Синдром дауна при рождении. "Беременность прошла идеально"

«Она - солнце нашей семьи, особенное создание, которое должно было появиться именно у нас, потому что мы в ней нуждались так же сильно, как и она в нас». Семья Класковских рассказала, как воспитывает ребёнка с синдромом Дауна. Родители не побоялись трудностей и, несмотря на уговоры врачей, оставили малышку.

Даша и Артём Класковские поженились в 2010 году. Девушке тогда был 21 год, парню 20. С детьми решили не затягивать. Уже через месяц Дарья узнала о беременности. Счастью молодой пары не было предела. Стали готовиться к появлению первенца - УЗИ в 12 недель показало, что будет девочка.

После первого УЗИ я сдала кровь на диагностику патологий у плода. Спустя неделю нам позвонил врач-генетик и пригласил на прием. Он сообщил, что мы попали в группу среднего риска по возможности рождения ребенка с особенностями психофизического развития. Тогда нам показалось это нелепой ошибкой. Как так?! Мы молодые родители. Какие могут быть отклонения?

Паре предложили сдать дополнительные анализы, но молодые люди отказались. Не хотели вредить плоду. Они верили, что малыш родится здоровым. На 16 неделе беременности Даша попала в больницу. Из-за угрозы прерывания беременности было окончательно решено не проводить процедуру амниоцентеза (забор околоплодных вод для анализа на хромосомные и генетические заболевания у плода).

«Казалось, что ничего страшнее случиться не может»

Девочка появилась на свет 14 июля 2011 года, родилась раньше срока с весом 1800 граммов и ростом 44 сантиметра. Назвали Любовью. Дышала малышка самостоятельно, но была слаба. Когда девочка окрепла, ее перевели в РНПЦ «Мать и дитя» в отделение для недоношенных детей. О том, что у дочки синдром Дауна, молодая мама узнала лишь спустя две недели.

Казалось, что жизнь закончилась и ничего страшнее случиться уже не может… Зачем? Почему с нами? За что? Некоторые врачи рекомендовали написать отказную от ребенка, говорили: «Обычно таких детей у нас оставляют». Все вокруг твердили: дети с синдромом Дауна мало приспособлены к жизни, не узнают своих родителей.

На несколько дней Дарью отпустили домой. Молодая мама не хотела отказываться от ребенка, но в то же время боялась, что не справится, муж не поймет, отвернутся близкие. Однако опасения были напрасны. Домашние сказали, что примут и поддержат любое решение Дарьи.

И я осознала, что дочь нуждается во мне, ради нее я должна преодолеть страх перед трудностями и поверить в свои силы. Многие просто не знают, какие перспективы у детей, когда приложен максимум усилий со стороны родителей и окружения. Никто не мог мне помочь и дать нужную информацию о том, как ухаживать за дочерью.

Через какое-то время врач, который курировал Дарью и ее дочь, принес ей брошюру общественного объединения «Белорусская ассоциация помощи детям-инвалидам и молодым инвалидам». Молодая мама попросила пригласить к ней в больницу психолога из этой организации. Специалист дал всю необходимую информацию и оставил диски с видеосюжетами. В них говорилось о семьях, которые воспитывают детей с синдромом Дауна разных возрастов.

Просмотрев видео, мы с мужем приняли окончательное решение оставить у себя Любу. Она наша дочка, наша девочка, которая боролась за свою жизнь еще в животе у мамы.

Первый год был непростым, говорит Дарья. Люба нуждалась в постоянных курсах массажа (обычного, общего+гидромассажные процедуры), делать их надо было каждый месяц: иногда бесплатно по месту жительства в поликлинике, иногда платно, приглашали специалиста на дом. До четырех месяцев у малышки не хватало сил брать грудь самостоятельно. Дарья кормила дочь сцеженным молоком. С 8 месяцев начались занятия с дефектологом. Сначала два раза в неделю, а с двух лет - три.

Люба - наш первый ребенок. Нам не с чем было сравнивать. Мы считали нормальными те трудности, с которыми столкнулись. Понимали, что быть родителями непросто.

«На прогресс малышки повлияла вторая дочь»

Когда Любе был год и восемь месяцев, в семье появилась еще одна дочка - Вера. Она родилась абсолютно здоровой. У родителей появилась возможность сравнить скорость развития обычного ребенка и малыша с синдромом Дауна. Разница действительно была заметна, признается Дарья. Вторая дочь развивалась очень быстро, налету схватывала все, чему учили. Молодые родители говорят, что именно она повлияла на прогресс в развитии и у Любы.

Люба очень многому научилась благодаря своей сестре. Все повторяла за ней. Девочки дружны и очень привязаны друг к другу. Когда болеет одна из них, а вторая ходит в садик, уже через 2−3 дня начинают тосковать друг по другу.

Дарья говорит, что Люба все схватывает. Однако, если обычный ребенок может и сам, методом проб и ошибок, разобраться, с первого раза понять то, чего от него хотят, то Любе нужно все объяснить жестами или с помощью картинок (дети с синдромом Дауна хорошо воспринимают информацию визуально).

Дарья хотела, чтобы дочь была в одной группе со здоровыми детьми. Ведь все, что от них требуют в яслях: самостоятельно ходить на горшок и кушать ложкой, девочка умела. Однако молодой маме отказали.

Когда пришло время устраиваться в детский сад, мы столкнулись с неприятием. Я очень хотела, чтобы Люба пошла в обычную ясельную группу. Но ни в одном из близлежащих садов нам не протянули руку помощи. Никто не хотел даже знакомиться с Любой. Говорили: «Вам такой сад не подходит, с девочкой никто не будет общаться, с родителями будут проблемы». Разумеется, по закону мы имели право пойти в любой садик и любую группу. Но я не хотела отправлять ребенка туда, где ему не рады. Поэтому мы собрали ряд необходимых документов, прошли комиссию и получили направление в детский сад с группой интегрированного обучения.

По словам Дарьи, с трудностями сталкиваются и сейчас. В песочнице у дома, в театре или в детском парке разные люди реагируют по-разному: кто-то молча разглядывает Любу, кто-то стыдливо отводит в сторону глаза. Молодая мама признается: привыкнуть к таким взглядам было нелегко. Но со временем она стала просто улыбаться в ответ. «Конечно, положительные примеры тоже встречаются, - говорит она. - Есть люди, которые никак не выделяют Любу, относятся к ней так же, как и ко всем другим детям. Но это большая редкость».

Конечно, особенности в развитии Любы заметны, не сказать, что она такая же, как и ее ровесники. Девочка очень характерная, со своим «я». Но мы стараемся добиться минимальных отличий от сверстников. Она сама хочет быть во всем похожей на сестру и подружек в саду, стремится к самостоятельности. Но ее особенность еще и в том, что она невероятно солнечный и любвеобильный человек. Люба не разрешает никому в семье ругаться и обижается, если мы повышаем голос друг на друга. Она заставляет нас быть спокойными, устанавливает мир и взаимопонимание.

Семья Класковских больше не задается вопросом: «Почему нам достался такой ребенок?» Они однозначно могут сказать, что Люба появилась для того, чтобы их семья стала крепче.

Мы любим друг друга, ценим друг друга и хотим сделать мир вокруг нас добрее и светлее. Она - солнце нашей семьи, особенное создание, которое должно было появиться именно у нас, потому что мы в ней нуждались так же сильно, как и она в нас!

«Если такой ребенок любит - то по-настоящему, если дружит - то искренне»

Специалист, который работает с детьми с синдромом Дауна и помогает семье Класковских в воспитании Любы (свое имя она попросила не называть), объясняет, что в развитии до года отличий между обычными детьми и малышами с синдромом Дауна нет. Они проходят все этапы, только с небольшим опозданием. В большинстве случаев такие дети рождаются с мышечной гипотонией. Мамы говорят, что такие дети не плачут, больше спят. Малыш с синдромом Дауна не может долгое время быть активным. У него ослаблены мышцы, он быстро устает. В этот период важно регулярно делать ребенку массаж.

Обычные дети самостоятельно начинают ходить в год. Норма для детей с синдромом Дауна - год и семь - год и восемь. Когда малыш пошел, необходимо уделить внимание познавательному развитию. Дети с синдромом Дауна - визуалы. Они не воспринимают информацию на слух. Обучать их надо с помощью жестов, картинок, ярких предметов. Они понимают четкие, короткие инструкции, в которых одно ведущее слово. Говорить такие детки начинают в возрасте около 4 лет.

Слабыми сторонами у детей с синдромом Дауна является речевое, двигательное развитие, восприятие на слух. К сильным сторонам относится социальная адаптация, эмоциональное восприятие, визуальная память. Занятия с малышами надо строить на сильных аспектах.

Порой люди называют малышей с синдромом Дауна солнечными. Это не совсем корректно. Все малыши абсолютно индивидуальны. Да, эмоционально они очень восприимчивы, если такой ребенок любит - то по-настоящему, если дружит - то очень искренне, не предаст. Негативных эмоций без повода не покажет.

После окончания начальной школы ребенок проходит комиссию, и специалисты определяют дальнейший образовательный маршрут: обучение в интегрированном классе, специальном интернате или на дому.

Люди с синдромом Дауна могут быть успешны в профессиях, которые требуют педантичности. Они хорошо выполняют инструкции.

Сейчас ситуация поменялась. Людей с синдромом Дауна стали принимать в социуме. Я уверена: поколение, которое растет с детьми с таким синдромом, будет к ним лояльнее, чем наше, - говорит специалист. - Важно понимать, что такой ребенок может появиться в любой семье. Никто от этого не застрахован. Ученые до сих пор не выяснили причину появления на свет людей с синдромом Дауна. Некоторые считают, что вероятность появления такого малыша зависит от возраста: 20 лет — 4%, от 20 до 30 - 9%, от 30 до 40 - 16%, после 45 - 50%. В моей практике были мамы детей с синдромом в возрасте 18, 25, 40 лет, поэтому сказать однозначно, что виноват возраст - нельзя.

Марина Маркелова (Подбиралина) - серьезная, даже строгая женщина. О своей жизни рассказывает неторопливо и сдержанно, тщательно подбирая слова и внимательно глядя на собеседника. Но слушая ее, понимаешь, что стоит за этим спокойствием и уверенностью: внутренняя сила, стойкость и огромное любящее сердце. Все то, что позволило ей пройти через испытания, уготованные для нее жизнью. И когда она говорит: «У меня все хорошо, я чувствую себя счастливой», веришь ей безоговорочно. Потому что именно такой человек знает, что значит быть счастливым по-настоящему.

Лена и Лиля

После школы Марина поступила в мореходное училище в родном Туапсе. Вообще-то она планировала учиться в МГУ, но после смерти отца семье было трудно, и она должна была зарабатывать. «С того времени я стала главой семьи, - вспоминает Марина, - чувствовала свою ответственность и за маму, и за сестру. Это и сейчас так, только семья стала больше».

В одном из плаваний Марина познакомилась с первым мужем. Прожили вместе недолго, после очередного плавания муж в семью не вернулся, и Марина осталась одна с маленькой дочкой Леной на руках. Устроилась работать уборщицей и поступила в Институт народного хозяйства. Вскоре она снова вышла замуж и родилась Лиля.

В середине восьмидесятых началась перестройка, и Марина занялась бизнесом. К 25 годам у нее уже было несколько производственных цехов по изготовлению инкрустированной мебели и изделий из пластмассы, а также магазин «Елена». Несколько лет все шло своим чередом, до тех пор пока на Туапсе не налетел страшный смерч. По городу шла огромная волна, с гор спускались селевые потоки. Цеха Марины были затоплены. Все оборудование оказалось испорченным настолько, что восстанавливать его было дороже, чем покупать новое. Марине не оставалось ничего другого, как продать чудом сохранившийся магазин и уехать с дочками в Москву. Там она сняла квартиру, оформила девочек в школу и начала строить бизнес с чистого листа.

Жизнь понемногу налаживалась. Дети радовали. В столице Марина снова вышла замуж и в 37 лет забеременела. Ей казалось, что она уже все в жизни повидала и теперь, наконец, испытания остались позади. И как будто в насмешку над этими ее мыслями родилась Надюшка.

Надя

В самом конце вполне благополучной беременности Марину оглушили новостью: у вашего ребенка синдром Дауна. «Я ничего не понимала, что за синдром такой, чем он грозит, - вспоминает она. - А ребенок-то вовсю шевелится. Так мне от всего этого было плохо, что я чуть ли не с собой собиралась покончить». Был назначен день операции по прерыванию беременности. Но в ночь накануне восьмимесячная Надежда родилась сама.

Врачи сразу сказали, что у девочки серьезные проблемы со здоровьем и, скорее всего, она не выживет, поэтому самым разумным будет написать отказ от ребенка. В родильных домах в те годы эти жестокие слова слышали почти все мамы, которые рожали «даунят».

Новорожденной девочке требовалась срочная операция для устранения непроходимости двенадцатиперстной кишки. Отец Нади настоял на том, чтобы ей вызвали детскую реанимацию и отвезли в Филатовскую больницу.

В Филатовской к малышке отнеслись совсем иначе. Врач-генетик Владимир Григорьевич Солониченко сказал Марине: «Ну что же, возможно, она и не станет математиком, но есть другие профессии…» Именно он уговорил родителей зайти в реанимацию посмотреть на дочку. Она была очень маленькой, слабенькой - но вполне обыкновенной девочкой.

Марину мучили сомнения. Знакомые говорили ей: забрав Надю, ты поставишь крест на старших детях. И тогда Марина решила посоветоваться с дочерьми. К ее удивлению, Лена, в тот момент ученица выпускного класса, заявила: «Если вы не заберете Надю, я возьму ее сама. Вместо института пойду работать и буду ее воспитывать». Тогда Марина поняла, что решение принято.

Начали потихонечку жить и работать. Для того чтобы ребенок с синдромом Дауна мог полноценно развиваться, нужно много трудиться. Не только маме, папе, но и всей семье. И Наде в этом смысле очень повезло, потому что вокруг всегда были любящие, заботливые родные.

Когда девочке исполнилось три с половиной месяца, вся семья села в машину и отправилась в путешествие по Скандинавии. Благожелательное отношение к Наде, которое они встречали повсюду, стало лучшей психотерапией для всей семьи. Через полгода они снова поехали в Европу - в Париж, в Диснейленд. Ночевали в мотелях, плыли на пароме и везде встречали улыбающихся, счастливых детей, в том числе и с ДЦП, и с синдромом Дауна.

Именно в той поездке Надя впервые села, а ведь это очень сложный шаг для ребенка с синдромом Дауна. В полтора года сделала свои первые шаги.

К Марине домой приходили специалисты из благотворительного фонда «Даунсайд Ап», оказывающего педагогическую помощь детям с синдромом Дауна. Они показывали упражнения, консультировали и просто поддерживали в трудные моменты.

А трудностей хватало. Многое из того, что другие дети осваивают интуитивно, «даунятам» дается нелегко: перепрыгивать через препятствия, подниматься и спускаться по ступенькам. День за днем Надюша преодолевала новые этапы, продолжая при этом бороться с болезнями. «У нее целая гора диагнозов, - рассказывает Марина, - и порок сердца, и со зрением беда. Но мы перестали обращать на это внимание. Ведь нам все время говорили, что она долго не проживет. Сначала обещали год, потом три, теперь отодвинули срок до восемнадцати. Но я так думаю, что никакого срока у нее нет и не будет. Мы просто об этом не думаем, потому что человек может развиваться бесконечно».

И со временем вера Марины получила вполне конкретное подтверждение. Когда Надя пошла в обычный детский садик и стала там любимицей и детей, и взрослых. Когда начала учиться игре на фортепиано. Когда стала лауреатом музыкального конкурса, а затем поступила в музыкальную школу. Словом, когда девочка с синдромом Дауна, в которую не верил никто, кроме любящих родных, превратилась в болтушку, хохотушку и умницу.

Вот только Надин папа трудностей не выдержал и ушел. Остались в семье одни девочки. Решили, что мужчины в их доме не приживаются и, казалось, больше не приживутся. Если бы не Петя…

Петя

В 2004 году Наде исполнилось четыре года. Она бойко разговаривала, была общительной и очень симпатичной. Однажды Марине позвонила ее родственница, заведующая отделением в одном из московских роддомов. В свое время она уговаривала Марину не брать Надю, а теперь искренне радовалась успехам девочки. «Родился мальчик с синдромом Дауна, - сказала она, - родители хотят отказаться от него. Приходите с Надей, пусть посмотрят на нее, вдруг передумают?»

Они пришли и встретились с родителями мальчика. Надя декламировала стихи, пересказывала сказки. Марина убеждала, объясняла. А Петя лежал маленький, несчастный: мама его не кормила, к тому же, как потом выяснилось, у него была тяжелая болезнь кишечника. Родители Пети все сомневались, а семья Марины все приходила и уговаривала. Попутно Марина приносила Пете памперсы, детское питание.

Но все ее старания были напрасны: однажды молодые родители просто сбежали из роддома. Марина, узнав об этом, без раздумий сказала врачам: оформляйте документы на опеку. В ее память навсегда врезался тот день, когда она везла Петю домой: «Еду в машине, он рядом лежит в креслице. А я смотрю на него и плачу - что я делаю, куда еду?»

Впрочем, долго плакать не пришлось, потому что навалились хлопоты. Начались поиски врача, который смог бы избавить мальчика от страшных болей, появилась новая няня. Марина пропадала на работе. Лена в тот момент оканчивала факультет международной экономики МГУ, Лиля - школу. И тут жизнь преподнесла еще один сюрприз.

Антон

«Мама, - объявила однажды Лена - ты будешь бабушкой». От неожиданности Марина не смогла вымолвить ни слова. А потом у нее появилась мысль: вот тот ребенок, который поможет Пете. Она оказалась права.

Антон, который всего на год младше, «тащит» за собой Петю, помогает ему развиваться. Петя стал делать успехи, пошел в детский сад, окреп. И как по волшебству, вслед за Петей в семью потянулись мужчины. Вышла замуж старшая дочь, появился молодой человек у средней.

А потом Марина встретила Александра, своего нынешнего мужа. Они были знакомы шапочно, по работе, пока он не разглядел ее… в телевизоре, где Марина выступала в передаче, посвященной детям с синдромом Дауна. Ей в то время было нелегко - дети, сложности в бизнесе, долги. Она мало общалась с людьми и уж точно не собиралась выходить замуж. Но Александр упорно ухаживал за ней, а вскоре сделал предложение.

В 2006 году они поженились. Александр удочерил Надю и стал вторым опекуном Пети. И еще он построил дом в Подмосковье - чтобы жить всем вместе. «Мы живем большой семьей, как итальянцы, - говорит Марина, - Моя средняя дочь Лиля тоже недавно вышла замуж, у нас появился новый зять. Сейчас мы с мужем подумываем о том, чтобы усыновить еще одного ребенка».

На удивленный вопрос «зачем?» Марина так же удивленно отвечает: «Ведь если ты можешь помочь одному человеку, двум - надо помочь. Не надо бояться! Дети с синдромом Дауна ничуть не хуже других детей, иногда и лучше. Моя Надежда, например, удивительный собеседник. Она многим интересуется, она открытая, искренняя. И она меня совершенно изменила».

Марина делает паузу, как будто подбирая правильные слова. И добавляет: «Может быть, это трудно понять, и невозможно объяснить... Но я абсолютно счастливая женщина. Абсолютно».

• 4863 просмотра

Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.

Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

Какой может быть «солнечная» болезнь?

Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.

Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.

Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.

А возраст отца?

Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом - тогда риск патологии возрастает.

Какие генетические причины являются факторами риска?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.

Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.

Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

Что такое нарушение фолатного цикла?

Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же - витамин В9).

Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.

Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

Больше никаких исследований не проводили?

Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.

Как диагностируется генетическое заболевание?

Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

А что в других странах?

Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.

Кто оставляет особенного ребенка?

Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.

Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.

Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.

Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

* Непарные разноцветные носки — символ поддержки людей с синдромом Даун а.

Сын Натальи Сологуб родился с трисомией. Более привычное название этого диагноза — . Первые два года жизни Максимки стали для мамы испытанием на прочность. Да и сейчас ей постоянно приходится отстаивать право своего ребенка быть включенным в жизнь и общество.

сайт обсудили с Натальей, каково это — , и когда общество начнет на равных воспринимать детей и взрослых с особенностями развития.

«С глубоким уважением, прошу не называть моего сына «даунёнок», «даунятко», «синдромный», «хромосомный» и уж тем более «даун»! Я очень хочу, чтобы диагноз, любой диагноз, не становился «кликухой» или обзывалкой, даже в уменьшительно-ласкательной форме», — написала у себя в Фейсбуке Наталья.

Этот пост в считанные дни разлетелся по интернету. Наталья уверена: такой резонанс получился потому, что большинство людей уже готовы принимать и уважать непохожесть других, помогать тем, кто слабее.

Наталья Сологуб
мама четырехлетнего Максима, волонтер в ВБО «Даун Синдром»

От особенных детей принято ждать агрессии, считать их ничего не смыслящими «овощами»: «Не подходи к нему, он может ударить», «У нас тут этот, ну «синдромный», «Что вы хотите, у вас же «даун». Даже комплимент в их адрес может звучать уничижительно: «Какой милый дауненок!».

Наш кардиолог говорит: «Я сама не понимаю, откуда столько негатива по отношению к этим детям. Почему это привязано к психиатрии? Это же не психиатрический диагноз, а генетическая особенность».

Наверное, дело в том, что старшее поколение медиков учились в советское время. Тогда детьми с Даун-синдромом вообще не занимались.

Их учили элементарному самообслуживанию, а потом помещали в психоневрологический диспансер, где просто поддерживали в них жизнь, в физиологическом смысле.

Медики проходили в этих интернатах практику, и видели этих людей: отсутствующий взгляд, отвисшая челюсть, высунутый язык. Обществу транслировалось: эти люди бесполезны, они не стоят внимания и даже могут быть угрозой.

У людей складывался определенный подход. И этот подход продолжает работать даже сейчас, когда есть методы развития для таких деток, и синдром Дауна уже не помеха нормальной социальной жизни.

Как это получается, до конца неизвестно. Считается, что при зачатии, когда пары хромосом разрываются, и женские половинки соединяются с мужскими, 21-я хромосома почему-то не делится. К ней присоединяется ее законная половинка, и получается хромосома с тремя «хвостиками». Клетка с «поломанной» хромосомой делится, и поломка распространяется на все клетки организма. Исправить это уже невозможно.

Обладатели синдрома заметно отличаются от окружающих, но очень похожи между собой. Мы с родителями в центре «Даун-Синдром» шутим, что дети у нас — братья и сестры, значит и мы между собой — родственники.

Кроме внешних признаков, трисомию сопровождают порок сердца и другие пороки развития. Макс родился без анального отверстия. В течение первых двух лет жизни ему сделали несколько операций на кишечнике и на сердечке.

Когда на родильном столе мне сказали, что у ребенка подозрение на трисомию, я вообще не знала, что это такое. Его тут же забрали в реанимацию.

Видеть своего грудного ребенка, из которого торчит двадцать проводков и трубочек, зонд для питания, стома из кишечника - это большое испытание. Он был исколот абсолютно весь. Я пыталась пальцем погладить по ручке или по ножке, он тут же одергивал - ожидал, что ему сделают больно и защищался.

Я смотрела на него, и понимала, что хочу только чтобы он выжил. А синдром там, или не синдром — на фоне всех этих манипуляций уже не важно. Просто такие дети тоже есть. Все уникальные, у каждого — свой характер, свои особенности. У Макса — вот такие.

Я четыре года глаз не свожу со своего ребенка, наблюдаю, как он развивается, общается. И вижу, что ореол кошмара, который вокруг этого диагноза нагородили — это стереотипы. Не такой это ужас, как принято думать, и вообще не повод отказываться от ребенка.

Конечно, в развитии тормозит все. У таких детей слабые мышцы, из-за этого они позже начинают ходить, позже говорят, у них часто приоткрыт рот и выражение лица характерное, расслабленное.

Максим начал ходить только к четырем годам, речь у него на уровне годовалого ребенка. Но он очень эмоциональный и любознательный, и всегда положительно настроен. Он уже научился общаться в обход речи.

Макс смотрит в Ютубе ролики с англоязычными детскими песенками, подпевает, повторяет какие-то слова. У него отлично получается заниматься по программе глобального чтения. Там учат читать не по буквам и слогам, а видеть слова как рисунок, целостный узор. Детям с особенностями ментального развития так легче воспринимать.

Чтобы заниматься с этими детьми, нужно очень много терпения. Но у нас есть козырь.

Дети с Даун-синдромом копируют все: поведение, мимику, действия. Чем больше они общаются с обычными детьми: в детском саду, на площадке, тем больше подтягиваются к ним в развитии.

Конечно, можно найти специализированный садик, где с малышом будут с ним заниматься логопед, психолог, дефектолог. Но это будет теория, а такому ребенку нужна практика. И, если в садике у него один логопед, то на детской площадке этих «логопедов» у него сразу десять.

Люди с инвалидностью редко появляются на улицах, в общественных местах. Они не включены в социум. Поэтому многие толком и не понимают, что такое тот же синдром Дауна. Все неизвестное и непохожее пугает, а когда нет информации, появляются домыслы.

Я сама до рождения Макса никогда с подобным не встречалась, даже не задумывалась об этом. И, услышав диагноз «трисомия» оказалась в полном информационном вакууме.

Но если бы учились в обычных школах, общались с обычными детьми в повседневной жизни, все было бы гораздо проще.

Мы с детства привыкали бы к мысли, что есть люди не похожие на нас, с особенностями развития, с другими потребностями. Мы принимали бы это как данность, умели бы общаться так, чтобы комфортно было всем.

Недавно мы с Максом отдыхали в санатории под Киевом. А в соседнем корпусе был детский лагерь.

Дети из лагеря заметили, что Максимка не такой, как они, и засыпали вопросами: почему он в очках, почему плохо ходит, почему не говорит, что за шрамы у него под маечкой?

Я начала объяснять, как рекомендуют психологи. Есть детки, которые родились не совсем здоровыми. Когда Максим родился, у него болело сердечко, но ему сделали операцию, и сейчас ему лучше. Плохо ходит - у него слабые ножки. Он обязательно будет ходить, просто позже, чем обычные дети. Не разговаривает - потому что ему немножко трудно. Но если вы ему поможете, он научится быстрее.

И тут началось. Они обступили его, все поздоровались с ним за руку. Макс потянулся обниматься - они все с ним обнялись. Они катали Макса на коляске, водили на экскурсии по своему корпусу, играли с ним в мяч: один держит Макса, второй - мяч, третий поднимает Максову ножку и бьет ею по мячу. Я все ждала, что они потеряют интерес, но нет.

Это было настолько трогательно! Я сидела, смотрела на них и прятала слезы под очками. Это были дети, которых взрослые не проработали своими стереотипами. Они увидели того, кто слабее, кому нужна их помощь, и искренне о нем заботились.

Когда речь заходит про инклюзию, самый частый страх родителей — что дети в школе жестоки. Я не отрицаю: издевательства, обзывания — такое тоже бывает. Но поколение, которое растет сейчас, гораздо человечнее. Они лишены наших стереотипов, готовы принимать тех, кто не похож, дружить, общаться с ними.

Школу с инклюзией организовать сложнее, чем садик. Детям с ментальными особенностями бывает трудно сосредоточиться на уроке, они могут встать, уйти. Это будет отвлекать детей, нервировать учителя.

Если нет тьютора при каждом ребенке, инклюзивная программа не сработает. Инклюзия должна не только помогать детям с особенностями, но и не мешать обычным детям.

Я познакомилась с тьютором, которая сопровождает ребенка с ДЦП. Она рассказывала, как ей удалось сплотить одноклассников вокруг этого ребенка. Дети совершенно естественно относятся к его особенности, спокойно общаются, помогают перевозить кресло, придержать дверь, и тд. Очень многое зависит от специалиста. Если она не найдет общий язык с остальными детьми, неприятие к ней отразится и на ее подопечном тоже.

Тьютор — это не только присмотр. Он адаптирует информацию под возможности своего подопечного, помогает воспринимать программу. Тогда учителю не нужно отвлекаться от класса, а особенный ребенок хотя бы первое время занимается наравне с остальными.

Спустя четыре месяца Ирина Юрьевна встала на учет в женскую консультацию, где у нее взяли все необходимые анализы. Все, кроме одного, того самого, который исследует кровь на патологию развития плода. Первые подозрения у врачей относительно здоровья будущего ребенка появились во время первого УЗИ - в 18 недель.
«Меня уговаривали сделать прокол пуповины - специальную процедуру, которая подтвердит или развеет эти сомнения. Однако, насколько я знала, прокол небезопасен. Было очень страшно в тот момент: вдруг прокол спровоцирует преждевременные роды, а ребенок внутри меня здоров! Меня поддержал и муж — если опасно — делать не будем — сказал тогда он».
Именно на этом сроке несколько беременностей Ирины оканчивались преждевременно. У женщины мог быть выкидыш, ее положили в больницу. Врачи старались сохранить ребенка, кормили маму витаминами, давали лекарства.
«Малыш в животе вовсю стучится, шевелится, и я уже привыкла к нему. Лежала и думала: столько лет хотела этого ребенка, и сохраняю его для того, чтобы убить, потому что он, возможно, болен? Это было похоже на бред», - говорит Ирина.
Последний анализ
Комиссия врачей, изучив все «материалы дела» Ирины определила вероятность рождения больного ребенка — 57%, 25 из них «накинули» только из-за возраста.

«Я надеялась до последнего. Успокаивала себя — я ведь веду здоровый образ жизни, не пью, не курю, чувствую себя нормально. Когда лежала на сохранении, терапевт спрашивал у меня и соседок по палате, что вас беспокоит? Кто-то жаловался на повышенный сахар, кто-то на давление. У меня никаких жалоб не было. Абсолютно! А еще я нашла и прочитала в интернете множество чудесных историй о том, как женщине предрекали больного ребенка, а рождался здоровый. Все это вселяло уверенность, и я воспрянула духом», - вспоминает Ирина Юрьевна.
Коленька родился 7-месячным, и весил чуть менее полутора килограмм. Но даже и это внушало маме надежду. «Мне сказали, что сыночек будет весить не больше 1200 грамм, а родился-то богатырь!». Специалисты реанимации, едва взглянув на младенца, аккуратно сказали маме, что, по внешним признакам, ребеночек нездоров. Нужно было сделать последний анализ, который поставил бы точку в вопросе. Но судьба словно оттягивала этот момент: у младенца развилось воспаление легких, начался конъюктивит. Малыш упорно боролся за жизнь.
На третий день после рождения у мальчика наконец-то взяли анализ крови, результаты которого Ирина ждала со страхом. Анализ не получился. Взяли второй раз - опять нет результата. Врач пояснила, что это могло случиться из-за терапии антибиотиками. Только через месяц, с третьего раза, стал известен результат. И он оказался положительным - у ребенка выявили синдром Дауна. Но судьба малыша уже была решена.


«Когда мой сын лежал в больнице, я несколько раз в день носила ему грудное молоко, выхаживала, волновалась и, конечно, отказаться от него уже не могла. Муж, изначально настроенный против, после того, как навестил Колю в роддоме, уже не представлял жизни без него. Был еще один важный для меня момент. Я подумала - если я откажусь от малыша, какой я пример подам своим детям? О чем они могут подумать? О том, что, если кто-то из родных вдруг заболеет, его можно выкинуть из семьи? Или о том, что если с ними что-то случится, мама от них откажется?», - рассказывает Ирина.
«Ребенок будет как овощ»
За несколько недель до торжественной выписки малыша из роддома, у Ирины был день рождения. Любимые мужчины пригласили маму в кафе, подарили цветы. Женщина вспоминает, как в воздухе будто витали неловкость и напряжение. Ирина тогда напрямую спросила у сыновей: что думают они? Младший сын, который также носил молоко для Коли в роддом, как отрезал: «Давайте заканчивать эту ерунду, нечего слезы лить, надо пацана спасать!»
Старший признался, что пока не готов принять решение. «Тогда я спросила его в лоб: понимаешь, мы с папой, сколько нам отмерено, будем заботиться о Коле, но когда нас не станет, придет ваша очередь. И если вы в будущем не захотите ухаживать за братом, можете отдать его в интернат. Старший сын меня перебил: «Как ты себе это представляешь? Он же член нашей семьи. И потом мы вдруг его сдадим!?»
У Ирины тогда гора упала с плеч, и на попытки врачей отговорить ее забрать больного ребенка домой она уже не реагировала. Когда малыша перевозили из реанимации в обычное отделение, кто-то поинтересовался: «Будете забирать-то ребенка?». Ирина тогда ответила вопросом на вопрос: «А разве можно иначе?».

Потом заведующая позвала ее к себе и показала медицинское пособие с фотографией взрослого человека с синдромом Дауна.
«Она не давила, нет, но предупредила, что в будущем это грозит большими проблемами, что ребенок будет как овощ, что муж может уйти (такое случается в семьях, где растут больные дети), что старшие дети, подражая младшему, могут стать неадекватными. Но меня это уже не пугало. Я уже знала, что при современном уровне развития медицины, если ребенок живет в семье, в любви и внимании, он не станет овощем, он будет развиваться и вполне сможет интегрироваться в обществе».
К тому времени, когда Коленьку забрали домой, Ирина и ее муж знали все о синдроме Дауна, ну или почти все. Перечитали горы специальной литературы, через знакомых нашли женщину в Саратове, которая растит ребенка с таким же диагнозом. Связались с московским Центром, который занимается проблемами людей с синдромом Дауна.
Своей маме рассказать о больном сыне Ирина решилась только тогда, когда семейный совет принял окончательное решение забрать Колю домой. Мать женщины в тот момент находилась в Белоруссии. Ирина вспоминает, как, подавляя в себе слезы, дрожащим голосом сообщила ей новость. Пожилая женщина, пережившая войну и оккупацию, после долгого молчания, тихо ответила: «Это наш ребенок, какой бы ни был, но наш».

Через слезы, через «не могу»
С тех пор прошло 3 года. Коля растет, как все малыши любит, когда с ним играют и не очень любит занятия. Если остается с бабушкой или с кем-нибудь из родных, скучает по родителям и очень ждет их прихода домой. С удовольствием, если есть такая возможность, посещает с мамой плавательный бассейн и детские праздники. Когда смотришь на него, кажется, это обычный, солнечный мальчик. Видимо, не случайно именно так - «солнечными» - называют детей с синдромом Дауна.
«Мы общаемся с семьями, в которых воспитываются особые дети. Мы стали очень близки. Я знаю 12 таких семей, живущих в Смоленске. Кстати, в тот год, когда родился Коля, на свет появились еще шесть малышей с таким же диагнозом, которых забрали в семьи. Но, к сожалению, в Смоленске нет специалистов, занимающихся непосредственно больными синдромом Дауна. Работает центр «Вишенки», но он специализируется на оказании помощи детям с ДЦП, есть коммерческий центр по оказанию помощи инвалидов, но он платный, есть бассейн, куда мы ходим бесплатно, но нет тренера, который бы целенаправленно занимался с нашими детьми плаванием»

.

Ирина не скрывает, что воспитание ребенка с синдромом Дауна - непростое дело. «Солнечные дети» медленнее развиваются, чем обычные, медленнее растут, и вообще все делают медленно. Если здоровые ребята сами могут организовывать игры, включаться во всеобщую суматоху, то таких малышей надо подталкивать, и даже заставлять, повторять одно и то же несколько раз, каждый день, из года в год. Только тогда будет результат. Сейчас самое главное для Коленьки — научиться говорить и выражать свои мысли.
«В центр реабилитации «Вишенки», куда мы ездим два раза в год, нам встречаются разные дети. Есть очень тяжелые, неходячие дети, которых мамы вынуждены буквально таскать на себе. И наблюдая за ними, я еще крепче прижимаю Колю к себе и осознаю, что у меня-то еще здоровый ребенок!», - говорит Ирина.
Родителям, оказавшимся в похожей ситуации, Ирина Юрьевна советует: надо полюбить ребенка, принять таким, какой есть, и способствовать его развитию в меру сил и возможностей. Надо терпеть и верить в себя, и в него. Через слезы, через «не могу».
«В молодости я была уверена, что инвалиды рождаются только у наркоманов или пьяниц, а со мной этого быть не может. И, наверное, раз 100 задавала себя вопрос: почему я? За что это мне? Психологи говорят, что надо искать ответ не на вопрос - за что, а на вопросы - для чего, почему и зачем. Ответ был для меня удивителен. Значит, у нас в семье чего-то не хватало, и всем нам надо учиться любви, терпению. Может быть, «солнечные дети» для того и рождаются, чтобы мы, люди, учились быть более терпимыми, толерантными и дружелюбными по отношению друг к другу».
Олеся Томашова