Shkurtimi i eshtrave të gjata të fetusit në tremujorin e dytë. Formimi i skeletit të fetusit

Një parakusht për diagnozën e suksesshme të shumë defekteve skeletore është që shumica e eshtrave të skeletit gjatë ekzaminimit me ultratinguj të zbulohen në fillim të tremujorit të dytë. Pra, në aspektin e 12-14 javëve. duket e mundur që të identifikohen qartë kockat e gjata tubulare të ekstremiteteve të sipërme dhe të poshtme, brinjëve, shtyllës kurrizore, eshtrave të qemerit kranial. Duart dhe këmbët janë gjithashtu në dispozicion për vizualizim, por elementët e kockave janë shumë të vegjël, gjë që e bën të vështirë vlerësimin cilësor anatomik.

Në këtë drejtim, është e nevojshme të theksohen kriteret kryesore diagnostikuese që tregojnë një patologji të veçantë të skeletit të fetusit. Këto kritere zakonisht identifikohen me kryerjen e saktë të ultrazërit me një vlerësim të detyrueshëm të integritetit anatomik të të gjitha gjymtyrëve, kokës dhe organeve të brendshme të fetusit.

Për diagnozën e saktë të defekteve të kockave, treguesit e mëposhtëm duhet të merren parasysh:

  • prania dhe integriteti anatomik i gjymtyrëve;
  • shkurtimi ose rritja e gjatësisë së eshtrave tubulare;
  • ashpërsia e shkurtimit;
  • deformimi i eshtrave tubulare;
  • numri i eshtrave;
  • dendësia akustike e eshtrave;
  • gjendja e indeve të buta në gjymtyrë;
  • formën dhe strukturën e nyjeve të mëdha
  • forma dhe struktura e shtyllës kurrizore;
  • lëvizshmëria e gjymtyrëve; vizuale dhe subjektive

Shumica e kritereve të listuara zakonisht zbulohen gjatë biometrisë standarde ose vlerësimit vizual të integritetit të organeve të fetusit. Shumica e eshtrave të shtyllës kurrizore të fetusit mund të identifikohen me ultratinguj tashmë në fillim të tremujorit të dytë të shtatzënisë, gjë që krijon kushte të favorshme për duke vendosur praninë dhe numrin e tyre. Për të përcaktuar rritjen e pritshme të fetusit, është mirë të përdorni V.N. Demidov.

Importantshtë e rëndësishme të theksohet se shenjat e para ekografike të shkurtimit të kockave zakonisht shfaqen pas 18 deri në 22 javë. shtatzënisë. Këto shenja konsistojnë në vonesën e gjatësisë së kockave tubulare nga treguesit normativ me 2-3 mm, gjë që e bën të vështirë ose edhe të pamundur përcaktimin e përkatësisë nosologjike të defektit dhe rëndësisë së tij prognostike.

Nëse zbulohen këto shkelje, zakonisht rekomandohet përsëritja e studimit me një interval prej 4-6 javësh.

Në shtatzëninë afatgjatë, vonesa e gjatësisë së kockave tubulare nga vlerat standarde me 4-5 mm manifestohet me rritjen e të porsalindurit 42-46 cm, dhe në gjendjen e të rriturve-350-160 cm. Kjo kategori e njerëzve në mesin e popullatës së Evropës i përket grupit të njerëzve të rrëgjuar normal, pa patologji. Prandaj, zbulimi i një vonese të vogël në madhësinë e kockave të gjata tubulare nuk kërkon reflektim në protokollin e ultrazërit në formën e një përfundimi patologjik.

Vonesa e gjatësisë së femurit në javët e fundit të shtatzënisë me 5-8 javë. në terma absolutë është 6-12 mm. Rritja e të porsalindurve me një patologji të tillë shkon nga 40-44 cm dhe në përgjithësi nuk i kalon 130-140 cm. Kjo kategori përsa i përket ritmeve të rritjes së saj i referohet shtatit jonormalisht të shkurtër.

Fatkeqësisht, numri i displazive të rënda të fëmijërisë, çrregullime të theksuara të zhvillimit të aparatit kockor, po rritet vazhdimisht. Një numër programesh televizive i kushtohen sa e vështirë është për njerëzit pa krahë dhe këmbë, dhe për pacientët që vuajnë nga deformime të gjymtyrëve. Por pak njerëz mendojnë se ata mund të përballen me një situatë të tillë në familjen e tyre.

Për fat të mirë, me zhvillimin e ultrazërit, anomalitë e gjymtyrëve dhe të tjera zbulohen në shtatzëninë e hershme.

Emërimi i gjinekologut - 1000 rubla. Ekografi komplekse e legenit të vogël - 1000 rubla. Pritja bazuar në rezultatet e testit - 500 rubla. (opsionale)

Pse zhvillimi i gjymtyrëve në fetus është i dëmtuar?

Ka shumë arsye për shfaqjen e fëmijëve me deformime të tilla:

  • Faktorët trashëgues... Sëmundjet që shkaktojnë deformime të skeletit janë të trashëgueshme. Një shembull është akondroplazia - xhuxhizmi i shkaktuar nga moszhvillimi dhe shkurtimi i këmbëve dhe krahëve. Në programet e njohura për familjen Roloff, një rast tipik tregohet kur njerëzit me akondroplazi së pari kanë një djalë, dhe më pas një nip me një devijim të tillë.
  • Dështimet gjenetikeqë lindin në procesin e fekondimit ose në fazat e para të zhvillimit të foshnjës. Arsyeja për devijimet mund të jenë infeksionet, madje edhe një grip banal, – , , , ... Especiallyshtë veçanërisht e rrezikshme nëse nëna e ardhshme ka pasur një infeksion në fillim të shtatzënisë.
  • Marrja e ilaçeve të caktuara.Shembulli më goditës është katastrofa e talidomidit - lindja në Evropë në vitet 1959-1962. 12 mijë fëmijë me moszhvillim të gjymtyrëve. Nënave të tyre iu përshkrua një ilaç qetësues thalidomid gjatë shtatzënisë. Këto ilaçe përfshijnë ilaqet kundër depresionit, ilaçe që ndikojnë në mpiksjen e gjakut, disa antibiotikë, retinoide të përdorura për trajtimin e akneve. Tragjedia ndodh kur nëna e ardhshme merr ilaçe, duke mos ditur që është shtatzënë ose mjeku do të përshkruajë një ilaç që është kundërindikuar për gratë në pozitë.
  • Zakonet e këqija dhe kushtet e dëmshme të punës,që ndikojnë në trashëgimin, Substancat që shkaktojnë deformime quhen teratogjenike. Këto përfshijnë komponimet e arsenikut, litiumit dhe plumbit. Çon në anomali të lindura dhe ekspozim ndaj rrezatimit. Foshnjat me zhvillim jonormal të kockave lindin nga nëna që abuzojnë me alkoolin dhe përdorin drogë. Meqenëse substancat e rrezikshme dhe rrezatimi infektojnë vezët në trupin e një gruaje, problemet mund të shfaqen tek gratë që dikur punonin në industri të rrezikshme.

Pacientët që i përkasin këtyre grupeve kërkojnë kujdes gjatë gjithë shtatzënisë.

Cilat keqformime të gjymtyrëve janë të dukshme në ultratinguj

Kockat e foshnjës janë të dukshme në fazat e hershme të shtatzënisë - femuri dhe humerusi - nga 10 javë, kockat e këmbëve dhe parakrahut - nga 10 javë. Në këtë kohë, ju tashmë mund të numëroni gishtat, të shihni shumicën e eshtrave të skeletit dhe të shihni se si fëmija lëviz krahët dhe këmbët. Një herë gjatë kësaj periudhe .

Në 16 javë, vetëm nga momenti , gjatësia e kockave të mëdha mund të matet duke vlerësuar zhvillimin e fetusit. Konsideroni madhësinë dhe formën e gjymtyrëve. Një lakim i lehtë i këmbëve nuk është një anomali, por një deformim i theksuar është një shenjë e patologjisë.

Të gjitha pjesët e tjera të skeletit - shtylla kurrizore, brinjët, kockat e kafkës - duhet të zhvillohen saktë dhe të mos deformohen.

Madhësitë e eshtrave të gjymtyrëve të fëmijës tregohen në tabelë. Duhet kuptuar që treguesit janë mesatarisht, sepse çdo foshnjë zhvillohet individualisht. Madhësia e gjymtyrëve vlerësohet në lidhje me treguesit e tjerë. Fëmijët e vegjël kanë krahë dhe këmbë më të shkurtër se ata të mëdhenj.

Afati, javë

Shin

Hip

Parakrah

Sup

11-12

5,6-7,3

13-14

9,4-12,4

15-16

15,0-18,0

16,3-20,0

12,0-15,0

15,0-18,0

17-18

21,0-24,0

24,0-27,0

18,0-20,0

21.0-24,0

19-20

27,0-30,0

30,0-33,0

23,0-26,0

27,0-30,0

21-22

33,0-35,0

36,0-39,0

20,0-30,0

30,0-35,0

23-24

38,0-40,0

41,0-44,0

30,0-35,0

38,0-40,0

25-26

44,0-46,0

46,0-49,0

37,0-39,0

43,0-45,0

27-28

47,0-49,0

51,0-53,0

41,0-43,0

47,0-49,0

29-30

51,0-53,0

55,0-57,0

43,0-44,0

49,0-51,0

31-32

55,0-56,0

59,0-61,0

48,0-49,0

55,0

33-34

58,0-60,0

63,0-65,0

50,0-52,0

58,0-59,0

35-36

61,0-63,0

67,0-69,0

54,0-55,0

61,0-62,0

37-38

64,0-65,0

71,0-73,0

55,0-56,0

63,0-64,0

39-40

66,0-67,0

74,0-75,0

57,0-58,0

65,0-66,0

Shqyrtimi i parë i fetusit - patologjitë e rënda të fetusit tashmë janë të dukshme

Në shfaqjen e parë nga 11-14 javë, shumica e deformimeve të rënda të fëmijës të shoqëruara me zhvillimin jonormal të krahëve dhe këmbëve mund të përcaktohen. Shpesh këto vese kombinohen me të tjerët. .

Patologjia e fetusit

Manifestimet

Efektet

Amelia

Mungesa e plotë e gjymtyrëve

Fëmijët lindin pa krahë dhe këmbë, shpesh me defekte të brendshme

Ekromelia

Moszhvillimi i krahëve dhe këmbëve, ndonjëherë i shoqëruar me mungesën e duarve dhe këmbëve.

Pavarësisht zhvillimit të protezave, shumica e këtyre fëmijëve kanë aftësi të kufizuara.

Amputim i lindur

Mungojnë një ose dy gjymtyrë

Për arsye të panjohura, një dorezë e pazhvilluar mund të mos shoqërohet me patologji të tjera, por mungesa e një këmbë, si rregull, kombinohet me keqformime të tjera.

Në mënyrë adaktive

Mungesa e gishtërinjve

Anomalia shpesh shoqërohet me moszhvillim ose mungesë të gjuhës (aglossia-adactyly), defekte në qiellzën e fortë dhe buzët. Ndoshta zhvillimi jonormal i qepallave dhe nofullave

Hemimelia

Shkurtimi ose mungesa e eshtrave të parakrahit dhe këmbës së poshtme

Defekti është i kombinuar me këmbën e këmbës dhe keqformime të tjera të gjymtyrëve

Fokomelia

Këmbët dhe duart e formuara fillojnë menjëherë nga trupi, dhe krahët dhe këmbët shkurtohen shumë dhe janë jofunksionale

Edhe me protezat moderne, është larg nga gjithmonë e mundur të rivendosni funksionet e gjymtyrëve të një fëmije.

Dorezë klubi

Zhvillimi jonormal i eshtrave të parakrahit

Shpesh e kombinuar me defekte të zemrës, shpinë, është një nga shenjat e një patologjie të rëndë trashëgimore - anemia Fanconi, e manifestuar me mpiksje të gjakut të dëmtuar, zhvillim jonormal të skeletit dhe vonesë mendore

Kthetrat e karavidheve

Në krahët ose këmbët, formohen dy ose katër gishta, të ndarë nga një ndarje e pëllëmbës ose këmbës.

Defekti shpesh shoqërohet me anomali në zhvillimin e fytyrës - "qiellza e çarë", "buzë e çarë", defekte në zhvillimin e syve dhe nofullave

Aplazia radiale

Moszhvillimi i kockës së parakrahut

Shpesh është një simptomë e sindromave trashëgimore TAR, Aase-Smith, Holt-Oram, në të cilat diagnostikohen defekte të zemrës, defekte të shtyllës kurrizore, çrregullime hematopoietike dhe prapambetje mendore Shumica e këtyre fëmijëve vdesin në moshë të hershme

Patologjitë e fetusit - dysplasia të rënda të kombinuara

Me patologjitë trashëgimore, të zbuluara duke filluar nga java e 15 -të, defektet në zhvillimin e eshtrave të skeletit kombinohen me defekte të tjera. Shumica e foshnjave vdesin në mitër, menjëherë pas lindjes dhe gjatë viteve të para të jetës. Në këtë rast, ndodh ose gjendet ... Me disa sëmundje, fëmijët me aftësi të kufizuara mund të jetojnë gjatë.

Sëmundje

Simptomat

Parashikim

Displazia Thanatoforike

Shkurtim i konsiderueshëm i gjymtyrëve, gjoks i ngushtë, kokë e madhe me një ballë të spikatur. Ijet janë të lakuara në formën e një marrësi telefonik. Ndonjëherë kofshët janë të drejta dhe kafka është në formë tërfili.

E keqe. Foshnjat lindin të vdekura ose vdesin pas lindjes

Osteogjeneza e papërsosur

Deformime të shumta të gjymtyrëve. Prirja për thyerje pas lindjes

Fëmijët vdesin në moshë të re ose janë me aftësi të kufizuara. Ka një vonesë në zhvillimin fizik

Sindroma Ellis-van Creveld

Shkurtimi i gjymtyrëve, zhvillimi jonormal i duarve, xhuxhizmi, brishtësia e eshtrave.

Më shumë se 50% e fëmijëve vdesin. Të mbijetuarit kanë probleme serioze shëndetësore të shkaktuara nga moszhvillimi i sistemeve gjenitourinare dhe kardiovaskulare

Akondrogjeneza

Anomali të shumta skeletore - gjymtyrë të shkurtra, shpinë të pazhvilluar, brinjë, nofullën e poshtme,

Foshnjat lindin të vdekura ose vdesin pas lindjes

Akondroplazia

Fruti ka një kokë të madhe me tuberkula të spikatura ballore dhe gjymtyrë të shkurtra. Forma më e zakonshme e xhuxhizmit

Nuk ndikon në jetëgjatësinë. Njerëz të tillë madje mund të kenë pasardhës, por në 50% të rasteve, fëmijët e tyre do të trashëgojnë anomalinë.

Sindroma Yarkho-Levin

Anomali në zhvillimin e rruazave dhe brinjëve, gjoks i shkurtër i ngjeshur, gjoks "si gaforre", koka "e shtypur" në supet, trungu i shkurtër në mënyrë disproporcionale

Fëmijët shpesh vdesin nga problemet e mushkërive. Të mbijetuarit kanë një paaftësi

Displazia distrofike

Fëmija ka mbetur prapa në zhvillim, duke pasur një lartësi dhe peshë të vogël. Kockat e gjata shkurtohen, krahët dhe nyjet deformohen

Shumica e pacientëve kanë aftësi të kufizuara. meqë për shkak të moszhvillimit të eshtrave, ato nuk mund të lëvizin në mënyrë të pavarur

Nëse fëmija ka anomali skeletore

Në rast të zbulimit të anomalive të rënda të dukshme, mjeku do të sugjerojë ... Përndryshe, një grua do të duhet të përballet me lindjen e një fëmije me një sëmundje trashëgimore të pashërueshme.

  • amniocenteza - analiza e lëngut amniotik;
  • biopsi korionike - marrja e mostrave të qelizave të membranës korionike;
  • placentocenteza - grumbullimi i indeve të placentës;
  • kordocentezë - një studim i gjakut nga kordoni i kërthizës.

Zbulimi i anomalive gjenetike në një fetus parashikon lindjen e një fëmije me aftësi të kufizuara të rënda, ndonjëherë të papajtueshme me jetën. Sigurisht, çdo grua vendos vetë nëse do të lërë një fëmijë të tillë për të. Por duhet të kihet parasysh se shumica e fëmijëve me sëmundje gjenetike që prekin jo vetëm sistemin skeletor, por edhe organet e brendshme, pavarësisht trajtimit, vdesin në moshë të re.

Vendimi duhet të jetë plotësisht i balancuar. Nuk është sekret që nënat që vendosin të lindin një fëmijë me patologji serioze shpesh nuk e kuptojnë ashpërsinë e plotë të situatës. Në këtë rast, është më mirë t'i besoni mendimit të mjekëve.

Ku bëhet një skanim me ultratinguj ekspertësh për të zbuluar defektet e fetusit në Shën Petersburg

Ju mund t'i nënshtroheni një ekzaminimi të tillë gjatë shtatëzanisë në klinikën Diana në Shën Petersburg. Çmimi i një skanimi me ultratinguj të fetusit varet nga kohëzgjatja e shtatzënisë dhe fillon në 1300 rubla. Pritja e një gjinekologu bazuar në rezultatet e ultrazërit - 500 rubla. Kostoja e një aborti mjekësor është 3500 rubla.

Shkurtimi i gjymtyrëve përfshin shkurtimin e të gjithë gjymtyrëve (mikromelinë), pjesën proksimale (rizomelinë), pjesën e mesme (mesomelinë) dhe pjesën distale (akromelinë). Për të diagnostikuar rizomelinë dhe akromelinë, është e nevojshme të vlerësohet korrespondenca e madhësisë së humerusit dhe femurit me madhësinë e eshtrave të parakrahëve dhe këmbëve.

Me pak skelet dysplasias struktura e duarve dhe këmbëve është e shqetësuar. Termi "polidaktili" përshkruan kushtet në të cilat ka më shumë se pesë gishta në një gjymtyrë. Bëni dallimin midis polidaktilisë postaksiale, kur gishti shtesë është i lokalizuar në anën e ulnës ose fibulës, dhe polidaktilisë paraaksiale, kur ndodhet në anën e rrezes ose tibisë. Sindaktilia është shkrirja e indeve të buta ose indit kockor të gishtërinjve ngjitur, dhe klinodaktilia është lakimi i një ose më shumë gishtërinjve. Anomalia më e zakonshme kurrizore e gjetur në dysplasia skeletore është platyspondilia, e cila është një rrafshim i trupave vertebral.

Literatura përmban përshkrime të rasteve diagnostifikimi në periudhën para lindjes së kyfozës dhe skoliozës së shtyllës kurrizore, si dhe hemivertebrave dhe çarjeve frontale të trupave vertebral.

Biometria e skeletit të fetusit

Matja gjatësia e kockave tubulare fetusi përdoret gjerësisht në praktikën obstetrike për të përcaktuar kohëzgjatjen e shtatzënisë. Në nomogramet e përdorura për këtë qëllim, gjatësia e kockave tubulare është një ndryshore e pavarur dhe kohëzgjatja e shtatzënisë varet. Sidoqoftë, kjo gjithashtu paraqet një ndryshim të rëndësishëm, në nomogramet e përdorura për të vlerësuar korrespondencën e gjatësisë së eshtrave me vlerat normale për periudhën korresponduese, mosha e gestacionit përdoret tashmë si një ndryshore e pavarur, dhe gjatësia e eshtrave përdoret si një i varur.

Pra, për ta marrë atë siç duhet shijoni me nomogramet e këtij lloji, hetuesi duhet të dijë me saktësi moshën e vërtetë gestacionale të fetusit. Në këtë drejtim, gratë shtatzëna nga grupi i rrezikut për zhvillimin e dysplasia skeletore në fetus duhet të këshillohen që të fillojnë vëzhgimin në qendrat e diagnostikimit prenatal që në fazat e hershme të shtatzënisë, në mënyrë që të jenë në gjendje të përdorin të gjitha metodat klinike për përcaktimin e mosha gestacionale e fetusit. Për pacientët me moshë gestacionale të papërcaktuar, mund të përdoren raportet midis gjatësisë së gjymtyrëve dhe perimetrit të kokës së fetusit.

Disa studiues për këtë qëllim, madhësia biparietale merret si një ndryshore e pavarur, megjithatë, matja e perimetrit të kokës ka një avantazh, pasi ky tregues nuk varet nga forma e tij. Ana e dobët e kësaj qasjeje është se bazohet në supozimin se eshtrat e kafkës së fetusit nuk përfshihen në procesin patologjik, gjë që nuk mund të mos jetë rasti me disa forma të dysplasia skeletore.

Nomogramet dhe shifrat në artikujt tanë përfaqësojnë mesataren e gjatësisë së gjymtyrëve dhe intervalet e tyre të besimit prej 5 dhe 95 përqindësh. Duhet mbajtur mend se kur përdorni këto kufij të sipërm dhe të poshtëm, 5% e fetuseve potencialisht të shëndetshëm në gratë shtatzëna nga popullata e përgjithshme janë jashtë tyre kur vlerësohen në këto nomogramë. Mostshtë më e preferueshme që të përdoren përqindjet 1 dhe 99 të gjatësisë së kockave të gjymtyrëve për moshën përkatëse të gestacionit si kufijtë e besimit, të cilat do të plotësonin kritere më të rrepta.

Fatkeqësisht, ende nuk ka përfunduar. punon, numri i pacientëve të ekzaminuar në të cilët do të siguronte një ndryshim domethënës midis treguesve për përqindjet e 5 -të dhe 1 -të. Sidoqoftë, shumica e displazive skeletore që mund të diagnostikohen në periudhat prenatale ose neonatale karakterizohen nga një shkurtim i theksuar i madhësisë së eshtrave tubulare, dhe duke pasur parasysh këtë rrethanë, ndryshimi midis përdorimit të kufijve në përqindjen e 5 -të në krahasim me E para nuk është aq vendimtare.

Përjashtim është forma heterozigote akondroplazitë, në të cilën gjatësia e gjymtyrëve zvogëlohet vetëm në mënyrë të moderuar deri në tremujorin e tretë të shtatzënisë. Në këtë rast, zhvillimi jonormal mund të zbulohet nga një ndryshim në pjerrësinë e kurbës së rritjes së femurit. Në studimin e L Goncalves dhe P. Teanty, në bazë të 127 vëzhgimeve të 17 llojeve të dysplasias të ndryshme, u krye një analizë diskriminuese, e cila tregoi se gjatësia e femurit është parametri më i mirë biometrik që mund të përdoret për diferencial diagnoza ndër pesë sëmundjet më të zakonshme: dysplasia tataforike, osteogjeneza imperfecta e tipit II, akondrogjeneza, akondroplazia dhe hipokondroplazia. S. Gabrieli etj. vlerësoi mundësinë e diagnostikimit të hershëm të dysplasias skeletore në pacientët me rrezik të lartë.

Në hulumtimin e tyre përfshiu 149 gra me një kurs të pakomplikuar të shtatzënisë beqare në periudhën nga 9 deri në 13 javë, duke llogaritur nga menstruacionet e fundit, të cilat u ekzaminuan duke përdorur një skanim transvaginal. Metoda e regresionit polinomial u përdor për të vlerësuar lidhjen midis gjatësisë së femurit dhe moshës gestacionale, si dhe midis madhësive biparietale dhe parietale-coccygeal. Tetë pacientë me një histori të lindjes së fëmijëve me dysplasia skeletore u ekzaminuan në intervale prej 2 javësh deri në 10-11 javë të shtatzënisë. Një korrelacion i fortë u gjet midis gjatësisë së femurit, dimensioneve parietal-coccygeal dhe biparietal.

Tremujori i parë ishte diagnostikuar vetëm dy nga pesë raste të dysplasia skeletore (të dyja ishin raste të përsëritura të osteogenesis imperfecta dhe achondrogenesis). Ky studim sugjeroi që vlerësimi i korrelacionit të gjatësisë së femurit me madhësinë parietal-coccygeal dhe gjatësinë e femurit me madhësinë biparietale në tremujorin e parë mund të jetë i dobishëm në diagnostikimin e hershëm të formave të rënda të dysplasia skeletore. Në rastet e formave më të lehta të kësaj patologjie, biometrika ka vlerë të kufizuar.



Publikime të ngjashme