Укорочення трубчастих кісток плода у другому триместрі. Формування скелета плода

Передумовою для успішної діагностики багатьох вад скелета є те, що більшість кісток скелета при ехографічному дослідженні виявляється на початку II триместру. Так, у строки 12-14 тиж. можна чітко ідентифікувати довгі трубчасті кістки верхніх і нижніх кінцівок, ребра, хребет, кістки склепіння черепа. Пензлі та стопи також доступні для візуалізації, проте кісткові елементи мають дуже малі розміри, що ускладнює якісну анатомічну оцінку.

У зв'язку з цим необхідно виділити основні діагностичні критерії, що вказують на ту чи іншу патологію кістяка плода. Дані критерії зазвичай виявляють при правильному виконанні УЗД з обов'язковою оцінкою анатомічної цілісності всіх кінцівок, голови та внутрішніх органів плода.

Для правильної діагностики вад кісткової системи необхідно враховувати такі показники:

• наявність та анатомічну цілісність кінцівки;
• укорочення або збільшення довжини трубчастих кісток;
• ступінь виразності укорочення;
• деформацію трубчастих кісток;
• кількість кісток;
• акустичну густину кісток;
• стан м'яких тканин на кінцівках;
• форму та будову великих суглобів
• форму та будову хребта;
• рухливість кінцівок; візуальну та суб'єктивну

Більшість перерахованих критеріїв зазвичай виявляють при стандартній біометрії або візуальній оцінці цілісності органів плода. Для визначення передбачуваного зростання плоду найкраще використати формулу В.М. Демидова.

Важливо, що перші ехографічні ознаки скорочення кісток зазвичай проявляються після 18 -22 тижнів. вагітності. Ці ознаки полягають у відставанні довжини трубчастих кісток від нормативних показників на 2-3 мм, що ускладнює або навіть унеможливлює визначення нозологічної приналежності пороку та його прогностичної значущості.

При виявленні зазначених порушень зазвичай рекомендують повторне дослідження з інтервалом 4-6 тижнів.

При доношеній вагітності відставання довжини трубчастих кісток від нормативних значень на 4-5 мм проявляється зростанням новонародженого 42-46 см, а в дорослому стані - 350-160 см. Ця категорія людей серед населення Європи відноситься до групи нормальних низькорослих, без патологій. Отже, виявлення незначного відставання розмірів довгих трубчастих кісток не вимагає відображення у протоколі УЗД як патологічного укладання.

Відставання довжини стегнової кістки останніми тижнями вагітності на 5-8 тижнів. в абсолютних значеннях 6-12 мм. Зростання новонароджених з такою патологією коливається в межах 40-44 см і в цілому стані не перевищує 130-140 см. Така категорія за своїми ростовими показниками відноситься до аномально низькорослих.

На жаль, кількість важких дитячих дисплазій – виражених порушень розвитку кісткового апарату, що постійно зростає. Тому, як складно доводиться людям без рук і ніг, і пацієнтам, які страждають на каліцтво кінцівок, присвячений цілий ряд телепередач. Але мало хто думає, що може зіткнутися з такою ситуацією у своїй сім'ї.

На щастя, з розвитком УЗД аномалії розвитку кінцівок та інші виявляються на ранніх термінах вагітності.

Прийом гінеколога – 1000 руб. Комплексне УЗД малого таза – 1000 руб. Прийом за результатами аналізів – 500 руб. (за бажанням)

Чому порушується розвиток кінцівок у плода

Причин появи дітей з такими потворностями безліч:

• Спадкові фактори. Хвороби, що викликають потворність скелета, бувають спадковими. Приклад – ахондроплазія – карликовість, спричинена недорозвиненням та укороченням ніг та рук. У популярних передачах про сім'ю Ролофф показаний типовий випадок, коли у людей з ахондроплазією народжується спочатку син, а потім і онук із таким відхиленням.
• Генетичні збої,що виникли у процесі запліднення чи перших етапах розвитку малюка. Причиною відхилень можуть бути інфекції, навіть банальний грип, – , , , . Особливо небезпечно, якщо майбутня мама перехворіла на інфекцію на початку вагітності.
• Прийом деяких препаратів.Найяскравіший приклад – талідомідна катастрофа – народження у Європі 1959-1962 гг. 12 тис. дітей із недорозвиненням кінцівок. Їхнім матерям у період вагітності було прописано заспокійливий препарат талідомід. До таких препаратів відносяться антидепресанти, засоби, що впливають на згортання крові, деякі антибіотики, ретиноїди, що застосовуються для лікування прищів. Трагедія трапляється, коли майбутня мама приймає ліки, не знаючи, що вагітна чи лікар випише препарат протипоказаний жінкам у положенні.
• Шкідливі звички та шкідливі умови праці,що впливають на спадковість, Речовини, що викликають каліцтво, називаються тератогенними. До них відносяться сполуки миш'яку, літію та свинцю. Приводить до вроджених аномалій та радіоактивне опромінення. Діти з неправильним розвитком кісток народжуються у мам, які зловживають спиртним і вживають наркотики. Оскільки небезпечні речовини та радіація вражають яйцеклітини в організмі жінки, проблеми можуть виникати у жінок, які колись працювали на шкідливому виробництві.

Пацієнткам, що належать до цих груп, потрібний ретельний протягом усієї вагітності.

Які вади розвитку кінцівок видно на УЗД

Кістки малюка видно на ранніх термінах вагітності – стегнова та плечова – з 10 тижнів, кістки гомілок та передпліччя – з 10 тижнів. У цей час вже можна порахувати пальчики, побачити більшість кісток скелета та подивитися, як дитина ворушить ручками та ніжками. Якраз у цей період проводять .

У 16 тижнів саме з моменту можна виміряти довжину великих кісток, оцінивши розвиток плода. Враховують розмір та форму кінцівок. Невелика кривизна ніжок є аномалією, але виражена деформація - ознака патології.

Всі інші частини кістяка – хребет, ребра, черепні кістки мають бути правильно розвинені та не деформовані.

Розміри кісток кінцівок дитини вказані у таблиці. Варто розуміти, показники є усередненими, т.к. кожен малюк розвивається індивідуально. Розміри кінцівок оцінюють разом із іншими показниками. У невеликих дітей ручки та ніжки коротші, ніж у великих.

Перший скринінг плода – важкі патології розвитку плода вже видно

На першому скринінгу з 11-14 тижнів можна визначити більшість важких каліцтв дитини, пов'язаних з неправильним розвитком ручок і ніжок. Часто ці вади поєднуються з іншими .

Патології розвитку плода – важкі поєднані дисплазії.

При спадкових патологіях, що виявляються, починаючи з 15 тижнів, дефекти розвитку кісток скелета поєднуються з іншими вадами. Більшість малюків гине внутрішньоутробно, відразу після народження та протягом перших років життя. У цьому випадку трапляється або виявляється . При деяких хворобах діти з інвалідністю зможуть прожити довго.

Якщо у дитини виявлено аномалії розвитку скелета

У разі виявлення явних тяжких аномалій лікар запропонує . В іншому випадку жінці доведеться зіткнутися з народженням дитини з невиліковним спадковим захворюванням.

• амніоцентез - аналіз навколоплідних вод;
• біопсія хоріона – забір клітин оболонки хоріону;
• плацентоцентез - забір тканин плаценти;
• кордоцентез – дослідження крові із пуповини.

Виявлення у плоду генних аномалій прогнозує народження дитини з тяжкою інвалідністю, іноді не сумісною із життям. Безумовно, кожна жінка вирішує сама, чи залишати їй таку дитину. Але при цьому потрібно враховувати, що більшість дітей з генетичними хворобами, що вражають не лише кісткову систему, а й внутрішні органи, незважаючи на лікування, вмирають у ранньому віці.

Рішення має бути повністю виваженим. Не секрет, що матері, які вирішили народити малюка із серйозними патологіями, часто не усвідомлюють усієї тяжкості ситуації. В цьому випадку краще довіритися думці лікарів.

Де роблять експертне УЗД, що виявляє вади плода в Санкт-Петербурзі

Пройти таке обстеження під час вагітності можна в пітерській клініці Діана. Ціна УЗД плода залежить від терміну вагітності та стартує від 1300 руб. Прийом гінеколога за результатами УЗД - 500 руб. Вартість медикаментозного аборту – 3500 руб.

Укорочення кінцівоквключає укорочення всієї кінцівки (мікромелія), проксимального відділу (різомелія), середнього відділу (мезомелія) і дистального відділу (акромелія). Для діагностики ризомелії та акромелії необхідно проводити оцінку відповідності розмірів плечової та стегнової кісток розмірам кісток передпліч та гомілок.

При деяких скелетних дисплазіяхпорушується будова кистей та стоп. Термін «полідактилія» визначає стани, у яких відзначається наявність понад п'ять пальців на кінцівки. Розрізняють постаксіальну полідактилію, коли додатковий палець локалізований на стороні ліктьової або малогомілкової кістки, і преаксіальну полідактилію, коли він знаходиться на боці променевої або великогомілкової кістки. Синдактилією називають зрощення м'яких тканин чи кісткової тканини сусідніх пальців, а клинодактилією - викривлення однієї чи кількох пальців. Найчастіше зустрічається аномалією хребта, що виявляється при скелетних дисплазіях, є платиспондилія, яка полягає у сплощенні тіл хребців.

У літературі є опис випадків діагностикив антенатальному періоді кіфозу та сколіозу хребта, а також напівхребців та фронтальних ущелин тіл хребців.

Біометрія кісток скелета плода

Вимірювання довжини трубчастих кістокплода широко використовується в акушерській практиці визначення терміну вагітності. У номограмах, що застосовуються з цією метою, довжина трубчастих кісток є незалежною змінною, а термін вагітності – залежною. Однак і це являє собою важливу відмінність у номограмах, що застосовуються для оцінки відповідності довжини кісток нормальним значенням для відповідного терміну, як незалежна змінна вже використовується термін вагітності, а довжина кісток - як залежна.

Таким чином, щоб правильно користуватисяномограмами такого типу, дослідник має точно знати справжній гестаційний вік плода. У зв'язку з цим вагітним з групи ризику розвитку скелетних дисплазій у плода слід рекомендувати починати спостереження в центрах пренатальної діагностики з ранніх термінів вагітності, щоб була можливість використовувати всі клінічні методи визначення гестаційного віку плода. Для пацієнток з неуточненим терміном вагітності можуть застосовуватися показники співвідношень між довжиною кінцівок та колом голівки плода.

Деякі дослідникиз цією метою як незалежну змінну беруть біпарієтальний розмір, проте вимір кола голови має перевагу, оскільки цей показник не залежить від її форми. Слабка сторона такого підходу полягає в тому, що він ґрунтується на припущенні, що кістки черепа плода не залучаються до патологічного процесу, чого не може не бути при деяких формах скелетних дисплазій.

Номограмита малюнки в наших статтях представляють середнє значення показників довжини кісток кінцівок та їх 5- та 95-процентильні довірчі інтервали. Необхідно пам'ятати, при використанні таких верхніх і нижніх кордонів 5% потенційно здорових плодів у вагітних із загальної популяції виявляються за їх межами при оцінці цих номограм. Найбільш переважно, ймовірно, використовувати як довірчі межі 1-ї та 99-ї відсотки довжин кісток кінцівок для відповідних термінів вагітності, що відповідало б суворішим критеріям.

На жаль, зараз ще не проведено робіткількість обстежених пацієнток у яких дозволила б забезпечити достовірну різницю між показниками для 5-го та 1-го процентиля. Однак більшість скелетних дисплазій, які можуть бути діагностовані в пренатальному або неонатальному періодах, характеризуються вираженим укороченням розмірів трубчастих кісток, і з урахуванням цієї обставини різниця між використанням кордонів на рівні 5-го процентилю порівняно з 1-м не є такою вирішальною.

Виняток становить гетерозиготна форма ахондроплазії, при якій довжина кінцівок лише помірковано зменшена до настання третього триместру вагітності При цьому аномальний розвиток може бути виявлений зі зміни нахилу кривої приросту стегнової кістки. У дослідженні L Goncalves і P. Teanty на підставі 127 спостережень 17 видів різних дисплазій був проведений дискримінантний аналіз, який показав, що довжина стегнової кістки є кращим біометричним параметром, який може використовуватися для проведення диференціального діагнозу серед п'яти найпоширеніших захворювань: та-натофорної дисплазії , недосконалого остеогенеза II типу, ахондрогенезу, ахондроплазії та гіпохон-дроплазії. S. Gabrieli та ін. оцінив можливість раннього діагнозу кістякових дисплазій у пацієнток із групи високого ризику.

У їхнє дослідження було включено 149 жінокз неускладненим перебігом одноплідної вагітності у терміни від 9 до 13 тижнів, рахуючи від останньої менструації, яких обстежували з використанням трансвагінального сканування. За допомогою методу поліноміальної регресії проводилася оцінка співвідношення між довжиною стегна та терміном вагітності, а також між біпарієтальним та куприково-тім'яним розмірами. Вісім пацієнток, у яких в анамнезі була вказівка ​​на народження дітей зі скелетними дисплазіями, обстежилися з інтервалом у 2 тижні до терміну 10-11 тижнів гестації. Була виявлена ​​сильна кореляція між довжиною стегнової кістки, куприково-тім'яним та біпарієтальним розмірами.

У першому триместрі було діагностованолише два з п'яти випадків скелетних дисплазій (обидва були повторними випадками виникнення недосконалого остеогенезу та ахондрогенезу). Це дослідження дозволило припустити, що оцінка кореляції довжини стегна з куприково-тім'яним розміром і довжини стегна з біпарієтальним розміром у першому триместрі може виявитися корисною в ранній діагностиці важких форм скелетних дисплазій. У випадках легших форм такої патології біометрія має обмежене значення.