두 번째 삼 분기에 태아의 관상 뼈가 단축됩니다. 태아 골격의 형성

많은 골격 결함을 성공적으로 진단하기 위한 전제 조건은 임신 2기 초반에 초음파 검사를 통해 골격의 대부분의 뼈를 감지하는 것입니다. 따라서 12-14주에 해당합니다. 상지와하지의 긴 관형 뼈, 갈비뼈, 척추, 두개골 보관소의 뼈를 명확하게 식별하는 것이 가능할 것 같습니다. 손과 발도 시각화가 가능하지만 뼈 요소가 매우 작아 해부학 적 질적 평가가 어렵습니다.

이와 관련하여 태아 골격의 특정 병리를 나타내는 주요 진단 기준을 강조 표시해야합니다. 이러한 기준은 일반적으로 태아의 모든 팔다리, 머리 및 내부 장기의 해부학 적 완전성에 대한 필수 평가와 함께 초음파의 정확한 성능으로 식별됩니다.

골격계 기형의 올바른 진단을 위해서는 다음 지표를 고려해야 합니다.

• 사지의 존재 및 해부학 적 완전성;
• 관상 뼈 길이의 단축 또는 증가;
• 단축의 중증도;
• 관형 뼈의 변형;
• 뼈의 수;
• 음향 골밀도;
• 팔다리의 연조직 상태;
• 큰 관절의 모양과 구조
• 척추의 모양과 구조;
• 사지 이동성; 시각적이고 주관적인

나열된 기준의 대부분은 일반적으로 표준 생체 인식 또는 태아 기관의 완전성에 대한 시각적 평가로 감지됩니다. 태아 척추의 뼈의 대부분은 이미 임신 2기 초기에 초음파로 식별할 수 있어 유리한 조건을 만듭니다. 그들의 존재와 수량을 결정하기 위해. 태아의 예상 성장을 결정하려면 V.N의 공식을 사용하는 것이 가장 좋습니다. 데미도프.

뼈 단축의 첫 번째 초음파 징후는 일반적으로 18-22주 후에 나타납니다. 임신. 이 징후는 규범 지표에서 관형 뼈의 길이가 2-3mm 지연되어 결함의 조직 학적 연관성과 예후 중요성을 결정하는 것이 어렵거나 심지어 불가능합니다.

이러한 위반 사항이 감지되면 일반적으로 4-6주 간격으로 두 번째 검사가 권장됩니다.

만삭 임신에서 관형 뼈의 길이가 규범 값에서 4-5mm 지연되는 것은 신생아 42-46cm, 성인기 - 350-160cm의 성장으로 나타납니다. 유럽 ​​​​인구 중 사람들의 범주는 병리가없는 정상적인 소형 그룹에 속합니다. 따라서 긴 관형 뼈의 크기에서 약간의 지연을 감지하는 것은 병리학 적 결론의 형태로 초음파 프로토콜에 반영할 필요가 없습니다.

5-8주 동안 임신 마지막 주에 대퇴골 길이의 지연. 절대적으로 6-12mm입니다. 이러한 병리를 가진 신생아의 성장 범위는 40-44cm이고 일반적으로 130-140cm를 초과하지 않으며 성장 지표면에서이 범주는 비정상적으로 작은 키에 속합니다.

불행히도, 심각한 소아 이형성증 - 심각한 뼈 발달 장애의 수는 지속적으로 증가하고 있습니다. 팔과 다리가 없는 사람과 팔다리의 기형으로 고통받는 환자에게 얼마나 어려운 일인지에 대한 텔레비전 프로그램이 많이 있습니다. 그러나 가족 중에 그러한 상황에 직면할 수 있다고 생각하는 사람은 거의 없습니다.

다행히도 초음파의 발달로 임신 초기에 팔다리 및 기타 발달의 이상이 감지됩니다.

산부인과 의사의 약속 - 1000 루블. 작은 골반의 복잡한 초음파 - 1000 루블. 분석 결과에 따른 리셉션 - 500 루블. (선택 과목)

태아의 팔다리 발달이 방해받는 이유

그러한 기형이있는 어린이가 나타나는 데는 여러 가지 이유가 있습니다.

• 유전적 요인. 골격의 기형을 유발하는 질병은 유전적입니다. 예를 들어 연골 무형성증 - 다리와 팔의 저개발 및 단축으로 인한 왜소증입니다. Roloff 가족에 관한 인기있는 프로그램에서 연골 형성 증이있는 사람들이 먼저 아들을 낳고 그런 편차를 가진 손자를 낳는 전형적인 경우가 표시됩니다.
• 유전적 결함,수정 과정이나 아기 발달의 초기 단계에서 발생합니다. 편차의 원인은 감염, 심지어 평범한 독감, – , , , . 임산부가 임신 초기에 감염이 된 경우 특히 위험합니다.
• 특정 약물 복용.가장 놀라운 예는 1959-1962년에 유럽에서 발생한 탈리도마이드 재앙입니다. 사지 발달이 부족한 12,000명의 어린이. 그들의 어머니는 임신 중에 진정제인 탈리도마이드를 처방받았습니다. 이러한 약물에는 항우울제, 혈액 응고에 영향을 미치는 약물, 일부 항생제 및 여드름 치료에 사용되는 레티노이드가 포함됩니다. 비극은 임산부가 자신이 임신한 줄도 모르고 약을 먹거나 의사가 여성에게 금기인 약을 처방할 때 발생합니다.
• 나쁜 습관과 유해한 근무 조건,유전에 영향을 미치며, 기형을 일으키는 물질을 기형 유발 물질이라고 합니다. 여기에는 비소, 리튬 및 납 화합물이 포함됩니다. 선천적 기형과 방사선 노출로 이어집니다. 비정상적인 뼈 발달을 가진 아이들은 알코올을 남용하고 약물을 사용하는 어머니에게서 태어납니다. 유해 물질과 방사선은 여성의 몸에 있는 난자를 공격하기 때문에 한때 유해 산업에 종사했던 여성에게 문제가 발생할 수 있습니다.

이 그룹의 환자는 주의가 필요합니다. 임신 내내.

초음파에서 볼 수 있는 사지의 기형

아기의 뼈는 임신 초기 - 대퇴골과 어깨 - 10주부터, 다리와 팔뚝의 뼈 - 10주부터 볼 수 있습니다. 이때 이미 손가락을 세고 골격의 대부분의 뼈를 보고 아이가 팔과 다리를 어떻게 움직이는지 볼 수 있습니다. 이 기간 동안에만 그들은 소비합니다. .

16주 만에, , 태아의 발달을 평가하여 큰 뼈의 길이를 측정할 수 있습니다. 팔다리의 크기와 모양을 고려하십시오. 다리의 약간의 곡률은 이상이 아니지만 뚜렷한 변형은 병리학의 징후입니다.

골격의 다른 모든 부분 - 척추, 갈비뼈, 두개골은 변형되지 않고 적절하게 발달되어야 합니다.

아이의 팔다리 뼈의 크기가 표에 표시되어 있습니다. 지표는 평균이기 때문에 이해해야합니다. 모든 아기는 개별적으로 발달합니다. 팔다리의 치수는 다른 지표와 함께 평가됩니다. 작은 아이들은 큰 아이들보다 팔과 다리가 짧습니다.

첫 번째 태아 검진 - 태아 발달의 심각한 병리가 이미 보입니다.

11-14주 사이의 첫 번째 검진에서 팔다리의 비정상적인 발달과 관련된 소아의 심각한 기형의 대부분을 결정할 수 있습니다. 종종 이러한 결함은 다른 결함과 결합됩니다. .

태아 발달의 병리 - 중증 결합 이형성증

15 주째부터 유전성 병리가 감지되면 골격 뼈 발달의 결함이 다른 결함과 결합됩니다. 대부분의 아기는 출생 직후와 생후 첫 몇 년 동안 자궁에서 사망합니다. 이 경우 발생합니다 또는 발견 . 일부 질병의 경우 장애 아동이 오래 살 수 있습니다.

아이의 골격 발달에 이상이 있는 경우

명백한 심각한 이상이 발견되는 경우 의사는 다음을 제안합니다. . 그렇지 않으면 여성은 불치의 유전 질환을 가진 아이의 탄생에 직면해야합니다.

• 양수 천자 - 양수 분석;
• 융모막 생검 - 융모막 세포의 샘플링;
• 태반 천자 - 태반에서 조직 채취;
• cordocentesis - 탯줄의 혈액 연구.

태아에서 유전자 이상을 감지하면 때때로 삶과 양립할 수 없는 심각한 장애를 가진 아이의 탄생을 예측할 수 있습니다. 물론 모든 여성은 그러한 아이를 키울지 여부를 스스로 결정합니다. 그러나 골격계뿐만 아니라 내부 장기에 영향을 미치는 유전 질환을 가진 대부분의 어린이는 치료에도 불구하고 이른 나이에 사망한다는 점을 고려해야 합니다.

결정은 완전히 균형을 이루어야 합니다. 심각한 병리가있는 아기를 낳기로 결정한 어머니가 종종 상황의 심각성을 깨닫지 못한다는 것은 비밀이 아닙니다. 이 경우 의사의 의견을 신뢰하는 것이 좋습니다.

상트 페테르부르크에서 태아 결함을 감지하기 위해 전문 초음파를 수행하는 곳

상트 페테르부르크의 다이아나 클리닉에서 임신 중에 그러한 검사를받을 수 있습니다. 태아 초음파의 가격은 임신 기간에 따라 다르며 1300 루블부터 시작합니다. 초음파 결과를 기반으로 한 산부인과 의사 약속 - 500 루블. 의료 낙태 비용은 3500 루블입니다.

사지 단축전체 사지(micromelia), 근위(rhisomelia), 중간(mesomelia) 및 원위(acromelia)의 단축을 포함합니다. 근근과 견봉을 진단하기 위해서는 상완골과 대퇴골의 크기와 팔뚝과 다리의 뼈 크기 사이의 일치성을 평가할 필요가 있습니다.

일부 골격의 경우 이형성증손과 발의 구조가 흐트러집니다. "다지증"이라는 용어는 사지에 5개 이상의 손가락이 있는 상태를 나타냅니다. 추가 손가락이 척골 또는 비골의 측면에 국한된 경우 후축성 다지증이 있고 요골 또는 경골 측면에 있을 때 전축성 다지증이 있습니다. Syndactyly는 인접한 손가락의 연조직 또는 뼈 조직의 융합이라고하며 clinodactyly는 하나 이상의 손가락이 만곡 된 것입니다. 골격 이형성증에서 발견되는 척추의 가장 흔한 기형은 척추체의 편평화로 구성된 platyspondylia입니다.

문헌에 사례보고가 있습니다. 진단척추의 후만증 및 척추 측만증의 산전 기간, 척추체의 반추체 및 정면 균열.

태아 골격 뼈의 생체 측정

측정 긴 뼈태아는 임신 기간을 결정하기 위해 산과 진료에서 널리 사용됩니다. 이를 위해 사용되는 노모그램에서 관상골의 길이는 독립변수이고 재태 연령은 의존적이다. 그러나 이것은 또한 해당 기간 동안 뼈의 길이가 정상 값과 일치하는지 평가하는 데 사용되는 노모 그램에서 재태 연령이 이미 독립 변수로 사용되고 뼈의 길이는 중요한 차이점이기도합니다. 종속 항목으로 사용됩니다.

그래서 옳다 즐겨이러한 유형의 노모그램에서 연구자는 태아의 실제 재태 연령을 정확하게 알아야 합니다. 이와 관련하여 태아 골격형성이상이 발생할 위험이 있는 임산부는 태아의 재태 연령을 결정하기 위한 모든 임상적 방법을 사용할 수 있도록 임신 초기부터 산전 진단 센터에서 관찰을 시작하는 것이 좋습니다. 재태 연령이 지정되지 않은 환자의 경우 사지 길이와 태아 머리 둘레의 비율 지표를 사용할 수 있습니다.

일부 연구자이를 위해 양정의 크기는 독립 변수로 간주되지만이 지표는 모양에 의존하지 않기 때문에 머리 둘레 측정이 유리합니다. 이 접근법의 약점은 태아 두개골의 뼈가 일부 형태의 골격 이형성증의 경우일 수 있는 병리학적 과정에 관여하지 않는다는 가정에 기반한다는 것입니다.

노모그램우리 기사의 수치는 평균 사지 뼈 길이 측정과 5 및 95 백분위수 신뢰 구간을 나타냅니다. 이러한 상한 및 하한을 사용할 때 일반 인구의 임산부에서 잠재적으로 건강한 태아의 5%는 이러한 노모그램으로 평가할 때 그 이상임을 기억해야 합니다. 가장 바람직하게는 각 재태 연령에 대한 사지 뼈 길이의 1번째 백분위수와 99번째 백분위수를 신뢰 한계로 사용할 가능성이 높으며, 이는 보다 엄격한 기준을 충족합니다.

불행히도 아직 완료되지 않았습니다 공장, 5번째 백분위수와 1번째 백분위수에 대한 지표 간에 유의한 차이를 제공할 검사된 환자의 수. 그러나 태아기나 신생아기에 진단할 수 있는 대부분의 골격 이형성증은 세뇨관 뼈의 현저한 단축을 특징으로 하며, 이러한 상황을 고려할 때 5백분위수 수준에서 1차와 비교하여 경계선 사용의 차이는 그렇게 크지 않다. 결정적인.

예외는 이형 접합 형태입니다. 연골무형성증, 팔다리의 길이는 임신 3개월이 시작될 때까지 적당히 감소됩니다. 이 경우 대퇴골 성장 곡선의 기울기 변화로 비정상적인 발달을 감지할 수 있습니다. L Goncalves와 P. Teanty의 연구에서 17가지 유형의 다양한 이형성증에 대한 127개의 관찰을 기반으로 한 판별 분석이 수행되었으며, 이는 대퇴골의 길이가 감별에 사용할 수 있는 최고의 생체 매개변수임을 보여주었습니다. 5가지 가장 흔한 질병 중 진단: ta-natophoric dysplasia, osteogenesis imperfecta type II, achondrogenesis, achondroplasia 및 hypochondroplasia. S. Gabrieli et al. 고위험 환자에서 골격 이형성증의 조기 진단 가능성을 평가했습니다.

그들의 연구에서 149명의 여성이 포함되었습니다.질식 스캔을 사용하여 검사를 받은 마지막 월경부터 계산하여 9~13주 동안의 단순한 단태 임신 과정이 있습니다. 다항식 회귀 방법을 사용하여 대퇴골 길이와 재태 연령 사이의 비율, 두정과 미골-두정 크기 사이의 비율을 평가했습니다. 골격 이형성증이 있는 자녀를 낳은 병력이 있는 8명의 환자를 임신 10-11주까지 2주 간격으로 검사했습니다. 대퇴골의 길이, 미골-두정 및 양정 치수 사이에 강한 상관관계가 발견되었습니다.

첫 삼 분기에는 진단골격 이형성증의 5건 중 2건만(둘 다 골형성 불완전증 및 연골형성이 반복된 경우임). 이 연구는 임신 첫 3개월에 대퇴골 길이와 미저 정수리 크기 및 대퇴골 길이와 두정두정 크기의 상관 관계를 평가하는 것이 심각한 형태의 골격 이형성증의 조기 진단에 유용할 수 있음을 시사했습니다. 이 병리학의 경미한 형태의 경우 생체 인식의 가치는 제한적입니다.