموية (β3-integrin) لتحديد الاستعداد الوراثي لحالات التخثر. يعرض نموذج النتيجة معلومات حول تعدد الأشكال التي تم الحصول عليها أثناء البحث الجيني الجزيئي، مع التعليقات.

مستقبلات الفيبرينوجين في الصفائح الدموية (بدون وصف النتائج من قبل عالم الوراثة)

يتم تحديد الأشكال المتعددة في جين مستقبلات الفيبرينوجين في الصفائح الدموية (β3-integrin) لتحديد الاستعداد الوراثي لحالات التخثر. لن يقدم عالم الوراثة وصفًا للنتائج.

فرط الهوموسستئين في الدم (بدون وصف للنتائج من قبل عالم الوراثة)

الكشف عن التغيرات في الجينات الرئيسية لإنزيمات دورة حمض الفوليك لتقييم وجود ميل إلى فرط الهوموسستئين في الدم (يوصى بالتقييم بالاشتراك مع اختبار كيميائي مناعي لتحديد مستويات الهوموسيستين).

أمراض القلب والأوعية الدموية

خلال الدراسة، تم تحديد عوامل الخطر الوراثية لتطوير ارتفاع ضغط الدم الشرياني، وتصلب الشرايين، وأمراض القلب التاجية، واحتشاء عضلة القلب، والسكتة الدماغية.

ارتفاع ضغط الدم الشرياني (لوحة كاملة)

تحليل الأشكال المتعددة في الجينات ACE، AGT، NOS3 يجعل من الممكن اكتشاف عوامل الخطر الوراثية لتطوير ارتفاع ضغط الدم الشرياني. يعرض نموذج النتيجة معلومات حول تعدد الأشكال التي تم الحصول عليها أثناء البحث الجيني الجزيئي، مع التعليقات.

ارتفاع ضغط الدم الشرياني (لوحة كاملة) (بدون وصف للنتائج من قبل عالم الوراثة)

تحليل الأشكال المتعددة في الجينات ACE، AGT، NOS3 يجعل من الممكن اكتشاف عوامل الخطر الوراثية لتطوير ارتفاع ضغط الدم الشرياني. لن يقدم عالم الوراثة وصفًا للنتائج.

ارتفاع ضغط الدم الشرياني المرتبط باضطرابات في نظام الرينين أنجيوتنسين

يتيح لك الاختبار تحديد وجود عوامل الخطر الوراثية لتطور ارتفاع ضغط الدم الشرياني نتيجة لتضييق تجويف الأوعية الدموية واضطرابات توازن الماء والملح التي تحدث في وجود تعدد الأشكال في جينات ACE و AGT. يعرض نموذج النتيجة معلومات حول تعدد الأشكال التي تم الحصول عليها أثناء البحث الجيني الجزيئي، مع التعليقات.

ارتفاع ضغط الدم الشرياني المرتبط باضطرابات في نظام الرينينانجيوتنسين (بدون وصف للنتائج من قبل عالم الوراثة)

يتيح لك الاختبار تحديد وجود عوامل الخطر الوراثية لتطور ارتفاع ضغط الدم الشرياني نتيجة لتضييق تجويف الأوعية الدموية واضطرابات توازن الماء والملح التي تحدث في وجود تعدد الأشكال في جينات ACE و AGT. لن يقدم عالم الوراثة وصفًا للنتائج.

ارتفاع ضغط الدم الشرياني المرتبط باضطرابات في عمل سينسيز NO البطاني

نتيجة لتحليل الأشكال المتعددة في جين NO سينسيز، من الممكن تقييم الخطر الوراثي للإصابة بارتفاع ضغط الدم الشرياني نتيجة لضعف توتر جدار الأوعية الدموية. يعرض نموذج النتيجة معلومات حول تعدد الأشكال التي تم الحصول عليها أثناء البحث الجيني الجزيئي، مع التعليقات.

ارتفاع ضغط الدم الشرياني المرتبط باضطرابات في عمل إنزيم NO سينسيز البطاني (بدون وصف للنتائج من قبل عالم الوراثة)

نتيجة لتحليل الأشكال المتعددة في جين NO سينسيز، من الممكن تقييم الخطر الوراثي للإصابة بارتفاع ضغط الدم الشرياني نتيجة لضعف توتر جدار الأوعية الدموية. لن يقدم عالم الوراثة وصفًا للنتائج.

IHD - احتشاء عضلة القلب

تتيح الدراسة تحديد عوامل الخطر الوراثية لتطور تجلط الدم وارتفاع ضغط الدم الشرياني وتصلب الشرايين من خلال تحليل الأشكال المتعددة في جينات ACE وAGT وApoE وNOS3 وITGB3 وITGA2. يعرض نموذج النتيجة معلومات حول تعدد الأشكال التي تم الحصول عليها أثناء البحث الجيني الجزيئي، مع التعليقات.

IHD، احتشاء عضلة القلب (بدون وصف للنتائج من قبل عالم الوراثة)

تتيح الدراسة تحديد عوامل الخطر الوراثية لتطور تجلط الدم وارتفاع ضغط الدم الشرياني وتصلب الشرايين من خلال تحليل الأشكال المتعددة في جينات ACE وAGT وApoE وNOS3 وITGB3 وITGA2. لن يقدم عالم الوراثة وصفًا للنتائج.

السكتة الدماغية الإقفارية (دون وصف النتائج من قبل عالم الوراثة)

السكتة الدماغية

عوامل الخطر الوراثية للتخثر والسكتة الدماغية. تحليل وجود تعدد الأشكال في جينات البروتينات السكرية في الصفائح الدموية والفيبرينوجين.

مرض كرون

يُستخدم الاختبار في تشخيص مرض كرون، لتحديد تشخيص شدة المرض وخطر حدوث مضاعفات. تُستخدم الدراسة أيضًا للتشخيص التفريقي لمرض كرون مع التهاب القولون التقرحي كاختبار تشخيصي لدى أقارب المرضى المصابين بمرض كرون.

السرطانات المرتبطة بالسموم البيئية

تتضمن الدراسة تحديد عوامل الخطر الوراثية لتطور السرطان تحت تأثير الحمل السام من خلال تحليل وجود تعدد الأشكال في جينات نظام إزالة السموم.

علامة لتطور أمراض التكاثر النقوي المزمن سلبية Ph' (CMPD): التحديد الكمي لنسبة الأليلات الطبيعية والمتحولة 617V/617F لجين JAK2.

دراسة جين يانوس كيناز. قد يوصى به قبل بدء علاج CMPD ولتحديد مدى فعالية العلاج.

الحالات الوراثية للسرطان المرتبط بـ BRCA لدى الرجال (سرطان الثدي، البنكرياس، البروستاتا، الخصية)، جينتان: BRCA1، BRCA2 (بدون وصف النتائج)

الحالات الوراثية للسرطان المرتبط بـ BRCA لدى الرجال (سرطان الثدي، البنكرياس، البروستاتا، الخصية)، جينتان: BRCA1، BRCA2

تحديد الطفرات الثمانية الأكثر شيوعًا في جينات BRCA1 وBRCA2 (سرطان الثدي 1/2) المرتبطة بتطور السرطان المرتبط بـ BRCA لدى الرجال.

متلازمة أورام الغدد الصماء المتعددة من النوع 2B

تنتمي متلازمة أورام الغدد الصماء المتعددة من النوع 2B إلى مجموعة من متلازمات الورم العائلي المرتبطة بطفرات محددة في الجين الورمي البروتيني RET، والتي تم تحديدها أثناء الدراسة.

متلازمة جيلبرت UGT1A1

يعتمد التشخيص الوراثي لمتلازمة جيلبرت - فرط بيليروبين الدم الحميد غير المقترن - على دراسة الطفرات المحتملة في المنطقة المحفزة لجين UGT1A1.

هشاشة العظام: لوحة كاملة

هشاشة العظام: لوحة كاملة (بدون وصف للنتائج من قبل أخصائي الوراثة)

عوامل الخطر الوراثية لهشاشة العظام. تحليل وجود تعدد الأشكال في جينات سلسلة ألفا-1 لبروتين الكولاجين من النوع الأول ومستقبل الكالسيتونين.

هشاشة العظام: لوحة مختصرة

عوامل الخطر الوراثية لهشاشة العظام. تحليل وجود تعدد الأشكال في جينات سلسلة ألفا-1 لبروتين الكولاجين من النوع الأول ومستقبل الكالسيتونين.

هشاشة العظام: لوحة مختصرة (بدون وصف للنتائج من قبل عالم الوراثة)

عوامل الخطر الوراثية لهشاشة العظام. تحليل وجود تعدد الأشكال في جينات سلسلة ألفا-1 من بروتين الكولاجين من النوع الأول ومستقبل الكالسيتونين.

هشاشة العظام: مستقبلات فيتامين د

يتم إجراء دراسة عوامل الخطر الوراثية لتطور مرض هشاشة العظام في حالة وجود تاريخ عائلي لأمراض الجهاز العظمي، وكذلك في وجود اضطرابات استقلاب المعادن. يعرض نموذج النتيجة معلومات حول تعدد الأشكال التي تم الحصول عليها أثناء البحث الجيني الجزيئي، مع التعليقات.

هشاشة العظام: مستقبل فيتامين د (بدون وصف النتائج من قبل عالم الوراثة)

يتم إجراء دراسة عوامل الخطر الوراثية لتطور مرض هشاشة العظام في حالة وجود تاريخ عائلي لأمراض الجهاز العظمي، وكذلك في وجود اضطرابات استقلاب المعادن. لن يقدم عالم الوراثة وصفًا للنتائج.

استقلاب حمض الفوليك

استقلاب حمض الفوليك (بدون وصف للنتائج من قبل عالم الوراثة)

تحديد الخصائص الفردية في الجينات الرئيسية لإنزيمات دورة حمض الفوليك لتقييم وجود ميل إلى فرط الهوموسستئين في الدم (يوصى بالتقييم بالاشتراك مع اختبار كيميائي مناعي لتحديد مستوى الهوموسيستين).

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، النوع الأول. HFE

تحديد الطفرتين الأكثر شيوعًا في جين HFE لتقييم خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الأول. يوصى به عند اكتشاف زيادة في تركيز الفيريتين ونسبة تشبع الترانسفيرين بالحديد في مصل الدم.

وصف نتائج الاختبار الجيني للفئة الأولى من التعقيد (رقم 7201BZ، 7611BZ، 7014BZ، 7030BZ، 125GP/BZ، 7207BZ)

وصف نتائج الاختبار الجيني للفئة الثانية من التعقيد (رقم 118GP/BZ، 121GP/BZ، 123GP/BZ، 131GP/BZ، 141GP/BZ، 149GP/BZ، 150GP/BZ، 115GP/BZ، 152GP) / بي زد، 124GP / بي زد، 154 جي بي / بي زد)

وصف نتائج الاختبار الجيني للفئة الثالثة من التعقيد (رقم 122GP/BZ، 129GP/BZ، 120GP/BZ، 137GP/BZ، 138GP/BZ، 153GP/BZ، 151GP/BZ، 110GP/BZ، 114GP) /BZ، 140GP/BZ، 7661БЗ، 7258БЗ، 134ГП/БЗ، 135ГП/БЗ، 136ГП/БЗ)

وصف نتائج الاختبار الجيني للفئة الرابعة من التعقيد (رقم 144GP/BZ، 143GP/BZ، 139GP/BZ، 145GP/BZ، 108GP/BZ، 19GP/BZ)

الوارفارين: لوحة موسعة لاختيار الجرعة

يتم إجراء تحليل لتعدد الأشكال في جينات VKORC1، CYP2C9، CYP4F2، GGCX، وهي علامات وراثية تحدد انخفاض الفعالية السريرية عند استخدام الوارفارين.

الهيدرالازين والبروكيناميد

يتضمن الاختبار تحليل تعدد الأشكال في جين NAT-2، مما يشير إلى وجود عوامل وراثية لزيادة خطر الإصابة بمتلازمة تشبه الذئبة والتسمم الكبدي عند تناول أدوية القلب.

أيزونيازيد

يتضمن الاختبار تحليل تعدد الأشكال في جين NAT-2، مما يشير إلى وجود عوامل وراثية لزيادة خطر الإصابة بالتهاب الأعصاب عند تناول أيزونيازيد المرتبط بضعف التمثيل الغذائي.

مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين، فلوفاستاتين، حاصرات مستقبلات ATII

يعد تحليل الأشكال المتعددة في جين ACE ضروريًا للتنبؤ بالتأثير الوقائي الكلوي لمثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE)، وهو منظم فسيولوجي لضغط الدم واستقلاب الماء والملح في الأمراض غير المصابة بالسكري. ومن خلال الدراسة يمكن تحديد العلامات الوراثية لفعالية الأتينولول في ارتفاع ضغط الدم الشرياني مع تضخم البطين الأيسر أو الفلوفاستاتين في أمراض القلب التاجية.

استقلاب الإرينوتيكان، UGT1A1

تُستخدم دراسة المنطقة المحفزة لجين يوريدين ثنائي فوسفات جلوكورونيداز 1 مع تحليل الأشكال المتعددة في جين UGT لتحديد وجود استعداد وراثي لزيادة خطر الإصابة بتفاعلات عكسية عند تناول عقار إرينوتيكان المضاد للسرطان المرتبط بضعف التمثيل الغذائي. .

البنسيلامين

البنسيلامين دواء من مجموعة عوامل إزالة السموم. ترتبط بعض أشكال تعدد الأشكال في جينات نظام إزالة السموم من المواد الغريبة والمسرطنة بزيادة الفعالية السريرية لهذا الدواء. تهدف الدراسة إلى تحديد العلامات الجينية التي تعزز الفعالية السريرية لاستخدام البنسيلامين.

الستاتينات

تعد تعدد الأشكال في جين صميم البروتين الشحمي E (ApoE) علامة وراثية لانخفاض أو زيادة الفعالية السريرية مع استخدام الستاتين. يمكن استخدام هذه الدراسة عند اختيار نظام غذائي، واتخاذ قرار بشأن مدى استصواب وصف الستاتينات، واضطرابات استقلاب الدهون، وكذلك لتحديد خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.

حاصرات بيتا. الجين CYP2D6. علم الوراثة الدوائي.

يشارك السيتوكروم CYP2D6 في استقلاب الأدوية (حاصرات بيتا، مضادات اضطراب النظم، المسكنات، مضادات الاكتئاب والمسكنات المخدرة) المستخدمة في علاج عدد من أمراض القلب والأوعية الدموية والاضطرابات العقلية. تتيح لنا دراسة تعدد الأشكال في جين CYP2D6 تحديد الأشخاص الذين يعانون من انخفاض نشاط CYP2D6، حيث يحتاج هؤلاء المرضى إلى اختيار جرعات أقل من الأدوية بشكل فردي.

الأسبرين وبلافيكس

خلال الدراسة، تم تحليل تعدد الأشكال في جين ITGB3، وهو علامة وراثية لمقاومة العلاج المضاد للصفيحات. يمكن استخدام نتائج الاختبار للتنبؤ بفعالية العلاج المضاد للصفيحات بالأسبرين وبلافيكس.

يوريدين ثنائي فوسفات جلوكورونيداز، UGT1A1

يتم إجراء دراسة للمنطقة المحفزة لجين يوريدين ثنائي فوسفات جلوكورونيداز 1 في ظل وجود علامات سريرية و/أو مخبرية لمتلازمة جيلبرت، عند التخطيط للعلاج بالأدوية التي لها خصائص سمية كبدية، وكذلك لتحديد درجة خطر الإصابة بمتلازمة جيلبرت. المضاعفات أثناء العلاج بالإرينوتيكان.

السيتوكروم CYP2C9

يتم إجراء تحليل لوجود تعدد الأشكال في جين السيتوكروم P450 لتحديد العوامل الوراثية لضعف إزالة السموم. يشارك CYP2C9 في استقلاب الدواء. عندما ينخفض ​​نشاط السيتوكروم CYP2C9، يتباطأ استقلاب الأدوية، مما يؤدي إلى زيادة تركيزها في الدم، مما قد يسبب تطور تفاعلات غير مرغوب فيها.

عامل Rh للجنين. الكشف عن جين RHD للجنين في دم الأم

يُستخدم تحديد حالة العامل الريسوسي للجنين من دم الأم لتحديد أساليب التعامل مع المرأة الحامل ذات العامل الريسوسي السلبي. في الأم ذات النمط الوراثي الإيجابي، يكون الحصول على نتيجة مستحيلاً.

يسمح لنا التحليل الجيني بالنظر قليلاً إلى المستقبل. هل هذا الفحص ضروري عند التخطيط للحمل، هل يستحق الخوف، وما ستظهره الاختبارات - تمت مناقشته بالتفصيل في مادتنا.

اليانصيب الجيني

في كل عام، يتعلم العلماء والجمهور المزيد والمزيد عن علم الوراثة البشرية. هذا يسمح لك بتجنب العديد من المشاكل ومنعها. لكن علم الوراثة لا يزال أحد أكثر العلوم غموضا.

علم الوراثة هو علم قوانين الوراثة والتقلب. لمدة ثلاثة عقود في بلدنا (منذ منتصف الثلاثينيات من القرن العشرين)، تعرض العلماء المشاركون في هذا المجال العلمي للاضطهاد، حتى فرض حظر كامل على البحث الجيني. أخيرًا تم رفع المحرمات المتعلقة بعلم الوراثة في الاتحاد السوفييتي فقط في عام 1965.

وبالتالي، تظهر الممارسة أن الطفل المصاب باضطرابات وراثية يمكن أن يولد لأبوين أصحاء تمامًا، بغض النظر عن نمط حياتهم ومكان حياتهم وعاداتهم وعمرهم. علاوة على ذلك، قد لا يكون لدى الأطفال السابقين واللاحقين في مثل هذه العائلة أي ميزات خاصة.

وفقا للإحصاءات الروسية، يولد حوالي 5٪ من الأطفال في بلدنا مع تشوهات وراثية متفاوتة الخطورة والمظاهر. يرجى ملاحظة أن وجودهم لا يعني دائما كارثة للطفل وأحبائه.

الهدف الرئيسي من التحليل الجيني عند التخطيط للحمل هو تحديد التشوهات الجينية المحتملة التي قد يرثها الطفل، وبالتالي زيادة فرص اتخاذ التدابير اللازمة لتعزيز ولادة طفل سليم.

المجموعات المعرضة للخطر

يمكن أن تظهر بعض التشوهات الجينية أيضًا عند الطفل المولود من أبوين أصحاء. ولكن هناك أشخاص معرضون لخطر متزايد:

• إذا كان عمر الأم الحامل أكثر من 35 عامًا والأب المستقبلي أكبر من 40 عامًا؛
• إذا كان الوالدان المحتملان مرتبطان ارتباطًا وثيقًا. يجب أن نتذكر أن علماء الوراثة يعتبرون أبناء العمومة قريبين وبالتالي خطرين من حيث التشوهات الجينية لدى أحفاد مثل هذه الزيجات. أبناء العمومة من الدرجة الثانية، وفقا لعلماء الوراثة، لم يعودوا يشكلون خطرا؛
• إذا كان قد وُلد بالفعل في الأسرة طفل يعاني من عيوب وراثية؛
• إذا كان أحد الوالدين على الأقل لديه مرض وراثي أو يشتبه فيه؛
• إذا كانت الفتاة قد أنجبت طفلاً أو ولدت ميتًا في السابق؛
• إذا تعرض أحد الوالدين لعوامل ضارة (على سبيل المثال، الإشعاع أو المواد الكيميائية)؛
• إذا تزامن وقت الحمل مع تناول أدوية غير متوافقة مع الحمل.

حتى لو لم يقع أي من آباء المستقبل ضمن مجموعات المخاطر المذكورة، ينصح الأطباء بإجراء الاختبارات الجينية. قد لا تكون على دراية بالحقائق الخطيرة التي يمكن أن تؤدي إلى أمراض وراثية لدى الطفل الذي لم يولد بعد، أو قد لا يتم اكتشاف الانحرافات إلا أثناء الفحوصات المناسبة وقد لا تظهر بأي شكل من الأشكال.

ما الذي يتضمنه التحليل الجيني عند التخطيط للحمل؟

في المرحلة الأولى، سيقوم الأخصائي بتحليل نسب الآباء المستقبليين وجمع المعلومات الأكثر اكتمالا عن نمط حياتهم، والعوامل الضارة التي واجهوها، وما إلى ذلك. ولكن بما أن هذا التحليل يتم على أساس كلام الزوجين أنفسهم، الذين قد لا يكونون على علم، على سبيل المثال، بالأمراض الوراثية، فإن هذا لا يكفي للتوصل إلى نتيجة.

حاول تزويد الطبيب بالمعلومات الأكثر اكتمالا وصراحة حول الأسئلة التي سيطرحها عليك. قد يبدو الجنون الطفيف لدى ابن عمك لطيفًا ومضحكًا بالنسبة لك فقط، لكن عالم الوراثة سيقدره من منظور مختلف تمامًا.

قد تشمل المرحلة الثانية من التحليل الجيني اختبارات الدم للكيمياء الحيوية، والفحوصات التي يجريها متخصصون (على سبيل المثال، طبيب أعصاب، معالج، وما إلى ذلك).

المرحلة الثالثة هي تحليلات الكروموسومات الخاصة لكل من الوالدين المستقبليين.

الاختبارات الجينية أثناء الحمل

وبغض النظر عما إذا كان آباء المستقبل قد استشاروا عالم الوراثة قبل الحمل أم لا، فإن الفتاة تخضع للاختبار الجيني.

رأي الخبراء:

بيلوكوروفا ماريا,طبيب أمراض النساء والتوليد، أخصائي الإنجاب، طبيب التشخيص بالموجات فوق الصوتية، دكتوراه. مركز الصحة الإنجابية "SM-Clinic" في الحارة. راسكوفا، 14:يشير مصطلح "التحليل الجيني" إلى عدة أنواع من الاختبارات. أولاً، هذا هو تحديد النمط النووي (أي بنية وعدد الكروموسومات) للآباء المستقبليين. يوصى بإجراء هذا الاختبار قبل التخطيط للحمل. ثانيا، هذا هو الفحص الجيني، الذي يتم إجراؤه على الفتيات الحوامل بالفعل. حاليًا، تخضع جميع الأمهات الحوامل، بغض النظر عن العمر ونمط الحياة، للفحص الجيني في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل في الأسبوع 11-13 (ما يسمى بـ "الاختبار المزدوج")، والذي يتضمن الموجات فوق الصوتية وتحديد مستوى hCG وبروتين PAPP في الجنين. دم. بناءً على نتائج هذا الفحص، يتم تحديد مجموعة خطرة من المرضى الذين يعانون من تشوهات وراثية محتملة للجنين، مثل متلازمة داون وغيرها. إذا تم تحديد خطر كبير، فمن المستحسن استشارة عالم الوراثة لتحديد الحاجة وتوقيت وطرق الفحص الإضافي (تحليل السائل الأمنيوسي، الزغب المشيمي، وما إلى ذلك) من أجل تشخيص أكثر دقة للمشكلة. في الأسبوع 16-18، يتم إجراء فحص جيني ثانٍ ("الاختبار الثلاثي")، والذي يتضمن أيضًا فحصًا بالموجات فوق الصوتية واختبار الدم لبروتين ألفا الجنيني وhCG والإستريول. في الأسبوع 20-21 من الحمل، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية الإلزامية الثالثة للجنين، والتي تستبعد تشوهات الجنين، لأنه بحلول هذا الوقت يتم تشكيل جميع أعضاء الجنين ثم يحدث نموها فقط. بالإضافة إلى ذلك، توجد حاليًا أحدث طريقة للتحليل الجيني للجنين، حيث يتم عزل خلايا الدم الجنينية من دم الأم الحامل وتحديد النمط النووي لها.

ما الذي يتحدث عنه علماء الوراثة؟

علم الوراثة ليس الرياضيات. فحتى أكثر المتخصصين تأهيلاً في هذا المجال، والذي يمتلك أحدث وأدق أجهزة التحليل، لن يتمكن أبدًا من تقديم تنبؤات بنسبة 100%، بغض النظر عما إذا كانت إيجابية أم سلبية. الحقيقة هي أنه أولاً، تم بالفعل اكتشاف عدة آلاف من الأمراض الوراثية، ويتم تحديد مئات أخرى كل عام، وثانيًا، من المستحيل التنبؤ بدقة بكيفية دمج جينات الوالدين في الطفل. ولذلك، عند تقديم نتائج الاختبار، يستخدم علماء الوراثة عبارات "منخفضة المخاطر"، و"خطر متوسط"، و"عالية المخاطر".

انخفاض المخاطر هو مؤشر جيد جدا. لا تسأل عالم الوراثة عن تشخيص أكثر دقة.

ستجد في تقرير عالم الوراثة النسبة المئوية للتعبير عن المخاطر الجينية. كيفية فك تشفيرها:

• ما يصل إلى 10٪ - مخاطر منخفضة. هذا هو أفضل خيار ممكن.
• 10-20% خطر متوسط. سوف تتطلب هذه النتائج مراقبة طبية دقيقة طوال فترة الحمل.
• أكثر من 20% خطر كبير.

لا داعي اليوم للاعتماد على الصدفة؛ إذ يمكن التخطيط للحمل مسبقاً. بالنسبة لأولئك الفتيات الذين لا يفهمون جوهر التخطيط، من الضروري توضيح أن هذه سلسلة من الامتحانات. يساعد كل إجراء يتم تنفيذه للتخطيط لطفل على تقييم مدى استعداد الآباء الصغار لولادة طفل. وبالتالي، فإن استشارة طبيب الوراثة عند التخطيط للحمل تساعد على تقليل احتمالية حدوث تشوهات لدى الطفل على المستوى الجيني.

إذا عدنا إلى موضوع مثل الانتقاء الطبيعي، فمن المهم أن ندرك أن معظم الأجنة التي لا تتطور بشكل صحيح تموت في بداية الحمل. إذا لم يحدث هذا، فإن المرأة ستلد جميع الأطفال المرضى. دع المرأة تنظر إلى الإجهاض أو الحمل المجمد كحدث حزين، لكنه يسمح لها بإنجاب طفل سليم في المستقبل. هذه عمليات طبيعية تهدف إلى مصلحة الجسد الأنثوي نفسه. بشكل عام، لا يعد أخصائي علم الوراثة أثناء الحمل متخصصًا إلزاميًا للاتصال به. لكن هذا بالتحديد هو الذي يسمح لك بمعالجة الحمل بشكل مسؤول ويمنحك فرصة لاستبعاد التشوهات الجينية خلال فترة التخطيط. هذه خطوة مهمة نحو ولادة طفل سليم. من المهم بشكل خاص زيارة أخصائي للأزواج الذين يواجهون مشاكل العقم. غالبًا ما تحدث مشاكل مثل الإجهاض المزمن، وقد يكون هذا أيضًا سببًا لزيارة أخصائي.

أسباب الاتصال بطبيب الوراثة عند التخطيط للحمل

من الواضح أنه في حالة وجود مشاكل معينة، مثل العقم والإجهاض، فإن الذهاب إلى أخصائي لا تتم مناقشته ببساطة. ولكن هناك أسباب أخرى، وجودها ينبئ الزوجين بضرورة طلب المساعدة من طبيب الوراثة:

• ونتيجة لحمل سابق، وُلد طفل ميت.
• وُلد الطفل مصابًا بأمراض خطيرة وتشوهات جسدية وعقلية.
• الزوجين لديهم علاقة الدم.
• ومن المعروف أن أحد الزوجين يعاني من انحرافات في النمو الجسدي.
• أثناء الحمل، تحدث حالات الإجهاض، وقد تكون هناك حالات حمل مفقودة، وقد يكون هذا أيضًا سببًا لزيارة أخصائي.
• العمل في ظروف ضارة بالجسم.
• آباء المستقبل أو الأقارب المقربين لديهم أمراض تنتقل وراثيا.
• أن يكون عمر المرأة أقل من 35 عاماً، وعمر الشريك أكبر من 40 عاماً، وهذا يمكن أن يؤدي إلى طفرة جينية، وفي هذه الحالة يكون نشاط الانتقاء الطبيعي أقل إلى حد ما.

ما الذي يجب قوله عن علم الوراثة عند التخطيط للحمل؟

من المهم أن تفهمي أن علم الوراثة مسألة معقدة، ولا يمكن إلا لعالم الوراثة المحترف أن يقدم لك النصيحة عند التخطيط للحمل. يتعلم كل تلميذ أثناء الدراسة أنه يوجد في أي خلية من خلايا جسمنا عدد معين من الكروموسومات التي تتكون من الجينات. أي أنها تحتوي على جميع المعلومات الضرورية التي يقدمها لنا الآباء. وإذا كانت الخلايا العادية تحتوي على 46 كروموسوما، فإن الخلايا الجرثومية تحتوي على نصف هذا العدد. يعد ذلك ضروريًا حتى تستعد الخلايا الجنسية للاندماج.

لكي يحدث مرض وراثي، يكفي أن يكون لديك خلية واحدة فقط تحتوي على مجموعة غير قياسية من الكروموسومات. هذا هو بالضبط ما يمكن أن يخبرك به عالم الوراثة أثناء الحمل. يجب ألا ننسى أن الأشخاص الأصحاء تمامًا يتعرضون لمثل هذه المشاكل. قد يكون السبب في ذلك هو استهلاك الكحول والتدخين والأمراض أثناء فترة الحمل وكذلك استخدام الأدوية المختلفة. من المهم للغاية التخلي عن العادات السيئة في الوقت الذي تخطط فيه لإنجاب طفل. يقول الخبراء أنه يجب عليك الامتناع عن مثل هذه التأثيرات السلبية لمدة ثلاثة أشهر.

ما الذي يمكنك الحصول عليه من الاستشارة الوراثية عند التخطيط للحمل؟

ومن الجدير بالذكر أن الفحص من قبل أخصائي يتم على عدة مراحل. لذلك، فإن علم الوراثة قبل الحمل يعني جمع البيانات عن والدي الطفل المستقبلي، وجمع البيانات عن الأقارب. من المهم توضيح المعلومات حول ما إذا كان هناك أي أمراض خلقية لدى الأقارب المقربين. سيكون الأخصائي أيضًا قادرًا على فهم ما إذا كانت هناك أمراض وراثية في الأسرة تنتقل من جيل إلى جيل. إذا كانت الإجابة بنعم، فسيتعين عليك تقييم إمكانية الإصابة بهذا المرض. ولهذا السبب لا ينبغي أن تخفي عن المختص أي حقائق عن أقاربك الذين تعرفهم. للحصول على صورة كاملة، يحتاج الطبيب إلى الحصول على أكبر قدر ممكن من البيانات عن عائلتك، لذا أخبرنا عن جميع الأمراض والأمراض. نظرا لأن هذا يتعلق بطفلك الذي لم يولد بعد، فستحتاج إلى معرفة جميع تفاصيل ولادة ووفاة الأقارب. إذا كان لدى أحد أقاربك حمل متجمد، فإن علم الوراثة سيساعد أيضًا في تحديد احتمالية إصابتك بمشكلة مماثلة.

ما هو المطلوب منك؟

سيُطلب منك إجراء اختبار جيني أثناء الحمل، بالإضافة إلى الخضوع لعدد من الفحوصات. يمكن أن تكون هذه دراسات بيولوجية خلوية وجزيئية. غالبًا ما يتم وصف التنميط النووي، مما يساعد في تحديد حالة الكروموسومات لكلا الشريكين. هناك أيضًا كتابة HLA، والتي تتيح لك تحديد مدى توافق الأم والأب في المستقبل. لذلك، استعدي لحقيقة أنه لن يتعين عليك التبرع بالدم لإجراء الاختبارات الجينية أثناء الحمل فحسب، بل سيتعين عليك أيضًا الخضوع لإجراءات أخرى. وبناء على نتائج الفحص، يقوم الأخصائي بإجراء استنتاج رسمي حول توافق الزوجين ووجود أو عدم وجود مخاطر ولادة طفل مريض. سيتم الحصول على هذه النتيجة بناءً على الحسابات التي أجراها الطبيب، وكذلك على أساس البحث الذي تم إجراؤه. يمكنك من خلال هذا المتخصص الحصول على توصيات بشأن التخطيط للحمل.

هناك حالات يكون فيها خطر ولادة طفل غير صحي مرتفعًا بسبب وجود أمراض في عائلة معينة. في مثل هذه الحالات، يوصي الخبراء بشدة باللجوء إلى استخدام الخلايا المانحة. على أي حال، سيعتمد القرار على الزوجين فقط، لذلك عليك أن تكون مستعدًا لنتائج الفحص المختلفة. الاختبارات الجينية ضرورية للتأكد من أن طفلك يولد بصحة جيدة.

التحليل الجيني عند التخطيط للحمل هو مجموعة من الدراسات التي تساعد في تحديد احتمالية إنجاب طفل يعاني من تشوهات وراثية وعيوب في النمو. تباينت المواقف تجاه علم الوراثة كعلم من السلبية للغاية إلى الاعتراف الكامل. لكن حتى يومنا هذا، فإن الدراسات الجينية ليست هي الأكثر شيوعًا في التحضير للحمل. في كثير من الأحيان، يتم إجراء الاختبار الجيني لدم المرأة أثناء الحمل كجزء من دراسة الفحص الإلزامية. وفي حالة التشوهات التنموية التي تم تحديدها خلال العملية، فمن المفترض أن تكون ذات طبيعة وراثية.

يمكن أن تكون طرق التشخيص الجيني غير جراحية (النمذجة الجينية السريرية والتشخيص بالموجات فوق الصوتية واختبارات الدم البيوكيميائية) وغزوية (بزل السلى والمشيمة وبزل الحبل السري وخزعة الزغابة المشيمية). تشكل جميع الطرق الغازية بعض التهديد للجنين وتتضمن جمع المواد عن طريق الوخز (ثقب بإبرة) وجمع المواد (السائل الأمنيوسي أو خلايا المشيمة أو دم الحبل السري). يتم استخدام الأساليب غير الغازية للبحث لأغراض وقائية. الغازية - عند التحقق من التشخيص الذي يشير إلى وجود خلل خطير في الكروموسومات.

الاستشارة الوراثية الإلزامية

لا تزال الزيارات الطوعية لمستشار الجينات نادرة. في أغلب الأحيان، تلجأ النساء أو الأزواج إلى أخصائي علم الوراثة كجزء من الفحص الإلزامي. تعتبر الاستشارة الوراثية الطبية إلزامية إذا:

• أكثر من 35 عامًا، وقد وصل أبي المستقبل إلى علامة 40 عامًا؛
• أن يكون عمر كلا الشريكين أو أحدهما أقل من 18 عامًا؛
• تعرض الجنين لعوامل ضارة (تشعيع النظائر المشعة، أو المواد الكيميائية السامة، أو الإصابة بالتهابات فيروسية، وخاصة الحصبة الألمانية)؛
• وجود أطفال في الأسرة يعانون من تشوهات خلقية؛
• أن يكون لدى المرأة تاريخ من حالتي حمل أو أكثر انتهت قبل الأوان أو ولادة جنين ميت؛
• إذا كان أحد الوالدين أو كليهما في العائلة لديه أقارب يعانون من تشوهات الكروموسومات؛
• أن يكون الطفل قد حُبل به من علاقة قرابة؛
• تم تعريض المرأة للخطر عن طريق إجراء فحص الدم أو الخضوع لفحص بالموجات فوق الصوتية.

إذا كان الزوجان يتمتعان بصحة جيدة، فيمكن للآباء المستقبليين التحدث ببساطة إلى عالم الوراثة، الذي سيسألهم عن أقاربهم ويخبرهم عن المخاطر المحتملة. إذا كشفت نتائج الفحص عن وجود خطر كبير لإنجاب أطفال يعانون من حالات شاذة، فإن استشارة طبيب الوراثة إلزامية.

فحص الدم الوراثي

اختبار الدم لعلم الوراثة هو مجموعة كاملة من الدراسات. ولسوء الحظ، فإن هذه الفحوصات، حتى لو تم الكشف عن مخاطر منخفضة للغاية، لا توفر ضمانًا بنسبة 100٪ لولادة ذرية سليمة تمامًا. لكنها تجعل من الممكن تحديد الحالات التي يكون فيها خطر إنجاب أطفال مرضى وأطفال مصابين بتشوهات وأجنة غير قابلة للحياة مرتفعًا جدًا. من الأفضل القيام بذلك في أقرب وقت ممكن لتجنب المشاكل المرتبطة برعاية الأطفال المعوقين وفقدان طفل في السنة الأولى من عمره. تعتبر الطرق الأكثر إفادة هي:

• تشخيص الحمض النووي لأمراض معينة، مثل بيلة الفينيل كيتون.
• النمط النووي.
• الكتابة HLA.

يتم استخدام الطرق الأولى إذا كانت هناك حالات من أمراض معينة في العائلة (التليف الكيسي، بيلة الفينيل كيتون وغيرها). أما النوع الثاني فهو مخصص لتشخيص خطر الإصابة بتشوهات الكروموسومات في النسل (متلازمة إدواردز، متلازمة داون، متلازمة لينوغ، متلازمة باتو وغيرها). تم تصميم أحدث الطرق للتعرف على أسباب العقم وعدم التوافق بين الزوجين من الناحية الوراثية، وتستخدم هذه الطرق قبل التلقيح الاصطناعي.

إذا كان خطر الإصابة بتشوهات الكروموسومات مرتفعًا، فستحتاج المرأة إلى مراقبة من قبل طبيب وراثة طوال عملية الحمل. في بعض الحالات، إذا تم إجراء فحص الدم كجزء من اختبار الفحص الإلزامي بالفعل أثناء الحمل، مع وجود خطر كبير لإنجاب أطفال يعانون من حالات شاذة، فقد يوصى للمرأة بطرق الفحص الغازية لتأكيد التشخيص. وإنهاء الحمل إذا تم تأكيد التشخيص.