Тройной тест на определение рисков генетических нарушений. Двойной и тройной тесты

В списке тестов и анализов, через которые проходит беременная в период вынашивания ребеночка, есть и такой , как тройной тест при беременности. Анализ этот многие специалисты выносят в разряд обязательных, ведь тройной тест при беременности позволяет с большой долей вероятности определить риск развития у плода врожденных патологий и хромосомных аномалий. В идеале, тройной тест при беременности должен бы проводиться в каждом отдельном случае беременности. Но, к сожалению, многие государственные учреждения, обеспечивающие ведение и наблюдение беременности, не оснащены в полной мере необходимым оборудованием для проведения и расшифровки этого анализа.

Тройной тест при беременности представляет собой исследование крови будущей мамочки с целью определения уровня трех основных маркеров: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола (ЕЗ). Именно потому, что исследуются показатели трех веществ, тест и называется тройным. Оптимальный период беременности для его проведения - промежуток между 15 и 20 неделей, причем, медики советуют проводить тест на раннем этапе (15-16 неделя), чтобы в случае нехороших показателей оставалось время для повторного теста. Кровь на анализ сдается утром, строго натощак - любой прием пищи искажает показатели. Тройной тест при беременности для наиболее полной картины специалисты рекомендуют делать совместно с УЗИ.

Тройной тест при беременности полезен тем, что, определяя , ХГЧ и эстриола в крови будущей мамы, врач уже на ранних сроках беременности может определить риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями (болезнью Дауна или болезнью Эдвардса), наличие у плода дефектов нервной трубки.

Итак, какие маркеры оценивают специалисты во время проведения тройного теста, и на что может указывать заниженный или завышенный уровень того или иного вещества в крови матери?

Альфа-фетопротеин (АФП) - белок плазмы крови, который, сначала вырабатываясь в желточном мешочке, в дальнейшем синтезируется печенью плода. Отклонений от нормы уровня АФП может быть признаком:

• заниженный - болезни Дауна или болезни Эдвардса; также может быть симптомом низкого расположения плаценты, сахарного диабета у матери;
• завышенный - может быть признаком повреждений головного мозга, дефектов заращивания нервной трубки или передней брюшной стенки, аномалий почек, атрезии двенадцатиперстной кишки. Кроме того, повыситься уровень альфа-фетопротеина может при резус-конфликте, при угрозе прерывания беременности или внутриутробной гибели плода. В то же время, при повышенный уровень АФП считается нормой.

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) - гормон беременности, вырабатываемый хорионом плода (клетки зародыша, которые позже сформируют плаценту). Изменения уровня ХГЧ на том или ином этапе беременности может свидетельствовать:

• заниженный - при гибели плода или угрозе прерывания беременности, при внематочной или неразвивающейся беременности, при хронической плацентарной недостаточности. Также заниженный уровень ХГЧ может быть признаком синдрома Эдвардса.
• завышенный - наблюдается при токсикозе, многоплодной беременности, сахарном диабете у матери. В сочетании с низким уровнем АФП и ЕЗ может указывать на риск развития .

Свободный эстриол (ЕЗ) - гормон, за синтез которого ответственны печень плода и плацента. Если беременность протекает без отклонений, уровень эстриола постоянно нарастает, при его участии улучшается ток крови в сосудах матки, подготовка молочных желез к лактации. Падение или увеличение уровня эстриола может сигнализировать:

• заниженный - угроза выкидыша, задержки физического развития плода, внутриутробной инфекции, анемии плода. Также резкое снижение ЕЗ может указывать на риск фетоплацентарной недостаточности, надпочечниковой недостаточности у плода, возможен синдром Дауна. В то же время, заниженные показатели эстриола могут объясняться приемом антибиотиков матерью или ее недостаточным питанием.
• завышенный - признак многоплодной беременности, может указывать на риск развития заболеваний печени. Резкое повышение уровня ЕЗ с большой долей вероятности может быть симптомом риска .

Даже если результаты анализа после его расшифровки неудовлетворительны, паниковать и торопится с выводами ни в коем случае не следует. Тройной тест при беременности - исследование скрининговое, но никак не диагностическое, окончательный диагноз на основании полученных данных не ставится. Так, тройной тест позволяет лишь определить риск развития отклонений, после чего беременной понадобится повторное проведение теста и консультация генетика для полноты картины. Но, вместе с тем, ценность анализа заключается в его высокой достоверности: тройной тест при беременности в 60-70% случаев позволяет обнаружить наличие хромосомных аномалий, в 80-90% - дефектов развития нервной системы.

Специально для - Татьяна Аргамакова

От Гость

Всем назначают тройной анализ, он обязателен. Вот только если что не так, что тогда беременность прерывать или как? Или типа отказаться от своего ребенка когда он еще там в утробе. Короче я сдала все окей, надо натощак идти. А так ниче страшного. Ну и надо же знать как там себя чувствует пузожитель все таки.

Как получить картину течения беременности? Можно ли уберечься от рождения малыша с неизлечимыми болезнями? Чтобы получить ответы на эти вопросы, сделайте тройной тест на хромосомные патологии и дефекты физического развития плода во 2 триместре. В обследование входит УЗИ и биохимический анализ крови. Своё название оно получило благодаря 3 показателям, которые считаются ключевыми для мониторинга: ХГЧ, АФП, свободный эстриол.

В МЖЦ результаты тройного теста сначала анализируются с помощью специализированного программного обеспечения – DELFIA-LifeCycle®, затем интерпретируются опытными гинекологами. Мы обеспечиваем быструю расшифровку и максимальную точность прогноза о возможных генетических и физических патологиях плода.

Стоимость тройного теста

• 2 500 Р Повторная консультация акушера-гинеколога + УЗИ
• 2 400 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle II триместра беременности (анализ крови)
• 2 000 Р УЗИ при беременности
• 300 Р Забор крови

Зачем нужен тройной тест во втором триместре

Тройной тест позволяет с низкой погрешностью выявить тяжёлые пороки в развитии ребёнка. При комплексном исследовании 3-х показателей венозной крови матери и совмещении их с результатами УЗИ число ложноположительных результатов колеблется от 10 до 25%. Двойные и одиночные тесты, которые нередко проводят в качестве альтернативы в плохо оснащённых клиниках, «ошибаются» на 40-50%, а иногда и на все 100%.

В МЖЦ тройной тест проходит в соответствии с международными стандартами, поэтому даёт достаточно ясную картину о рисках рождения больного ребёнка, позволяет проследить динамику генетических отклонений, с точностью 90% определить пол малыша.

Если пропустить тройной тест 2-ого триместра, когда отклонения становятся более выраженными, то в случае серьёзных патологий исправить ситуацию, например, прервать беременность, будет невозможно.

Специалисты

Когда и как сдавать анализы

Пройти тройной тест нужно на сроке с 16 по 20 неделю. Оптимальное время – 18 неделя. Обследование проводится в строгой последовательности: сначала УЗИ, затем, не позднее, чем через 3 дня – анализ венозной крови.

УЗИ-исследование

Задача УЗИ-диагностики во 2 триместре беременности – подтвердить срок беременности, проверить результаты, полученные на 1 скрининге. С 15 недели показатели, определяющие нормальное развитие плода, у всех женщин одинаковы, поэтому врачу не составит труда увидеть отклонения.

Если в 1 триместре ультразвуком определяют признаки патологий, влияющих на умственное развитие ребёнка, то во время 2-го удаётся определить физические аномалии:

• дефекты конечностей и тела;
• пороки сердца, головного, спинного мозга;
• ненормальное строение органов ЖКТ.

За 1 день до сдачи крови для тройного теста нужно исключить из рациона сахаросодержащие продукты. В день анализа отказаться от завтрака. Обычно берётся 3-5 мл крови из вены. Итоговые результаты обрабатываются около 7 рабочих дней.

Оцениваются 3 показателя:

• ХГЧ – вещество, характеризующее состояние плаценты, маркер генетических нарушений;
• АФП – белок, по содержанию которого определяются признаки таких дефектов, как отсутствие двенадцатипёрстной кишки, патологии почек, печени, головного мозга;
• свободный эстриол – половой гормон, который обеспечивает кровоснабжение плаценты и половых органов.

Норма и расшифровка результатов

Чётких значений тройного теста при определении нормы не существует, поэтому так важно, чтобы расшифровку результатов делал опытный врач. При определении риска внутриутробных патологий используются исходные данные, указанные в таблице. Условные обозначения: «–» ниже нормы, «+» выше нормы.

Все показатели тройного теста оцениваются в комплексе, например, одновременное отклонение ниже уровня нормы трактуется как признак синдрома Дауна, высокая концентрация ХГЧ на фоне низких значений двух других маркеров – признак умственной и физической отсталости ребёнка.

Чтобы не нервничать напрасно, сдайте тройной тест в МЖЦ. Наши врачи помогут настроиться и подготовиться к анализу, разъяснят результаты доступным и понятным языком.

Современные методы диагностики позволяют многое узнать о состоянии малыша еще до его рождения. Одним из достоверных анализов для выявления возможных нарушений является тройной тест при беременности, который входит в состав . Что показывают результаты диагностики, о каких проблемах могут свидетельствовать плохие показатели – обо всем этом мы поговорим с вами сегодня.

Тройной тест – биохимическое исследование сыворотки крови, анализ назначают для определения рисков генетических отклонений и нарушений.

Что показывает тройной тест

1. Уровень АФП – это основная составляющая сыворотки крови в организме младенца, белок синтезирует печень и желточный мешок, он поступает в околоплодные воды. В крови мамы обнаружить это соединение можно через 5 недель после зачатия.
2. ХГЧ – наиболее важный гормон беременности, появляется в крови будущей мамы уже спустя несколько суток после оплодотворения яйцеклетки.
3. Эстриол – синтезируется в печени малыша и плаценте, постепенно увеличивается от зачатия до самих родов.

Сроки проведения тройного теста – 15-20 неделя беременности, именно в этот период можно точно выделить основные маркеры аномалий генетического характера, некоторые физиологические проблемы. Достоверность анализа для выявления нарушений нервной трубки составляет 90%, для обнаружения хромосомных отклонений – 60–70%.

Кому назначают анализ, и как правильно к нему подготовиться

Сделать тройной тест может каждая будущая мама по собственному желанию, но если женщина входит в группу риска, это обследование гинеколог назначит ей обязательно.

Когда необходим тройной тест во втором триместре:

• будущей маме уже исполнилось 35 лет;
• в семейном анамнезе есть случаи хромосомных аномалий;
• облучение радиацией одного из родителей;
• прием цитостатиков, некоторых антибиотиков, лекарств против эпилепсии;
• случаи невынашивания беременности в прошлом;
• УЗИ показало наличие признаков отклонений у малыша.

Как сдавать тройной тест?

Для анализа берут венозную кровь, которую собирают в 3 разные пробирки. Сдавать биоматериал необходимо на голодный желудок – это обязательное условие, последний прием пищи должен быть за 8-10 часов до обследования. Утром можно выпить только немного чистой воды без газа.

Нормы показателей

При расшифровке тройного теста следует обязательно учитывать все 3 показателя, в противном случае такой анализ сложно считать правдивым и достоверным.

Но даже неутешительные результаты по всем трем позициям не являются основанием для постановки диагноза, значение имеют результаты УЗИ, при необходимости назначают исследование околоплодных вод.

Нормы тройного теста во втором триместре

Возможные причины отклонений

О возможных рисках развития хромосомных аномалий у младенца можно говорить только в том случае, если основные показатели теста на АФП и тройного развернутого анализа значительно превышают допустимые нормы. В разных лабораториях результаты обследования могут радикально отличаться, поэтому для более точной оценки значений используют коэффициент МоМ, на любом сроке значения должны быть 0,5-2 единицы.

Повышение АПФ наблюдается при угрозе выкидыша, при нарушении кровоснабжения между плодом и плацентой, при вынашивании нескольких малышей одновременно, снижение эстриола нередко возникает при приеме антибиотиков, если мама сидит на диете или питается неправильно.

Все эти состояния не являются опасными, но для подстраховки врачи всегда назначают дополнительные анализы.

Какие еще тесты могут назначить беременным

Чтобы подтвердить или опровергнуть риски развития хромосомных аномалий, женщине во II триместре могут назначить четверной тест – помимо 3 основных компонентов, поводят измерение количества ингибина A.

Ингибин A – гормон, который синтезирует плацента и эмбрион, его уровень повышается с момента наступления беременности.

Норма – 2 МОМ, на показатели влияет вес, возраст, наличие вредных привычек. Повышение значений – увеличивается вероятность развития синдрома Дауна, пузырного заноса, снижение показателей – риск выкидыша.

Дополнительные тесты для будущих мам

1. Трижды за весь период беременности женщинам рекомендуют сделать ПАП-тест – это цитологическое исследование, в качестве биоматериала используют мазок со слизистой шейки матки. В ходе исследования можно выявить различные опасные инфекции – ВПЧ, хламидиоз, гонорею, трихомониаз, предраковые состояния.
2. Парус-тест – специфический анализ, проводят для выявления нарушений синтеза особого белка, который отвечает за свертываемость крови. Значительные отклонения показателей от нормы могут стать причиной выкидыша, преждевременных родов, маточных кровотечений, тромбоза плаценты.
3. Анализ ворсинок хориона – тест на выявление аномалий генетического характера, проводят на 9–11 неделе. При помощи специального инструмента или тонкой иглы берут небольшой образец тканей плаценты, процедура практически безопасна, риск выкидыша минимальный.
4. Амниоцентез – исследование околоплодной жидкости и клеток плода, проводят на 16–24 неделе беременности. Назначают только при плохих показателях первого, второго скрининга.
5. Этаноловый тест при беременности позволяет выявить признаки ДВС-синдрома, склонности к тромбообразованию, рассчитать риски развития гестоза. В норме у будущих мам этот анализ должен быть отрицательным, при положительном результате увеличивается вероятность выкидыша из-за тромбоза сосудов плаценты.

Не пугайтесь, если врач назначает вам дополнительные анализы во время беременности – полностью достоверных методов диагностики для точного выявления патологий у малыша нет.

Если результаты обязательных обследований покажутся вашему гинекологу подозрительными, он обязательно отправит вас на дополнительные исследования, такая у него работа. А вам нужно просто успокоиться, относиться ко всем тестам как к дополнительной возможности больше узнать о внутриутробном развитии вашего ребенка.

Заключение

Тройной тест при беременности – значимый метод предродовой диагностике, но о серьезных проблемах свидетельствует только значительное отклонение от нормы всех трех показателей. Команда Итс Кидс советует никогда не начинать нервничать раньше времени.

Фотобанк Лори

Тройной тест проводят с 14-й по 20-ю неделю (лучше всего - на 16-18 неделе). В нем анализируют уровень свободного эстриола (Е3), альфа-фетопротеина (АФП) и b-ХГЧ и их соответствие нормам на текущем сроке.

Белок, который начинает выделяться в женском организме на четвертый-пятый день после оплодотворения. Уровень ХГЧ характеризует состояние плаценты на данном этапе беременности и отклонение его от нормы часто свидетельствует об угрожающей плоду опасности, хромосомных отклонениях, внутриутробной инфекции.

Понижаться уровень ХГЧ может при угрозе выкидыша , хронической плацентарной недостаточности и даже гибели плода.

Повышение уровня этого белка отмечается при многоплодной беременности, несоответствии реального и установленного срока, при токсикозе, гестозе и сахарном диабете у будущей матери, на фоне приемов гормонов для поддержания беременности. Также это является одним из симптомов синдрома Дауна у ребенка, но только в сочетании с низкими уровнями АФП и свободного эстриола.

АПФ (альфа-фетопротеин) - белок, который вырабатывает печень ребенка в утробе. Определение уровня АПФ в крови матери позволяет выявить дефекты развития нервной трубки, пищеварительного тракта, мочевой системы, серьезную задержку развития плода, некоторых заболеваний плаценты и ряд хромосомных «ошибок».

Низкий АФП - один из признаков синдрома Дауна у ребенка. Также он может говорить о низко расположенной плаценте, сахарном диабете или ожирении у матери.

При высоком АФП у плода велика вероятность повреждения нервной системы - позвоночника и головного мозга. Ребенок с такой патологией может родиться парализованным, с неразвитым или отсутствующим мозгом. Повышается АПФ при угрозе прерывания беременности, резус-конфликте, маловодии, внутриутробной гибели плода. А вот при многоплодной беременности высокий его высокий уровень - норма.

E3 (свободный эстриол) - женский половой гормон, который вырабатывается плацентой и печенью плода. Он улучшает ток крови по сосудам матки, стимулирует развитие протоков молочных желез при беременности.

Резкое снижение уровня эстриола говорит о критическом состоянии плода. Понижение эстриола может быть признаком фетоплацентарной недостаточности, задержки физического развития или анемии плода, резус-конфликта, внутриутробной инфекции, пороков развития надпочечников, центральной нервной системы, сердца, а также синдрома Дауна. Но такое может наблюдаться и при недостаточном питании матери или при приеме антибиотиков.

Высокий уровень эстриола говорит о крупном плоде или многоплодной беременности, иногда о заболеваниях печени. Но резкое увеличение количества гормона в крови - к вероятным преждевременным родам.

Но тройной тест называется таковым не только потому, что анализируется три показателя, но и потому, что все три результата должны оцениваться только вместе, изменение только одного параметра обычно не страшно.

Стоит напомнить, что тройной тест - это скрининговое («отсеивающее») исследование, по нему не ставят диагноз, а только определяют, принадлежит ли беременная к группе риска.

Рекомендуется начать сдавать анализы не в последний момент, чтобы при плохих результатах было время пересдать тест для исключения ошибок лаборатории и случайных факторов. Все показатели могут отличаться от нормы и при нормальной беременности. На результаты влияют возраст, вес, раса, вредные привычки и заболевания беременной. Поэтому, если тройной тест показал угрозу синдрома Дауна или другой страшной болезни у малыша, необходимо обратится к генетику, который проведет углубленный анализ с учетом всех индивидуальных факторов, а также учтет результаты двойного теста, проводимого в первой трети беременности. Возможно даже применение (т.е. с проникновением внутрь матки), при которых анализируются клетки самого малыша для точного диагноза.

Может только я так загоняюсь, а может и кому пригодится )

Очень часто во время беременности врачи назначают двойнойи тройной тесты (скрининг беременных), что позволяет проверить, нет ли у ребёнка патологий развития. Будущие мамочки народ тревожный и, получив направление на двойной и тройной тесты, запросто могут впасть в панику. А делать этого не следует, поскольку данные исследования (в случае положительного результата) указывают всего лишь на вероятность наличия патологий. Именно поэтому такие тесты называют скрининговыми, а не диагностическими.

Наиболее актуальны эти анализы для:

Что такое скрининг беременных , когда его следует проводить и как самой прочитать результаты.

Двойной тест

Когда .Делается в первом триместре беременности, на сроках 8-14 недель.

Зачем .Двойной тест позволяет выявить повышенный риск развития у плода синдромов Дауна и Эдвардса. Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

Как делают скрининг. Исследует кровь беременной. Анализ следует сдавать натощак.

Что включает. Исследуют уровень содержания в крови женщины гормона ХГЧ (свободные субединицы бета –ХГЧ) и содержание протеина РАРР-А.

Кому показан.

РАРР-А - это сложный белок, который вырабатывается при беременности. Уровень его концентрации в сыворотке крови женщины растёт с каждой неделей. Исследование уровня его содержания важно, чтобы узнать, есть ли у ребёнка риск развития у ребёнка синдрома Дауна. Делать анализ можно уже с 8-й недели гестации.После 14 недель диагностическая значимость РАРР-А теряется. Если уровень РАРР-А понижен, то возможно наличие хромосомных аномалий плода, синдромов Дауна, Эдвардса, Корнели де ЛАНГЕ, угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

Норма РАРР-А у беременных

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)

Состоит из двух субъединиц: альфа и бета. Для наиболее точной оценки уровня ХГЧ используют тесты на бета субъединицу.

Уровень бета ХГЧ - позволяет судить о том, как протекает беременность. Повышенный уровень бета ХГЧможет указывать на наличие многоплодной беременности, и на то, что срок установлен неправильно, на наличие токсикоза (и, раннего и, позднего) сахарного диабета у беременной или хромосомной патологии у плода. Пониженный уровень бета- ХГЧ может указывать на наличие внематочной беременности, свидетельствовать об остановке развития беременности, об угрозе прерывания (особенно когда уровень гормона снижается прогрессивно, более чем на 50% от нормы), о хронической плацентарной недостаточности.

Норма ХГЧ у беременных