X एक लिंक्ड फीचर है। एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस

एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोग (या लक्षण) हमेशा संबंधित जीन वाले पुरुषों में प्रकट होता है, और महिलाओं में केवल मामलों में ही प्रकट होता है

एक मोजाइगोटिक अवस्था (जो अत्यंत दुर्लभ है)।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी का एक उदाहरण हीमोफिलिया ए है, जो कारक आठवीं - एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन ए की कमी के कारण बिगड़ा हुआ रक्त के थक्के की विशेषता है। हीमोफिलिया वाले रोगी की वंशावली को अंजीर में दिखाया गया है। IX.11. चिकित्सकीय रूप से, रोग लगातार लंबे समय तक रक्तस्राव से प्रकट होता है, यहां तक ​​​​कि मामूली घाव, अंगों और ऊतकों में रक्तस्राव के साथ भी। रोग की घटना 10,000 नवजात लड़कों में से 1 है। उपरोक्त संकेतन का उपयोग करके, एक बीमार पुरुष और एक स्वस्थ महिला की संतानों में सभी संभावित जीनोटाइप निर्धारित करना संभव है (चित्र। IX। 12)।

योजना के अनुसार, सभी बच्चे फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ होंगे, लेकिन आनुवंशिक रूप से सभी बेटियां हीमोफिलिया जीन की वाहक होती हैं। यदि एक महिला, हीमोफिलिया जीन की वाहक, एक स्वस्थ पुरुष से शादी करती है, तो संतान के जीनोटाइप के निम्नलिखित प्रकार संभव हैं (चित्र। IX। 13)।

50% मामलों में बेटियां पैथोलॉजिकल जीन की वाहक होंगी, और बेटों के लिए हीमोफिलिया से बीमार होने का 50% जोखिम होता है।

इस प्रकार, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस की मुख्य विशेषताएं इस प्रकार हैं:

1) रोग मुख्य रूप से पुरुषों में होता है;

2) विशेषता (बीमारी) एक बीमार पिता से उसकी फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ बेटियों के माध्यम से उसके आधे पोते-पोतियों में फैलती है;

3) रोग पिता से पुत्र को कभी नहीं फैलता है;

4) वाहक कभी-कभी विकृति विज्ञान के उपनैदानिक ​​लक्षण दिखाते हैं।

इस विषय पर अधिक रोग के आवर्ती एक्स-लिंक्ड प्रकार की विरासत:

1. 1. पूर्व-वैज्ञानिक काल में आनुवंशिकता, परिवर्तनशीलता, संबंध, मानदंड और विचलन के बारे में विचार।

एक्स-लिंक्ड रोगों में, असामान्य जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है। एक्स-लिंक्ड रोग ऑटोसोमल रोगों से काफी अलग हैं।

चूंकि महिलाओं को एक्स गुणसूत्र की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं, इसलिए वे किसी विशेष स्थान पर किसी भी एलील के लिए विषमयुग्मजी और कभी-कभी समरूप हो सकते हैं। इसलिए, महिलाओं में, एक्स-लिंक्ड जीन उसी तरह दिखाई देते हैं जैसे ऑटोसोमल जीन। एक्स गुणसूत्र के निष्क्रिय होने के परिणामस्वरूप (यह प्रक्रिया यादृच्छिक है और महिलाओं में भ्रूणजनन के प्रारंभिक चरणों में होती है), शरीर के प्रत्येक कोशिका में केवल एक एक्स गुणसूत्र सक्रिय होता है। इसका मतलब यह है कि उत्परिवर्ती एक्स-लिंक्ड एलील के लिए विषमयुग्मजी महिलाओं में, सामान्य जीन का उत्पाद सामान्य जीन के 50% की मात्रा में उत्पन्न होता है, जो ऑटोसोमल रिसेसिव स्थितियों में हेटेरोजाइट्स में भी होता है। आमतौर पर, जीन उत्पाद की यह मात्रा सामान्य फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों के लिए पर्याप्त होती है। चूंकि एक आदमी को केवल एक एक्स गुणसूत्र विरासत में मिला है, वह एक्स गुणसूत्र पर सभी जीनों के लिए अर्धयुग्मजी है, और सभी जीन व्यक्त किए जाते हैं। एक्स-लिंक्ड उत्परिवर्ती जीन के वंशानुगत संचरण के मामले में, रोग के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियां विकसित होती हैं, क्योंकि वाई-गुणसूत्र में सामान्य एलील नहीं होते हैं जो उत्परिवर्ती जीन के कार्य के लिए क्षतिपूर्ति कर सकते हैं।

पुनरावर्ती प्रकार का एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम

पुनरावर्ती प्रकार के एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के लिए, निम्नलिखित विशेषताएं विशेषता हैं:

• पुरुषों में रोग की घटना काफी अधिक है;
• विषमयुग्मजी महिला वाहकों में, रोग की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर अनुपस्थित होती हैं;
• जीन एक बीमार व्यक्ति से उसकी सभी बेटियों में पारित हो जाता है, और उसकी किसी भी बेटी के बेटे को जीन विरासत में मिलने का 50% जोखिम होता है;
• उत्परिवर्ती जीन पिता से पुत्र में पारित नहीं होता है;
• उत्परिवर्ती जीन को महिला वाहकों की एक श्रृंखला के माध्यम से प्रेषित किया जा सकता है, फिर सभी बीमार पुरुषों के बीच संबंध महिला वाहक के माध्यम से स्थापित किया जाता है;
• रोग के छिटपुट मामलों का एक महत्वपूर्ण अनुपात एक नए उत्परिवर्तन का परिणाम है।

ऐसी स्थितियां हैं जिनमें महिलाओं में एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों का विकास संभव है। यदि माता-पिता दोनों एक्स-लिंक्ड रिसेसिव जीन के वाहक हैं, तो लड़की एक समयुग्मक अवस्था में उत्परिवर्ती जीन प्राप्त कर सकती है। लेकिन इस तथ्य के कारण कि पुनरावर्ती प्रकार का एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम दुर्लभ है, इस स्थिति की संभावना नहीं है (निकट रूप से संबंधित विवाहों के अपवाद के साथ)। टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियां, जो क्रोमोसोम 45, एक्स के एक सेट की विशेषता है, एक्स क्रोमोसोम में निहित सभी जीनों के लिए हेमीज़ाइट्स हैं; इस मामले में, एक्स गुणसूत्र के सभी लोकी में निहित सभी जीन व्यक्त किए जाते हैं, जैसा कि पुरुषों में होता है। अंत में, चूंकि एक्स गुणसूत्र का निष्क्रिय होना यादृच्छिक है, यह भ्रूण में सामान्य वितरण के नियम का पालन करता है। इसलिए, महिलाओं के एक छोटे से हिस्से में, एक X गुणसूत्र का लगभग पूर्ण रूप से निष्क्रिय होना संभव है। एक्स-गुणसूत्र निष्क्रियता का यह पैथोलॉजिकल (असममित) चरित्र अक्सर एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोगों के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों वाली महिलाओं में देखा जाता है।

हीमोफिलिया ए: पुनरावर्ती प्रकार के एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम का एक विशिष्ट उदाहरण। हीमोफिलिया ए (क्लासिक हीमोफिलिया) को जमावट कारक VIII की कमी की विशेषता है, जो आघात के बाद लंबे समय तक रक्तस्राव, दांतों की हानि, सर्जरी की असंभवता, प्राथमिक रक्तस्राव को रोकने के बाद आवर्तक रक्तस्राव और रक्तस्राव में देरी की ओर जाता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की शुरुआत और रक्तस्राव के एपिसोड की आवृत्ति कारक VIII की जमावट गतिविधि पर निर्भर करती है; रोग के गंभीर और हल्के रूप हैं। गंभीर मामलों का आमतौर पर शैशवावस्था में निदान किया जाता है; किशोरावस्था या वयस्कता तक हल्के मामलों की पहचान नहीं हो सकती है। X गुणसूत्र के असममित निष्क्रियता के परिणामस्वरूप, 10% महिला वाहकों में हल्का रक्तस्राव हो सकता है।

हीमोफिलिया ए का निदान कारक VIII की कम जमावट गतिविधि का निर्धारण करके स्थापित किया जाता है, बशर्ते वॉन विलेब्रांड कारक का स्तर सामान्य हो। आणविक आनुवंशिक अनुसंधान लगभग 90% रोगियों में रोग के विकास के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन की पहचान करता है। यह शोध सभी मामलों में करना आवश्यक नहीं है, लेकिन यह काफी किफायती है। आणविक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग जोखिम वाले परिवार के सदस्यों की आनुवंशिक परामर्श में और कभी-कभी हल्के मामलों के निदान के लिए किया जाता है।

हीमोफिलिया ए में पुनरावर्ती प्रकार का एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस है। एक प्रोबेंड के भाई-बहनों में रोग विकसित होने का जोखिम इस बात पर निर्भर करता है कि मां उत्परिवर्ती जीन की वाहक है या नहीं। एक महिला वाहक से उत्परिवर्ती बी8 जीन के पारित होने का जोखिम प्रत्येक गर्भावस्था में 50% होता है। यदि उत्परिवर्तन बेटों को पारित किया जाता है, तो वे रोग के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों को विकसित करते हैं; जिन बेटियों को उत्परिवर्तन पारित किया जाता है वे उत्परिवर्तन के वाहक बन जाते हैं। बीमार पुरुष म्यूटेशन को सभी बेटियों को देते हैं, बेटों को नहीं।

एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम

यदि विषमयुग्मजी मादा वाहकों में रोग नियमित रूप से होता है तो एक्स-लिंक्ड रोग प्रमुख माने जाते हैं। एक्स-लिंक्ड प्रमुख की विशेषता विशेषताएं हैं:

• रोग सभी बेटियों में फीनोटाइपिक रूप से प्रकट होता है और बीमार व्यक्ति के बेटों में विकसित नहीं होता है;
• बीमार महिलाओं के बेटे और बेटियों में, विरासत में बीमारी के संचरण का जोखिम 50% है;
• दुर्लभ एक्स-लिंक्ड प्रमुख रोग महिलाओं में अधिक आम हैं, लेकिन महिलाओं में रोग की विशेषता मामूली (यद्यपि परिवर्तनशील) फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ हैं।

एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट इनहेरिटेंस वाली कुछ ही बीमारियां ज्ञात हैं। उनमें से एक हाइपोफॉस्फेटिक रिकेट्स है। यद्यपि यह रोग दोनों लिंगों को प्रभावित करता है, यह रोग पुरुषों में अधिक गंभीर है। कुछ दुर्लभ एक्स-लिंक्ड रोग लगभग विशेष रूप से महिलाओं में विकसित होते हैं, क्योंकि पुरुष भ्रूण में इस जीन के लिए एक हेमीज़ियस अवस्था मृत्यु की ओर ले जाती है। इनमें वर्णक असंयम शामिल है, जो त्वचा, बालों, दांतों और नाखूनों को नुकसान के रूप में प्रकट होता है। त्वचा के घाव विशिष्ट अवस्थाओं से गुजरते हैं, जो शैशवावस्था में त्वचा पर फफोले के निर्माण से शुरू होते हैं, फिर मस्सा चकत्ते दिखाई देते हैं (और कई महीनों तक बने रहते हैं), अंततः हाइपर- और हाइपोपिगमेंटेशन के क्षेत्रों को रास्ता देते हैं। खालित्य, हाइपोडोंटिया, दांतों का असामान्य आकार और नाखूनों में अपक्षयी परिवर्तन देखे जाते हैं। कुछ रोगियों में रेटिनल वैस्कुलर असामान्यताएं होती हैं जो कम उम्र में रेटिनल डिटेचमेंट, साइकोमोटर मंदता या मानसिक मंदता का अनुमान लगाती हैं। वर्णक असंयम रोग का निदान नैदानिक ​​है और, कुछ मामलों में, त्वचा बायोप्सी द्वारा इसकी पुष्टि की जाती है। प्रभावित महिलाओं में, IKBKG उत्परिवर्ती एलील को संतानों में पारित करने का जोखिम 50% है। प्रभावित पुरुष भ्रूण व्यवहार्य नहीं है। अनुमानित जीवित जन्म दर 33% अप्रभावित लड़कियों, 33% प्रभावित लड़कियों और 33% स्वस्थ लड़कों की है।

सेक्स क्रोमोसोम पर स्थानीयकृत जीन को सेक्स-लिंक्ड जीन कहा जाता है। लिंग से जुड़े जीन X गुणसूत्र और Y गुणसूत्र दोनों पर स्थित हो सकते हैं। हालांकि, नैदानिक ​​आनुवंशिकी में, एक्स-लिंक्ड रोग व्यावहारिक महत्व के हैं, अर्थात। जिनमें पैथोलॉजिकल जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होते हैं।

संतान में एक्स-लिंक्ड विशेषता का वितरण असामान्य जीन को ले जाने वाले एक्स-गुणसूत्र के वितरण पर निर्भर करता है। चूंकि महिलाओं में दो एक्स-क्रोमोसोम होते हैं, और पुरुषों में एक होता है, इसलिए जीनोटाइप के निम्नलिखित प्रकार संभव हैं: पुरुषों में - कैसे; एचएयू, महिलाओं में - हाहा; हह; हाहा; (एक्सए एक्स क्रोमोसोम पर स्थित एक प्रमुख जीन है, एक्सए एक्स क्रोमोसोम पर स्थित एक रिसेसिव जीन है)।

इस प्रकार, महिलाओं में, निम्नलिखित संभव हैं: प्रमुख एलील के लिए एक जीनोटाइप होमोज्यगस, एक हेटेरोज़ीगस जीनोटाइप, और एक रिसेसिव एलील के लिए एक जीनोटाइप होमोज्यगस। पुरुषों में, केवल एक अर्धयुग्मजी जीनोटाइप संभव है, क्योंकि पुरुष में X गुणसूत्र पर स्थित एलील का Y गुणसूत्र पर युग्म नहीं होता है।

एक्स - लिंक्ड, रिसेसिव इनहेरिटेंस

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोग पुरुषों में संबंधित जीन के साथ प्रकट होते हैं, और महिलाओं में केवल एक समरूप अवस्था (जो अत्यंत दुर्लभ है) के मामले में, अधिक बार वैवाहिक विवाह में।

उपरोक्त संकेतन का उपयोग करके, एक बीमार आदमी और एक स्वस्थ महिला की संतानों में बच्चों के सभी संभावित जीनोटाइप निर्धारित करना संभव है:

माता - पिता हाउ एक्स हाहा

युग्मक हा वू हा हा

संतान हह; हह; कैसे; कैसे

योजना के अनुसार, सभी बच्चे फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ होंगे, लेकिन आनुवंशिक रूप से सभी बेटियां विषमयुग्मजी वाहक हैं। यदि एक वाहक महिला एक स्वस्थ पुरुष से शादी करती है, तो संतान में निम्नलिखित विकल्प संभव हैं:

माता - पिता हाउ एक्स हाउ

युग्मक हा वू हा हा

संतान हाहा; हह; कैसे; कैसे

50% मामलों में बेटियाँ पैथोलॉजिकल जीन की वाहक होंगी, और बेटों के लिए बीमार होने का 50% जोखिम होता है।

इस प्रकार, एक्स-लिंक्ड प्रकार की विरासत वाले रोगों के लिए मुख्य मानदंड इस प्रकार हैं:

• 1. यह रोग मुख्य रूप से पुरुषों में होता है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारियों वाली बीमार होमोज्यगस महिलाएं एक अपवाद हैं जो तब होती हैं जब एक बीमार व्यक्ति इस बीमारी के लिए जीन के वाहक से शादी करता है।
• 2. यह रोग एक बीमार पिता से उसकी फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ बेटियों के माध्यम से उसके आधे पुरुष पोते ("एक शतरंज नाइट की चाल" द्वारा विरासत में मिला है) तक फैलता है।
• 3. यह रोग कभी भी पिता से पुत्र में नहीं फैलता है।
• 4. वाहक रोग के उपनैदानिक ​​लक्षण दिखा सकते हैं।
• 5. एक महिला के बेटों के लिए जोखिम की डिग्री जो रोग की एक विश्वसनीय वाहक है, 50% है।
• 6. बीमारी की वाहक महिलाओं की आधी बेटियां भी वाहक होंगी।

प्रभावित पिता की सभी फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ बेटियां विषमयुग्मजी वाहक हैं।

अपने आप में, स्वस्थ माताओं के माध्यम से प्रभावित दादाओं से प्रभावित पोते-पोतियों में एक गुण का संचरण अभी तक एक्स गुणसूत्र पर जीन के स्थानीयकरण के प्रमाण के रूप में काम नहीं कर सकता है। एक ऑटोसोमल जीन के मामले में एक समान प्रकार का संचरण संभव है, जिसकी अभिव्यक्ति पुरुष सेक्स तक ही सीमित है। महत्वपूर्ण बात यह है कि प्रभावित पुरुषों के सभी बेटे स्वस्थ हैं। हालाँकि, इस मानदंड का उपयोग नहीं किया जा सकता है यदि रोग इतना गंभीर है कि रोगी संतान नहीं छोड़ते हैं।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस के विपरीत, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट इनहेरिटेंस वाली बीमारियां पुरुषों की तुलना में महिलाओं में दोगुनी होती हैं। प्रभावित व्यक्तियों में आमतौर पर सामान्य प्रजनन क्षमता होती है। एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम की मुख्य विशेषता यह है कि बीमार पुरुष अपनी सभी बेटियों और उनके किसी भी बेटे को जीन (या रोग) नहीं देते हैं। एक बीमार महिला एक एक्स-लिंक्ड प्रमुख जीन को अपने आधे बच्चों तक पहुंचाती है, लिंग की परवाह किए बिना, जैसा कि वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख मोड में होता है। इस प्रकार, केवल प्रभावित पिता के बच्चे ही एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट और ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस के बीच अंतर करना संभव बनाते हैं। वंशानुक्रम के एक स्थापित एक्स-लिंक्ड प्रमुख मोड के साथ सभी लक्षणों के लिए, यह दिखाया गया था कि औसतन, पुरुषों को महिलाओं की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित किया गया था। यह स्वाभाविक है, क्योंकि विषमयुग्मजी महिलाओं में, आंशिक मुआवजा दूसरे एक्स गुणसूत्र में एक सामान्य एलील की उपस्थिति से निर्धारित किया जा सकता है। महिलाओं में के-गुणसूत्रों में से एक (शेरीकरण) के आकस्मिक निष्क्रियता की घटना की खोज के बाद यह तथ्य पूरी तरह से व्याख्या योग्य हो गया। एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम तब होता है जब हेमीज़ीगोट नर घातक होते हैं।

जैसा कि उल्लेख किया गया है, एक्स-लिंक्ड रोग आमतौर पर पुरुषों की तुलना में महिलाओं में कम गंभीर होते हैं। कुछ मामलों में, नर जाइगोट्स की हार इतनी गंभीर होती है कि वे गर्भाशय में ही मर जाते हैं। फिर प्रभावितों के बीच वंशावली में केवल महिलाएं होनी चाहिए, और उनके प्रभावित बच्चों में केवल बेटियां, और 1: 1: 1 के अनुपात में स्वस्थ बेटियों और बेटों के अनुपात में होना चाहिए। इसके अलावा, पुरुष हेमिज़ेगोट्स जो बहुत जल्दी नहीं मरते हैं गर्भावस्था के चरण को सहज गर्भपात या मृत पैदा हुए लड़कों में पाया जाना चाहिए। लेनज़ (1961) ने सबसे पहले यह दिखाया था कि इस प्रकार की विरासत मनुष्यों में वर्णक असंयम (ब्लोच-सुल्ज़बर्गर सिंड्रोम) के रूप में जानी जाने वाली बीमारी के लिए मौजूद है। यह माना जाता है कि पुरुष भ्रूण की घातकता मुंह-चेहरे-डिजिटल सिंड्रोम (जीभ के कई हाइपरप्लास्टिक फ्रेनुलम, कटे होंठ और तालु, नाक के पंखों के हाइपोप्लासिया, उंगलियों के असममित छोटा), रेट-गोल्ट्ज़ सिंड्रोम और के साथ होती है। अन्य रोग।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोग का एक उदाहरण है हीमोफिलिया - ए - रक्त जमावट प्रणाली के आठवें कारक की कमी के कारण रक्त की असंबद्धता। नैदानिक ​​​​लक्षणों में बार-बार और लंबे समय तक रक्तस्राव शामिल है, यहां तक ​​कि एक छोटे से घाव से, आंतरिक अंगों और जोड़ों में रक्तस्राव। रोग की घटना 10,000 नवजात लड़कों में से 1 है। एक नियम के रूप में, पुरुष हीमोफिलिया से पीड़ित होते हैं, और बाद की मां स्वस्थ महिलाएं होती हैं, एक नियम के रूप में, पुनरावर्ती हीमोफिलिया जीन की वाहक। यदि हीमोफिलिक पुरुष स्वस्थ महिलाओं से शादी करते हैं, तो उनके बेटों को वाई क्रोमोसोम विरासत में मिलेगा, जो इस जीन से मुक्त है। वे स्वस्थ हैं और उनमें हीमोफिलिया जीन नहीं है। हीमोफिलिक पुरुषों की बेटियां फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ होती हैं, लेकिन सभी हीमोफिलिया जीन के लिए विषमयुग्मजी होती हैं, अर्थात। इस जीन के वाहक। उनके बेटे, 50% मामलों में, हीमोफिलिया के लिए जीन भी विरासत में लेंगे और बीमार होंगे। ऐसी माँ की 50% बेटियाँ भी विषमयुग्मजी होंगी। चूंकि लड़कों के पास दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं होता है, हीमोफिलिया के लिए अप्रभावी उत्परिवर्ती जीन अपना प्रभाव प्रकट करता है, और बच्चे हीमोफिलिया से पीड़ित होते हैं। लड़कियों में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, प्रमुख (सामान्य) जीन दूसरे एक्स क्रोमोसोम पर स्थानीयकृत होता है, इसलिए विरासत में मिला रिसेसिव जीन अपना प्रभाव नहीं दिखाता है - लड़कियों को हीमोफिलिया नहीं होता है। इस प्रकार, इस मामले में, 50% लड़के हीमोफिलिया से प्रभावित होंगे और 50% लड़कियां हीमोफिलिया के विषमयुग्मजी वाहक होंगी।

महिलाएं भी हीमोफीलिया से पीड़ित हो सकती हैं। साहित्य में ऐसे मामलों का वर्णन किया गया है, लेकिन वे तभी होते हैं जब लड़कियों का जन्म माता-पिता से होता है, जिनमें से एक हीमोफिलिक (पिता) होता है, दूसरा एक विषमयुग्मजी वाहक (माता) होता है। ऐसे विवाह की संभावना कम है।

हेटेरोज्यगस कैरियर्स से हीमोफिलिया को उनकी बेटियों, पोते-पोतियों, आदि को निर्धारित करने वाले रिसेसिव जीन का स्थानांतरण, जो विषमयुग्मजी वाहक बन जाते हैं और जिनके बेटे 50% मामलों में हीमोफिलिया से पीड़ित होते हैं, कुछ राज करने वाले परिवारों की वंशावली से परिचित होने पर अच्छी तरह से पता लगाया जाता है। यूरोप। उनका वंश इंग्लैंड की रानी विक्टोरिया से आता है, जो हीमोफिलिया जीन के लिए विषमयुग्मजी थी। महारानी विक्टोरिया के तीन परपोते हीमोफिलिया से मर गए - स्पेनिश शिशु अल्फोंस, गोंजालो - जेम्स, जो अल्फोंस XIII और बैटनबर्ग के विक्टोरिया यूजेनिया के बेटे थे। हीमोफिलिक अंतिम रूसी ज़ार निकोलस 11, एलेक्सी का पुत्र भी था, जिसे अपनी मां, ज़ारिना एलेक्जेंड्रा फेडोरोवना (ऐलिस) से हीमोफिलिया जीन विरासत में मिला था, और बाद में, उसे अपनी परदादी, रानी से अपनी माँ के माध्यम से प्राप्त हुआ था। विक्टोरिया।

तालिका 2. एक्स-लिंक्ड रोगों में वाहक की पहचान (एफ। वोगेल और ए। मोतुलस्की, 1989 के अनुसार)

X गुणसूत्र से जुड़े जीनों के वंशानुक्रम का एक अन्य उदाहरण वंशानुक्रम है वर्णांधता(रंग अंधापन), जो, उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका में 8% पुरुषों और 0.5% महिलाओं में होता है। वर्णान्धता का वंशानुक्रम हीमोफीलिया के वंशानुक्रम के समान है, क्योंकि पुनरावर्ती जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है। पिता सभी बेटियों को X गुणसूत्र देता है, लेकिन पुत्रों में से कोई नहीं, और माँ अपने दो X गुणसूत्रों में से एक को सभी बच्चों को देती है। इस संबंध में, वर्णान्धता की माता के पुत्र भी वर्णान्ध होते हैं, और पिता की दृष्टि की स्थिति की परवाह किए बिना। हालाँकि, यदि पिता की दृष्टि सामान्य है, तो उसकी सभी बेटियाँ इस विवाह से सामान्य दृष्टि प्राप्त करती हैं, हालाँकि वे विषमयुग्मजी वाहक होंगी। उत्तरार्द्ध के विवाह में सामान्य दृष्टि वाले पुरुषों के साथ, सामान्य दृष्टि वाली लड़कियां पैदा होंगी, और लड़के रंग-अंधे और सामान्य दृष्टि वाले 1: 1 के अनुपात में हैं। एक रंग-अंधा लड़की केवल एक में पैदा हो सकती है वर्णान्ध पुरुष का विवाह वर्णान्ध स्त्री से या विषमयुग्मजी वाहक से।

एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम

एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम की विशेषता वाले रोगों में, विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स (फॉस्फेटिक मधुमेह) का नाम लिया जा सकता है, जो कंकाल की क्षति की विशेषता है और विटामिन डी उपचार के लिए उत्तरदायी नहीं है।

आइए हम बीमारियों में विवाह के उदाहरण दें, जिसमें वंशानुक्रम की X-लिंक्ड प्रमुख विधा हो।

बीमार पिता

माता - पिता कैसेएक्स हाहा

माता-पिता के युग्मक हा वू हा हा

वंशज हह; कैसे; हह; हा वू

सभी बेटियां स्वस्थ वाहक हैं, बेटे स्वस्थ हैं

बीमार माँ

माता - पिता हाउ एक्स हाउ

माता-पिता के युग्मक हा वू हा हा

वंशज हह; हाहा; कैसे; कैसे

लिंग की परवाह किए बिना बच्चों के बीमार होने की संभावना 50% है।

यह ज्ञात है कि दो सौ से अधिक मानव जीन X गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं। विशेष रूप से, हीमोफिलिया को नियंत्रित करने वाले जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं। एतथा वी,मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, कलर ब्लाइंडनेस, जुवेनाइल ग्लूकोमा, ऑप्टिक एट्रोफी, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा आदि। एक्स क्रोमोसोम में 60 से अधिक जीन मानसिक मंदता सिंड्रोम का निर्धारण करते हैं। इनमें से अधिकांश रोग अनुवांशिक रूप से अनुवांशिक रूप से होते हैं। एक्स गुणसूत्र से जुड़े जीनों द्वारा निर्धारित रोगों के मामले में प्रमुख प्रकार की विरासत अधिक दुर्लभ है। एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीन द्वारा निर्धारित मानसिक मंदता वाले रोगों के उदाहरण तालिका 3 में दिखाए गए हैं।

तालिका 3. एक्स - लिंक्ड सिंड्रोम - मानसिक मंदता

वाई-क्रोमोसोम पर स्थानीयकृत जीन द्वारा नियंत्रित वंशानुगत विसंगतियों के एक उदाहरण के रूप में, सिंडैक्टली (दूसरे और तीसरे पैर की उंगलियों का झिल्लीदार संलयन) और टखने के किनारे के हाइपरट्रिचोसिस (बालों वालापन) का उल्लेख किया जाना चाहिए। चूंकि Y गुणसूत्र केवल पुरुषों में पाया जाता है, इसलिए ये जीन केवल पुरुष रेखा के माध्यम से संतानों को दिए जाते हैं।

वंशानुक्रम जीन रोग उत्परिवर्तन

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस(इंजी। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस ) सेक्स से जुड़ी विरासत के प्रकारों में से एक है। यह वंशानुक्रम उन लक्षणों की विशेषता है जिनके जीन X गुणसूत्र पर स्थित होते हैं और जो केवल समयुग्मजी या अर्धयुग्मजी अवस्था में दिखाई देते हैं। इस प्रकार की विरासत में मनुष्यों में कई जन्मजात वंशानुगत रोग होते हैं, ये रोग सेक्स एक्स गुणसूत्र पर स्थित किसी भी जीन में दोष से जुड़े होते हैं, और यदि कोई अन्य एक्स गुणसूत्र नहीं होता है तो इसकी सामान्य प्रति नहीं होती है। जीन साहित्य में एक संक्षिप्त नाम है एक्सआरएक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस को दर्शाने के लिए।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोगों के लिए, यह विशिष्ट है कि पुरुष आमतौर पर प्रभावित होते हैं, दुर्लभ एक्स-लिंक्ड बीमारियों के लिए यह लगभग हमेशा सच होता है। उनकी सभी फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ बेटियाँ विषमयुग्मजी वाहक हैं। विषमयुग्मजी माताओं के पुत्रों में बीमार से स्वस्थ्य का अनुपात 1 से 1 है।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस का एक विशेष मामला है आड़ा - तिरछाविरासत (इंग्लैंड। क्रॉस-क्रॉस इनहेरिटेंस, भी क्रॉस-क्रॉस इनहेरिटेंस), जिसके परिणामस्वरूप बेटियों में पिता के लक्षण दिखाई देते हैं, और माताओं के लक्षण - बेटों में। इस प्रकार की विरासत का नाम वंशानुक्रम के गुणसूत्र सिद्धांत के लेखकों में से एक थॉमस हंट मॉर्गन ने दिया था। उन्होंने पहली बार 1911 में ड्रोसोफिला में आंखों के रंग की विशेषता के लिए इस प्रकार की विरासत का वर्णन किया था। क्रिस-क्रॉस वंशानुक्रम तब देखा जाता है जब मां एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत एक पुनरावर्ती विशेषता के लिए समयुग्मक होती है, और पिता के पास एकल एक्स गुणसूत्र पर इस जीन का एक प्रमुख एलील होता है। दरार के विश्लेषण में इस प्रकार की विरासत की पहचान एक्स गुणसूत्र पर संबंधित जीन के स्थानीयकरण के प्रमाणों में से एक है।

मनुष्यों में लिंग से जुड़े पुनरावर्ती लक्षणों की विरासत की विशेषताएं

मनुष्यों में, सभी स्तनधारियों की तरह, पुरुष लिंग विषमलैंगिक (XY) है, और महिला लिंग समरूप (XX) है। इसका मतलब है कि पुरुषों में केवल एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम होता है, जबकि महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। एक्स क्रोमोसोम और वाई क्रोमोसोम में छोटे समरूप क्षेत्र (स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्र) होते हैं। इन क्षेत्रों में जिन लक्षणों के जीन स्थित हैं, उनकी विरासत ऑटोसोमल जीन की विरासत के समान है और इस लेख में चर्चा नहीं की गई है।

एक्स गुणसूत्र से जुड़े लक्षण आवर्ती और प्रभावशाली हो सकते हैं। एक प्रमुख विशेषता की उपस्थिति में विषमयुग्मजी व्यक्तियों में पुनरावर्ती लक्षण प्रकट नहीं होते हैं। चूंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, इसलिए एक्स गुणसूत्र पर उन जीनों के लिए पुरुष विषमयुग्मजी नहीं हो सकते हैं। इस कारण से, पुरुषों में एक्स-लिंक्ड रिसेसिव विशेषता के केवल दो राज्य संभव हैं:

• यदि एक एकल एक्स गुणसूत्र में एक एलील है जो एक लक्षण या विकार को निर्धारित करता है, तो एक आदमी ऐसा लक्षण या विकार प्रकट करता है, और उसकी सभी बेटियों को एक्स गुणसूत्र के साथ उससे यह एलील प्राप्त होता है (बेटों को एक वाई गुणसूत्र प्राप्त होगा);
• यदि केवल एक्स गुणसूत्र में ऐसा कोई एलील नहीं है, तो एक आदमी में यह लक्षण या विकार स्वयं प्रकट नहीं होता है और संतान को संचरित नहीं होता है।

चूंकि महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव लक्षणों के लिए, उनकी तीन संभावित अवस्थाएँ होती हैं:

• एलील जो इस लक्षण या विकार को निर्धारित करता है, दोनों एक्स गुणसूत्रों में अनुपस्थित है - लक्षण या विकार स्वयं प्रकट नहीं होता है और संतान को संचरित नहीं होता है;
• एक एलील जो एक लक्षण या विकार को निर्धारित करता है, केवल एक एक्स गुणसूत्र पर मौजूद होता है - एक विशेषता या विकार आमतौर पर स्वयं प्रकट नहीं होता है, और जब विरासत में मिलता है, तो लगभग 50% संतान एक्स गुणसूत्र (अन्य 50) के साथ इस एलील को प्राप्त करते हैं। संतानों का % एक अलग X गुणसूत्र प्राप्त करेगा);
• एक एलील जो एक लक्षण या विकार को निर्धारित करता है, दोनों एक्स गुणसूत्रों पर मौजूद होता है - लक्षण या विकार स्वयं प्रकट होता है और 100% मामलों में संतान को प्रेषित होता है।

कुछ एक्स-लिंक्ड रिसेसिव विकार भ्रूण की मृत्यु के परिणामस्वरूप काफी गंभीर हो सकते हैं। इस मामले में, परिवार के सदस्यों और उनके पूर्वजों के बीच एक भी ज्ञात रोगी नहीं हो सकता है।

जिन महिलाओं में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है उन्हें वाहक कहा जाता है। आमतौर पर, इस तरह के उत्परिवर्तन को फेनोटाइप में व्यक्त नहीं किया जाता है, अर्थात यह किसी भी तरह से खुद को प्रकट नहीं करता है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ कुछ बीमारियों में अभी भी खुराक मुआवजे के तंत्र के कारण महिला वाहक में कुछ नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हैं, जिसके कारण एक्स गुणसूत्रों में से एक दैहिक कोशिकाओं में गलती से निष्क्रिय हो जाता है, और एक एक्स-एलील कुछ कोशिकाओं में व्यक्त किया जाता है। शरीर, और दूसरों में - दूसरा।

कुछ एक्स-लिंक्ड अप्रभावी मानव रोग

सामान्य

सामान्य एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोग:

• रंग दृष्टि का वंशानुगत उल्लंघन (रंग अंधापन)। उत्तरी यूरोप में लगभग 8% पुरुष और 0.5% महिलाएं लाल-हरे रंग की धारणा की अलग-अलग डिग्री से पीड़ित हैं।
• एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस। सल्फोनेटेड स्टेरॉयड के अत्यधिक संचय के कारण रोगियों की त्वचा पर शुष्क, मोटे क्षेत्र दिखाई देते हैं। यह 2000-6000 पुरुषों में से 1 में होता है।
• Duchenne पेशी dystrophy। मांसपेशियों के ऊतकों के अध: पतन के साथ एक बीमारी और कम उम्र में मृत्यु हो जाती है। यह 3600 पुरुष नवजात शिशुओं में से 1 में होता है।
• हीमोफिलिया ए (क्लासिक हीमोफीलिया)। फैक्टर VIII की कमी से जुड़ी बीमारी 4000-5000 पुरुषों में से एक में होती है।
• हीमोफिलिया बी। फैक्टर IX क्लॉटिंग की कमी से जुड़ी बीमारी 20,000-25,000 पुरुषों में से एक में होती है।
• बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। रोग डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के समान है, लेकिन पाठ्यक्रम कुछ हद तक हल्का है। यह 100,000 पुरुष नवजात शिशुओं में से 3-6 में होता है।
• काबुकी सिंड्रोम - कई जन्म दोष (हृदय दोष, विकास की कमी, श्रवण हानि, मूत्र पथ की असामान्यताएं) और मानसिक मंदता। प्रसार 1: 32000।
• एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (मॉरिस सिंड्रोम) - 46XY कैरियोटाइप और अनसेंडेड टेस्ट के बावजूद, पूर्ण सिंड्रोम वाले व्यक्ति में एक स्त्री की उपस्थिति, विकसित स्तन और योनि होती है। घटना की आवृत्ति 1:20 400 से 1: 130,000 नवजात शिशुओं में 46, XY कैरियोटाइप के साथ होती है।

दुर्लभ

• ब्रूटन रोग (जन्मजात एग्माग्लोबुलिनमिया)। प्राथमिक ह्यूमरल इम्युनोडेफिशिएंसी। यह लड़कों में 1: 100,000 - 1: 250,000 की आवृत्ति के साथ होता है।
• विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम - जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया। प्रसार: प्रति 1,000,000 पुरुष नवजात शिशुओं में 4 मामले।
• लोव सिंड्रोम (ओकुलोसेरेबोरेनल सिंड्रोम) - बचपन से ही कंकाल संबंधी विसंगतियाँ, विभिन्न गुर्दे संबंधी विकार, ग्लूकोमा और मोतियाबिंद। यह 1: 500,000 पुरुष नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होता है।
• एलन-हेरंडन-डडले सिंड्रोम एक दुर्लभ सिंड्रोम है जो केवल पुरुषों में होता है, जिसमें प्रसवोत्तर मस्तिष्क का विकास बाधित होता है। सिंड्रोम एमसीटी 8 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक प्रोटीन को एन्कोड करता है जो थायराइड हार्मोन को ट्रांसपोर्ट करता है। पहली बार 1944 में वर्णित।

यह ब्रोशर एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस क्या है और एक्स-लिंक्ड रोग कैसे विरासत में मिला है, इस बारे में जानकारी प्रदान करता है।

जीन और गुणसूत्र क्या हैं?

हमारा शरीर लाखों कोशिकाओं से बना है। अधिकांश कोशिकाओं में जीन का एक पूरा सेट होता है। मनुष्य में हजारों जीन होते हैं। जीन की तुलना पूरे शरीर में वृद्धि और सुसंगतता को नियंत्रित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले निर्देशों से की जा सकती है। हमारे शरीर में कई लक्षणों के लिए जीन जिम्मेदार होते हैं, जैसे कि आंखों का रंग, रक्त का प्रकार या ऊंचाई।

चित्र 1: जीन, गुणसूत्र और डीएनए

जीन धागे जैसी संरचनाओं पर स्थित होते हैं जिन्हें क्रोमोसोम कहा जाता है। आम तौर पर, शरीर की अधिकांश कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं। क्रोमोसोम हमें हमारे माता-पिता से प्राप्त होते हैं - 23 माँ से, और 23 पिताजी से, इसलिए हम अक्सर अपने माता-पिता की तरह दिखते हैं। इस प्रकार, हमारे पास 23 गुणसूत्रों के दो सेट या 23 जोड़े गुणसूत्र हैं। चूंकि जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, इसलिए हमें प्रत्येक जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति। क्रोमोसोम (और इसलिए जीन) डीएनए नामक एक रासायनिक यौगिक से बने होते हैं।

चित्र 2: गुणसूत्रों के 23 जोड़े आकार के अनुसार वितरित; गुणसूत्र संख्या 1 सबसे बड़ा है। अंतिम दो गुणसूत्र लिंग गुणसूत्र हैं।

गुणसूत्र (चित्र 2 देखें), 1 से 22 तक क्रमांकित, पुरुषों और महिलाओं में समान हैं। इन गुणसूत्रों को ऑटोसोम कहा जाता है। महिलाओं और पुरुषों में 23वें जोड़े के क्रोमोसोम अलग-अलग होते हैं और उन्हें सेक्स क्रोमोसोम कहा जाता है। सेक्स क्रोमोसोम के 2 प्रकार हैं: एक्स क्रोमोसोम और वाई क्रोमोसोम। आम तौर पर, महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं, उनमें से एक मां से, दूसरा पिता से प्रेषित होता है। आम तौर पर, पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम (एक्सवाई) होता है, जिसमें एक्स क्रोमोसोम मां से और वाई क्रोमोसोम पिता से पास होता है। तो, चित्र 2 में, एक आदमी के गुणसूत्रों को दिखाया गया है, क्योंकि पिछले 23 वें जोड़े को XY के संयोजन द्वारा दर्शाया गया है।

कभी-कभी जीन की एक प्रति में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) होता है जो जीन के सामान्य कामकाज को बाधित करता है। इस तरह के उत्परिवर्तन से आनुवंशिक (वंशानुगत) बीमारी का विकास हो सकता है, क्योंकि परिवर्तित जीन शरीर को आवश्यक जानकारी प्रसारित नहीं करता है। एक्स-लिंक्ड रोग एक्स गुणसूत्र पर जीन में परिवर्तन के कारण होते हैं।

एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस क्या है?

X गुणसूत्र में कई ऐसे जीन होते हैं जो शरीर की वृद्धि और विकास के लिए बहुत महत्वपूर्ण होते हैं। Y गुणसूत्र बहुत छोटा होता है और इसमें कम जीन होते हैं। जैसा कि आप जानते हैं, महिलाओं में दो X गुणसूत्र (XX) होते हैं, इसलिए, यदि X गुणसूत्र पर एक जीन की एक प्रति बदल दी जाती है, तो दूसरे X गुणसूत्र पर एक सामान्य प्रति परिवर्तित एक के कार्य की भरपाई कर सकती है। इस मामले में, महिला आमतौर पर एक्स-लिंक्ड बीमारी की एक स्वस्थ वाहक होती है। वाहक वह व्यक्ति होता है जिसमें रोग के कोई लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन उसके पास जीन की एक परिवर्तित प्रति होती है। कुछ मामलों में, महिलाओं में रोग की मध्यम अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं।

पुरुषों में एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम होता है, इसलिए यदि एक्स क्रोमोसोम पर एक जीन की एक प्रति बदल दी जाती है, तो फ़ंक्शन की क्षतिपूर्ति करने के लिए जीन की कोई सामान्य प्रतिलिपि नहीं होती है। इसका मतलब है कि ऐसा आदमी बीमार होगा। ऊपर वर्णित तरीके से विरासत में मिली बीमारियों को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिजीज कहा जाता है। ऐसी बीमारियों के उदाहरण हीमोफिलिया, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और नाजुक एक्स सिंड्रोम हैं।

एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम

अधिकांश एक्स-लिंक्ड रोग पुनरावर्ती होते हैं, लेकिन दुर्लभ मामलों में एक्स-लिंक्ड रोग प्रमुख के रूप में विरासत में मिले हैं। इसका मतलब यह है कि यदि किसी महिला में जीन की एक बदली हुई और एक सामान्य प्रति है, तो यह रोग प्रकट होने के लिए पर्याप्त होगा। यदि किसी व्यक्ति को X गुणसूत्र जीन की एक परिवर्तित प्रतिलिपि विरासत में मिलती है, तो उसे एक बीमारी हो जाएगी, क्योंकि पुरुषों के पास केवल एक X गुणसूत्र होता है। बीमार महिलाओं में बीमार बच्चा होने की संभावना 50% (1 में 2) है, और बेटियों और बेटों के लिए भी यही है। एक रोगी में, सभी बेटियाँ बीमार होंगी, और सभी पुत्र स्वस्थ होंगे।

एक्स-लिंक्ड रोग कैसे विरासत में मिले हैं?

यदि किसी महिला वाहक का एक बेटा है, तो वह उसे या तो जीन की एक सामान्य प्रति के साथ एक एक्स गुणसूत्र, या जीन की एक परिवर्तित प्रति के साथ एक एक्स गुणसूत्र स्थानांतरित कर सकती है। इस प्रकार, प्रत्येक बेटे के पास जीन की एक परिवर्तित प्रति प्राप्त करने और बीमार होने का 50% (1 में 2) मौका होता है। साथ ही, 50% (1 में 2) संभावना है कि बेटे को जीन की एक सामान्य प्रतिलिपि प्राप्त होगी, इस स्थिति में उसे रोग नहीं होगा। यह प्रायिकता प्रत्येक पुत्र के लिए समान है (चित्र 3)।

यदि किसी महिला वाहक की एक बेटी है, तो वह या तो जीन की एक सामान्य प्रति के साथ एक एक्स गुणसूत्र, या एक परिवर्तित प्रति के साथ एक एक्स गुणसूत्र संचारित करेगी। इस प्रकार, प्रत्येक बेटी के पास जीन की एक परिवर्तित प्रति प्राप्त करने का 50% (1 में 2) मौका होता है, इस मामले में वह अपनी मां की तरह एक वाहक होगी। दूसरी ओर, समान 50% संभावना है कि बेटी को जीन की एक सामान्य प्रति विरासत में मिलेगी, इस स्थिति में वह स्वस्थ होगी और वाहक नहीं होगी (चित्र 3)।

चित्र 3: महिला वाहकों से एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोग कैसे प्रसारित होते हैं

चित्र 4: बीमार पुरुषों से एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोग कैसे प्रसारित होते हैं

यदि एक्स-लिंक्ड बीमारी वाले व्यक्ति की बेटी है, तो वह हमेशा उसे जीन की एक बदली हुई प्रति देगा। ऐसा इसलिए है क्योंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है और वे इसे हमेशा अपनी बेटियों को देते हैं। इस प्रकार, उसकी सभी बेटियाँ वाहक होंगी (चित्र 4)। एक नियम के रूप में, बेटियां स्वस्थ हैं, लेकिन उन्हें बीमार बेटे होने का खतरा है।

यदि एक्स-लिंक्ड बीमारी वाले व्यक्ति का एक बेटा है, तो वह कभी भी जीन की एक बदली हुई प्रति उसे नहीं देगा। यह इस तथ्य के कारण है कि पुरुष हमेशा अपने बेटों को वाई गुणसूत्र देते हैं (यदि वे एक्स गुणसूत्र पर जाते हैं, तो उनकी एक बेटी होगी)। इस प्रकार, एक्स-लिंक्ड रोग वाले व्यक्ति के सभी बेटे स्वस्थ होंगे (चित्र 4)।

क्या होगा यदि रोगी परिवार में यह रोग होने वाला पहला व्यक्ति है?

कभी-कभी एक्स-लिंक्ड अनुवांशिक विकार वाला बच्चा परिवार में सबसे पहले विकार वाला हो सकता है। इसे इस तथ्य से समझाया जा सकता है कि जीन में एक नया उत्परिवर्तन (परिवर्तन) शुक्राणु या अंडे में हुआ है जिससे यह बच्चा विकसित हुआ है। इस मामले में, बच्चे के माता-पिता में से कोई भी बीमारी का वाहक नहीं होगा। इन माता-पिता को उसी स्थिति के साथ एक और बच्चा होने की संभावना नहीं है। हालांकि, एक बीमार बच्चा जिसने एक परिवर्तित जीन विकसित किया है, वह भविष्य में इसे अपने बच्चों को दे सकता है।

कैरिज परीक्षण और प्रसव पूर्व निदान (गर्भावस्था के दौरान परीक्षण)

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेड बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए, मूल्यांकन के लिए कई विकल्प हैं। महिलाओं में वाहक विश्लेषण यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि क्या वे एक्स गुणसूत्र पर किसी विशेष जीन में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) के वाहक हैं। आपकी गर्भावस्था की योजना बनाते समय यह जानकारी मददगार हो सकती है। कुछ एक्स-लिंक्ड बीमारियों के लिए, प्रसवपूर्व निदान (अर्थात, गर्भावस्था के दौरान निदान) यह निर्धारित करना संभव है कि क्या बच्चे को यह बीमारी विरासत में मिली है (अधिक जानकारी के लिए, ब्रोशर कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस देखें)।

परिवार के अन्य सदस्य

अगर आपके परिवार में किसी को एक्स-लिंक्ड बीमारी है या वह वाहक है, तो आप परिवार के अन्य सदस्यों के साथ इस पर चर्चा करना चाहेंगे। यह आपके परिवार में महिलाओं के लिए एक अवसर प्रदान करेगा, यदि वांछित है, तो यह निर्धारित करने के लिए एक परीक्षा (विशेष रक्त परीक्षण) से गुजरना होगा कि क्या वे बीमारी के वाहक हैं या नहीं। किसी बीमारी का निदान करते समय यह जानकारी रिश्तेदारों के लिए भी महत्वपूर्ण हो सकती है। यह उन रिश्तेदारों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण हो सकता है जिनके बच्चे हैं या होंगे।

कुछ लोगों को परिवार के अन्य सदस्यों के साथ अपनी आनुवंशिक स्थिति पर चर्चा करने में कठिनाई हो सकती है। वे परिवार के सदस्यों को परेशान करने से डर सकते हैं। कुछ परिवारों में, इस वजह से, लोगों को संचार में कठिनाइयों का अनुभव होता है और रिश्तेदारों के साथ समझ खो देते हैं।

आनुवंशिकीविद आमतौर पर इस प्रकार की पारिवारिक स्थितियों से निपटने में अनुभवी होते हैं और परिवार के अन्य सदस्यों के साथ समस्या पर चर्चा करने में आपकी मदद कर सकते हैं।

क्या याद रखना ज़रूरी है

• जो महिलाएं एक्स-लिंक्ड बीमारी की वाहक होती हैं, उनके बच्चों को जीन की एक बदली हुई कॉपी पास करने की 50% संभावना होती है। अगर बेटे को मां से संशोधित प्रति विरासत में मिलती है, तो वह बीमार होगा। अगर बेटी को मां से संशोधित प्रति विरासत में मिलती है, तो वह अपनी मां की तरह बीमारी की वाहक होगी।
• एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर वाला आदमी हमेशा अपनी बेटी को जीन की एक बदली हुई कॉपी देगा, और वह वाहक होगी। हालांकि, अगर यह एक्स-लिंक्ड प्रमुख बीमारी है, तो उसकी बेटी बीमार होगी। एक आदमी कभी भी अपने बेटे को जीन की बदली हुई कॉपी नहीं देता है।
• एक परिवर्तित जीन को ठीक नहीं किया जा सकता है - यह जीवन भर बदलता रहता है।
• परिवर्तित जीन संक्रामक नहीं है, उदाहरण के लिए, इसका वाहक रक्तदाता हो सकता है।
• लोग अक्सर अपने परिवार में आनुवंशिक विकार होने के लिए दोषी महसूस करते हैं। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि यह किसी और की गलती या किसी और के कार्यों का परिणाम नहीं है।