การทำให้กระดูกท่อของทารกในครรภ์สั้นลงในไตรมาสที่สอง การก่อตัวของโครงกระดูกของทารกในครรภ์

ข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการวินิจฉัยข้อบกพร่องของโครงกระดูกหลายอย่างที่ประสบความสำเร็จคือกระดูกส่วนใหญ่ของโครงกระดูกตรวจพบโดยการตรวจทางเสียงสะท้อนในช่วงต้นไตรมาสที่สอง ดังนั้นในแง่ของ 12-14 สัปดาห์ ดูเหมือนว่าเป็นไปได้ที่จะระบุกระดูกท่อยาวของแขนขาบนและล่าง, ซี่โครง, กระดูกสันหลัง, กระดูกของกะโหลกศีรษะอย่างชัดเจน นอกจากนี้ยังมีมือและเท้าสำหรับการแสดงภาพ อย่างไรก็ตาม องค์ประกอบของกระดูกมีขนาดเล็กมาก ซึ่งทำให้ยากต่อการประเมินลักษณะทางกายวิภาคในเชิงคุณภาพ

ในเรื่องนี้จำเป็นต้องเน้นเกณฑ์การวินิจฉัยหลักที่ระบุพยาธิสภาพเฉพาะของโครงกระดูกของทารกในครรภ์ เกณฑ์เหล่านี้มักจะระบุด้วยประสิทธิภาพที่ถูกต้องของอัลตราซาวนด์ด้วยการประเมินความสมบูรณ์ทางกายวิภาคของแขนขาศีรษะและอวัยวะภายในของทารกในครรภ์

สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของระบบโครงกระดูกที่ถูกต้องต้องคำนึงถึงตัวชี้วัดต่อไปนี้:

• การมีอยู่และความสมบูรณ์ทางกายวิภาคของแขนขา;
• การทำให้สั้นลงหรือเพิ่มความยาวของกระดูกท่อ
• ระดับความรุนแรงของการทำให้สั้นลง
• ความผิดปกติของกระดูกท่อ
• จำนวนกระดูก
• ความหนาแน่นของกระดูกอะคูสติก
• สภาพของเนื้อเยื่ออ่อนที่แขนขา;
• รูปร่างและโครงสร้างของข้อต่อขนาดใหญ่
• รูปร่างและโครงสร้างของกระดูกสันหลัง
• ความคล่องตัวของแขนขา; ภาพและอัตนัย

เกณฑ์ที่ระบุไว้ส่วนใหญ่มักจะตรวจพบโดยไบโอเมตริกซ์มาตรฐานหรือการประเมินภาพความสมบูรณ์ของอวัยวะของทารกในครรภ์กระดูกส่วนใหญ่ของกระดูกสันหลังของทารกในครรภ์สามารถระบุได้โดยอัลตราซาวนด์เมื่อเริ่มต้นไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ซึ่งจะสร้างเงื่อนไขที่เอื้ออำนวย เพื่อกำหนดสถานะและปริมาณ ในการพิจารณาการเจริญเติบโตที่คาดหวังของทารกในครรภ์ควรใช้สูตรของ V.N. เดมิดอฟ

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าสัญญาณสะท้อนแรกของการหดสั้นของกระดูกมักปรากฏขึ้นหลังจากผ่านไป 18-22 สัปดาห์ การตั้งครรภ์ สัญญาณเหล่านี้ประกอบด้วยการล้าหลังของความยาวของกระดูกท่อจากตัวบ่งชี้เชิงบรรทัดฐาน 2-3 มม. ซึ่งทำให้ยากหรือเป็นไปไม่ได้ที่จะระบุความเกี่ยวข้อง nosological ของข้อบกพร่องและความสำคัญในการพยากรณ์โรค

หากตรวจพบการละเมิดเหล่านี้ แนะนำให้ทำการตรวจครั้งที่สองเป็นระยะ 4-6 สัปดาห์

ในการตั้งครรภ์ระยะเต็มความยาวของกระดูกท่อจากค่าบรรทัดฐาน 4-5 มม. นั้นแสดงออกโดยการเติบโตของทารกแรกเกิด 42-46 ซม. และในวัยผู้ใหญ่ - 350-160 ซม. สิ่งนี้ หมวดหมู่ของคนในกลุ่มประชากรยุโรปอยู่ในกลุ่มคนตัวเล็กปกติไม่มีโรค ดังนั้นการตรวจจับความล่าช้าเล็กน้อยในขนาดของกระดูกท่อยาวจึงไม่ต้องการการสะท้อนในโปรโตคอลอัลตราซาวนด์ในรูปแบบของข้อสรุปทางพยาธิวิทยา

ความล่าช้าของความยาวของกระดูกโคนขาในสัปดาห์สุดท้ายของการตั้งครรภ์เป็นเวลา 5-8 สัปดาห์ ในแง่สัมบูรณ์คือ 6-12 มม. การเจริญเติบโตของทารกแรกเกิดที่มีพยาธิสภาพดังกล่าวมีตั้งแต่ 40-44 ซม. และโดยทั่วไปแล้วไม่เกิน 130-140 ซม. หมวดหมู่นี้ในแง่ของตัวบ่งชี้การเจริญเติบโตอยู่ในขนาดสั้นผิดปกติ

น่าเสียดายที่จำนวน dysplasia ในวัยเด็กที่รุนแรง - ความผิดปกติรุนแรงของการพัฒนาเครื่องมือกระดูกมีการเติบโตอย่างต่อเนื่อง รายการโทรทัศน์จำนวนหนึ่งทุ่มเทให้กับความยากลำบากของผู้ที่ไม่มีแขนและขา และสำหรับผู้ป่วยที่มีปัญหาแขนขาผิดรูป แต่มีเพียงไม่กี่คนที่คิดว่าพวกเขาอาจเผชิญสถานการณ์เช่นนี้ในครอบครัว

โชคดีที่มีการพัฒนาอัลตราซาวนด์ความผิดปกติในการพัฒนาแขนขาและอื่น ๆ ในระยะแรกของการตั้งครรภ์

นัดหมายนรีแพทย์ - 1,000 รูเบิล อัลตราซาวนด์ที่ซับซ้อนของกระดูกเชิงกรานขนาดเล็ก - 1,000 รูเบิล การรับตามผลการวิเคราะห์ - 500 รูเบิล (ไม่จำเป็น)

ทำไมการพัฒนาของแขนขาในทารกในครรภ์ถูกรบกวน

มีเหตุผลหลายประการที่ทำให้เด็กที่มีความผิดปกติดังกล่าว:

• ปัจจัยทางกรรมพันธุ์. โรคที่ทำให้เกิดความผิดปกติของโครงกระดูกเป็นกรรมพันธุ์ ตัวอย่างคือ achondroplasia - แคระแกร็นที่เกิดจากความล้าหลังและการทำให้ขาและแขนสั้นลง ในรายการยอดนิยมเกี่ยวกับครอบครัว Roloff กรณีทั่วไปจะปรากฏขึ้นเมื่อผู้ที่มี achondroplasia มีลูกชายก่อนแล้วจึงหลานชายที่มีความเบี่ยงเบนดังกล่าว
• ความล้มเหลวทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในกระบวนการปฏิสนธิหรือในระยะแรกของการพัฒนาของทารก สาเหตุของการเบี่ยงเบนอาจเป็นการติดเชื้อ แม้แต่ไข้หวัดธรรมดา – , , , . เป็นอันตรายอย่างยิ่งหากสตรีมีครรภ์มีการติดเชื้อในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์
• การใช้ยาบางชนิดตัวอย่างที่โดดเด่นที่สุดคือภัยพิบัติ thalidomide - การเกิดในยุโรปในปี 2502-2505 เด็ก 12,000 คนที่ด้อยพัฒนาแขนขา มารดาของพวกเขาได้รับยาระงับประสาท thalidomide ในระหว่างตั้งครรภ์ ยาเหล่านี้รวมถึงยากล่อมประสาท ยาที่ส่งผลต่อการแข็งตัวของเลือด ยาปฏิชีวนะบางชนิด และเรตินอยด์ที่ใช้รักษาสิว โศกนาฏกรรมเกิดขึ้นเมื่อสตรีมีครรภ์กินยา โดยไม่รู้ว่าตนเองกำลังตั้งครรภ์ หรือแพทย์จะสั่งยาที่มีข้อห้ามสำหรับผู้หญิงที่อยู่ในท่า
• นิสัยที่ไม่ดีและสภาพการทำงานที่เป็นอันตรายที่ส่งผลต่อพันธุกรรม สารที่ก่อให้เกิดความผิดปกติเรียกว่า teratogenic ซึ่งรวมถึงสารประกอบของสารหนู ลิเธียม และตะกั่ว นำไปสู่ความผิดปกติแต่กำเนิดและการได้รับรังสี เด็กที่มีพัฒนาการของกระดูกผิดปกติเกิดจากมารดาที่ดื่มสุราและเสพยา เนื่องจากสารอันตรายและรังสีโจมตีไข่ในร่างกายของผู้หญิง ปัญหาจึงอาจเกิดขึ้นกับผู้หญิงที่เคยทำงานในอุตสาหกรรมอันตราย

ผู้ป่วยในกลุ่มนี้ต้องระวัง ตลอดการตั้งครรภ์

ความผิดปกติของแขนขาใดที่มองเห็นได้ในอัลตราซาวนด์

กระดูกของทารกสามารถมองเห็นได้ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ - กระดูกโคนขาและไหล่ - จาก 10 สัปดาห์, กระดูกของขาและปลายแขน - จาก 10 สัปดาห์ ในเวลานี้ คุณสามารถนับนิ้ว ดูกระดูกส่วนใหญ่ของโครงกระดูก และดูว่าเด็กขยับแขนและขาอย่างไร เพียงในช่วงเวลานี้พวกเขาใช้จ่าย .

ในสัปดาห์ที่ 16 เพียงตั้งแต่ คุณสามารถวัดความยาวของกระดูกขนาดใหญ่ได้โดยการประเมินพัฒนาการของทารกในครรภ์ พิจารณาขนาดและรูปร่างของแขนขา ความโค้งเล็กน้อยของขาไม่ใช่ความผิดปกติ แต่การเสียรูปที่เด่นชัดเป็นสัญญาณของพยาธิวิทยา

ส่วนอื่น ๆ ของโครงกระดูก - กระดูกสันหลัง, ซี่โครง, กระดูกกะโหลกต้องได้รับการพัฒนาอย่างเหมาะสมและไม่เสียรูป

ขนาดของกระดูกของแขนขาของเด็กระบุไว้ในตาราง ควรเข้าใจว่าตัวบ่งชี้มีค่าเฉลี่ยเพราะ ทารกทุกคนมีพัฒนาการเป็นรายบุคคล ขนาดของแขนขาจะถูกประเมินร่วมกับตัวชี้วัดอื่นๆ เด็กเล็กมีแขนและขาสั้นกว่าเด็กโต

การตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ครั้งแรก - มองเห็นพยาธิสภาพที่รุนแรงของพัฒนาการของทารกในครรภ์แล้ว

ในการตรวจคัดกรองครั้งแรกในช่วง 11-14 สัปดาห์ สามารถระบุความผิดปกติที่รุนแรงที่สุดของเด็กที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาแขนและขาที่ผิดปกติได้ มักจะรวมข้อบกพร่องเหล่านี้กับผู้อื่น .

พยาธิสภาพของการพัฒนาของทารกในครรภ์ - dysplasia รวมที่รุนแรง

ด้วยการตรวจพบพยาธิสภาพทางพันธุกรรมตั้งแต่สัปดาห์ที่ 15 ข้อบกพร่องในการพัฒนากระดูกของโครงกระดูกจะรวมกับข้อบกพร่องอื่น ๆ ทารกส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์ทันทีหลังคลอดและในช่วงปีแรกของชีวิต ในกรณีนี้มันเกิดขึ้น หรือพบ . ด้วยโรคบางชนิด เด็กที่มีความทุพพลภาพจะมีอายุยืนยาว

หากเด็กมีความผิดปกติในการพัฒนาโครงกระดูก

ในกรณีที่ตรวจพบความผิดปกติร้ายแรงที่เห็นได้ชัด แพทย์จะแนะนำ . มิฉะนั้นผู้หญิงจะต้องเผชิญกับการเกิดของเด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย

• การเจาะน้ำคร่ำ - การวิเคราะห์น้ำคร่ำ
• การตรวจชิ้นเนื้อคอริออน - การสุ่มตัวอย่างเซลล์ของเยื่อหุ้มคอริออน;
• placentocentesis - ดึงเนื้อเยื่อจากรก
• Cordocentesis - การศึกษาเลือดจากสายสะดือ

การตรวจหาความผิดปกติของยีนในทารกในครรภ์ทำนายการเกิดของเด็กที่มีความทุพพลภาพขั้นรุนแรง ซึ่งบางครั้งก็ไม่เข้ากับชีวิต แน่นอน ผู้หญิงทุกคนตัดสินใจด้วยตัวเองว่าจะเลี้ยงลูกแบบนี้ดีไหม แต่ควรคำนึงด้วยว่าเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบไม่เพียงแค่ระบบโครงร่างเท่านั้น แต่ยังรวมถึงอวัยวะภายในด้วยแม้จะได้รับการรักษาก็ตาม แต่เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

การตัดสินใจจะต้องมีความสมดุลอย่างเต็มที่ ไม่เป็นความลับที่มารดาที่ตัดสินใจให้กำเนิดทารกที่มีโรคร้ายแรงมักไม่ทราบถึงแรงโน้มถ่วงของสถานการณ์ ในกรณีนี้ควรเชื่อความคิดเห็นของแพทย์จะดีกว่า

ผู้เชี่ยวชาญทำอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจหาข้อบกพร่องของทารกในครรภ์ในเซนต์ปีเตอร์สเบิร์กที่ไหน?

คุณสามารถเข้ารับการตรวจระหว่างตั้งครรภ์ได้ที่คลินิกไดอาน่าในเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก ราคาของอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการตั้งครรภ์และเริ่มต้นที่ 1300 รูเบิล นัดหมายนรีแพทย์ตามผลอัลตราซาวนด์ - 500 รูเบิล ค่าทำแท้งด้วยยา 3500 รูเบิล

แขนขาสั้นรวมถึงการทำให้แขนขาสั้นลงทั้งหมด (micromelia), proximal (rhisomelia), กลาง (mesomelia) และ distal (acromelia) ในการวินิจฉัย rhizomelia และ acromelia จำเป็นต้องประเมินความสัมพันธ์ระหว่างขนาดของกระดูกต้นแขนและกระดูกโคนขากับขนาดของกระดูกของปลายแขนและขาท่อนล่าง

สำหรับโครงกระดูกบางส่วน dysplasiaโครงสร้างของมือและเท้าถูกรบกวน คำว่า "polydactyly" อธิบายเงื่อนไขที่มีมากกว่าห้านิ้วบนแขนขา มี polydactyly หลังแกนเมื่อนิ้วพิเศษถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นที่ด้านข้างของกระดูกขากรรไกรหรือกระดูกน่องและ polydactyly ก่อนแกนเมื่ออยู่ที่ด้านข้างของรัศมีหรือหน้าแข้ง Syndactyly เรียกว่าการหลอมรวมของเนื้อเยื่ออ่อนหรือเนื้อเยื่อกระดูกของนิ้วที่อยู่ติดกัน และ clinodactyly คือความโค้งของนิ้วหนึ่งนิ้วหรือมากกว่า ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของกระดูกสันหลังซึ่งพบในโครงกระดูก dysplasia คือ platyspondylia ซึ่งประกอบด้วยการแบนของกระดูกสันหลัง

มีรายงานกรณีในวรรณคดี การวินิจฉัยในช่วงฝากครรภ์ของ kyphosis และ scoliosis ของกระดูกสันหลังเช่นเดียวกับ hemivertebrae และแหว่งหน้าผากของกระดูกสันหลัง

Biometry ของกระดูกของโครงกระดูกของทารกในครรภ์

การวัด กระดูกยาวทารกในครรภ์ใช้กันอย่างแพร่หลายในสูติกรรมเพื่อกำหนดระยะเวลาของการตั้งครรภ์ ในโนโมแกรมที่ใช้เพื่อการนี้ ความยาวของกระดูกท่อเป็นตัวแปรอิสระ และอายุครรภ์จะขึ้นอยู่กับ อย่างไรก็ตามนี่เป็นข้อแตกต่างที่สำคัญในโนโมแกรมที่ใช้ในการประเมินความสอดคล้องของความยาวของกระดูกด้วยค่าปกติสำหรับช่วงเวลาที่สอดคล้องกันอายุครรภ์ถูกใช้เป็นตัวแปรอิสระแล้วและความยาวของกระดูกคือ ใช้เป็นที่พึ่ง

เพื่อให้ถูกต้อง เพลิดเพลินโนโมแกรมประเภทนี้ผู้วิจัยต้องทราบอายุครรภ์ที่แท้จริงของทารกในครรภ์อย่างถูกต้อง ในเรื่องนี้ สตรีมีครรภ์ที่เสี่ยงต่อการเกิด dysplasia ของทารกในครรภ์ควรเริ่มสังเกตในศูนย์วินิจฉัยก่อนคลอดตั้งแต่ตั้งครรภ์ระยะแรก เพื่อให้สามารถใช้วิธีทางคลินิกทั้งหมดในการระบุอายุครรภ์ของทารกในครรภ์ได้ สำหรับผู้ป่วยที่มีอายุครรภ์ไม่ระบุรายละเอียด สามารถใช้ตัวชี้วัดอัตราส่วนระหว่างความยาวของแขนขากับเส้นรอบวงศีรษะของทารกในครรภ์ได้

นักวิจัยบางคนเพื่อจุดประสงค์นี้ขนาด biparietal ถือเป็นตัวแปรอิสระ อย่างไรก็ตาม การวัดเส้นรอบวงศีรษะมีข้อได้เปรียบ เนื่องจากตัวบ่งชี้นี้ไม่ได้ขึ้นอยู่กับรูปร่างของมัน ด้านที่อ่อนแอของแนวทางนี้คือ มีพื้นฐานอยู่บนสมมติฐานที่ว่ากระดูกของกะโหลกศีรษะของทารกในครรภ์ไม่เกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยา ซึ่งไม่สามารถเกิดขึ้นได้กับความผิดปกติของโครงกระดูกบางรูปแบบ

โนโมแกรมและตัวเลขในบทความของเรานำเสนอการวัดความยาวกระดูกของแขนขาเฉลี่ยและช่วงความเชื่อมั่น 5 และ 95 เปอร์เซ็นต์ไทล์ ต้องจำไว้ว่าเมื่อใช้ขีดจำกัดบนและล่างเหล่านี้ 5% ของทารกในครรภ์ที่อาจมีสุขภาพดีในสตรีตั้งครรภ์จากประชากรทั่วไปอยู่เกินขอบเขตเมื่อประเมินโดยโนโมแกรมเหล่านี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง มีแนวโน้มว่าจะใช้เปอร์เซ็นไทล์ที่ 1 และ 99 ของความยาวของกระดูกแขนขาสำหรับอายุครรภ์ตามลำดับเป็นขีดจำกัดความเชื่อมั่น ซึ่งจะตรงตามเกณฑ์ที่เข้มงวดมากขึ้น

เสียดายยังไม่ได้ทำ ผลงานจำนวนผู้ป่วยที่ตรวจซึ่งจะให้ความแตกต่างที่มีนัยสำคัญระหว่างตัวบ่งชี้สำหรับเปอร์เซ็นไทล์ที่ 5 และที่ 1 อย่างไรก็ตาม dysplasia ของโครงกระดูกส่วนใหญ่ที่สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดหรือในทารกแรกเกิดนั้นมีลักษณะเฉพาะด้วยการทำให้กระดูกท่อสั้นลง และด้วยเหตุนี้ ความแตกต่างระหว่างการใช้ขอบเขตที่ระดับเปอร์เซ็นต์ไทล์ที่ 5 กับเปอร์เซ็นต์ไทล์ที่ 1 นั้นไม่ได้ชี้ขาดอย่างชัดเจน

ข้อยกเว้นคือรูปแบบเฮเทอโรไซกัส achondroplasiaซึ่งความยาวของแขนขาจะลดลงเพียงเล็กน้อยจนถึงไตรมาสที่ 3 ของการตั้งครรภ์ ในกรณีนี้ การพัฒนาที่ผิดปกติสามารถตรวจพบได้โดยการเปลี่ยนแปลงความชันของเส้นโค้งการเติบโตของกระดูกต้นขา ในการศึกษาโดย L Goncalves และ P. Teanty จากการสังเกต 127 ครั้งจาก 17 ประเภท dysplasias ต่างๆ ได้ทำการวิเคราะห์แบบจำแนก ซึ่งแสดงให้เห็นว่าความยาวของกระดูกโคนขาเป็นพารามิเตอร์ไบโอเมตริกซ์ที่ดีที่สุดที่สามารถนำมาใช้เพื่อสร้างความแตกต่างได้ การวินิจฉัยโรคที่พบบ่อยที่สุด 5 โรค ได้แก่ ta-natophoric dysplasia , osteogenesis imperfecta type II, achondrogenesis, achondroplasia และ hypochondroplasia S. Gabrieli และคณะ ประเมินความเป็นไปได้ของการวินิจฉัยโรคโครงกระดูกผิดปกติในระยะเริ่มต้นในผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูง

ในการศึกษาของพวกเขา รวมผู้หญิง 149 คนด้วยการตั้งครรภ์เดี่ยวที่ไม่ซับซ้อนในช่วง 9 ถึง 13 สัปดาห์ นับจากการมีประจำเดือนครั้งสุดท้ายซึ่งตรวจด้วยการสแกนผ่านช่องคลอด โดยใช้วิธีการถดถอยพหุนาม ประเมินอัตราส่วนระหว่างความยาวของกระดูกโคนขาและอายุครรภ์ ตลอดจนระหว่างขนาดสองข้างและก้นกบ-ขม่อม ผู้ป่วยแปดรายที่มีประวัติการมีลูกที่มีความผิดปกติของโครงกระดูกได้รับการตรวจสอบในช่วงเวลา 2 สัปดาห์จนถึง 10-11 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ พบความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างความยาวของกระดูกโคนขา กระดูกก้นกบ-ข้างขม่อม และขนาดสองข้าง

ในไตรมาสแรกคือ วินิจฉัยมีเพียงสองในห้ากรณีของ dysplasia โครงกระดูก (ทั้งสองกรณีซ้ำของ osteogenesis imperfecta และ achondrogenesis) การศึกษานี้เสนอแนะว่าการประเมินความสัมพันธ์ของความยาวของกระดูกโคนขากับขนาดก้นกบ-ขม่อมและความยาวกระดูกโคนขาที่มีขนาดสองข้างในช่วงไตรมาสแรกอาจมีประโยชน์ในการวินิจฉัยโรคโครงกระดูกผิดปกติในระยะแรกเริ่ม ในกรณีของพยาธิวิทยาในรูปแบบที่รุนแรงกว่านี้ ไบโอเมตริกซ์มีค่าจำกัด