Генетический анализ при планировании: зачем он нужен. Как проводится генетическое обследование при планировании беременности

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания. Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты) . Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Для чего же проводятся генетические анализы?

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

• Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
• Вероятность появления осложнений при беременности;
• Степень риска развития разных патологий у плода;
• Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.

В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.

Кто должен посетить генетика?

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

• В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
• Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
• У женщины был один или несколько выкидышей, , мертворождённые дети;
• В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
• Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
• Возраст мужчины больше 40 лет;
• Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
• Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
• Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.

Как проходит консультация генетика и генетический анализ при планировании зачатия?

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

• До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
• От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
• Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные методы диагностики

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование - забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные методы диагностики

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

К инвазивным методам относятся:

Биопсия хориона - забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез - забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это - самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоценте з - анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез - забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

Адреногенитальный синдром, CYP210HB 9 ч.м.

В процессе исследования проводится поиск частых мутаций в гене CYP21OHB9, вызывающих нарушение синтеза стероидных гормонов коры надпочечников, что становится причиной развития адреногенитального синдрома.

Возникновение изолированных пороков развития у плода

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности формирования дефицита фолиевой кислоты при беременности (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Типирование генов системы HLA II класса

Выявление индивидуальных особенностей по трем локусам генов HLA II класса для оценки предрасположенности к развитию некоторых аутоиммунных заболеваний, в том числе во время беременности.

Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27

Генотипирование HLA-B27 (HLA I класса). Может быть использовано при дифдиагностике серонегативных спондилоартропатий, в том числе болезни Бехтерева.

Выявление сочетаний генотипов по локусам генов системы HLA II класса. Может быть рекомендовано для оценки генетического риска развития целиакии.

Определение генотипа резус-фактора

Тест включает в себя исследование гена RHD – гена резус-фактора с определением гетерозиготного или гомозиготного носительства по резус-фактору. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Определение генотипа резус-фактора (без описания результатов врачом-генетиком)

Тест включает в себя исследование гена RHD – гена резус-фактора с определением гетерозиготного или гомозиготного носительства по резус-фактору. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом- генетиком)

Расширенное исследование генов системы гемостаза (без описания результатов врачом-генетиком)

Выявление индивидуальных особенностей в 12 генах системы гемостаза. Расширенный профиль. Может быть рекомендован для оценки рисков развития повышенной/пониженной свертываемости крови.

Тромбозы: расширенная панель

Тромбозы: расширенная панель (без описания результатов врачом-генетиком)

Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).

Тромбозы - минимум: сокращённая панель

Тромбозы - минимум: сокращённая панель (без описания результатов врачом-генетиком)

Выявление изменений в 2 основных генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза (гены протромбина и фактора Лейдена).

Фибриноген - ген

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Фибриноген - ген (без описания результатов врачом-генетиком)

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Гипергомоцистеинемия

Гиперагрегация тромбоцитов

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Гиперагрегация тромбоцитов (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена (без описания результатов врачом-генетиком)

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Гипергомоцистеинемия (без описания результатов врачом-генетиком)

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Сердечно-сосудистые заболевания

В процессе исследования выявляют генетические факторы риска развития артериальной гипертензии, атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

Артериальная гипертензия (полная панель)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия (полная панель) (без описания результатов врачом-генетиком)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин-ангиотензиновой системе

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (без описания результатов врачом-генетиком)

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы

В результате анализа полиморфизмов в гене NO-синтазы возможно оценить генетический риск развития артериальной гипертензии в результате нарушения тонуса сосудистой стенки. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (без описания результатов врачом-генетиком)

В результате анализа полиморфизмов в гене NO-синтазы возможно оценить генетический риск развития артериальной гипертензии в результате нарушения тонуса сосудистой стенки. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

ИБС, инфаркт миокарда

Исследование дает возможность выявить наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии и атеросклероза путем анализа полиморфизмов в генах ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

ИБС, инфаркт миокарда (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование дает возможность выявить наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии и атеросклероза путем анализа полиморфизмов в генах ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Ишемический инсульт (без описания результатов врачом-генетиком)

Ишемический инсульт

Генетические факторы риска тромбоза и ишемического инсульта. Анализ наличия полиморфизмов в генах тромбоцитарных гликопротеинов и фибриногена.

Болезнь Крона

Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.

Онкологические заболевания, связанные с токсинами окружающей среды

Исследование включает выявление наследственных факторов риска развития онкологических заболеваний под воздействием токсической нагрузки путем анализа наличия полиморфизмов в генах системы детоксикации.

Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): количественное определение соотношения нормального и мутантного аллелей 617V/617F гена JAK2.

Исследование гена Янус-киназы. Может быть рекомендовано перед началом лечения ХМПЗ и для определения эффективности проводимой терапии.

Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов)

Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2

Определение 8 наиболее часто встречаемых мутаций в генах BRCA1, BRCA2 (Breast Cancer 1/2), связанных с равитием BRCA-ассоциированного рака у мужчин.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

Остеопороз: полная панель

Остеопороз: полная панель (без описания результатов врачом-генетиком)

Генетические факторы риска развития остеопороза. Анализ наличия полиморфизмов в генах альфа-1 цепи белка коллагена 1 типа и рецептора кальцитонина.

Остеопороз: сокращённая панель

Генетические факторы риска развития остеопороза. Анализ наличия полиморфизмов в генах альфа-1 цепи белка коллагена 1 типа и рецептора кальцитонина.

Остеопороз: сокращённая панель (без описания результатов врачом-генетиком)

Генетические факторы риска развития остеопороза. Анализ наличия полиморфизмов в генах альфа-1 цепи белка коллагена 1 типа и рецептора кальцитонин.

Остеопороз: рецептор витамина D

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Остеопороз: рецептор витамина D (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Обмен фолиевой кислоты

Обмен фолиевой кислоты (без описания результатов врачом-генетиком)

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

Описание результатов генетического теста 1 категории сложности (№№ 7201БЗ, 7611БЗ, 7014БЗ, 7030БЗ, 125ГП/БЗ, 7207БЗ)

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Описание результатов генетического теста 4 категории сложности (№№ 144ГП/БЗ, 143ГП/БЗ, 139ГП/БЗ, 145ГП/БЗ, 108ГП/БЗ, 19ГП/БЗ)

Варфарин: расширенная панель для подбора дозы

Проводится анализ полиморфизмов в генах VKORC1, CYP2C9, CYP4F2, GGCX, являющихся генетическими маркерами, которые определяют уменьшение клинической эффективности при применении варфарина.

Гидралазин и прокаинамид

Тест включает проведение анализа полиморфизмов в гене NAT-2, который указывает на наличие наследственных факторов повышенного риска развития волчаночноподобного синдрома и гепатотоксичности при приеме кардиотропных препаратов.

Изониазид

Тест включает проведение анализа полиморфизмов в гене NAT-2, который указывает на наличие наследственных факторов повышенного риска развития полиневритов при приеме изониазида, связанных с нарушением его метаболизма.

Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.

Метаболизм иринотекана, UGT1A1

Исследование промоторной области гена уридиндифосфатглюкуронидазы 1 с анализом полиморфизмов в гене UGT используется для установления наличия наследственной предрасположенности к повышенному риску развития нежелательных реакций при приеме противоопухолевого препарата иринотекана, связанных с нарушением его метаболизма.

Пеницилламин

Пеницилламин представляет собой лекарственный препарат из группы детоксицирующих средств. Некоторые варианты полиморфизмов в генах системы детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов ассоциированы с усилением клинической эффективности этого препарата. Исследование направлено на выявление генетических маркеров, потенцирующих клиническую эффективность при применении пеницилламина.

Статины

Полиморфизмы в гене аполипопротеина Е (ApoE) являются генетическим маркером уменьшения или усиления клинической эффективности при применении статинов. Данное исследование можно использовать при подборе диеты, решении вопроса о целесообразности назначения статинов, нарушениях липидного обмена, а также для определения риска сердечно-сосудистых заболеваний.

Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.

Аспирин и плавикс

В процессе исследования проводят анализ полиморфизмов в гене ITGB3, который является генетическим маркером резистентности к антиагрегантной терапии. Результаты теста можно использовать при прогнозировании эффективности антиагрегантной терапии аспирином и плавиксом.

Уридиндифосфатглюкуронидаза, UGT1A1

Исследование промоторной области гена уридиндифосфатглюкуронидазы 1 проводят при наличии клинических и/или лабораторных признаков синдрома Жильбера, при планировании лечения лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими свойствами, а также для определения степени риска осложнений при терапии иринотеканом.

Цитохром CYP2C9

Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450 проводят для выявления наследственных факторов нарушения детоксикации. CYP2C9 участвует в метаболизме лекарственных средств. При снижении активности цитохрома CYP2C9 метаболизм препаратов замедляется, в результате чего происходит увеличение их концентрации в крови, что может быть причиной развития нежелательных реакций.

Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери (RHD gene of the fetus in the mother"s blood)

Определение резус-принадлежности плода по крови матери используется для выбора тактики ведения резус-отрицательной беременной. У генотипически резус-положительной матери получение результата невозможно.

Немного заглянуть в будущее позволяет генетический анализ. Нужно ли это обследование при планировании беременности, стоит ли его опасаться и что покажут тесты - об этом подробно в нашем материале.

Генетическая лотерея

С каждым годом учёные и общественность всё больше узнают о генетике человека. Это позволяет избегать многих неприятностей, предупреждать их. Но по-прежнему генетика остаётся одной из самых загадочных наук.

Генетика - это наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Три десятилетия в нашей стране (с середины 30-х годов XX века) учёные, занимающиеся этим направлением науки, подвергались гонениям, вплоть до полного запрета на генетические исследования. Окончательно табу на генетику было снято в СССР только в 1965 году.

Так, практика показывает, что ребёнок с генетическими отклонениями может родиться у абсолютно здоровых родителей, независимо от их образа и места жизни, привычек и возраста. При этом предыдущие и последующие дети в такой семье могут быть без каких-либо особенностей.

По российской статистике, около 5% детей в нашей стране появляются на свет с генными отклонениями различной тяжести и проявлениями. Обращаем ваше внимание, что не всегда их наличие означает катастрофу для ребёнка и его близких.

Главная цель генетического анализа при планировании беременности - выявить возможные генетические отклонения, которые может наследовать ребёнок, а, значит, повысить шансы на принятие мер, способствующих рождению здорового малыша.

Группы риска

Определённые генетические отклонения могут проявиться и у ребёнка, рождённого от здоровых родителей. Но есть люди, попадающие в повышенную группу риска:

• если будущей маме больше 35 лет, а будущему отцу больше 40 лет;
• если потенциальные родители состоят в близком родстве. Надо помнить, что генетики и двоюродное родство считают близким, а значит опасным в плане генетических отклонений у потомков от подобных браков. Троюродное родство, по мнению генетиков, уже не представляет опасности;
• если в семье уже родился ребёнок с генетическими пороками;
• если хотя бы у одного из родителей есть установленная генетическая патология или подозрение на неё;
• если у девушки ранее был или рождение мёртвого ребёнка;
• если кто-то из родителей подвергался воздействию вредных факторов (например, радиации или химических веществ);
• если время зачатия совпало с принятием лекарств, несовместимых с беременностью.

Даже если никто из будущих родителей не попадает в перечисленные группы риска, врачи советуют проходить генетический . Вы можете или не знать опасных фактов, которые могут повлечь генетические патологии у будущего ребёнка, или отклонения могут быть выявлены только при соответствующих обследованиях и никак не проявлять себя.

Что входит в генетический анализ при планировании беременности

На первом этапе специалист проанализирует родословную будущих родителей и соберёт максимально полную информацию об их образе жизни, вредных факторах, с которыми они сталкивались, и т.д. Но так как данный анализ проводится на основе слов самой пары, которые могут быть не в курсе, например, наследственных заболеваний, то этого недостаточно для заключения.

Постарайтесь предоставить врачу максимально полную и откровенную информацию по вопросам, которые он будет вам задавать. Лёгкое помешательство вашей двоюродной тёти может только вам казаться милым и смешным, генетик же оценит его совершенно с других позиций.

Второй этап генетического анализа может включать в себя анализы крови на биохимию, обследования у профильных специалистов (например, невропатолога, терапевта, ).

Третий этап - специальные хромосомные анализы каждого из будущих родителей.

Генетические анализы во время беременности

Независимо от того, консультировались ли будущие родители у генетика перед зачатием, или нет, девушка проходит генетический .

Экспертное мнение:

Белокурова Мария, врач акушер-гинеколог, врач-репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н. Центр репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» в пер. Расковой, 14: «Под термином «генетический анализ» подразумеваются несколько видов анализов. Во-первых, это определение кариотипа (то есть строения и количества хромосом) будущих родителей. Этот анализ рекомендуется сдавать перед планированием беременности. Во-вторых, это генетический скрининг, который выполняется уже беременным девушкам. В настоящее время всем будущим мамам, независимо от возраста и образа жизни, на сроке 11-13 недель производится генетический скрининг I триместра (так называемый «двойной тест»), который включает в себя УЗИ и определение в крови уровня ХГЧ и PAPP-белка. По результатам этого скрининга выявляется группа риска пациентов с возможными генетическими аномалиями плода, такими как синдром Дауна и другие. При выявлении высокого риска рекомендуется консультация генетика для решения вопроса о необходимости, сроках и методах дополнительного обследования (анализа околоплодных вод, ворсин хориона и т.д.) для более точной диагностики проблемы. На сроке 16-18 недель проводится второй генетический скрининг («тройной тест»), который также включает в себя УЗИ и анализ крови на содержание альфа-фетопротеина, ХГЧ и эстриола. В 20-21 неделю беременности производится III обязательное УЗИ плода, на котором исключаются пороки развития плода, так как к этому сроку все органы будущего малыша сформированы и далее происходит только их рост. Помимо этого в настоящее время существует самый новый способ генетического анализа плода, когда из крови будущей мамы выделяют клетки крови плода и по ним определяется его кариотип».

О чём говорят генетики

Генетика - это не математика. Даже самый квалифицированный специалист в этой области, располагающий самым современным и точным оборудованием для анализов, никогда не станет делать 100% прогнозы, неважно - положительные или негативные. Дело в том, что, во-первых, уже открыто несколько тысяч заболеваний, передающихся по наследству, и каждый год устанавливаются ещё сотни, и, во-вторых, предугадать наверняка, как именно будут сочетаться гены родителей в ребёнке, невозможно. Поэтому генетики при озвучивании результатов обследований используют формулировки «низкий риск», «средний риск» и «высокий риск».

Низкий риск - это очень хороший показатель. Не требуйте от генетика более точного прогноза.

В заключении генетика вы найдёте процентное выражение генетических рисков. Как их расшифровать:

• До 10% - низкий риск. Это максимально возможный благоприятный вариант.
• 10-20% - средний риск. Эти данные потребуют тщательного медицинского контроля в течение всей беременности
• Свыше 20% - высокий риск.

Сегодня можно не полагаться на волю случая, беременность можно заранее запланировать. Для тех девушек, которые не понимают сути планирования, необходимо пояснить, что оно представляет собой ряд обследований. Каждая процедура, которая проводится для планирования ребёнка, помогает оценить, насколько готовы молодые родители к рождению крохи. Так консультация генетика при планировании беременности помогает свести к минимуму возможность отклонений у малыша на генетическом уровне.

Если вернуться к такой теме, как естественный отбор, то важно осознать, что большая часть эмбрионов, которая неправильно развивается, в самом начале беременности погибает. Если бы этого не происходило, женщины рожали бы на свет всех больных детей. Пусть выкидыш или же замершая беременность воспринимаются женщиной,как печальное событие, но оно позволяет в будущем родить здорового кроху. Это естественные процессы, которые направлены во благо самим женским организмом. Вообще, генетик при беременности не является обязательным специалистом, к которому нужно обращаться. Но именно он позволяет отнестись к беременности ответственно, даёт шанс исключить генетические аномалии в период планирования. Это ответственный шаг к рождению здорового ребёнка. Особенно важно посетить специалиста тем парам, которые столкнулись с проблемами бесплодия. Нередко случаются такие проблемы, как хроническое невынашивание, это тоже может стать поводом для посещения специалиста.

Причины обращения к генетику при планировании беременности

Понятно, что если присутствуют определённые проблемы, такие как бесплодие, невынашивание, поход к специалисту просто не обсуждается. Но есть и другие причины, наличие которых подсказывает супругам, что нужно обратиться за помощью к генетику:

• В результате прошлой беременности родился мёртвый ребёнок.
• Ребёнок родился с наличием тяжёлых заболеваний, имеются отклонения физического и умственного планов.
• У супругов имеется кровное родство.
• У одного из супругов известны отклонения в физическом развитии.
• В период беременности происходят выкидыши, были замершие беременности, это также может стать причиной для посещения специалиста.
• Работа во вредных для организма условиях.
• У будущих родителей или близких родственников имеются заболевания, передающиеся генетическим путём.
• Женщина находится в возрасте до 35 лет, а партнёру более 40 лет, это может привести к мутации генов, в этом случае деятельность естественного отбора несколько меньше.

Что необходимо сказать о генетике при планировании беременности?

Важно понимать, что генетика является сложным вопросом, и лишь профессиональный генетик при планировании беременности может давать вам советы. Каждый школьник при обучении узнаёт о том, что в любой клетке нашего организма есть определённое количество хромосом, которые и состоят из генов. То есть они содержат в себе всю необходимую информацию, которую передают нам родители. И если в обычных клетках содержится 46 хромосом, то в половых клетках их в два раза меньше. Это необходимо для того, чтобы половые клетки готовились к слиянию.

Для возникновения заболевания генетического плана достаточно наличия лишь одной клетки, которая обладает нестандартным набором хромосом. Именно об этом вам и сможет рассказать генетик во время беременности. Нельзя забывать о том, что таким проблемам подвергаются и совершенно здоровые люди. Причиной этому может стать употребление алкоголя, курение, перенесение заболеваний в период зачатия, а также использование разнообразных лекарств. Чрезмерно важно отказаться от вредных привычек в то время, когда планируется зачатие ребёнка. Специалисты говорят о том, что стоит воздерживаться от такого негативного влияния на протяжении трёх месяцев.

Что можно получить от консультации генетика при планировании беременности

Стоит помнить о том, что обследование у специалиста проходит в несколько этапов. Так генетика перед беременностью предполагает сбор данных о родителях будущего крохи, сбор данных о родственниках. Важно уточнить информацию о том, имелись ли какие-то врождённые заболевания у ближайших родственников. Также специалист сможет понять, имелись ли в семье наследственные заболевания, которые передаются из поколения в поколение. Если да, то придётся оценить возможность заполучить данное заболевание. По этой причине не стоит скрывать от специалиста какие-то факты о родственниках, которые вам известны. Чтобы составить полноценную картину, врачу необходимо получить как можно больше данных о вашей семье, потому рассказывайте обо всех патологиях, заболевания. Поскольку дело касается вашего будущего ребёнка, нужно будет рассказать обо всех деталях рождения и смерти родственников. Если у родни была замершая беременность, генетика также поможет определить вероятность наличия подобной проблемы у вас.

Что потребуется от вас?

От вас потребуется сдать анализ на генетику при беременности, а также пройти ряд обследований. Это могут быть цитогенетические, молекулярно-биологические исследования. Часто назначается кариотипирование, которое помогает определить, в каком состоянии находятся хромосомы обоих партнёров. Также существует HLA-типирование, оно позволяет определить, насколько совместимы будущие мама и папа. Потому подготовьтесь к тому, что придётся не только сдавать кровь на генетику при беременности, но и проходить другие процедуры. По результатам обследования специалист делает официальное заключение о совместимости пары, о наличии или отсутствии рисков родить больного ребёнка. Такой результат будет получен на основании расчетов, которые произведёт доктор, а также на основании проведённых исследований. Именно у данного специалиста сможете получить рекомендации по планированию беременности.

Бывают такие ситуации, когда существует высокий риск родить нездорового ребёнка из-за наличия патологий в определённой семье. В таких случаях специалисты настоятельно рекомендуют прибегнуть к использованию донорских клеток. В любом случае решение будет зависеть только от супругов, потому нужно быть готовым к различным результатам обследования. Генетическое обследование проводить нужно, это необходимо для того, чтобы ваш малыш родился здоровым.

Анализ на генетику при планировании беременности – это группа исследований, которая помогает определить вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями и пороками развития. К генетике, как науке, отношение менялось от крайне негативного до полного признания. Но и по сей день генетические исследования не самые распространенные при подготовке к зачатию. Чаще проводится генетический анализ крови женщины во время беременности в рамках обязательного скринингового исследования. И при выявленных во время аномалиях развития, предположительно имеющих генную природу.

Методы генетической диагностики могут быть неинвазивными (клинико-генетическое моделирование, УЗ диагностика и биохимический анализ крови) и инвазивными (амнио- , плаценто- , кордоцентез и биопсия хориона). Все инвазивные методы несут некоторую угрозу для плода, и предполагают забор материала методом пунктирования (прокола иглой) и забора материала (околоплодных вод, клеток плаценты или пуповинной крови). Неинвазивные методы используются для исследования в профилактических целях. Инвазивные – при верификации диагноза, предполагающего серьезную хромосомную аномалию.

Обязательная генетическая консультация

Добровольное посещение врача-генетика все еще редкое явление. Чаще всего к генетику обращаются женщины или пары в рамках обязательного обследования. Медицинское генетическое консультирование считается обязательным, если:

• старше 35 лет, а будущий папа достиг 40-летнего рубежа;
• оба или один из партнеров моложе 18 лет;
• плод подвергался влиянию вредных факторов (радиоизотопному облучению, действию ядовитых химических веществ или переболела вирусными инфекциями, в первую очередь краснухой);
• в семье есть дети с врожденными аномалиями;
• у женщины в анамнезе имеется две и более беременности, завершившиеся раньше срока или мертворождением;
• если в семье у одного или обоих родителей есть родственники с хромосомными аномалиями;
• ребенок был зачат в близкородственной связи;
• женщина попала в группу риска, сдав анализ крови или пройдя ультразвуковое обследование.

Если пара предположительно здорова, будущие родители могут просто побеседовать с врачом-генетиком, который расспросит их о родственниках, и расскажет о возможных рисках. Если результаты обследования выявили высокие риски рождения детей с аномалиями, обязательна консультация генетика.

Генетическое исследование крови

Анализ крови на генетику – это целая группа исследований. К сожалению, эти обследования в случае выявления даже очень низких рисков не дают 100% гарантии рождения полностью здорового потомства. Но они позволяют выявить случаи, когда риск рождения больных детей, детей с уродствами и нежизнеспособных плодов весьма велик. Лучше это сделать как можно раньше, чтобы избежать проблем, связанных с уходом за неполноценными детьми и потерей ребенка 1-го года жизни. Наиболее информативными методами принято считать:

• ДНК-диагностику специфических заболеваний, например фенилкетонурии;
• кариотипирование;
• HLA-типирование.

Первые методики используются, если в семье имеются случаи заболевания специфическими недугами (муковисцидозом, фенилкетонурией и другими). Вторые предназначены для диагностики риска развития хромосомный аномалий у потомства (синдромов Эдвардса, Дауна, Ленёжа, Патау и других). Последние методики рассчитаны на выявление причин бесплодия, несовместимости супругов в плане генетики, эти методы используются перед проведением ЭКО.

Если риск развития хромосомных аномалий велик, то женщине потребуется наблюдение генетика в течение всего процесса беременности. В некоторых случаях, если анализ крови был сдан в рамках обязательного скринингового исследования уже в период гестации, при высоких рисках рождения детей с аномалиями, женщине могут порекомендовать инвазивные методы обследования для подтверждения диагноза. И прерывание беременности, если диагноз подтвердится.