Повторный скрининг у беременных. Скрининг первого триместра беременности — что нужно знать о нормах и результатах

В целом скринингом в медицине называют совокупность мероприятий, направленных на определение конкретных показателей, ответственных за то или иное состояние организма.

Перинатальный скрининг – это диагностический комплекс, который помогает выявить среди беременных женщин тех, которые входят в группу риска по аномалиям и патологиям развития плода.

Всего за время беременности такая процедура проводится дважды и называется, соответственно, первый и беременности.

В комплекс мероприятий, составляющих эту процедуру, входят:

• ультразвуковое исследование плода, призванное рассмотреть подробно, как развивается малыш;
• забор крови из вены для проведения биохимического анализа.

Самым важным для определения рисков считается первый скрининг. Во время диагностики замеряются следующие параметры:

• размер воротниковой зоны плода на УЗИ;
• уровень гормонов: и плазменного протеина (РАРР-А).

Делать ли первый скрининг?

Конечно, проведение подобных исследований хоть и является практически обязательным при постановке на учет в женской консультации и крайне желательным для предоставления в роддоме, но никто будущую маму насильно тянуть за руку на УЗИ и забор крови не будет.

Однако в первую очередь, это в интересах самой роженицы. Почему?

Первый из перинатальных скринингов предназначен для выявления рисков врожденных пороков малыша на раннем сроке беременности.

Он проводится для того, чтобы предупредить будущую мать, насколько высок процент у ее ребенка обладать хромосомными патологиями, такими как болезнь Дауна, Эдвардса, дефектами строения нервной системы, спинного или головного мозга, которые в дальнейшем повлекут за собой гибель плода или его тяжелую инвалидность.

Особенно важны такие обследования для следующих категорий рожениц:

• младше 18 и старше 35 лет. Женщины этих возрастных периодов наиболее подвержены рисками ребенка и выражениям врожденных пороков развития у плода;
• ранее рожавших детей с генетическими патологиями;
• имеющих в семье наследственные заболевания и генетические патологии;
• ранее имевших в анамнезе , ;
• работавших на вредном производстве либо проходивших ранее лечение фетотоксичными (опасными для плода) препаратами.

Для таких женщин проведение первого скрининга является обязательным, поскольку они попадают в группу риска; все эти факторы могут спровоцировать отклонения в развитии ребенка.

Остальным же будущим мамам врачи так или иначе все равно предлагают пройти эту процедуру для собственного успокоения: все-таки знать, что с малышом все в порядке – очень полезно для самочувствия, да и современная экология и здоровье нации не настолько хороши, чтобы не пройти дополнительные обследования.

Когда делать первый скрининг?

Первый из перинатальных скринингов проводится в период между и . Однако наиболее точный результат получается в промежутке с по , когда можно наиболее четко отследить уровень гормонов в сыворотке крови и размер воротниковой зоны малыша , а также на этом сроке уже четко можно отследить его строение, развитие внутренних органов и конечностей при помощи ультразвуковой диагностики.

Кроме того, на этом сроке устанавливается КТР – копчико-теменной размер плода , который помогает в дальнейшем уточнить сроки родоразрешения и соответствие развития малыша предполагаемому сроку беременности.

Нормы и показатели

Что же такого высматривают диагносты во время скрининга? Поскольку процедура эта состоит из двух этапов, следует рассказать о каждом из них в отдельности.

Первой обычно проводится диагностика ультразвуковым аппаратом. Она направлена:

• на определение местоположения эмбриона в матке , чтобы исключить вероятность ;
• на определение количества плодов (одноплодная ли или ), а также вероятность многояйцевой или однояйцевой многоплодной беременности;
• на определение жизнеспособности плода ; на сроке в 10–14 недель уже четко прослеживается его , а также движения конечностями, которые определяют жизнеспособность;
• на определение КТР , упомянутого выше. Он сопоставляется с данными о последней менструации беременной, после чего автоматически высчитывается более точный срок беременности. При нормальном развитии плода, срок по КТР будет совпадать с акушерским сроком беременности, поставленным по дате менструации;
• на рассмотрение анатомии плода : на этом сроке визуализируются кости черепа, лицевые кости, конечности, зачатки внутренних органов, в частности головного мозга, а также определяется отсутствие патологий больших костей;
• на самое важное в первом скрининге – определение толщины воротникового пространства . В норме она должна составлять около 2 миллиметров. Утолщение складки может свидетельствовать о наличии генетических заболеваний и пороков. Кроме того, для выявления патологии рассматривается размер носовой кости, он тоже может показывать наличие генетических дефектов плода;
• на определение состояния плаценты , ее зрелости, способа крепления к матке, чтобы понимать возможные угрозы беременности, связанные с ее дисфункциями.

По данным этого УЗИ проводятся уже биохимические исследования сыворотки крови на гормоны ХГЧ и РАРР-А. Их уровень может показать имеющиеся изменения.

При повышенном уровне ХГЧ могут быть диагностированы:

• многоплодная беременность;
• беременных;
• болезнь Дауна и другие патологии;
• неверно установленный срок беременности.

Пониженный уровень хориона гонадотропина человека обычно говорит о внематочной беременности, возможной задержке развития плода, угрозе прерывания беременности.

Гормон РАРР-А – это белок, который отвечает за нормальную работу плаценты.

Его снижение относительно нормы может быть свидетельством следующих проблем:

• наличия синдромов Дауна или Эдвардса;
• наличия генетических патологий;
• замершей беременности.

Плохие показатели

Узнать о плохих показателях – это, конечно же, огромный стресс для будущей матери.

Однако именно поэтому скрининг состоит из двух этапов: чтобы с помощью ультразвукового исследования, до того как шокировать роженицу плохим анализом крови, отмести возможности многоплодной беременности, неточных сроков ее течения, возможности угрозы прерывания или внематочной беременности.

Кроме того, сходу впадать в панику (даже при откровенно плохих результатах анализов первого скрининга) не стоит. Помимо них существует еще несколько методик определения генетических патологий при беременности. Обычно их назначает врач-генетик после данных скрининга.

Это могут быть процедуры забора амниотической жидкости или биопсии плаценты для уточнения данных, полученных при проведении скрининга. Уже на основании этих дополнительных методов диагностики можно говорить о том или ином предположительном диагнозе.

Кроме того, еще одним способом проверки сможет послужить второй скрининг, который проводится на более поздних сроках: на – беременности. После этих исследований картина станет максимально понятной.

В любом случае следует помнить о том, что первый перинатальный скрининг не является окончательным диагнозом для малыша. Он предназначен только для того, чтобы рассчитать риски и построить предположения относительно возможного развития событий.

Данные, полученные по результатам скрининга, не являются ни приговором, ни истиной в последней инстанции.

Кроме объективных показателей всегда существует вероятность погрешности исследований и индивидуальных особенностей организма беременной, при которых показатели скрининга будут отличными от нормы, но при этом плод будет развиваться совершенно нормально.

Поэтому даже при самых неблагоприятных прогнозах есть шанс на то, что они не оправдаются.

«То, что я перенесла на первом скрининге, очень трудно описать словами: по результатам УЗИ, при проведении которого обнаружили, что ТВП равен 3,3мм, и результатам анализов крови у моего ребенка «СД: РИСК 1:50». Это даже не 1: 230! У меня просто земля уплывала из-под ног: беременность эта была очень долгожданной, и получить такое...– вспоминает мама годовалого Данилы Алена . – Дня три я ревела белугой, разговаривала с малышом и каждый раз спрашивала себя "за что?". Потом успокоилась, собралась. Пришло внутренне ощущение, что все у моего ребенка хорошо, и перешла к действиям. Записалась на экспертное УЗИ в другой клинике, где есть более точная аппаратура, и в результате оказалось, что в первый раз исследования не могли быть точными: подкачал аппарат УЗИ. Как оказалось, анализы крови тоже не всегда бывают достоверными: на результаты сильно влияют лекарства, которые принимает будущая мамочка, ее недосып, возраст, вес и прочее. Вот я и не понимаю: почему сначала беременная женщина должна пережить сильнейший шок, как я, например, и только потом всплывают все эти тонкости?!»

Первый триместр беременности – время, как правило, само по себе не слишком спокойное. Будущую маму одолевает беспокойство за ребенка и желание благополучно преодолеть «опасный период». Многочисленные исследования и анализы, ради которых ей приходится вставать в шесть утра, конечно, полезны. И врачам, и самой женщине нужно убедиться, что показатели в норме, развитие плода происходит в полном соответствии со сроком беременности. Но есть исследования, которые заставляют поволноваться всерьез. Первый скрининг, или скрининг первого триместра беременности, согласно опросу будущих мам, одно из них.

«Расшифровывать» непонятные аббревиатуры: ТВП, СД и раскрыть тайны первого скрининга, результаты которого приводят в замешательство не только Алену, помогает кандидат медицинских наук, акушер-гинеколог Елена Мязина .

Зачем это нужно

Если на любом «беременном» форуме задать вопрос, что же такое первый скрининг, то можно получить самые разнообразные версии, порой, действительно, пугающие. Так, на одном из форумов я получила в ответ следующее: «первый скрининг – это анализ ИЗ матки». Надо ли говорить, что беременную женщину, у которой повышено чувство мнительности, подобный ответ может напугать и подвигнуть на опрометчивые поступки? Становится очевидным, что в этот вопрос нужно внести ясность.

Начнем с того, что первый скрининг – это небольшой комплекс абсолютно безопасных для женщины и для плода мер, которые позволяют определить на ранних сроках беременности риск возникновения пороков развития у ребенка, рассчитанный как единица к конкретному числу.

ВПР – первая аббревиатура, с которой приходится столкнуться, означает внутриутробные пороки развития. Для того чтобы определить их отсутствие или наличие, проводятся ультразвуковое исследование и два анализа крови. Это нужно сделать в срок с 10 по 13 неделю беременности, считается от первого дня последней менструации и называется «акушерский срок» беременности. Вкупе эти меры способны дать представление о том, насколько велик риск развития ВПР в каждом конкретном случае. УЗИ и два анализа крови – это так называемый «двойной тест», который проводят, чтобы узнать, насколько велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна (умственные отклонения) или синдромом Эдвардса (когда больные детки имеют физические и умственные отклонения и не живут после рождения дольше двух месяцев). Уже на этом сроке можно определить, все ли в порядке с развитием мозга будущего малыша, попробовать распознать генетические и хромосомные аномалии плода. Справедливости ради стоит заметить, что беременности с грубыми аномалиями часто прерываются самостоятельно еще до «задержки», это практически «естественный отбор». Многие беременные предпочитают проходить УЗИ первого триместра в платных клиниках, где имеется самое современное, наиболее точное оборудование, ведь какие-то миллиметры могут лишить будущую маму спокойствия на весь оставшийся срок вынашивания.

Скрининг первого триместра позволяет получить дополнительную информацию о здоровье будущего ребенка. Однако, если будет обнаружен порок в развитии плода, то врачи ничем не смогут помочь: хромосомные аномалии, к сожалению, вылечить какими-то лекарствами невозможно. Тем радостнее момент, когда доктора сообщают волнующейся мамочке, что будущий сын или дочь здоровы, прекрасно развиваются, и все показатели как у космонавта. Так что бояться раньше времени не стоит. Все будет хорошо!

Если будущая мама состоит на учете в женской консультации, направление на анализы крови, относящиеся к исследованиям первого скрининга, она получает среди других направлений и может даже не обратить на них внимание, то талоны на ХГЧ и PAPP пропустить невозможно.

Что тайное станет явным

В первом триместре при проведении скрининга есть два важных анализа: на содержание свободной β-субъединицы ХГЧ и таинственный PAPP-A. При получении результатов смотрят как на их соотношение, так и на каждый в отдельности.

Итак, свободная β-субъединица ХГЧ . Хорионический гормон человека – это гормон, который выделяет малыш в организм матери, начиная с момента прикрепления в матке. У этого показателя две «составляющих»: альфа и бета-субъединицы. Как правило, если беременность развивается хорошо, общий ХГЧ, выделяемый в кровь, на сроке от 10 до 13 недель очень высок. Концентрация же одной из составляющих общего ХГЧ – свободной β-субъединицы ХГЧ в крови гораздо ниже, и именно она содержит информацию для выявления пороков развития.

Второй анализ – PAPP - A . Это так называемый плазменный протеин А, который во время беременности вырабатывает наружный слой плаценты. Специалисты уверяют, что этот белок в «правильном» количестве помогает развиваться и «выживать» плаценте, через которую в организм ребенка поступает все необходимое. Концентрации PAPP-A в крови матери постоянно увеличиваются по мере увеличения срока беременности. В ее конце этот показатель достигает максимальной отметки. Если в конце первого триместра результаты PAPP-A занижены в несколько раз, то существует риск рождения ребенка с синдромом Дауна или Эдвардса. Важно провести этот тест до 14 недель , позже он потеряет свою актуальность.

Беременной женщине нужно помнить, что при всей важности анализов судить о том, насколько серьезна ситуация, только по их результатам нельзя. Важно и УЗИ- исследование. На то он и комбинированный скрининг, в нем каждая составляющая имеет значение.

Ультразвуковое исследование долженпроводить грамотный специалист вместе в врачом-неонатологом. Постарайтесь это сделать в медицинском центре – больнице или клинике с современным оборудованием. При проведении этой абсолютно безболезненной процедуры учитывают следующие показатели: ТВП, наличие костей носа у ребенка, их размер, КТР, а также проводят оценку кровотока в венозном протоке (насколько нормально функционирует), отмечают правильность строения мозга и наблюдаютчастоту сердечных сокращений плода.

Начнем с ТВП , или толщины воротникового пространства. Или, по-другому, шейная прозрачность и шейная складка. Что это такое? Шейной прозрачностью специалисты называют скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Иначе говоря, складочка на шее ребенка, на этом сроке беременности наполненная жидкостью. Очень важен ее размер: если УЗИ проводится трансвагинальным датчиком, ТВП не должна быть более 2,5 мм. Если вам просто водят датчиком по животику, иначе говоря, обследуют абдоминально, шейная складочка должна быть в пределах 3 мм.

Если ТВП больше, то в некоторых случаях (однако не во всех!) это может говорить о возможных отклонениях у ребенка. Поэтому крайне важно, чтобы аппарат УЗИ был предельно точен. Например, этот показатель увеличивается при патологии щитовидной железы, в частности при гипотиреозе, предрасположенность к которому носит наследственный характер. Если в вашей семье кто-то страдал заболеваниями щитовидной железы, то нужно знать, что болезнь эта довольно успешно лечится заместительной терапией. Если других нарушений нет, то и риск невелик. Такие детки не отстают в психическом развитии от здоровых сверстников.

Следующий показатель – КТР ,или копчико-теменной размер, это длина плода от темени до попки. На сроке от 10 до 13 недель длина плода должна быть от 30 до 80 мм в зависимости от срока. Рост малыша должен соответствовать сроку беременности. Мозгребенка возможно исследовать после 11 недели.

Определение носовой кости – не менее важный показатель первого скрининга, чем все остальные. В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.

Помимо прочего, на УЗИ-обследовании изучают кровоток. Нарушения формы волны кровотока в венозном протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно-нормальных плодов.

Исходя из всех полученных данных и результатов анализов врач может сделать выводы о том, насколько в каждом конкретном случае велик риск рождения больного малыша. Если какие-то сомнения все-таки появились, то беременной будет предложено дальнейшее обследование, которое, как правило, уже небезопасно для ребенка. И, как сказала одна моя знакомая форумчанка: «Как бы хорошо и правильно скрининг не был бы сделан, всегда остаётся 5% на ошибку. И что тогда?!»

Крайние меры

«На дальнейшее обследование, такое как амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин хориона, направляются беременные женщины, у которых при проведении УЗИ-скрининга или в результатах анализов были выявлены нарушения в развитии плода, – поясняеет акушер-гинеколог Елена Мязина. – Также подобные обследования советуют проходить женщинам, у которых уже есть печальный опыт рождения ребенка с ВПР или хромосомной болезнью, и мамам, чей возраст превышает 35 лет».

Технология проведения этих процедур такова, что для проведения анализа материал берется «изнутри», будь то околоплодная жидкость или ворсинки хориона, который затем очень подробно изучается. Противопоказанием к проведению такого исследования становится угроза прерывания или хронические воспаления в организме матери, которые могут привести к заражению ребенка.

Методика «внутреннего» вмешательства – спорная и неприемлема для некоторых будущих мам. Такие процедуры чреваты последствиями для плода, который может быть абсолютно здоров и незаслуженно подвергнут риску: инвазивные методики исследования хоть и дают 100% результат, но в одном случае из 200 могут привести к выкидышу или нарушениям в развитии малыша. К сожалению, случается и такое.

«Я проходила эту процедуру, – делится мать двухлетнего богатыря Пети Алина. – Исключительно по собственной дурости. Риск выкидыша порядка 1%. Ощущения я вам скажу – не из приятных: противно, страшно и больно. Был риск Дауна 1:72, я тогда была страшно напугана. И потом десять дней ожидания, нервов, слез, очень боялась за ребенка! Мой вам совет: если вы с мужем молодые, не наркоманы и не алкоголики, если в роду не было Даунов – забудьте».

А вот еще одно: «Амниоцентез делала под общим наркозом, потому что очень боюсь боли, но ничуть об этом не пожалела, – рассказывает мама малышки Лизы Ирина. – Самое тяжелое в этой процедуре – ждать результатов».

В такой ситуации принципиально важна позиция самой мамы: готова ли она пойти на риск, потому что для нее принципиально невозможно рождение больного ребенка, или она уже любит своего малыша и не откажется от него в любом случае, тогда и на риск соответственно, идти не нужно. Врачи настаивать не будут – выбор всегда остается за самой беременной женщиной.

Вполне понятно, что первый скрининг – процедура хоть волнительная, но, безусловно, нужная. Не паникуйте раньше времени, если что-то в анализах не устроило вашего врача: вместе с вами волнуется малыш. Лучше спокойно задайте вопросы специалистам и найдите на них нужные ответы.

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

• Женщины, чей возраст 35 лет и более.
• Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
• Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
• Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
• Наличие профессиональных вредностей.
• Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
• Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
• Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
• Наличие алкоголизма, наркомании.
• Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
• Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

• Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
• КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
• Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

• КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
• Окружность головы
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости
• Симметричность полушарий головного мозга и его структура
• ТВП (толщина воротникового пространства)
• ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
• Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
• Расположение сердца и желудка у плода
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Расположение плаценты и ее толщина
• Количество вод
• Количество сосудов в пуповине
• Состояние внутреннего зева шейки матки
• Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

• – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
• Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
• Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
• Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
• – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
• Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
• Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
• Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
• У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

• ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
• При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
• При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
• Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Новое слово «скрининг» появляется в лексиконе женщины уже на первом триместре беременности. Это тесты, которые показывают любые отклонения гормонов во время вынашивания ребенка.

Скрининг проводят, чтобы выявить группы риска развития , таких, как синдром Дауна, пороки развития нервной трубки и синдром Эдвардса. Результат можно узнать после анализа крови, взятой из вены и показаний УЗИ. Учитываются также индивидуальные особенности беременной женщины и развития будущего ребенка. Берется к вниманию все - рост, вес, вредные привычки, употребление гормональных препаратов.

Скрининг первого триместра - это комплексное обследование на сроке от 11 до 13 недель беременности. Он должен определить риск рождения ребенка с врожденными пороками развития. Скрининг включает в себя два теста - обследование и исследование крови из вены.

Первое УЗИ определяет телосложение малыша, правильное расположение ножек и ручек. Врач исследует кровеносную систему плода, работу сердца, длину тела относительно к норме. Кроме того производятся и специальные измерения, как например вымеряют толщину шейной складки.

Нужно учитывать, что скрининг первого триместра называют комплексным, поэтому делать какие-либо выводы на основании только одного показателя не стоит. Если есть подозрения на генетические пороки развития, женщину направляют на дополнительные исследования. Скрининг первого триместра является необязательным для всех беременных женщин. Тем более что в женской консультации преимущественно таких не делают и приходиться сдавать кровь в частных клиниках. Однако на скрининг все-таки направляют тех женщин, у которых риск патологий повышен. Это те, кто рожает после 35-ти лет, у которых в семье есть больные на генетические патологии, будущие мамы, которые имели раньше выкидышей или детей с генетическими отклонениями.

В первом триместре беременности анализ крови определяет содержание b-ХГЧ и РАРР-А - плазменного белка, который ассоциируется с беременностью.

Для (16-18 недель) кровь сдают уже на три гормона - b-ХГЧ, АФП и свободный эстриол, иногда, как вариант, добавляют и четвертый показатель - ингибин А.

Разберемся немного, что это за гормоны, и как они могут влиять на исход беременности.

ХГЧ содержится в материнской сыворотке крови. Это один из главных гормонов при беременности. Скрининг определяет . Если он понижен, то это свидетельствует о патологии плаценты. Повышенное содержание гормона чаще всего возникает вследствие хромосомных нарушений у плода или свидетельствует о том, что вы вынашиваете двух или больше малышей.

Тест на РАРР-А - это определение в крови вырабатываемого белка А. Скрининг также определяет уровень этого белка. Если он значительно занижен, то это свидетельствует о некоторых хромосомных нарушениях, что в свою очередь может привести к тому, что у малыша может возникнуть синдром Дауна или синдром Эдвардса.

Уровень эстриола - женского стероидного полового гормона в материнской крови измеряют с помощью скрининга на втором триместре беременности. Эстриол вырабатывается плацентой во время беременности. И если вырабатывается его недостаточно, то это указывает на возможные нарушения в развитии плода.

Альфа-фетопротеин (АФП) содержится в материнской сыворотке крови. Это тоже специфический белок, который вырабатывается только во время беременности. Если нарушается нормальное состояние плода, то это сказывается и на результатах - в крови понижается или повышается. Повышение свидетельствует о развитии врожденных пороков и болезней, понижение - о синдроме Дауна. Резкое увеличение количества АФП может привести к гибели плода.

Имея результаты скрининга на руках, не стоит впадать в панику, если один из результатов не соответствует норме. Важно понимать, что врачи делают выводы на основе общих заключений, комплексной оценки. Кроме того, если даже выявленный высокий риск пороков у плода, то надо пойти на консультацию к врачу-генетику.

Надо обратить внимание, на то, что скрининг указывает только на возможность того, что проблема есть, кроме того отклонения от нормы могут быть связаны разными причинами - приемами гормональных препаратов во время беременности или несвоевременной сдачей анализов.

Специально для - Марьяна Сурма

От Гость

Девочки, пишу отзыв в надежде что кому-то понадобится мой опыт. Первая беременность, 33 года. Беременность очень долгожданная. Увидев 2 полоски счастью небыло предела. Закончились все радостные моменты после 1 скрининга. УЗИ отличное, воротниковое пространство в норме. Сдаю анализ крови - результат 1:84. Доктор предлагает не переживать и сдать скрининг 2 триместра (огромная ошибка! Потратила время и не получила итогового результата). Итог второго скрининга: отличное УЗИ и риск по крови 1:40. Дальше делаю анализ ДНК, результат из Гонконга не утишительный. Вероятность синдрома Дауна 1:20, 99%. Но темнеменее результат ДНК теста не является диагнозом и не служит основанием для прирывание беременности, а срок уже 19 недель. Дальше генетик настаивает на амниоцентезе, убеждая что возможно результат будет другим. Жду результат амнио 3 недели. За это время снова иду на УЗИ. Результаты идеальные! Нос, конечности, мозг, кости и т.д. - все в норме! Молюсь 24 часа в сутки о здравии, плачу, жду, надеюсь. Затем иду за результатом амниоцентеза и получаю приговор - ребёнок с синдромом Дауна! Естественно принимаю решение о прирывание, так как сама работала в реабилитационном центре с такими детьми и знаю что серьезность поталогий не предсказуема! От легкой формы, до недвижимого брёвнышка с кучей дополнительных осложнений на сердце и другие органы. Сейчас лежу в больнице и жду завтрашних искусственных родов. Девочки, подводя итог хочу сказать что если не планируете рожать при любом диагнозе, не тратьте время на лишнюю диагностику. УЗИ далеко не все покажет, даже при новейшем оборудовании и опытном враче. Второй скрининг точно отнял у меня зря 3 недели. Сейчас лежу и рыдаю, а срок уже 23 недели!

Почти все современные мамы слышали слово скрининг, и многих из них оно пугает. Но пугаться не стоит. Скрининг – это комплекс мер, который позволяет врачу диагностировать серьезные пороки у плода – тяжелые синдромы, нарушения в формировании нервной трубки. Сегодня медицина достигла больших успехов в диагностике самых разных заболеваний. Своевременное выявление проблем при беременности позволяет успешно их решить, то есть чем раньше болезнь выявлена, тем успешнее будет лечение. Поэтому не стоит бояться скрининга, врачи настоятельно рекомендуют делать его, чтобы избежать серьезных проблем.

Необходимость скрининга

Беременная женщина самостоятельно принимает решение, проходить ей пренатальный скрининг или нет. Гинекологи обычно настоятельно рекомендует делать это, но принуждать не имеют права. Это исследование врач может лишь порекомендовать. Как правило, скрининг желательно сделать, если:

• возраст старше тридцати пяти лет,
• отцу исполнилось сорок пять лет,
• у женщины есть ребенок с тяжелыми синдромами или другими врожденными пороками,
• наследственные заболевания родственников,
• два и более аборта на ранних сроках,
• любое негативное воздействие на родителей, случившееся до зачатия.

Разновидности диагностики

Все скрининги, проводимые во время беременности, делятся на несколько видов:

• ультразвуковой,
• биохимический,
• комбинированный – сочетание первых двух.

На десятой-четырнадцатой неделе беременности проводится комбинированный скрининг. Он выполняется в два этапа:

• Ультразвуковое исследование. В ходе проведения процедуры измеряются и фиксируются такие параметры, как копчико-теменный размер и толщина воротникового пространства. Если последняя величина больше трех миллиметров – этот признак может свидетельствовать о нарушениях в развитии плода. Чтобы подтвердить или опровергнуть патологию, следует провести более глубокое обследование.
• Биохимический скрининг, в том числе комплексный анализ крови.

Обследование начинают с УЗИ. С его помощью можно выявить проблемы с беременностью, а также выявить развитие двух эмбрионов. Кроме того, можно рассчитать сроки зачатия. По результатам УЗИ определяет срок, наиболее оптимальный для сдачи крови – как правило, это происходит на десятой-тринадцатой неделе беременности.

Скрининг первого триместра позволяет выявить патологии плода при их наличии и при необходимости пройти корректирующее лечение.

Ближе к концу беременности проводится еще один скрининг – биохимический. Результаты анализа крови помогут рассчитать такие риски, как синдром Эдвардса, Дауна, пороки нервной трубки.

Результаты исследований

Если показатели проведенных исследований в норме, скорее всего, ребенок совершенно здоров. Когда цифры отличаются от нормальных, это еще не повод беспокоиться и утверждать, что малыш болен. Диагноз только по результатам скрининга врач ставить не должен, он может лишь предположить наличие у ребенка патологий. В такой ситуации рекомендуется сдать дополнительные анализы. Статистика говорит о том, из сорока женщин, у которых выявлен риск рождения крохи с синдромом Дауна, подтверждается он только у одной-двух.

На данные обследования влияют вес и телосложение женщины, ЭКО, многоплодная беременность. Медики не могут с точностью сказать, болен ли ребенок или нет. Но при подозрениях они обязаны предупредить, что выявленные патологии лечению не поддаются, а родители сами принимают решение сохранять или прерывать беременность.

Делать ли УЗИ при беременности

Надежность и безопасность пренатального скрининга вызывает много споров. Самое распространенное мнение – УЗИ отрицательно влияет на ребенка – малыши при обследовании стараются спрятаться, закрывают голову руками. Считается, что дети, мамы которых во время беременности часто делали УЗИ, отличаются повышенным беспокойством. Что в реальности? Врачи утверждают, что исследование абсолютно безопасно для малыша и все благодаря современному оборудованию. Поэтому медики настоятельно рекомендуют проводить УЗИ каждой беременной женщине. Вовремя проведенная диагностика позволяет контролировать течение беременности, при выявлении проблем корректировать их.

Ультразвуковое исследование проводится как минимум три раза. Данные, полученные по результатам первого пренатального скрининга, являются очень важными. Во время процедуры определяется:

• точный срок беременности,
• число эмбрионов в матке, их жизненные показатели,
• толщина воротникового пространства,
• серьезные пороки развития,
• наличие или отсутствие носовой кости.

Следующий аргумент против — анализ крови дает неточные результаты, так как значение имеют очень многие факторы. Доля правды в этом есть, но и выводы врач делает не стопроцентные. Полученные показатели – это повод внимательно наблюдать за развитием ребенка. Если результаты первого скрининга отклоняются от нормы, женщине рекомендуется ждать второе исследование. Но если заподозрены серьезные нарушения, необходима консультация генетика.

Некоторые мамы не хотят проходить скрининг, так как все родственники здоровы. Но врачи рекомендуют его делать всем девушкам, особенно если это первая беременность. Один из самых значительных аргументов против скрининга – боязнь услышать плохой диагноз. Волнение вызывают и врачебные ошибки. Зафиксированы случаи, когда врачи утверждали, что у малыша синдром Дауна, а в итоге рождался абсолютно здоровый кроха. Понятно, что подобные известия влияют на эмоциональное состояние женщины.

Объективный аргумент против проведения скрининга – плохое самочувствие во время исследования. Любое изменение температуры тела, инфекционные и вирусные заболевания, простуда, стресс – противопоказание к пренатальному скринингу. Все это влияет на результаты исследования. Прежде чем сдавать кровь, обязателен осмотр гинеколога, который определит общее состояние женщины.

Очевидный плюс скрининга – возможность на ранних сроках получить данные о развитии ребенка, проконсультироваться с генетиком, пройти дополнительные обследования, если это нужно. Обладая этими сведениями, женщина может осознанно принять решение, сохранять ей беременность или нет.

В конечном итоге будущая мама самостоятельно решает, проходить ей скрининг или нет. Одним важно полностью контролировать ситуацию и владеть максимально полной информацией, а другим достаточно минимальных обследований, чтобы наслаждаться беременностью и верить в лучшее.