Pemendekan tulang tubular janin pada trimester kedua. Pembentukan kerangka janin

Prasyarat untuk keberhasilan diagnosis banyak cacat tulang adalah bahwa sebagian besar tulang kerangka dideteksi dengan pemeriksaan ekografis pada awal trimester kedua. Jadi, dalam jangka waktu 12-14 minggu. tampaknya mungkin untuk mengidentifikasi dengan jelas tulang tubular panjang dari ekstremitas atas dan bawah, tulang rusuk, tulang belakang, tulang kubah tengkorak. Tangan dan kaki juga tersedia untuk visualisasi, namun elemen tulangnya sangat kecil, sehingga sulit untuk menilai anatomi secara kualitatif.

Dalam hal ini, perlu untuk menyoroti kriteria diagnostik utama yang menunjukkan patologi tertentu dari kerangka janin. Kriteria ini biasanya diidentifikasi dengan kinerja ultrasonografi yang benar dengan penilaian wajib terhadap integritas anatomi semua anggota tubuh, kepala, dan organ dalam janin.

Untuk diagnosis malformasi sistem kerangka yang benar, indikator berikut harus diperhitungkan:

• keberadaan dan integritas anatomi anggota tubuh;
• memperpendek atau menambah panjang tulang tubular;
• tingkat keparahan pemendekan;
• deformasi tulang tubular;
• jumlah tulang;
• kepadatan tulang akustik;
• kondisi jaringan lunak pada tungkai;
• bentuk dan struktur sendi besar
• bentuk dan struktur tulang belakang;
• mobilitas anggota tubuh; visual dan subyektif

Sebagian besar kriteria yang terdaftar biasanya dideteksi dengan biometrik standar atau penilaian visual terhadap integritas organ janin.Sebagian besar tulang tulang belakang janin dapat diidentifikasi dengan USG pada awal trimester kedua kehamilan, yang menciptakan kondisi yang menguntungkan untuk menentukan keberadaan dan kuantitasnya. Untuk menentukan pertumbuhan janin yang diharapkan sebaiknya menggunakan rumus V.N. Demidov.

Penting untuk dicatat bahwa tanda sonografi pertama pemendekan tulang biasanya muncul setelah 18-22 minggu. kehamilan. Tanda-tanda ini terdiri dari tertinggalnya panjang tulang tubular dari indikator normatif sebesar 2-3 mm, yang membuatnya sulit atau bahkan tidak mungkin untuk menentukan afiliasi nosologis dari defek dan signifikansi prognostiknya.

Jika pelanggaran ini terdeteksi, pemeriksaan kedua biasanya dianjurkan dengan interval 4-6 minggu.

Pada kehamilan jangka penuh, keterlambatan panjang tulang tubular dari nilai normatif sebesar 4-5 mm dimanifestasikan oleh pertumbuhan bayi baru lahir 42-46 cm, dan pada keadaan dewasa - 350-160 cm Kategori orang di antara populasi Eropa ini termasuk dalam kelompok normal berukuran kecil, tanpa patologi. Oleh karena itu, deteksi sedikit kelambatan dalam ukuran tulang tubular panjang tidak memerlukan refleksi dalam protokol ultrasonografi dalam bentuk kesimpulan patologis.

Kelambatan panjang tulang paha pada minggu-minggu terakhir kehamilan selama 5-8 minggu. secara absolut adalah 6-12 mm. Pertumbuhan bayi baru lahir dengan patologi seperti itu berkisar antara 40-44 cm dan pada umumnya tidak melebihi 130-140 cm Kategori ini dalam hal indikator pertumbuhannya termasuk perawakan pendek yang tidak normal.

Sayangnya, jumlah displasia masa kanak-kanak yang parah - gangguan parah pada perkembangan alat tulang, terus bertambah. Sejumlah program televisi dikhususkan untuk betapa sulitnya bagi orang tanpa lengan dan kaki, dan untuk pasien yang menderita kelainan bentuk anggota badan. Tetapi hanya sedikit orang yang berpikir bahwa mereka mungkin menghadapi situasi seperti itu dalam keluarga mereka.

Untungnya, dengan perkembangan USG, kelainan pada perkembangan anggota tubuh dan lainnya terdeteksi pada tahap awal kehamilan.

Penunjukan ginekolog - 1000 rubel. Ultrasonografi kompleks panggul kecil - 1000 rubel. Penerimaan berdasarkan hasil analisis - 500 rubel. (opsional)

Mengapa perkembangan anggota tubuh pada janin terganggu

Ada banyak alasan munculnya anak-anak dengan kelainan bentuk seperti itu:

• faktor keturunan. Penyakit yang menyebabkan kelainan bentuk kerangka bersifat turun-temurun. Contohnya adalah achondroplasia - dwarfisme yang disebabkan oleh keterbelakangan dan pemendekan kaki dan lengan. Dalam program populer tentang keluarga Roloff, kasus tipikal ditampilkan ketika orang dengan achondroplasia pertama kali memiliki seorang putra, dan kemudian seorang cucu dengan penyimpangan seperti itu.
• kegagalan genetik,timbul dalam proses pembuahan atau pada tahap awal perkembangan bayi. Penyebab penyimpangan bisa berupa infeksi, bahkan flu biasa, – , , , . Sangat berbahaya jika calon ibu mengalami infeksi pada awal kehamilan.
• Mengambil obat-obatan tertentu.Contoh paling mencolok adalah bencana thalidomide - kelahiran di Eropa pada tahun 1959-1962. 12 ribu anak dengan keterbelakangan anggota tubuh. Ibu mereka diberi resep obat penenang thalidomide selama kehamilan. Obat ini termasuk antidepresan, obat yang mempengaruhi pembekuan darah, beberapa antibiotik, dan retinoid yang digunakan untuk mengobati jerawat. Tragedi terjadi ketika calon ibu minum obat tanpa mengetahui bahwa dirinya hamil atau dokter akan meresepkan obat yang dikontraindikasikan untuk wanita dalam posisi tersebut.
• Kebiasaan buruk dan kondisi kerja yang berbahaya,mempengaruhi keturunan, Zat yang menyebabkan kelainan bentuk disebut teratogenik. Ini termasuk senyawa arsenik, litium dan timbal. Menyebabkan anomali kongenital dan paparan radiasi. Anak-anak dengan perkembangan tulang yang tidak normal lahir dari ibu yang menyalahgunakan alkohol dan menggunakan narkoba. Karena zat berbahaya dan radiasi menyerang sel telur dalam tubuh wanita, masalah dapat muncul pada wanita yang pernah bekerja di industri berbahaya.

Pasien dalam kelompok ini memerlukan hati-hati sepanjang kehamilan.

Malformasi anggota badan apa yang terlihat pada USG

Tulang bayi terlihat pada tahap awal kehamilan - tulang paha dan bahu - mulai 10 minggu, tulang kaki dan lengan bawah - mulai 10 minggu. Saat ini, Anda sudah bisa menghitung jari, melihat sebagian besar tulang kerangka dan melihat bagaimana anak menggerakkan tangan dan kakinya. Hanya selama periode ini mereka menghabiskan .

Pada 16 minggu, sejak itu , Anda dapat mengukur panjang tulang besar dengan menilai perkembangan janin. Pertimbangkan ukuran dan bentuk anggota badan. Sedikit kelengkungan kaki bukanlah anomali, tetapi deformasi yang jelas adalah tanda patologi.

Semua bagian kerangka lainnya - tulang belakang, tulang rusuk, tulang tengkorak harus dikembangkan dengan benar dan tidak berubah bentuk.

Ukuran tulang tungkai anak ditunjukkan pada tabel. Harus dipahami bahwa indikatornya dirata-ratakan, karena. setiap bayi berkembang secara individual. Dimensi anggota badan dievaluasi bersama dengan indikator lainnya. Anak kecil memiliki lengan dan kaki yang lebih pendek daripada anak besar.

Skrining janin pertama - patologi perkembangan janin yang parah sudah terlihat

Pada skrining pertama dari 11-14 minggu, sebagian besar kelainan bentuk parah anak yang terkait dengan perkembangan abnormal lengan dan tungkai dapat ditentukan. Seringkali cacat ini digabungkan dengan yang lain. .

Patologi perkembangan janin - displasia gabungan yang parah

Dengan patologi herediter yang terdeteksi mulai dari minggu ke-15, cacat pada perkembangan tulang kerangka digabungkan dengan cacat lainnya. Sebagian besar bayi meninggal dalam kandungan, segera setelah lahir dan selama tahun-tahun pertama kehidupan. Dalam hal ini terjadi atau ditemukan . Dengan beberapa penyakit, anak-anak cacat akan dapat hidup lama.

Jika anak mengalami anomali dalam perkembangan kerangka

Dalam kasus deteksi anomali parah yang jelas, dokter akan menyarankan . Jika tidak, wanita tersebut harus menghadapi kelahiran seorang anak dengan penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan.

• amniosentesis - analisis cairan ketuban;
• biopsi korion - pengambilan sampel sel membran korion;
• placentocentesis - mengambil jaringan dari plasenta;
• cordocentesis - studi tentang darah dari tali pusat.

Deteksi kelainan gen pada janin memprediksi kelahiran anak dengan kecacatan parah, terkadang tidak sesuai dengan kehidupan. Tentu saja, setiap wanita memutuskan sendiri apakah akan memelihara anak seperti itu. Tetapi harus diingat bahwa sebagian besar anak dengan penyakit genetik yang tidak hanya memengaruhi sistem kerangka, tetapi juga organ dalam, meskipun telah diobati, meninggal pada usia dini.

Keputusan harus sepenuhnya seimbang. Bukan rahasia lagi bahwa ibu yang memutuskan untuk melahirkan bayi dengan patologi serius seringkali tidak menyadari gawatnya situasi. Dalam hal ini, lebih baik mempercayai pendapat dokter.

Di mana USG ahli dilakukan untuk mendeteksi cacat janin di St. Petersburg

Anda bisa menjalani pemeriksaan seperti itu selama kehamilan di klinik Diana di St. Petersburg. Harga USG janin tergantung pada durasi kehamilan dan mulai dari 1300 rubel. Penunjukan ginekolog berdasarkan hasil USG - 500 rubel. Biaya aborsi medis adalah 3500 rubel.

pemendekan tungkai meliputi pemendekan seluruh anggota badan (mikromelia), proksimal (rhisomelia), tengah (mesomelia) dan distal (akromelia). Untuk mendiagnosis rimpang dan akromelia, perlu dilakukan penilaian korespondensi antara ukuran humerus dan tulang paha serta ukuran tulang lengan bawah dan kaki bagian bawah.

Untuk beberapa kerangka displasia struktur tangan dan kaki terganggu. Istilah "polydactyly" menggambarkan kondisi di mana ada lebih dari lima jari pada anggota tubuh. Ada polidaktili postaksial, saat jari ekstra terlokalisasi di sisi ulna atau fibula, dan polidaktili preaksial, saat berada di sisi radius atau tibia. Syndactyly disebut perpaduan jaringan lunak atau jaringan tulang jari yang berdekatan, dan clinodactyly adalah kelengkungan satu atau lebih jari. Anomali tulang belakang yang paling umum, yang ditemukan pada displasia kerangka, adalah platyspondylia, yang terdiri dari perataan badan vertebra.

Ada laporan kasus dalam literatur diagnostik pada periode antenatal kifosis dan skoliosis tulang belakang, serta celah hemivertebra dan frontal dari badan vertebra.

Biometri tulang kerangka janin

Pengukuran tulang panjang janin banyak digunakan dalam praktek kebidanan untuk menentukan durasi kehamilan. Dalam nomogram yang digunakan untuk tujuan ini, panjang tulang tubular merupakan variabel independen, dan usia kehamilan bergantung. Namun, ini juga merupakan perbedaan penting, dalam nomogram yang digunakan untuk menilai kepatuhan panjang tulang dengan nilai normal untuk periode yang sesuai, usia kehamilan sudah digunakan sebagai variabel independen, dan panjang tulang digunakan sebagai ketergantungan.

Jadi untuk menjadi benar menikmati nomogram jenis ini, peneliti harus mengetahui secara akurat usia kehamilan janin yang sebenarnya. Dalam hal ini, wanita hamil yang berisiko mengalami displasia tulang janin harus disarankan untuk memulai observasi di pusat diagnostik prenatal sejak awal kehamilan agar dapat menggunakan semua metode klinis untuk menentukan usia kehamilan janin. Untuk pasien dengan usia kehamilan yang tidak ditentukan, indikator rasio antara panjang tungkai dan lingkar kepala janin dapat digunakan.

Beberapa peneliti untuk tujuan ini, ukuran biparietal diambil sebagai variabel independen, namun pengukuran lingkar kepala memiliki keuntungan, karena indikator ini tidak bergantung pada bentuknya. Sisi lemah dari pendekatan ini adalah bahwa hal itu didasarkan pada asumsi bahwa tulang tengkorak janin tidak terlibat dalam proses patologis, yang tidak dapat tidak terjadi pada beberapa bentuk displasia kerangka.

Nomogram dan angka-angka dalam artikel kami menunjukkan skor rata-rata panjang tulang ekstremitas dan interval kepercayaan persentil 5 dan 95 mereka. Harus diingat bahwa ketika menggunakan batas atas dan bawah ini, 5% janin yang berpotensi sehat pada wanita hamil dari populasi umum berada di luar batasnya saat dinilai dengan nomogram ini. Paling disukai, kemungkinan menggunakan persentil ke-1 dan ke-99 dari panjang tulang tungkai untuk usia kehamilan yang sesuai sebagai batas kepercayaan, yang akan memenuhi kriteria yang lebih ketat.

Sayangnya, hal itu belum dilakukan bekerja, jumlah pasien yang diperiksa akan memberikan perbedaan yang signifikan antara indikator persentil ke-5 dan ke-1. Namun, sebagian besar displasia tulang yang dapat didiagnosis pada periode prenatal atau neonatal ditandai dengan pemendekan tulang tubular yang nyata, dan mengingat keadaan ini, perbedaan antara penggunaan batas pada tingkat persentil ke-5 dibandingkan dengan persentil ke-1 tidak begitu. penentu.

Pengecualiannya adalah bentuk heterozigot akondroplasia, di mana panjang anggota badan hanya berkurang sedikit sampai permulaan trimester ketiga kehamilan. Dalam hal ini, perkembangan abnormal dapat dideteksi dengan perubahan kemiringan kurva pertumbuhan tulang paha. Dalam sebuah studi oleh L Goncalves dan P.Teanty, berdasarkan 127 pengamatan terhadap 17 jenis berbagai displasia, dilakukan analisis diskriminan, yang menunjukkan bahwa panjang tulang paha merupakan parameter biometrik terbaik yang dapat digunakan untuk membuat perbedaan. diagnosis di antara lima penyakit yang paling umum: displasia ta-natoforik , osteogenesis imperfekta tipe II, akondrogenesis, akondroplasia, dan hipokondroplasia. S. Gabrieli dkk. menilai kemungkinan diagnosis dini displasia tulang pada pasien berisiko tinggi.

Dalam studi mereka 149 wanita disertakan dengan kehamilan tunggal tanpa komplikasi dalam jangka waktu 9 sampai 13 minggu, dihitung dari menstruasi terakhir, yang diperiksa menggunakan pemindaian transvaginal. Dengan menggunakan metode regresi polinomial, rasio antara panjang tulang paha dan usia kehamilan, serta antara ukuran biparietal dan coccygeal-parietal, dinilai. Delapan pasien dengan riwayat memiliki anak dengan displasia tulang diperiksa dengan interval 2 minggu hingga usia kehamilan 10-11 minggu. Korelasi yang kuat ditemukan antara panjang femur, coccyx-parietal dan dimensi biparietal.

Pada trimester pertama itu didiagnosis hanya dua dari lima kasus displasia tulang (keduanya merupakan kasus berulang dari osteogenesis imperfekta dan akondrogenesis). Studi ini menyarankan bahwa korelasi panjang femur dengan ukuran coccyx-parietal dan panjang femur dengan ukuran biparietal pada trimester pertama mungkin berguna dalam diagnosis dini bentuk displasia tulang yang parah. Dalam kasus bentuk yang lebih ringan dari patologi ini, biometrik memiliki nilai terbatas.