Анэнцефалия причины. Диагностика анэнцефалии

Акрания – это аномальное развитие плода, несовместимое с дальнейшим развитием и жизнью ребёнка. Такой ребёнок или умирает незадолго после родов, или уже рождается мёртвым. По МКБ 10 шифруется кодом Q00.0. Встречается крайне редко.

Что такое акрания плода?

Акрания – нарушение развития центральной нервной системы у плода, один из самых распространённых внутриутробных патологий развития. Характеризуется эта аномалия тем, что голова плода абсолютно не содержит костного свода. Если выразиться понятнее, то у плода отсутствует верхняя часть черепа, функция которой – закрывать мозг и защищать его от любых воздействий окружающей среды. Помимо этой несовместимой с жизнью проблемы, на голове также отсутствует кожа, что означает, что мозг не защищается ничем, кроме мозговой ткани. Сам головной мозг плода недоразвитый и выглядит как открытые сосуды, соединительные ткани и мозговая ткань, которые видны на черепе деформированного вида.

Фото результатов УЗИ



Патологии

Очень часто случаются расщепление позвоночника, а также нарушения касательно развития спинного мозга. Задняя часть головного мозга, которая выступает в виде деформации позвоночника или черепа непосредственно связанная с заболеванием под названием «нотэнцефалия». Также сильно перекошена лицевая часть черепа, так как в этом участке отсутствует огромное количество костной ткани черепа, а это в свою очередь чревато сильным выступанием глаз вперёд. Кроме всего прочего данная патология развития плода характеризуется недоразвитой шеей, из-за чего голова запрокидывается назад настолько сильно, что она буквально ложится на туловище. В общем, акрания – это болезнь, которая образовалась в результате врождённого порока мозга.

Но на этом патологии не заканчиваются. Помимо всего прочего, у больного плода могут быть нарушения в области брюшной полости, смещение тканей и органов вплоть до того, что они могут и выпасть наружу (эктопия), недоразвитые надпочечники, выпадения органов брюшной полости из-за слабого развития её стенки (эвентрация) и многое другое.

Причины

Основные причины не связаны непосредственно с курением, употреблением алкоголя, наркотиков и так далее (хоть конечно это и может спровоцировать проявление акрании у плода, как и множество других проблем, касающихся центральной нервной системы), и, к сожалению, данный порок может коснуться и нормальных родителей, особенно если они проживают на территории с сильно повышенным радиационным фоном. Главными причинами заболевания являются несколько иные осложнения в здоровье родителей, в число которых входят:

  • ВИЧ-инфекция и СПИД;
  • Вирус краснухи у одного из родителей либо у обоих сразу;
  • Вирус Коксаки;
  • Вирус герпеса;
  • Вирус цитомегалии.

Под удар также могут попасть и плод у женщин, которые подвергались острым токсическим влияниям, острой гипоксии (недостаток кислорода), лучевой энергии, и те, кто принимает лекарства типа хинина и гидантоина. Стоит отметить ещё то, что акрания может развится без определенных четких причин на фоне генетических мутаций.

Когда начинает проявляться заболевание?

Нарушения в формировании центральной нервной системы плода проявляются на самых ранних периодах его развития. Акрания развивается уже на 28 дней с момента зачатия. Один из самых тяжёлых пороков развития плода происходит на стадии закладки нервной трубки, то есть где-то на третьей неделе его развития в утробе матери. Но такое раннее формирование совсем не гарантирует его выявление на самых первых стадиях беременности.

В основном, самый достоверный и точный диагноз ставится с помощью ультразвукового исследования уже после двенадцатой недели беременности женщины. Если при исследовании на мониторе хорошо видна мозговая ткань в то время, когда главные костные ткани уже должны быть сформированы, значит, диагноз подтверждается.

Прогноз жизни

Акрания не только несовместима с дальнейшей жизнью ребёнка или даже его выживанием до родов, она ещё и неизлечима. Поэтому аборт в данном случае – единственное верное решение, как для матери, так и для её больного плода.

Анэнцефалия — это патология внутриутробного развития мозга, которая возникает на фоне несмыкания нервной трубки.

В основе заболевания лежит расстройство развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего патологии часто сопутствуют нарушение развития мозговых оболочек, черепа и мягких тканей головы.

Анэнцефалия — это результат неправильного закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 суток от момента зачатия. Такой порок развития очень часто сочетается с другими патологиями — недоразвитием надпочечников, отсутствием гипофиза, спинномозговой грыжей, волчьей пастью, множественными нарушениями развития нервной системы.

В среднем частота этой патологии составляет 1 случай на 1000 рождённых деток, причём чаще всего развивается у зародышей женского пола.

Благодаря проведению профилактических программ для выявлений дефектов ЦНС, в последнее время частота рождения деток с этим заболеванием снизилась.

Интересен тот факт, что частота случаев аномалии имеет некоторую географическую зависимость. Исследования показывают, что в последнее время заметно снизилась частота появления на свет больных детей на территории Великобритании.

Провоцирующие факторы

Точные причины формирования анэнцефалии на сегодняшний день не известны. Увеличить шанс возникновения дефекта нервной трубки может дефицит в организме матери фолиевой кислоты.

Также риск развития порока может повышаться в случае воздействия некоторых лекарств, например, препаратов, принимаемых при сахарном диабете.

Стоит отметить, что в большинстве случаев, анэнцефалия не носит наследственного характера, однако, в семье, где родился ребёнок с такой патологией, риск рождения второго больного ребёнка будет равняться 5%. После рождения двух детей с этой аномалией, процент вероятности увеличивается до 13%.

Патогенез нарушения

Анэнцефалия — врождённый порок развития, формирующийся по причине нарушения процессов внутриутробного развития эмбриона.

Аномалия может развиваться как результат несмыкания, так и после повреждения уже сформированных пузырей головного мозга. В таких случаях мозг будет частично открыт, в редких случаях недоразвит, а чаще всего — склерозирован.

В области вещества мозга локализуется соединительная ткань, снабжённая кровеносными сосудами с кистами, которые покрыты медуллярным эпителием, единичными нейронами, остатками сосудистых образований.

Вероятность смерти ребёнка с такой патологией равна 100%. В 75% случаев наступает внутриутробная смерть эмбриона. В остальных случаях, рождённый ребёнок погибает через несколько часов.

На фото Беби Кей — единственный выживший в мире ребенок с диагнозом анэнцефалия

Клинические проявления

Клиническая картина врождённого порока выглядит следующим образом:

  1. У детей, которые рождаются с этим заболеванием, отсутствуют некоторые зоны мозга , остальные покрыты тканью и имеют зачаточную форму.
  2. Оба полушария мозга отсутствуют. Иногда отсутствующая ткань замещается патологической тканью другого отдела мозга.
  3. Зона, отвечающая за умственную деятельность, остаётся неразвитой , однако основные рефлексы, слуховые и тактильные реакции на раздражители зачастую присутствуют. Тело малыша развивается без каких-либо нарушений.
  4. В период беременности плод развивается и чувствует себя нормально . После рождения в связи с дисфункцией мозга, возникают осложнения.
  5. Дыхательная система функционирует плохо .

По данным многочисленных исследований установлено, что в большинстве случаев наблюдается лобно-затылочно-позвоночный тип анэнцефалии, реже — затылочно-позвоночный тип, и всего в 5% всех случаев — теменно-височно-позвоночный тип патологии.

Ранняя диагностика — важнейший момент

Диагностика во время беременности проводится на основании следующих процедур:

  1. Анализ крови — показывает повышенный уровень альфа-фетопротеинов и белков, которые производят незрелые клетки печени эмбриона.
  2. Амниоцентез — исследование уровня альфа-фетопротеинов и ацетилхолинеразы, проводится посредством пункции жидкости из аминотического мешочка. Повышение уровня будет говорить о наличии патологии.
  3. Ультразвук — тест на определение общего развития плода.
  4. Магнитно-резонансная томограмма — наиболее точно определяет развитие плода и в частности, мозга.

Любая из вышеперечисленных процедур может проводиться между 14-й и 18-й неделями беременности.

Методов лечения этого заболевания не существует. Ребёнок с анэцефалией не выживает. При диагностике данной патологии строго рекомендовано прерывание беременности независимо от срока.

Осторожно, видео может повергнуть в шок!

Как снизить риски?

Как таковых мер по профилактике врождённого порока нет. Однако, всё же возможно снизить риск возникновения заболевания посредством устранения нехватки в организме фолиевой кислоты.

Для этого необходимо:

Плод - это неродившийся ребенок, находящийся в матке матери. В медицине принято считать, что первые два месяца развивается зародыш, а потом, до рождения - плод.

Скелет плода начинает формироваться буквально с первых дней зачатия. Уже на второй день оплодотворенная яйцеклетка, которая активно делится и стремительно разрастается, образует особые клетки - эктодерму. Из эктодермы в будущем развивается костная ткань и кости скелета.

Скелет человека - крайне важная составляющая нашего организма. Кости поддерживают тело, определяют его форму и размер, защищают внутренние органы от травм. Костная ткань участвует в минеральном обмене в организме, череп защищает мозг человека, костный мозг влияет на иммунную систему, в нем происходят основные процессы кроветворения.

Общие сведения о развитии скелета плода

Кости на 70% состоят из особо прочной костной ткани, содержащей большое количество минеральных солей. В основном, это: кальций, магний и фосфор. Конечно, кроме них для правильного формирования костей скелета необходимы и другие элементы - алюминий, медь, селен, фтор, цинк, но в гораздо меньших количествах. Все эти вещества плод берет из организма матери, поэтому важно, чтобы беременная женщина питалась полноценной и разнообразной пищей, содержащей «строительный материал» для ребенка.

При необходимости врач может дополнительно прописать витамины и микроэлементы. Не стоит пренебрегать этими рекомендациями: если плод не получит нужные вещества для образования костей, скелет может сформироваться с нарушениями.

Анэнцефалия – внутриутробный порок, который характеризуется полным или частичным отсутствием головного мозга. Как правило, деформации подвергаются полушария головного мозга и кости черепа. У такого больного сохраняются только недоразвитый средний мозг и отделы мозжечкового ствола. Лицевая часть черепа развита относительно нормально. Аномалия проявляется частичным обнажением головного мозга. Иногда анэнцефалия сопровождается другими дефектами развития нервной системы, например, расщеплением позвоночных дуг. Популяционная частота порока составляет 1:1000. Чаще всего анэнцефалия встречается у девочек. Данный порок иногда наблюдается также при внутриутробном развитии одного из близнецов. Дети с такой патологией умирают еще до рождения или в первые месяцы жизни.


Причины

Анэнцефалия может возникать в результате неправильной закладки нервной системы или повреждения ее вследствие изменения генетической информации в период развития эмбриона.

Причинами анэнцефалии являются сложная экологическая обстановка, связанная в первую очередь с радиационными загрязнениями. Провоцировать развитие внутриутробной патологии могут тяжелые формы интоксикации плода во время беременности (лекарственная, алкогольная, тяжелыми металлами). К данной аномалии развития могут привести также инфекционные и воспалительные заболевания (токсоплазмоз, краснуха, грипп), перенесенные матерью в первом триместре беременности. По мнению специалистов, этиология порока мультифакторная.

Симптомы

При данном пороке поражается головной мозг. Развитие остальных органов находится в пределах нормы. При этой патологии возможно сохранение таких безусловных рефлексов, как дыхание, тактильные реакции, реакции на звук. Однако умственные способности не имеют возможности развиваться. Часто наблюдается сочетание анэнцефалии с расщелиной нёба и аномалиями шейного отдела позвоночника. При выраженной патологии повреждается задний мозг, отсутствуют кости свода черепа, глазницы имеют мелкие размеры. Иногда анэнцефалия сопровождается выраженной гипоплазией надпочечников, а также аплазией нейрогипофиза.

Диагностика

Самым важным методом диагностирования анэнцефалии является ультрозвуковое исследование плода, которое позволяет определить данный порок в начале второго триместра беременности. Затруднения при диагностике возникают при низком расположении головки плода в полости малого таза. После 14 недели достоверность УЗИ-диагностики анэнцефалии составляет 100%. К методам диагностики относят также биохимический анализ крови матери на 13-14 неделе беременности на повышенное содержание уровня альфа-фетопротеина. На сегодняшний день большая часть случаев анэнцефалии выявляется пренатально.

Прогноз

Анэнцефалия является пороком со 100% летальностью и лечению не поддается. В 50% случаев плод погибает внутриутробно, и происходит самопроизвольный выкидыш. Новорожденные с этой патологией неизменно умирают вскоре после родов. Максимальная длина жизни ребенка с анэнцефалией составила около 2,5 лет. При обнаружении данного порока у плода предлагается прерывание беременности на любом сроке.

Профилактика

Профилактика анэнцефалии сводится к предупреждению воспалительных и инфекционных заболеваний в период беременности. Также следует избегать контакта с неблагоприятными факторами окружающей среды и воздействия токсичных веществ в период беременности. К профилактическим мерам можно отнести витаминотерапию и своевременную медико-генетическую консультацию. При планировании беременности нужно употреблять фолиевую кислоту по 400 мг ежедневно.

Анэнцефалия – грубый порок развития плода, заключающийся в полном или частичном отсутствии больших полушарий головного мозга, мягких тканей и костей свода черепа.

Анэнцефалия наблюдается примерно у одного плода из 10 000 новорожденных, чаще у девочек. Она обычно сочетается с другими пороками развития:

  • расщеплением позвоночных дуг;
  • незаращением верхней губы (заячьей губой);
  • незаращением твердого неба (волчьей пастью);
  • спинномозговой грыжей;
  • отсутствием гипофиза;
  • гипоплазией или аплазией надпочечников.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

На сроке 3-4 недель беременности у эмбриона происходит активное формирование нервной трубки. Нарушение этого процесса приводит к незакрытию переднего нейропора, что не позволяет развиться фронтальным расширениям нервной трубки, то есть мозговым пузырям, из которых в дальнейшем должны формироваться отделы головного мозга. Мозговая ткань не получает правильного развития; вместо нее на месте полушарий головного мозга образуется фиброзная ткань с пронизывающими ее многочисленными кровеносными сосудами. В толще фиброзной ткани располагаются единичные нервные клетки и нейроглия, а также кистозные образования, полости которых выстланы медуллярным эпителием.


Прогноз при анэнцефалии неблагоприятный: летальность составляет 100%.

Привести к нарушениям процессов закладки и развития головного мозга могут следующие факторы:

  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • воздействие ионизирующей радиации;
  • интоксикация беременной женщины солями тяжелых металлов;
  • тяжелая алкогольная или лекарственная интоксикация;
  • вирусные заболевания в первом триместре беременности;
  • наследственный фактор (случаи анэнцефалии в роду);
  • осложненная беременность.

Формы заболевания

Выделяют несколько форм анэнцефалии:

  1. Мероакрания – черепной дефект, не затрагивающий большое затылочное отверстие.
  2. Голоакрания – дефект затылочной кости и большого затылочного отверстия.
  3. Голоакрания с рахисхизом – дефект затылочной кости в сочетании с расщеплением нервной трубки.

По анатомическому расположению различают следующие типы анэнцефалии:

  • лобно-затылочно-позвоночный – 71,4%;
  • затылочно-позвоночный – 23,8%;
  • теменно-височно-позвоночный – 4,8%.

Симптомы

У детей, родившихся с данным пороком, отсутствуют определенные части головного мозга, черепных костей, мягких тканей головы. Тело обычно сформировано без аномалий.

Во время беременности плод с анэнцефалией живет за счет материнского организма и внешне развивается нормально. Если ребенок рождается живым, могут присутствовать тактильные реакции, ответные реакции на звук, дыхание. Однако из-за серьезной патологии развития головной мозг не может выполнять свои функции. В результате этого у новорожденного возникают нарушения дыхания, сердечной деятельности, что приводит к летальному исходу.

Читайте также:

11 продуктов, которые нельзя смешивать с алкоголем

5 опасений будущих рожениц

Мозг мужчины и мозг женщины: 5 различий

Диагностика

С точностью до 96% анэнцефалия может быть диагностирована при проведении ультразвукового исследования на сроке беременности 11-12 недель. Основными эхопризнаками данного порока являются:

  • наличие сосудистой мальформации первичного мозга;
  • отсутствие тканей мозга;
  • отсутствие костей мозговой части черепа.

Косвенный признак дефекта формирования нервной трубки – повышение в крови беременной женщины альфа-фетопротеина. Данный анализ выполняется на сроке 13-14 недель.


В ряде случаев рекомендован амниоцентез. Для этого через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ выполняют пункцию амниотического мешка и забирают из него небольшое количество жидкости для лабораторного исследования. Повышенное содержание ацетилхолинеразы и альфа-фенопротеинов указывает на наличие дефекта нервной трубки.

В целях уточнения диагноза проводят эмбриональную магнитно-резонансную томографию. Названный метод позволяет воссоздать объемное изображение развивающегося эмбриона, в том числе мозг. Эмбриональная МРТ является более информативным методом, чем УЗИ.

Лечение

Методов лечения анэнцефалии не существует. После диагностирования указанного порока беременной женщине рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям на любом сроке гестации.

Вероятность того, что анэнцефалия повторится при следующих беременностях, составляет примерно 5%.

Прогноз

Прогноз при анэнцефалии неблагоприятный: летальность составляет 100%. Половина плодов погибает на этапе внутриутробного развития. Родившиеся живыми младенцы умирают в первые часы своей жизни, некоторые доживают до 7-10 дней. В литературе имеется описание только одного случая, когда девочка с анэнцефалией прожила 30 месяцев.

Профилактика

Точные причины анэнцефалии не установлены, поэтому меры специфической профилактики не разработаны.

Анэнцефалия наблюдается примерно у одного плода из 10 000 новорожденных, чаще у девочек.


Известно, что недостаток в организме беременной женщины фолиевой кислоты (витамина B9) может повлечь возникновение дефектов нервной трубки. Поэтому гинекологи советуют женщинам начинать прием фолиевой кислоты еще на этапе планирования беременности и затем продолжать до родов.

Беременные, особенно в первом триместре, должны избегать воздействия тератогенных факторов.

Если у семейной пары (или у близких родственников) в анамнезе были случаи рождения детей с грубыми пороками развития, супругам перед планированием беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Диагностика

Диагностировать наличие проблем с развитием плода можно при помощи анализа крови , в случае если у ребенка имеются проблемы, то уровень белка под названием Альфа-фетопротеин будет повышенным.

Наличие избытка жидкости в амниотическом пузыре(многоводие), может быть обнаружено вовремя УЗИ .

Анэнцефалия также может быть диагностирована до рождения с использованием любого из нескольких методов визуализации . Состояние характеризуется отсутствием черепа и частей головного мозга (полушарий головного мозга и мозжечка).

Причины

Анэнцефалия может быть особенностью некоторых хромосомных расстройств, таких как трисомия 18 хромосомы, которые, как правило не наследственные.


Исследование показало, что, если женщина имела одну беременность которая привела к дефектам нервной трубки, последующая беременность имеет риск рецидива.

Хотя не все причины анэнцефалии известны, многие эпидемиологические исследования показали, что прием фолиевой кислоты до зачатия и во время первого триместра может снизить риск анэнцефалии по крайней мере на 50%.

Следующие врожденные дефекты могут быть аналогичны. Сравнение этих терминов может помочь вам понять разницу между диагнозами.

Расщепление позвоночника или спина бифида — термин, означающий открытый позвоночник, при заболевании бифида, структура спинного мозга не формируют нервную трубку. Когда трубка не развивается должным образом, костный позвоночник формируется неправильно и оставляет открытыми части позвоночника. Покрывающая мембрана нервной ткани выпячивается как мешок. Детям с данным заболеваниям обычно требуется хирургическое, для того чтобы закрыть дефект; однако трудности с ходьбой, а также возможность контролировать кишечник и мочевой пузырь остаются. Хотя интеллектуальные способности у детей со спинномозговым бифидом, как правило, не сильно поражены, характерные недостатки обучения являются общими.

Акрания относится к состоянию, в котором череп не развивается; мозг и кожа головы могут присутствовать, но, как правило, не полностью сформированы. В некоторых частях мира термин акрания используется наравне с анэнцефалией, но эта практика не поощряется, поскольку она смешивает два совершенно разных заболевания. Акрания – дефект черепа, а анэнцефалия – группа заболеваний и условий, а также физических отклонений в развитии.

Лечение

Женщинам настоятельно рекомендуется не принимать более 1,0 мг фолиевой кислоты в день, если это не рекомендовано врачом, потому что большие дозы фолиевой кислоты могут замаскировать диагноз тяжелой недостаточности B12 (пернициозная анемия).

Женщинам, перенесшим предыдущую беременность с дефектом нервной трубки, рекомендуется употреблять 4 мг фолиевой кислоты, начиная за тридцать дней до зачатия, под наблюдением врача.

Прогноз

Младенцы с данным заболеванием обычно не выживают больше нескольких дней или недель. Роль медицинских работников заключается в создании благоприятных условий, которые позволят семье принять диагноз и подготовиться к потере малыша.

Причины

Распространенность анэнцефалии в России и других странах – 1 случай на 1000 новорожденных. Порок встречается преимущественно у девочек, но в последние годы возникла тенденция к повышению его частоты среди мальчиков.

Причиной анэнцефалии является неправильное формирование нервной трубки – зачатка центральной нервной системы. Основные тератогенные факторы:

  • воздействие токсических веществ;
  • внутриутробные инфекции;
  • влияние негативных факторов окружающей среды.

Данные предпосылки приводят к тому, что в период с 21 по 28 день внутриутробного развития передний нейропор (отверстие) нервной трубки не закрывается. Как следствие, не образуются мозговые пузыри – расширения фронтального отдела нервной трубки, из которых впоследствии формируются отделы мозга.

При анэнцефалии вместо мозгового вещества располагается фиброзная ткань с большим количеством кровеносных сосудов, кистозными полостями с медуллярным эпителием. Также присутствуют нейроглии, нервные клетки в единичных количествах и фрагменты сосудистых сплетений.

В некоторых случаях патологические нарушения имеют место не на этапе закрытия нервной трубки, а уже после образования мозговых пузырей. В результате их повреждения происходит недоразвитие и склерозирование мозговой ткани.

Анэнцефалия плода не относится к наследственным заболеваниям. В 95% случаев дети с таким пороком появляются в семьях, в анамнезе которых никогда не было дефектов нервной трубки. Вероятность повторного рождения ребенка с патологией – 3-5%.

Симптомы

Анэнцефалия у плода характеризуется отсутствием полушарий мозга и костей черепного свода. Новорожденных называют ацефалами или аненкефалами. Выделяют три степени патологии:

  • отсутствие головы и сформировавшегося туловища;
  • корпус имеет относительно нормальное строение, но головы нет;
  • тело развито, голова сформирована фрагментарно – есть челюсти, частично кости лица, основание черепных костей и некоторые зоны мозговых тканей.

В первых двух случаях беременности заканчиваются выкидышами либо мертворождением, в третьем – дети способны прожить несколько дней. У аненкефалов могут присутствовать реакции на свет, звук, прикосновение, а также дыхательный рефлекс, но мозг не способен функционировать.

В зависимости от особенностей нарушений со стороны ЦНС выделяют три типа анэнцефалии:

  • теменно-височно-позвоночный (4,8%);
  • затылочно-позвоночный (23,8%);
  • лобно-затылочно-позвоночный (71,4%).

Патология, как правило, сочетается с другими аномалиями. Основные из них:

  • отсутствие гипофиза и недостаточность надпочечников;
  • спинномозговая грыжа;
  • расщепление неба, позвоночных дуг и прочие дефекты нервной системы.

Диагностика

Анэнцефалия диагностируется на основании ультразвукового исследования на 11-12 неделе беременности. Точность перинатального выявления дефекта – 96%.

Признаки порока на эхограмме:

  • отсутствие костей мозгового черепа и тканей мозга;
  • обнаружение над орбитами гетерогенной структуры с неправильными очертаниями (сосудистой мальформации первичного мозга).

Кроме того, косвенным признаком анэнцефалии является повышение альфа-фетопротеина в крови будущей мамы на 13-14 неделе беременности. Для подтверждения диагноза используются инвазивные методы (амниоцентез, кордоцентез).

При наличии случаев дефектов нервной трубки в семейном анамнезе диагностические мероприятия целесообразно проводить до 11-12 недели внутриутробного развития.

Лечение

Анэнцефалия не поддается лечению. При обнаружении порока во время беременности рекомендуется ее прерывание независимо от срока.

Прогноз

Анэнцефалия имеет неблагоприятный прогноз. Уровень летальности – 100%. В половине случаев плоды погибают внутриутробно. Продолжительность жизни для родившихся младенцев составляет от нескольких часов (66%) до 3-7 дней. Дольше всего с диагнозом «анэнцефалия» прожила Стефани Кин (Бэби Кей) – почти 2,5 года.

Профилактика

Причины анэнцефалии плода достоверно не установлены, поэтому меры по ее профилактике не разработаны. Существуют общие рекомендации по недопущению формирования дефектов нервной трубки. Основная из них – прием фолиевой кислоты (витамина В9) в количестве 400 мкг в сутки, причем не только после зачатия, но и на этапе планирования беременности.

Кроме того, в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия тератогенных факторов. Парам, в семейном анамнезе которых были случаи грубых пороков развития, следует пройти медико-генетическое консультирование.



Публикации по теме