Причины рождения детей с синдромом дауна. Личный опыт: как рождаются дети с синдромом Дауна

Оставлен Администратор Пн, 04/09/2017 - 11:35

Описание:

Woman.ru представляет новую рубрику «Реальная история», в которой обычные женщины откровенно делятся с нами непридуманными сюжетами из своей жизни. Мы благодарны каждой из них за искренность и уважаем желание многих оставаться инкогнито. Ведь реальность, как мы знаем, порой оказывается сложнее закрученного киносценария, а обычные люди вынуждены решать задачи, которые не под силу голливудским супергероям. Перед сложнейшим выбором однажды оказалась наша первая героиня - Вероника П.

Дата публикации:

04/09/17

Правообладатель:

«Моя история самая обычная. Отдельные эпизоды наверняка происходят в жизни ваших знакомых. Просто у меня случилось все и сразу. Дети - цветы жизни, но Достоевский выбрал слишком недолговечное сравнение: мысли о «продолжении рода» вянут, как цветы, от страха, поймет ли шеф, хватит ли денег, испортится ли фигура и кто будет сидеть с ребенком. В 19 лет родители и мой первый, тогда еще не муж решили, что аборт - это лифт во взрослую жизнь. Я подчинилась, сдала сессию, как все хотели, на пятерки и навсегда всех разлюбила. Говорите, в 19 лет взрослые люди уже и могут сами решить: жить или не жить? Я не повзрослела и сейчас, в свои 35. В 33 года я снова узнала, что беременна. Все было, как обычно, не вовремя и сложно. У меня была новая прическа, работа, новый мужчина и старый неосознанный ужас. Две полоски - две сплошные. Да, я уже стала директором, но я все еще не купила квартиру, дачу и не завела счет в банке. Зато научилась молиться - полезный навык. Через 5 месяцев, не смущаясь моих горьких слез, ведущий российский эксперт по УЗИ Ольга Мальмберг скажет: «Этот небесный кирпич может упасть на любую семью, независимо от того, бомж вы или Нобелевский лауреат. Независимо от того, каким здоровьем славились все ваши дедушки и бабушки. Это генетика! Но есть женщины, которые рады любому ребенку…»

Ребенок учит родителя - и не наоборот

Все началось в московском частном центре «Медицина Плода» на Чистых Прудах. В интернете я нашла информацию, что там делают 3d-УЗИ. Я хотела увидеть человека, появившегося во мне из ниоткуда, чтобы поверить: я мама, я 2-в-1, точнее 3-в-1 - я, сын и святой дух.

Из дневника Вероники: «Дорогой малыш, 3 дня назад мы с тобой ходили на первое УЗИ. Тебе почти 7 недель, пару дней назад в тебе было только 2,5 мм, но, возможно, за это время ты уже и 3 мм! Большой и маленький человек. Точнее, для меня ты большой, а самой себе я кажусь маленькой. Кто сказал, что родители учат? Мне кажется, любой ребенок учит родителя, и я буду учиться».

Все знают, беременность - это постоянные тесты, что само по себе огромный стресс. Первый генетический тест в 12 недель показал идеальный анализ крови и в качестве плохого маркера - широкую шейную складку. Врач сказала: «Скорее всего, это индивидуальная особенность». В 17 недель другая врач «Медицины плода», открыв мою карту и прочитав про мои маркеры, проводила УЗИ почти час. Она только что вернулась с учебы в Англии, а там, как написано на сайте клиники, лучшие в Европе клинические технологии. Так я узнала, что, помимо широкой шейной складки, у нас с моим космонавтом много других отклонений: расширены желудочки мозга (я даже не знала, что у мозга есть желудочки), слишком большой объем грудной клетки, диабет беременных и еще... И еще генетические риски. Мне рекомендовали провести тест со страшным названием амниоцентез. Мой космонавт без пола на экране сосал пальчик. Он был похож на человека - лучшего человека в моей жизни.

Из дневника Вероники: «Мой малыш, ты, наверное, сегодня испугался. Прости, что заставила тебя пройти через это. Я люблю тебя, мой сладкий пирожочек. Люблю! У меня замирает сердце, я просто хотела все знать, чтобы подготовиться…»

Я орала на ресепшн. Я плакала. Мне звонила главный врач, но и она не могла объяснить: почему один специалист сказал, что все нормально, а другой - убил мое право на счастливое материнство. С того момента начался мой 3-месячный плач. Ты едешь в машине и ревешь. Заходишь в кафе и ревешь. Ты ложишься в кровать - и ревешь. Только на работе ты улыбаешься и говоришь спокойно. Однажды моя нервная система не выдержала. Начитавшись бесперспективных статей в интернете, я решила узнать правду. И жить с ней, пока смерть не разлучит нас.

Вы бы хотели знать будущее своего ребенка?

Найти клинику, где можно сделать амниоцентез на этой неделе, оказалось не так просто. Даже по цене 35-45 тыс руб + анализы еще тысяч на восемь. Прочитав неплохие отзывы, я позвонила в Центр Планирования Семьи и Репродукции. В ответ на свой сбивчивый лепет услышала классический голос из СССР: «О чем вы думали раньше? Уже поздно на вашем сроке!» Когда переступаешь порог Отделения генетики на втором этаже, видишь переполненный коридор из пузатых, печальных женщин и блеклых, потерянных мужей, отчаяние переполняет. Мне назначили анализ на следующий день. Мне повезло, что я встретила в этой битве с эгоизмом генетика Галину Юрьевну Бобровник, заведующую Отделением Перенательной Диагностики. Эта маленькая женщина стала моей феей, моей надеждой. Благодаря знакомству с ней я поняла, что в мире есть настоящие врачи и настоящее добро. Меня испугал не столько анализ, когда иглой с полруки прокалывают беременный живот. Меня испугали разговоры женщин, готовых к аборту. Меня испугало, что они говорят об этом вслух, их ребенок слышит о возможной казни. Я не против абортов. Я против обреченности. Экспресс-анализ, фиш-тест, через пару дней показал «мозаичный синдром Дауна». В такие моменты ты всегда думаешь: где ты, Бог? Но экспресс-анализ, мне сказала Галина Юрьевна, еще не приговор.

Небесный кирпич пролетел рядом

Вместе с другими посетителями генетик отправил меня на бесплатное УЗИ к Ольге Мальмберг, чтобы избежать ошибки. 2 часа мы с мужем сидели в очереди и плакали. Я читала статьи в интернете о том, что люди с мозаичным синдромом становятся олимпийскими чемпионами и су-шефами мишленовских ресторанов. Также я читала о детях, которые никогда не смогут есть и читать сами и умирают при жизни родителей. Рядом плакала совсем молодая девочка, моя соседка по палате. Ей было 22 года, она забеременела, долго лежала на сохранении, собиралась замуж. А тут такая «проверка на вшивость». Парня ее не было рядом. Мой был со мной. Но со своим горем я точно была наедине. Мой живот был в движении. А я как будто была героиней фильма «Чужой».

Из дневника Вероники: «В палате со мной 3 женщины. У каждой висит на волоске жизнь ребенка. Мы ждем результатов тестов. Нам страшно. Я желаю всем нам счастья. В жизни ведь есть место для чуда?»

Небесный кирпич пролетел совсем рядом. Мальмберг сказала, что мой ребенок красивый, симметричный. «Нет у него никаких синдромов», - резюмировала она. Размазывая слезы с УЗИ-гелем по лицу, я молилась и давала обещания своему мальчику быть лучшей матерью. Я знала теперь, что он мальчик. В этом есть преимущества метода: узнать 100% пол ребенка и не думать о нем, как о бесполом существе. Бобровник сказала, что надо ждать 2 недели результатов полного теста. 400 генетических заболеваний известно науке. Сегодня можно диагностировать даже аутизм. И если ребенок умирает в утробе матери, как было у моей знакомой, это тоже генетическое нарушение - синдром Патау-Эдвардса. Генетический тест в цивилизованном мире рекомендуют паре сдавать до беременности, чтобы заранее оценить возможные риски. Я всегда буду благодарна Галине Юрьевне Бобровник за то, что ей было не все равно. Она рассказала, что попросила заведующую лабораторией проверить больше моих генов, чтобы избежать неточностей. Бесплатно. Ошибки уже не было. Мы все улыбались и слушали истории с хорошим концом. Что такие дети могут быть гениальными, очаровательными, восхитительными.

После надписи Happy End рассказ всегда сухой

Я рожала дома сама. Потому что не могла уже слушать врачей с их страшными диагнозами и трагичными прогнозами. Сама и с удовольствием произвела на свет сына весом 4,1 кг. Мы сдали в InVitro генетический тест «Пяточка», который делают в роддоме после рождения. Он более расширенный, чем в поликлинике или роддоме. Все и правда было прекрасно.

Из дневника Вероники: «Мир снаружи - больше, чем мама изнутри. Я не знаю, что сказать кроме того, что все у нас будет хорошо».

Сейчас Савелию полтора года. Больше всего он любит буквы, знает весь алфавит. На первых порах я была несколько растеряна: не знала, как любить правильно. Только сейчас я «разморозилась» и дала себе право на чувства. Мы лежим ночью рядом. Я нюхаю его макушку, его ладошка у моей щеки. Я чувствую его дыхание и знаю: мне дали еще один шанс начать все сначала. Я никогда никому не была так нужна. (И никогда я не работала так много - ради ипотеки). Почему так боятся детей? Потому что все эти «люблю - не люблю», «уйду - останусь», «нет денег/ сил/ удачи/ времени» уже не работают. Дети - лакмусовая бумажка, чего ты стоишь. Все становится по-настоящему».

• 2164 просмотра

Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.

Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

Какой может быть «солнечная» болезнь?

Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.

Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.

Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.

А возраст отца?

Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом - тогда риск патологии возрастает.

Какие генетические причины являются факторами риска?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.

Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.

Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

Что такое нарушение фолатного цикла?

Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же - витамин В9).

Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.

Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

Больше никаких исследований не проводили?

Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.

Как диагностируется генетическое заболевание?

Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

А что в других странах?

Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.

Кто оставляет особенного ребенка?

Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.

Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.

Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.

Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

Вопрос психологу:

Два года назад у нас родился второй ребенок. После рождения ей поставили подозрение на синдром Дауна. А после взятия анализа, это подтвердилось. Ни во время беременности, ни до этого никогда в жизни не сталкивалась с этим. Для меня это был шок и большой удар. Для меня с этим ребенком у меня были связаны светлые надежды. Сначала на то, что у нас в семье все может наладиться, так как с мужем непростые отношения. Во время беременности на большом уже сроке, он приподнял мне очередной сюрприз в виде желания развестись, так как появилась у него якобы любовь, а ко мне чувства пропали. Беременность я дохаживала в стрессе, но с надеждой и желанием, только бы нормально родить и чтоб ребенок не пострадал от моего состояния. С мужем я решила не жить, согласилась на развод, но попросила дать мне возможность сначала родить, а потом уже все это оформлять. Ребенок родился на месяц раньше. После осмотров разными врачами, в том числе и генетиком, нас направили на генетический анализ, у ребенка взяли анализ и через несколько недель мы узнали вердикт- у вашего ребенка Синдром Дауна. Для меня все рухнуло в тот момент, все мои надежды, ожидания на радостное материнство... У меня был шок, мне не хотелось жить. Еще до рождения ребенка у мужа с той пассией все закончилось, но тут еще родители мои повлияли на него, может, поэтому. В общем, он не ушел от нас, но от этого мне было не легче. Мне тяжело вспоминать и описывать все этапы своего состояния, начиная от того до сегодняшнего дня. Могу сказать, что шок прошел, но не уходит чувство разочарования, тревоги, я стала нервной, где-то грубее и жестче. Ребенка люблю, но не могу принять этот диагноз и смириться с вытекающими последствиями. После рождения только на втором месяце жизни она попала домой. А до этого больницы, потом операция на желудок, с осложнением в виде сепсиса, ребенок еле выкарабкался. Я хочу, чтобы тот кто читает понял, что мое нынешнее состояние является следствием всех стрессов, которые происходили практически одно за другим. Я ухаживаю за ребенком, бегаю, оформляю все что нужно, вожу к специалистам. Но не вкладываю в это свою душу. Да, я переживаю за ее развитие, будущее, но дома ей сама толком не занимаюсь, может потому, что сил не хватает, хотя скорее от того, что не горю таким желанием. С мужем отношения стали крепче, он осознал многое, понял свои ошибки, я рада, что он изменился, возмужал, стал больше о семье думать. Но материнство это не радует. У нас есть старший здоровый ребенок, я теперь не могу без боли вспоминать как она была маленькой. Так как мне больно от того, что большая разница в развитии. Время от времени случаются истерики от того, что подавляешь в себе, стараешься быть сильной, не показывать свою боль. Но боль никуда не уходит, она медленно точит меня изнутри. Если бы у меня был выбор между восстановлением семьи и рождением здорового ребенка, я бы выбрала второе... Я устала от этого состояния. Я никак не могу себя найти. Вроде Я это Я, но уже не та, что раньше, чувствую все по-другому, исчезло чувство легкости и безмятежности. Я виню себя в том, что решилась на второго ребенка, когда все и вся было против этого... Мне хотелось осчастливить мужа, себя, а все только усугубилось и усложнилось... Меня не понимают родные, муж тоже. На мои слезы спрашивает иногда если ты будешь жить одна тебе станет легче? Но мне не будет легче ни так, ни эдак. Я не могу смириться, мне больно смотреть на маленьких здоровых деток. У меня двойственное мироощущение: жизнь вроде как и прежде, но все как будто кануло куда-то, как будто прошлое было не мое и вроде бы я его проживала и была в нем. И осознание такой резкой перемены и присутствие в жизни "не стандартного" ребенка, перед которым испытываю очень сложные чувства. Иногда очень сложно морально, эти чувства каждый день...

На вопрос отвечает психолог Картвели Эрика Шалвовна.

Здравствуйте Бибигуль!

Вам действительно нужна поддержка, ведь ситуация в которой Вы оказались, сложна по многим аспектам и в социальном, и в медицинском, и в мировоззренческом. Вы к тому же и во время беременности находились в состоянии неопределённости из-за поведения супруга. А рождение особого ребёночка усугубило Ваш внутренний кризис. Из-за этого Вы делаете всё что необходимо в данной ситуации как бы из чувства долга по отношению к малышке, а принять реальность случившегося Вам трудно до сих пор. Это приводит Вас к большим стрессовым нагрузкам и повторяющимся мыслям о несправедливости этого мира, чувству вины и поиску виновных. И всё это не позволяет Вам выйти на тот уровень восприятия случившегося, где сформированы цели, когда действия родителей, направлены на максимально возможную помощь ребёнку для нивелирования особенностей малыша и его адаптации в социуме. Я могу только предполагать причину такого затянувшегося депрессивного состояния. Вы изначально были невротизированны из-за измен мужа, что снизило Вашу самооценку, Вы были во время беременности погружены в свои мечты о ребёнке, который конечно же для каждой мамы уникальный, самый лучший и неповторимый и таким же должен был стать для папы. То есть ребёнку изначально отводилась роль скрепляющего начала для семьи в качестве исключительного. Даже без таких установок, родители в моменты сообщения диагноза, испытывают шок от неожиданности! В Вашем же случае предистория семейных отношений усугубила Ваше состояние. В этом ответе Вы вряд ли получите полноценную помощь и всё же, давайте попробуем обдумать что-же можно изменить в восприятии данной ситуации для того, чтобы облегчить Ваши страдания Бибигуль!

Вы пишите:"Могу сказать, что шок прошел, но не уходит чувство разочарования, тревоги, я стала нервной, где-то грубее и жестче. Ребенка люблю, но не могу принять этот диагноз и смириться с вытекающими последствиями."

Это естественно, что Вы изменились. И Вы сами пишите, что это изменение происходит от того, что Вы не можете(думаю вернее не знаете как...)принять ситуацию. А вот, что касается вытекающих последствий, то это только в Ваших руках. Невозможно изменить диагноз, и всё же опыт других родителей, даёт надежду на позитивный результат социализации таких деток. И главное, что особенность таких деток в умении любить и радоваться успехам более ярко, чем обычным детям. А вот если родители "опускают" руки, то это только усугубляет недостатки и в определённые моменты изменить что-либо становится невозможным. Сейчас пока психика пластична, необходима постоянная работа с малышкой и Вы сами удивитесь результатам. Вам будет чем гордиться!

" Я ухаживаю за ребенком, бегаю, оформляю все что нужно, вожу к специалистам. Но не вкладываю в это свою душу."

Для этих действий душа не нужна. Возможно даже помешает.

"... я переживаю за ее развитие, будущее, но дома ей сама толком не занимаюсь, может потому, что сил не хватает, хотя скорее от того, что не горю таким желанием."

У Вас нет веры в то, что Вы сможете что-то изменить, и всё же именно тут нужна Ваша душа, которую Вы "заморозили" из-за невозможности пережить все стрессы. Представьте, что дочка здорова: Вы стали бы заниматься её развитием? Для чего Вы это делали бы? Чтобы она смогла осуществить Ваши нереализованные желания? Стала предметом гордости семьи? Уж не буду рассказывать сколько здоровым детям такие установки родителей приносят разочарований и психических проблем. Ведь главное -это принятие родителями ребёнка, любого ребёнка: не только умного, успешного, красивого, но и больного, не самого умного, идущего по своему пути отличного от взглядов родителей. Замечаете, что я это говорю о детях без диагноза. На самом деле успешный ребёнок это цель весьма условная, а вот счастливый ребёнок-это уже стоящее дело! Что определяет счастливое детство? Последовательность в воспитании и конечно же любовь! Вы любите свою малышку, и это главное! Значит найдёте в себе силы и организуете свою жизнь так, чтобы максимально нивелировать недостатки заболевания. Это достойная цель и то, что способно давать силы для тех усилий, которые требуются в столь сложной, но небезнадёжной ситуации для социализации ребёнка.

"С мужем отношения стали крепче, он осознал многое, понял свои ошибки, я рада, что он изменился, возмужал, стал больше о семье думать. Но материнство это не радует."

А ведь рождение особенного малыша, позволило Вам проверить семью на прочность. Многие мужчины дистанцируются в таких ситуациях, а Ваш муж напротив повзрослел. Вероятно и он узнал Вас другими человеком, когда увидел, как Вы боретесь за малышку. Странно было бы радоваться болезни и огромному труду, который надо вложить в малыша, чтобы он стал таким, что другим деткам дано изначально. Радоваться Вы обязательно будете, когда увидите результаты своих усилий! Такие ситуации испытывают души. Ведь только любовь может творить настоящие чудеса!

"У нас есть старший здоровый ребенок, я теперь не могу без боли вспоминать как она была маленькой. Так как мне больно от того, что большая разница в развитии."

Тут необходима дифференциация восприятия детей. Сравнение даже здоровых детей родителями приносит им страдания. Конечно малышка пока не понимает этого и всё же, уже чувствует наверняка по Вашему внимательному и предвзятому взгляду, мысленному сравнению. То есть Вы сравнением транслируете ей ущербность, от которой можете занятиями и любовью, лаской увести. Такие дети такие ответные, добрые, улыбчивые. И в бытовом плане незаменимые помощники и в играх отзывчивые. У каждого из них свои стартовые возможности и успехи соответственно надо сопоставлять с изначальными данными.

"Время от времени случаются истерики от того, что подавляешь в себе, стараешься быть сильной, не показывать свою боль. Но боль никуда не уходит, она медленно точит меня изнутри."

Что можно сделать, чтобы боль ушла? Для этого надо знать что конкретно вызывает её. Что Вам приходится подавлять в себе? Разочарование? Мысли о том, что дочка никогда не станет выдающимся человеком?

Болезнь дочери Вы воспринимаете, как наказание, вину, невезучесть? Если это так, то надо избавиться от тех надежд, которые Вы вынашивали вместе с беременностью и ставить реальные цели для дочки, которые в действительности могут стать вполне выдающимися для неё и для Вас, учитывая её болезнь. Общайтесь больше с теми, кто воспитывает таких же малышей. Вас вдохновят их успехи и опыт преодоления не только психологических проблем.

Какие Ваши хорошие черты личности обнажила данная ситуация? Напишите их. Для чего они Вам нужны? Что Вы хотите для Вашей дочки через год, два, пять и т.д.? Что Вы для этого можете делать?

"Если бы у меня был выбор между восстановлением семьи и рождением здорового ребенка, я бы выбрала второе..."

Это от отчаяния. От того, что Вы пока не приняли реальность. Надо начать занятия с дочкой и результаты позволят принять ситуацию и цели к которым надо стремиться будут более реалистичными. Состояние усталости от того, что Вы находитесь в неопределённости. Как только твёрдо примите ситуацию и начнёте действовать в интересах развития малышки это состояние измениться. В делании всего возможного можно найти себя, как любящей и самоотверженной матери.

" Я это Я, но уже не та, что раньше, чувствую все по-другому, исчезло чувство легкости и безмятежности. Я виню себя в том, что решилась на второго ребенка, когда все и вся было против этого... Мне хотелось осчастливить мужа, себя, а все только усугубилось и усложнилось..."

Вам не в чем винить себя. Вы поступали так, как могли и понимали в тех обстоятельствах. Болезнь ребёнка логически никак не связана с тем, что Вы делали! Вы нужны своим детям, близким. Осчастливьте их сейчас своим желанием жить полноценной жизнью не смотря ни на что! Это возможно! Дальше будет легче поверьте, как только увидите результат усилий.

"Меня не понимают родные, муж тоже. На мои слезы спрашивает иногда если ты будешь жить одна тебе станет легче? Но мне не будет легче ни так, ни эдак."

Близкие любят Вас и им тоже больно видеть Ваши страдания. Это счастье, что Вы не одиноки. Что значит для Вас понимать? Чтобы Вы хотели услышать от близких, чтобы почувствовать, что они понимают Вас? Как они должны поступать, чтобы облегчить Вашу жизнь? Скажите им об этом.

"У меня двойственное мироощущение: жизнь вроде как и прежде, но все как будто кануло куда-то, как будто прошлое было не мое и вроде бы я его проживала и была в нем. И осознание такой резкой перемены и присутствие в жизни "не стандартного" ребенка, перед которым испытываю очень сложные чувства."

Опишите какие это чувства? Попробуйте это сделать, чтобы прояснить для себя, что вызывает их. Вы считаете, что из-за особенностей ребёнка статус Вашей семьи стал ниже? Что кроме того, что Вы не можете изменить фундаментально, и всё же довольно существенно поменять, способно привнести в Вашу жизнь стабильность и уверенность в то, что радость возможна и для детей крайне необходима, чтобы узнать лучшие стороны жизни.

Напишите свои негативные мысли и попробуйте их перефразировать в позитивном ключе. Например:

"Иногда очень сложно морально, эти чувства каждый день..."

Иногда очень сложно морально, но я знаю, что мои усилия помогут моей дочке чувствовать себя любимой и реализованной в семье. Эти чувства каждый день.. и всё же я точно знаю, что это пройдёт когда я стану замечать улучшения от наших с ней занятий.

Вам нечего стыдиться Бибигуль, на самом деле в жизни много людей, которые отличаются от окружающих и всё же адаптируются. Посмотрите фильмы о людях с особенностями, например "День восьмой" и другие, которые Вам могут посоветовать люди в аналогичной ситуации на форумах. Найдите время на это общение, оно поможет Вам получить понимание и поддержку от тех, кто испытывал аналогичные чувства и смог справиться!

5 Rating 5.00 (43 Votes)

Времена меняются. Если раньше было стыдно даже рассказывать кому-то, что у тебя родился ребенок с синдромом Дауна, то сейчас к этому относятся вполне нормально. И это хорошо, ведь все мы заслуживаем право на жизнь, невзирая на то, чем болеем. Об этих особенных людях есть много историй, и все они очень трогательные.

Рождение необычного ребенка

Началась эта история 20 лет назад, но услышали мы о ней только сейчас. Пожалуй, стоит начать рассказ с истории Патти. Она живет с мужем уже более 30 лет в Калифорнии. У Патти трое взрослых детей, старшая из них, Лиза, родилась с синдромом Дауна. Когда появилась Лиза, Патти было 18 лет, и уже тогда она решила, что будет воспитывать дочь самостоятельной по мере возможностей.

Она всегда помогала Лизе и поддерживала ее. И когда в 16 лет Лиза заявила, что хочет жить отдельно, ее мама сделала для этого всё возможное. Два года спустя у Лизы появилось отдельное жилье. Родители не считались ни с чем, пытаясь обеспечить дочери подходящие условия.

Лиза росла в семье, где было еще двое детей. Она даже присутствовала при рождении своего младшего брата. Патти стала для дочки образцом для подражания, поэтому у повзрослевшей Лизы появилась мечта о ребенке. Позже она призналась, что хотела большую семью и троих детей. Полностью эта мечта не воплотилась, но чудо всё же произошло.

Когда Лизе было 29, она встретила мужчину, с которым у них завязался роман. У него тоже был синдром Дауна, и, как Лиза, он жил самостоятельно. Они начали встречаться, и вскоре Патти получила сообщение о том, что станет бабушкой. Это стало настоящим потрясением, ведь принято считать, что мужчины с синдром Дауна бесплодны.

Статистика говорит, что 99 % мужчин с этой болезнью действительно не могут иметь детей. Видимо, муж Лизы попал в этот один процент и чудо произошло. Хотя тогда для всех это был скорее шок. Патти очень беспокоилась за дочь, ведь она осознавала все риски. Она отправила Лизу на консультацию к специалисту по генетике, который объяснил, насколько сложно будет протекать беременность и что, скорее всего, у ребенка будет то же заболевание.

После этого Лиза очень расстроилась и перестала общаться с родителями, приняв решение быть самостоятельной до конца. Патти вспоминает, что Лиза как-то сказала: «Я горжусь тем, что у меня синдром Дауна, и, если он будет у моего ребенка, я буду так же горда за него» .

Беременность протекала довольно сложно, Лизу мучила постоянная тошнота. При этом девушка еще и работала. У Лизы был свой помощник на время беременности, она посещала курсы молодых мам, как и отец ребенка. Ближе к концу беременности девушка поняла, что не сможет справиться сама, поэтому попросила помощи у родителей.

Ребенок родился на 4 недели раньше срока. Лиза отказалась от операций и препаратов, приняв решение рожать самостоятельно. Она родила мальчика. Он был слабым и не дышал самостоятельно, его показатели по шкале APGAR были очень низкими. Однако мальчик стойко цеплялся за жизнь и постепенно пошел на поправку. Родители назвали ребенка Ник.

После выписки из больницы Лиза и отец Ника решили жить вместе и самостоятельно воспитывать ребенка. Но последующие трагические события не позволили им воплотить эту мечту в жизнь. Отец Ника умер, когда ребенку было 5 лет. Это оказалось слишком сильным ударом для Лизы. Она очень страдала, и вскоре ей пришлось делать операцию на сердце.

Несмотря на всю свою независимость и самостоятельность, женщина не смогла сама заботиться о ребенке. Тогда на помощь опять пришли ее родители. Ник оставался с Лизой три дня в неделю, но под присмотром Патти или ее мужа. Патти пыталась оказать дочери всевозможную поддержку, а также сохранить самооценку Лизы как матери. Она считалась с дочкой во всех аспектах воспитания мальчика и часто говорила, что Лиза - лучшая мама на свете.

Всем было тяжело, но они справились. Сейчас Нику уже 20 лет, он симпатичный и активный молодой человек. Он любит петь, танцевать, а еще занимается плаваньем и играет в футбол. У него даже появилась подруга, Ханна, которая немного моложе него. Патти старается обеспечить мальчику всю необходимую поддержку и помочь сделать правильный выбор в будущем.

Патти никогда не скрывала и честно признавалась, что было очень сложно. Воспитав своих детей, она взяла на воспитание и Ника, пожертвовав многим. Но женщина говорит, что вовсе не жалеет о том, что случилось, ведь Ник - это лучик надежды для всей семьи. Он - настоящее чудо.

История Патти и ее дочери очень поучительна для всех родителей, которые воспитывают детей с синдромом Дауна. У Патти прекрасно получилось обеспечить дочь заботой и независимостью одновременно. Эта история очень ценна, она помогает по-другому взглянуть на многие вещи. Воспитание такого ребенка - это нелегкий, но благодарный труд.

А что ты думаешь об этой истории? Как считаешь, стоит ли людям с генетической аномалией заводить детей? Расскажи нам в комментариях, нам очень интересно узнать твое мнение!

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос — почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

1. короткая шея,
2. углы рта повернуты вниз,
3. общая гипотония,
4. складка на ладони,
5. диспластическое ухо,
6. эпикантичное сложение глаз,
7. разрыв между первым и вторым пальцем,
8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных — анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип — это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.