Генетичний аналіз під час планування: навіщо він потрібний. Як проводиться генетичне обстеження під час планування вагітності

Сьогодні до планування народження дитини більшість сімей підходять з усією серйозністю. Такий підхід дуже актуальний, оскільки підготовка до найважливішого і найвідповідальнішого статусу в житті кожної людини, статусу батька вимагає найпильнішої уваги. Добре розібратися в цьому непростому питанні допоможе обов'язкове медичне обстеження майбутніх батьків, яке включає в себе і генетичні аналізи (генетичні тести). Причому якщо якихось 10-15 років тому їх мали здавати так звані «старородящие» жінки, то сьогодні фахівці-генетики небезпідставно вважають, що таку діагностику треба робити навіть дуже молодим жінкам.

Навіщо проводяться генетичні аналізи?

Результати генетичного дослідження допоможуть з'ясувати:

• Ступінь загрози викидня на ранніх термінах;
• Ймовірність появи ускладнень при вагітності;
• Ступінь ризику розвитку різних патологій у плода;
• Імовірність появи у новонародженого різних спадкових та генетичних захворювань.

У сучасному світі питання: «Наскільки повноцінною буде майбутня дитина?» турбує не лише матір, яка виношує його 9 місяців. На сполох б'ють і вчені-генетики. На превеликий жаль, останніми роками у зв'язку з погіршенням екології кожна 20-та дитина народжується з патологіями та спадковими захворюваннями.

Хто має відвідати генетика?

Чинники, які можуть негативно позначитися на майбутній вагітності та генетика, що вимагають консультації:

• У роду у когось із батьків відзначені генетичні захворювання;
• Подружжя припадає одне одному родичами, наприклад, двоюрідними братом і сестрою;
• У жінки був один або кілька викиднів, мертвонароджені діти;
• У сім'ї вже є діти з ДЦП та іншими серйозними вадами розвитку;
• Вік жінки молодше 16-ти або старше 35 років;
• Вік чоловіка понад 40 років;
• Хоча один із батьків тривалий час працював на шкідливому виробництві, мав контакт з радіацією або токсичними хімічними речовинами;
• Хтось із батьків приймав ліки, несумісні з вагітністю;
• Безпліддя (у пари не виходить завагітніти більше року).

Важливо також знати, що головною причиною невиношування вагітності та неодноразових викиднів є факт генетичної несумісності подружжя. Це відбувається тоді, коли людські лейкоцитарні антигени (HLA) чоловіки та жінки дуже схожі. В результаті організм жінки відкидає ембріон, беручи його за чужорідне тіло. Ось чому чи не основним завданням генетичних досліджень є виявлення невідповідностей у хромосомах у майбутніх батьків, і чим більше, тим більше у них шансів народити здорову дитину.

Як проходить консультація генетика та генетичний аналіз при плануванні зачаття?

На прийомі лікар-генетик повинен ретельно опитати сімейну пару про спосіб життя, шкідливі звички, хронічні та перенесені захворювання, а також про здоров'я близьких і далеких родичів обох подружжя. З отриманої інформації генетик визначає порядок обстежень майбутніх батьків. За результатами зданих аналізів генетик визначає індивідуальний ризик розвитку спадкових захворювань та становить генетичний прогноз розвитку дитини.

Якщо подружня пара відноситься до однієї з груп ризику, перерахованих вище, то генетик призначає цитологічне дослідження, спермограму (чоловіку для виключення або виявлення патологій сперми) та HLA-типування. За результатами досліджень визначаються 3 ступені ризику:

• До 10% (низька) – народиться здорова дитина;
• Від 10 до 20 % (середня) – існує ймовірність деяких патологій у розвитку плода. Під час вагітності жінці слід перебувати під постійним наглядом;
• Більше 20% (висока) - ймовірність появи патологій у плода досить висока. У цьому випадку лікар може порекомендувати утриматися від вагітності та скористатися методом ЕКЗ.

Методи генетичного обстеження поділяються на 2 групи: неінвазивні та інвазивні.

Неінвазивні методи діагностики

УЗД (ультразвукова діагностика)

Перше обстеження проводиться у 12-14 тижнів вагітності. У цей час цілком реально визначити деякі вади розвитку плода. Так, аномальне потовщення у комірній зоні плода є ймовірною ознакою синдрому Дауна. Жінку з подібним результатом УЗД спрямують на додаткове дослідження – забір зразка клітин плаценти для більш достовірного визначення набору плоду хромосом.

Друге УЗД проводять у 21-24 тижні. У цьому терміні можна виявити відхилення в анатомічному розвитку плоду (особи, рук, ніг, внутрішніх органів).

УЗД на терміні 32-34 тижні оцінює стан кровоносної системи плода, а також визначає затримки його розвитку.

Біохімічний скринінг (спеціальний аналіз крові)

Цей аналіз визначає зміни концентрації певних білків, що виділяються ембріоном у кров матері: РАРР, ХГЛ, АФП, що дає змогу визначити наявність патологій плода.

Інвазивні методи діагностики

Інвазивні дослідження проводяться виключно за медичними показаннями, тому що при їх проведенні існує ризик здоров'я жінки та плода. Інвазивна діагностика є забором досліджуваного матеріалу з матки (кров пуповини, навколоплідні води, клітини плаценти). Дані дослідження проводять лише у стаціонарі та під УЗД-контролем. Після аналізів жінка не менше 3 годин має перебувати під наглядом фахівців.

До інвазивних методів належать:

Біопсія хоріону- Забір матеріалу клітин плаценти. Дослідження проводиться у 9-12 тижнів. Результати будуть готові вже за 3 дні. Залежно від можливості конкретної лабораторії.

Амніоцентез- Забір навколоплідних вод. Проводиться терміном 16-24 тижня. Результат буде готовий за 4-6 тижнів. Термін – залежно від можливості конкретної лабораторії. Це найбезпечніший метод, оскільки ризик викидня після його застосування становить всього 1%.

Кордоцентз- аналіз пуповинної крові. Проводиться на терміні 22-25 тижнів, результат готовий за 5 днів. Цей метод є найінформативнішим.

Плацентоцентез- забір клітин із плаценти. Проводиться терміном від 12 до 22 тижнів. Ризик отримання ускладнень після проведення досить високий: 3-4 %.

Увага!Вживання будь-яких лікарських засобів та БАДів, а також застосування будь-яких лікувальних методик, можливе лише з дозволу лікаря.

Адреногенітальний синдром, CYP210HB 9 год.

У процесі дослідження проводиться пошук частих мутацій у гені CYP21OHB9, що спричиняють порушення синтезу стероїдних гормонів кори надниркових залоз, що стає причиною розвитку адреногенітального синдрому.

Виникнення ізольованих вад розвитку у плода

Виявлення індивідуальних особливостей в основних генах ферментів фолатного циклу з метою оцінки ймовірності формування дефіциту фолієвої кислоти при вагітності (рекомендовано оцінювати в комплексі з імунохімічним тестом на визначення рівня гомоцистеїну).

Типування генів системи HLA II класу

Виявлення індивідуальних особливостей за трьома локусами генів HLA II класу для оцінки схильності до розвитку деяких аутоімунних захворювань, у тому числі під час вагітності.

Молекулярно-генетичне дослідження HLA-B27

Генотипування HLA-B27 (HLA I класу). Може бути використаний при дифдіагностиці серонегативних спондилоартропатій, у тому числі хвороби Бехтерєва.

Виявлення поєднань генотипів за локусами генів системи HLA II класу. Може бути рекомендовано з метою оцінки генетичного ризику розвитку целіакії.

Визначення генотипу резус-фактора

Тест включає дослідження гена RHD - гена резус-фактора з визначенням гетерозиготного або гомозиготного носійства по резус-фактору. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

Визначення генотипу резус-фактора (без опису результатів лікарем-генетиком)

Тест включає дослідження гена RHD - гена резус-фактора з визначенням гетерозиготного або гомозиготного носійства по резус-фактору. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

Розширене дослідження генів системи гемостазу (з описом результатів лікарем-генетиком)

Розширене дослідження генів системи гемостазу (без опису результатів лікарем-генетиком)

Виявлення індивідуальних особливостей у 12 генах системи гемостазу. Розширений профіль. Може бути рекомендований для оцінки ризиків підвищеної/зниженої згортання крові.

Тромбози: розширена панель

Тромбози: розширена панель (без опису результатів лікарем-генетиком)

Виявлення індивідуальних особливостей у 6 генах системи гемостазу для оцінки наявності факторів ризику розвитку тромбозу та підвищення рівня гомоцистеїну (гени протромбіну, фактора Лейдену та ферментів реакцій фолатного циклу).

Тромбози – мінімум: скорочена панель

Тромбози – мінімум: скорочена панель (без опису результатів лікарем-генетиком)

Виявлення змін у 2 основних генах системи гемостазу для оцінки наявності факторів ризику розвитку тромбозу (гени протромбіну та фактора Лейдена).

Фібриноген - ген

Аналіз спрямований на дослідження поліморфізмів у гені β-поліпептиду фібриногену FGB, які можуть зумовлювати збільшення ризику розвитку тромбофілічних станів. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

Фібриноген – ген (без опису результатів лікарем-генетиком)

Аналіз спрямований на дослідження поліморфізмів у гені β-поліпептиду фібриногену FGB, які можуть зумовлювати збільшення ризику розвитку тромбофілічних станів. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

Гіпергомоцистеїнемія

Гіперагрегація тромбоцитів

Дослідження поліморфізмів у генах інтегрину альфа-2 та тромбоцитарного глікопротеїну 1b проводять для виявлення генетичної схильності до раннього розвитку інфаркту міокарда, ішемічного інсульту, тромбоемболії, а також для оцінки ризику розвитку тромбозів. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

Гіперагрегація тромбоцитів (без опису результатів лікарем-генетиком)

Дослідження поліморфізмів у генах інтегрину альфа-2 та тромбоцитарного глікопротеїну 1b проводять для виявлення генетичної схильності до раннього розвитку інфаркту міокарда, ішемічного інсульту, тромбоемболії, а також для оцінки ризику розвитку тромбозів. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

Тромбоцитарний рецептор фібриногену

Визначення поліморфізмів у гені тромбоцитарного рецептора фібриногену (β3-інтегрину) виконують для виявлення спадкової схильності до тромбофілічних станів. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

Тромбоцитарний рецептор фібриногену (без опису результатів лікарем-генетиком)

Визначення поліморфізмів у гені тромбоцитарного рецептора фібриногену (β3-інтегрину) виконують для виявлення спадкової схильності до тромбофілічних станів. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

Гіпергомоцистеїнемія (без опису результатів лікарем-генетиком)

Виявлення змін в основних генах ферментів фолатного циклу з метою оцінки наявності схильності до гіпергомоцистеїнемії (рекомендовано оцінювати в комплексі з імунохімічним тестом на визначення рівня гомоцистеїну).

Серцево-судинні захворювання

У процесі дослідження виявляють генетичні чинники ризику артеріальної гіпертензії, атеросклерозу, ішемічної хвороби серця, інфаркту міокарда, ішемічного інсульту.

Артеріальна гіпертензія (повна панель)

Аналіз поліморфізмів у генах ACE, AGT, NOS3 дає змогу виявити спадкові фактори ризику розвитку артеріальної гіпертензії. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

Артеріальна гіпертензія (повна панель) (без опису результатів лікарем-генетиком)

Аналіз поліморфізмів у генах ACE, AGT, NOS3 дає змогу виявити спадкові фактори ризику розвитку артеріальної гіпертензії. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

Артеріальна гіпертензія, пов'язана з порушеннями в ренін-ангіотензиновій системі

Тест дозволяє визначити наявність генетичних факторів ризику розвитку артеріальної гіпертензії внаслідок звуження просвіту судин та порушення водно-сольового балансу, що виникають за наявності поліморфізмів у генах ACE, AGT. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

Артеріальна гіпертензія, пов'язана з порушеннями в ренінгіотензиновій системі (без опису результатів лікарем-генетиком)

Тест дозволяє визначити наявність генетичних факторів ризику розвитку артеріальної гіпертензії внаслідок звуження просвіту судин та порушення водно-сольового балансу, що виникають за наявності поліморфізмів у генах ACE, AGT. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

Артеріальна гіпертензія, пов'язана з порушеннями у роботі ендотеліальної NO-синтази

В результаті аналізу поліморфізмів у гені NO-синтази можна оцінити генетичний ризик розвитку артеріальної гіпертензії внаслідок порушення тонусу судинної стінки. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

Артеріальна гіпертензія, пов'язана з порушеннями у роботі ендотеліальної NO-синтази (без опису результатів лікарем-генетиком)

В результаті аналізу поліморфізмів у гені NO-синтази можна оцінити генетичний ризик розвитку артеріальної гіпертензії внаслідок порушення тонусу судинної стінки. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

ІХС, інфаркт міокарда

Дослідження дає можливість виявити спадкові фактори ризику розвитку тромбозів, артеріальної гіпертензії та атеросклерозу шляхом аналізу поліморфізмів у генах ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

ІХС, інфаркт міокарда (без опису результатів лікарем-генетиком)

Дослідження дає можливість виявити спадкові фактори ризику розвитку тромбозів, артеріальної гіпертензії та атеросклерозу шляхом аналізу поліморфізмів у генах ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

Ішемічний інсульт (без опису результатів лікарем-генетиком)

Ішемічний інсульт

Генетичні фактори ризику тромбозу та ішемічного інсульту. Аналіз наявності поліморфізмів у генах тромбоцитарних глікопротеїнів та фібриногену.

Хвороба Крона

Тест використовують при діагностиці хвороби Крона для визначення прогнозу тяжкості перебігу захворювання та ризику розвитку ускладнень. Також дослідження застосовують для диференціальної діагностики хвороби Крона з виразковим колітом і як прогностичний тест у родичів пацієнтів із хворобою Крона.

Онкологічні захворювання, пов'язані з токсинами довкілля

Дослідження включає виявлення спадкових факторів ризику онкологічних захворювань під впливом токсичного навантаження шляхом аналізу наявності поліморфізмів в генах системи детоксикації.

Маркер розвитку Ph'-негативних хронічних мієлопроліферативних захворювань (ХМПЗ): кількісне визначення співвідношення нормального та мутантного алелів 617V/617F гена JAK2.

Вивчення гена Янус-кінази. Може бути рекомендовано перед початком лікування ХМПЗ і для визначення ефективності терапії.

Спадкові випадки BRCA-асоційованого раку у чоловіків (рак грудної, підшлункової, передміхурової залоз, рак яєчок), 2 гени: BRCA1, BRCA2 (без опису результатів)

Спадкові випадки BRCA-асоційованого раку у чоловіків (рак грудної, підшлункової, передміхурової залоз, рак яєчок), 2 гени: BRCA1, BRCA2

Визначення 8 мутацій, що найчастіше зустрічаються в генах BRCA1, BRCA2 (Breast Cancer 1/2), пов'язаних з равитием BRCA-асоційованого раку у чоловіків.

Синдром множинної ендокринної неоплазії 2B типу

Синдром множинної ендокринної неоплазії типу 2В відноситься до групи сімейних пухлинних синдромів, асоційованих зі специфічними мутаціями протоонкогену RET, які виявляють у процесі дослідження.

Синдром Жільбера, UGT1A1

Генетична діагностика синдрому Жильбера – некон'югованої доброякісної гіпербілірубінемії – заснована на дослідженні можливих мутацій у промоторній ділянці гена UGT1A1.

Остеопороз: повна панель

Остеопороз: повна панель (без опису результатів лікарем-генетиком)

Генетичні чинники ризику розвитку остеопорозу. Аналіз наявності поліморфізмів у генах альфа-1 ланцюга білка колагену 1 типу та рецептора кальцитоніну.

Остеопороз: скорочена панель

Генетичні чинники ризику розвитку остеопорозу. Аналіз наявності поліморфізмів у генах альфа-1 ланцюга білка колагену 1 типу та рецептора кальцитоніну.

Остеопороз: скорочена панель (без опису результатів лікарем-генетиком)

Генетичні чинники ризику розвитку остеопорозу. Аналіз наявності поліморфізмів у генах альфа-1 ланцюга білка колагену 1 типу та рецептора кальцитонін.

Остеопороз: рецептор вітаміну D

Дослідження генетичних факторів ризику розвитку остеопорозу проводять при обтяженому сімейному анамнезі щодо захворювань кісткового апарату, а також за наявності порушень мінерального обміну. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

Остеопороз: рецептор вітаміну D (без опису результатів лікарем-генетиком)

Дослідження генетичних факторів ризику розвитку остеопорозу проводять при обтяженому сімейному анамнезі щодо захворювань кісткового апарату, а також за наявності порушень мінерального обміну. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

Обмін фолієвої кислоти

Обмін фолієвої кислоти (без опису результатів лікарем-генетиком)

Виявлення індивідуальних особливостей в основних генах ферментів фолатного циклу з метою оцінки наявності схильності до гіпергомоцистеїнемії (рекомендовано оцінювати в комплексі з імунохімічним тестом на визначення рівня гомоцистеїну).

Спадковий гемохроматоз, І тип. HFE

Виявлення 2 мутацій, що найчастіше зустрічаються в гені HFE для оцінки ризику розвитку гемохроматозу 1-го типу. Рекомендовано при виявленні підвищення концентрації феритину та % насичення трансферину залізом у сироватці крові.

Опис результатів генетичного тесту 1 категорії складності (№№ 7201БЗ, 7611БЗ, 7014БЗ, 7030БЗ, 125ГП/БЗ, 7207БЗ)

Опис результатів генетичного тесту 2 категорії складності (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 115ГП/БЗ 154ГП/БЗ)

Опис результатів генетичного тесту 3 категорії складності (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 110ГП/БЗ 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Опис результатів генетичного тесту 4 категорії складності (№№ 144ГП/БЗ, 143ГП/БЗ, 139ГП/БЗ, 145ГП/БЗ, 108ГП/БЗ, 19ГП/БЗ)

Варфарин: розширена панель для добору дози

Проводиться аналіз поліморфізмів у генах VKORC1, CYP2C9, CYP4F2, GGCX, які є генетичними маркерами, які визначають зменшення клінічної ефективності при застосуванні варфарину.

Гідралазин та прокаїнамід

Тест включає проведення аналізу поліморфізмів у гені NAT-2, який вказує на наявність спадкових факторів підвищеного ризику розвитку вовчаковоподібного синдрому та гепатотоксичності при прийомі кардіотропних препаратів.

Ізоніазид

Тест включає проведення аналізу поліморфізмів у гені NAT-2, який свідчить про наявність спадкових чинників підвищеного ризику розвитку поліневритів прийому ізоніазиду, що з порушенням його метаболізму.

Інгібітори АПФ, флувастатин, блокатори рецепторів АТІІ.

Аналіз поліморфізмів у гені ACE необхідний для прогнозування нефропротективного ефекту інгібіторів ангіотензин-перетворюючого ферменту (АПФ) – фізіологічного регулятора артеріального тиску та водно-сольового обміну при недіабетичних захворюваннях. Через дослідження можна визначити генетичні маркери ефективності атенололу при артеріальній гіпертензії з гіпертрофією лівого шлуночка або флувастатину при ішемічній хворобі серця.

Метаболізм іринотекану, UGT1A1

Дослідження промоторної області гена уридиндифосфатглюкуронідази 1 з аналізом поліморфізмів у гені UGT використовується для встановлення наявності спадкової схильності до підвищеного ризику розвитку небажаних реакцій при прийомі протипухлинного препарату іринотекану, пов'язаних з порушенням його метаболізму.

Пеніциламін

Пеніциламін є лікарським препаратом з групи детоксикуючих засобів. Деякі варіанти поліморфізмів у генах системи детоксикації ксенобіотиків та канцерогенів асоційовані з посиленням клінічної ефективності цього препарату. Дослідження спрямоване на виявлення генетичних маркерів, які потенціюють клінічну ефективність при застосуванні пеніциламіну.

Статини

Поліморфізми в гені аполіпопротеїну Е (ApoE) є генетичним маркером зменшення або посилення клінічної ефективності при застосуванні статинів. Дане дослідження можна використовувати при доборі дієти, вирішенні питання про доцільність призначення статинів, порушення ліпідного обміну, а також для визначення ризику серцево-судинних захворювань.

Бета-адреноблокатори. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

Цитохром CYP2D6 бере участь у метаболізмі лікарських препаратів (β-адреноблокаторів, антиаритміків, аналептиків, антидепресантів та наркотичних анальгетиків), що застосовуються при лікуванні низки серцево-судинних захворювань та психічних розладів. Дослідження поліморфізмів у гені CYP2D6 дозволяє виявити людей зі зниженою активністю CYP2D6, оскільки таким пацієнтам необхідно індивідуально підбирати нижчі дози препаратів.

Аспірин та плавікс

У процесі дослідження проводять аналіз поліморфізмів у гені ITGB3, який є генетичним маркером резистентності до антиагрегантної терапії. Результати тесту можна використовувати при прогнозуванні ефективності антиагрегантної терапії аспірином та плавіксом.

Урідіндифосфатглюкуронідаза, UGT1A1

Дослідження промоторної області гена уридиндифосфатглюкуронідази 1 проводять за наявності клінічних та/або лабораторних ознак синдрому Жильбера, при плануванні лікування лікарськими препаратами, що мають гепатотоксичні властивості, а також для визначення ступеня ризику ускладнень при терапії іринотеканом.

Цитохром CYP2C9

Аналіз наявності поліморфізмів у гені цитохрому Р450 проводять виявлення спадкових чинників порушення детоксикації. CYP2C9 бере участь у метаболізмі лікарських засобів. При зниженні активності цитохрому CYP2C9 метаболізм препаратів сповільнюється, внаслідок чого відбувається збільшення їхньої концентрації в крові, що може бути причиною розвитку небажаних реакцій.

Резус фактор плоду. Виявлення гена RHD плода в крові матері (RHD).

Визначення резус-приналежності плода по крові матері використовується для вибору тактики ведення резус-негативної вагітної. У генотипно-резус-позитивної матері отримання результату неможливе.

Небагато зазирнути в майбутнє дозволяє генетичний аналіз. Чи потрібно це обстеження при плануванні вагітності, чи варто його побоюватись і що покажуть тести – про це докладно у нашому матеріалі.

Генетична лотерея

З кожним роком вчені та громадськість дедалі більше дізнаються про генетику людини. Це дозволяє уникати багатьох неприємностей, попереджати їх. Але, як і раніше, генетика залишається однією з найзагадковіших наук.

Генетика - це наука про закономірності спадковості та мінливості. Три десятиліття нашій країні (з середини 1930-х років ХХ століття) вчені, котрі займаються цим напрямом науки, піддавалися гонінням, до повної заборони генетичні дослідження. Остаточно табу на генетику було знято в СРСР лише 1965 року.

Так, практика показує, що дитина з генетичними відхиленнями може народитися в абсолютно здорових батьків, незалежно від їхнього способу життя, звичок і віку. При цьому попередні та наступні діти в такій сім'ї можуть бути без будь-яких особливостей.

За російською статистикою, близько 5% дітей нашій країні народжуються з генними відхиленнями різної тяжкості і проявами. Звертаємо вашу увагу, що не завжди їх наявність означає катастрофу для дитини та її близьких.

Головна мета генетичного аналізу при плануванні вагітності - виявити можливі генетичні відхилення, які може успадковувати дитину, а значить підвищити шанси на вжиття заходів, що сприяють народженню здорового малюка.

Групи ризику

Певні генетичні відхилення можуть проявитися і у дитини, народженої від здорових батьків. Але є люди, які потрапляють у підвищену групу ризику:

• якщо майбутній мамі більше 35 років, а майбутньому батькові більше 40 років;
• якщо потенційні батьки перебувають у близькій спорідненості. Треба пам'ятати, що генетики та двоюрідне спорідненість вважають близьким, а отже, небезпечним у плані генетичних відхилень у нащадків від подібних шлюбів. Троюрідна спорідненість, на думку генетиків, вже не становить небезпеки;
• якщо в сім'ї вже народилася дитина з генетичними вадами;
• якщо хоча б у одного з батьків є встановлена ​​генетична патологія чи підозра на неї;
• якщо у дівчини раніше був або народження мертвої дитини;
• якщо хтось із батьків піддавався впливу шкідливих факторів (наприклад, радіації чи хімічних речовин);
• якщо час зачаття співпав із прийняттям ліків, несумісних із вагітністю.

Навіть якщо ніхто з майбутніх батьків не потрапляє до перерахованих груп ризику, лікарі радять проходити генетичний. Ви можете або не знати небезпечних фактів, які можуть спричинити генетичні патології у майбутньої дитини, або відхилення можуть бути виявлені лише за відповідних обстежень і ніяк не проявляти себе.

Що входить до генетичного аналізу при плануванні вагітності

На першому етапі фахівець проаналізує родовід майбутніх батьків і збере максимально повну інформацію про їх спосіб життя, шкідливі фактори, з якими вони стикалися, і т.д. Але оскільки даний аналіз проводиться на основі слів самої пари, які можуть бути не в курсі, наприклад, спадкових захворювань, цього недостатньо для укладання.

Постарайтеся надати лікарю максимально повну та відверту інформацію з питань, які він задаватиме. Легке божевілля вашої двоюрідної тітки може тільки вам здаватися милим і смішним, генетик оцінить його зовсім з інших позицій.

Другий етап генетичного аналізу може включати аналізи крові на біохімію, обстеження у профільних фахівців (наприклад, невропатолога, терапевта, ).

Третій етап – спеціальні хромосомні аналізи кожного з майбутніх батьків.

Генетичні аналізи під час вагітності

Незалежно від того, чи консультувалися майбутні батьки у генетика перед зачаттям, чи ні, дівчина проходить генетично.

Експертна думка:

Білокурова Марія,лікар акушер-гінеколог, лікар репродуктолог, лікар ультразвукової діагностики, к.м.н. Центр репродуктивного здоров'я «СМ-Клініка» у пров. Раскової, 14:«Під терміном «генетичний аналіз» маються на увазі кілька видів аналізів. По-перше, це визначення каріотипу (тобто будови та кількості хромосом) майбутніх батьків. Цей аналіз рекомендується здавати перед плануванням вагітності. По-друге, це генетичний скринінг, що виконується вже вагітним дівчатам. В даний час всім майбутнім мамам, незалежно від віку та способу життя, на терміні 11-13 тижнів виробляється генетичний скринінг I триместру (так званий «подвійний тест»), який включає УЗД і визначення в крові рівня ХГЛ і PAPP-білка. За результатами цього скринінгу виявляється група ризику пацієнтів із можливими генетичними аномаліями плода, такими як синдром Дауна та інші. При виявленні високого ризику рекомендується консультація генетика для вирішення питання про необхідність, терміни та методи додаткового обстеження (аналізу навколоплідних вод, ворсин хоріону тощо) для більш точної діагностики проблеми. На терміні 16-18 тижнів проводиться другий генетичний скринінг («потрійний тест»), який також включає УЗД та аналіз крові на вміст альфа-фетопротеїну, ХГЛ та естріолу. У 20-21 тиждень вагітності проводиться III обов'язкове УЗД плода, на якому виключаються вади розвитку плода, тому що до цього терміну всі органи майбутнього малюка сформовані і далі відбувається лише їхнє зростання. Крім цього в даний час існує новий спосіб генетичного аналізу плода, коли з крові майбутньої мами виділяють клітини крові плода і по них визначається його каріотип ».

Про що говорять генетики

Генетика – це не математика. Навіть найкваліфікованіший фахівець у цій галузі, який має найсучасніше і найточніше обладнання для аналізів, ніколи не стане робити 100% прогнози, неважливо - позитивні чи негативні. Справа в тому, що, по-перше, вже відкрито кілька тисяч захворювань, що передаються у спадок, і щороку встановлюються ще сотні, і, по-друге, напевно передбачити, як саме поєднуватимуться гени батьків у дитині, неможливо. Тому генетики під час озвучування результатів обстежень використовують формулювання «низький ризик», «середній ризик» та «високий ризик».

Низький ризик – це дуже добрий показник. Не вимагайте від генетика точнішого прогнозу.

У висновку генетика ви знайдете відсотковий вираз генетичних ризиків. Як їх розшифрувати:

• До 10% – низький ризик. Це дуже можливий сприятливий варіант.
• 10-20% – середній ризик. Ці дані вимагатимуть ретельного медичного контролю протягом усієї вагітності
• Понад 20% – високий ризик.

Сьогодні можна не покладатися на випадок, вагітність можна заздалегідь запланувати. Для тих дівчат, які не розуміють суті планування, необхідно пояснити, що воно є рядом обстежень. Кожна процедура, яка проводиться для планування дитини, допомагає оцінити, наскільки молоді батьки готові до народження малюка. Так, консультація генетика при плануванні вагітності допомагає звести до мінімуму можливість відхилень у малюка на генетичному рівні.

Якщо повернутися до такої теми, як природний відбір, то важливо усвідомити, що більшість ембріонів, яка неправильно розвивається, на самому початку вагітності гине. Якби цього не відбувалося, жінки народжували б на світ усіх хворих дітей. Нехай викидень або завмерла вагітність сприймаються жінкою, як сумна подія, але вона дозволяє в майбутньому народити здорового малюка. Це природні процеси, спрямовані на благо самим жіночим організмом. Взагалі генетик при вагітності не є обов'язковим фахівцем, до якого потрібно звертатися. Але саме він дозволяє поставитися до вагітності відповідально, дає шанс виключити генетичні аномалії під час планування. Це відповідальний крок до народження здорової дитини. Особливо важливо завітати до фахівця тим парам, які зіткнулися з проблемами безпліддя. Нерідко трапляються такі проблеми, як хронічне невиношування, це може стати приводом для відвідування фахівця.

Причини звернення до генетика під час планування вагітності

Зрозуміло, що якщо є певні проблеми, такі як безпліддя, невиношування, похід до фахівця просто не обговорюється. Але є й інші причини, наявність яких підказує подружжю, що потрібно звернутися за допомогою до генетика:

• В результаті минулої вагітності народилася мертва дитина.
• Дитина народилася з наявністю важких захворювань, є відхилення фізичного та розумового планів.
• У подружжя є кревна спорідненість.
• В одного з подружжя відомі відхилення у фізичному розвитку.
• У період вагітності відбуваються викидні, були завмерлі вагітності, це також може стати причиною відвідування фахівця.
• Робота у шкідливих для організму умовах.
• У майбутніх батьків або близьких родичів є захворювання, що передаються генетичним шляхом.
• Жінка перебуває у віці до 35 років, а партнеру понад 40 років, це може призвести до мутації генів, у цьому випадку діяльність природного відбору дещо менша.

Що потрібно сказати про генетику при плануванні вагітності?

Важливо розуміти, що генетика є складним питанням і лише професійний генетик при плануванні вагітності може давати вам поради. Кожен школяр при навчанні дізнається про те, що в будь-якій клітині нашого організму є певна кількість хромосом, які складаються з генів. Тобто вони містять всю необхідну інформацію, яку передають нам батьки. І якщо у звичайних клітинах міститься 46 хромосом, то у статевих клітинах їх у два рази менше. Це необхідно для того, щоб статеві клітини готувалися до злиття.

Для виникнення захворювання генетичного плану достатньо наявності лише однієї клітини, яка має нестандартний набір хромосом. Саме про це вам і зможе розповісти генетик під час вагітності. Не можна забувати про те, що такі проблеми зазнають і абсолютно здорові люди. Причиною може стати вживання алкоголю, куріння, перенесення захворювань у період зачаття, а також використання різноманітних ліків. Надмірно важливо відмовитись від шкідливих звичок у той час, коли планується зачаття дитини. Фахівці говорять про те, що варто утримуватись від такого негативного впливу протягом трьох місяців.

Що можна отримати від консультації генетика під час планування вагітності

Варто пам'ятати, що обстеження у фахівця проходить у кілька етапів. Так генетика перед вагітністю передбачає збір даних про батьків майбутнього малюка, збір даних про родичів. Важливо уточнити інформацію про те, чи були якісь уроджені захворювання у найближчих родичів. Також фахівець зможе зрозуміти, чи були у сім'ї спадкові захворювання, які передаються з покоління до покоління. Якщо так, то доведеться оцінити можливість отримати це захворювання. Тому не варто приховувати від фахівця якісь факти про родичів, які вам відомі. Щоб скласти повноцінну картину, лікарю необхідно отримати якнайбільше даних про вашу родину, тому розповідайте про всі патології, захворювання. Оскільки справа стосується вашої майбутньої дитини, потрібно буде розповісти про всі деталі народження та смерть родичів. Якщо у рідні була вагітність, що завмерла, генетика також допоможе визначити ймовірність наявності подібної проблеми у вас.

Що потрібно від вас?

Від вас потрібно буде здати аналіз на генетику при вагітності, а також пройти низку обстежень. Це може бути цитогенетичні, молекулярно-біологічні дослідження. Часто призначається каріотипування, що допомагає визначити, у якому стані перебувають хромосоми обох партнерів. Також існує HLA-типування, воно дозволяє визначити, наскільки сумісні майбутні мама та тато. Тому підготуйтеся до того, що доведеться не лише здавати кров на генетику під час вагітності, але й проходити інші процедури. За результатами обстеження фахівець робить офіційний висновок про сумісність пари, наявність чи відсутність ризиків народити хвору дитину. Такий результат буде отримано на підставі розрахунків, які проведе лікар, а також на підставі проведених досліджень. Саме у цього фахівця зможете отримати рекомендації щодо планування вагітності.

Бувають такі ситуації, коли існує високий ризик народити хвору дитину через наявність патологій у певній сім'ї. У таких випадках фахівці наполегливо рекомендують вдатися до використання донорських клітин. У будь-якому випадку рішення залежатиме тільки від подружжя, тому потрібно бути готовим до різних результатів обстеження. Генетичне обстеження проводити потрібно, це необхідно для того, щоб ваше маля народилося здоровим.

Аналіз на генетику при плануванні вагітності – це група досліджень, яка допомагає визначити ймовірність народження дитини з генетичними відхиленнями та вадами розвитку. До генетики, як науки, ставлення змінювалося від вкрай негативного до визнання. Але й досі генетичні дослідження не найпоширеніші під час підготовки до зачаття. Найчастіше проводиться генетичний аналіз крові жінки під час вагітності у рамках обов'язкового скринінгового дослідження. І при виявлених під час аномаліях розвитку, які, ймовірно, мають генну природу.

Методи генетичної діагностики можуть бути неінвазивними (клініко-генетичне моделювання, УЗ діагностика та біохімічний аналіз крові) та інвазивними (амніо-, плаценто-, кордоцентез та біопсія хоріону). Усі інвазивні методи несуть деяку загрозу для плода, і передбачають забір матеріалу методом пунктування (проколу голкою) та забору матеріалу (навкоплодних вод, клітин плаценти або пуповинної крові). Неінвазивні методи використовуються для дослідження у профілактичних цілях. Інвазивні – при верифікації діагнозу, що передбачає серйозну хромосомну аномалію.

Обов'язкова генетична консультація

Добровільне відвідування лікаря-генетика досі рідкісне явище. Найчастіше до генетика звертаються жінки чи пари в рамках обов'язкового обстеження. Медичне генетичне консультування вважається обов'язковим, якщо:

• старше 35 років, а майбутній тато досяг 40-річного рубежу;
• обидва або один із партнерів молодше 18 років;
• плід піддавався впливу шкідливих факторів (радіоізотопного опромінення, дії отруйних хімічних речовин або перехворіла на вірусні інфекції, насамперед краснуху);
• у сім'ї є діти з уродженими аномаліями;
• у жінки в анамнезі є дві і більше вагітності, що завершилися раніше терміну або мертвонародженням;
• якщо в сім'ї в одного або обох батьків є родичі із хромосомними аномаліями;
• дитина була зачата у близькоспорідненому зв'язку;
• жінка потрапила до групи ризику, здавши аналіз крові чи пройшовши ультразвукове обстеження.

Якщо пара імовірно здорова, майбутні батьки можуть просто поговорити з лікарем-генетиком, який розпитає їх про родичів і розповість про можливі ризики. Якщо результати обстеження виявили високі ризики народження дітей із аномаліями, обов'язковою є консультація генетика.

Генетичне дослідження крові

Аналіз крові на генетику це ціла група досліджень. На жаль, ці обстеження у разі виявлення дуже низьких ризиків не дають 100% гарантії народження повністю здорового потомства. Але вони дозволяють виявити випадки, коли ризик народження хворих дітей, дітей з потворністю та нежиттєздатних плодів дуже великий. Краще це зробити якомога раніше, щоб уникнути проблем, пов'язаних із доглядом за неповноцінними дітьми та втратою дитини 1-го року життя. Найбільш інформативними методами прийнято вважати:

• ДНК-діагностику специфічних захворювань, наприклад, фенілкетонурії;
• каріотипування;
• HLA-типування.

Перші методики використовуються, якщо в сім'ї є випадки захворювання на специфічні недуги (муковісцидоз, фенілкетонурію та інші). Другі призначені для діагностики ризику розвитку хромосомних аномалій у потомства (синдромів Едвардса, Дауна, Ленежа, Патау та інших). Останні методики розраховані виявлення причин безплідності, несумісності подружжя щодо генетики, ці методи використовуються перед проведенням ЕКЗ.

Якщо ризик розвитку хромосомних аномалій великий, то жінці знадобиться спостереження генетика протягом усього процесу вагітності. У деяких випадках, якщо аналіз крові було здано в рамках обов'язкового скринінгового дослідження вже в період гестації, за високих ризиків народження дітей з аномаліями, жінці можуть порекомендувати інвазивні методи обстеження для підтвердження діагнозу. І переривання вагітності, якщо діагноз підтвердиться.