Анализ околоплодных вод (амниопункция или амниоцентез) – это метод предродового (пренатального) исследования, который используется для диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у плода.

Чаще всего данная процедура назначается женщинам с высоким риском рождения ребенка с врожденными дефектами (в частности, если у нее или у отца ребенка отягощенная семейная история) или женщинам, у которых плохие результаты первого пренатального скрининга («Двойного теста»), проводимого на сроке 10 – 13 недель. Большинство женщин, прошедших амниоцентез, получают хорошие результаты и узнают, что у их ребенка все в порядке.

Очень часто вместо амниоцентеза назначается другой пренатальный тест, который называется биопсией ворсин хориона (поговорите со своим гинекологом о том, какой метод лучше и безопасней в вашем случае – амниопункция или биопсия хориона).

Во время анмиопункции врач берет небольшой . Полученная жидкость используется для проверки здоровья вашего ребенка. Лучше всего пройти процедуру во втором триместре, от 15-ой до 20-ой недели беременности.

Проводить амниоцентез до 15-ой недели не рекомендуется, так как на ранних сроках он имеет высокий риск выкидыша и других осложнений. После 20-ой недели и в течение всего третьего триместра беременности амниоцентез назначают только с целью выявления внутриматочных инфекций или для того, чтобы проверить, насколько развиты легкие ребенка для внеутробной жизни (обычно это делают, если роды преждевременные).

Показания для амниоцентеза

Ваш врач должен предложить вам пройти амниоцентез, если у вас есть риск рождения ребенка с врожденными дефектами и в некоторых других случаях:

• (с возрастом увеличивается риск рождения ребенка с определенными врожденными дефектами, особенно с синдромом Дауна);
• если в прошлой беременности у вас был выкидыш из-за генетических аномалий у плода;
• если в результате прошлой беременности родился ребенок с врожденным дефектом;
• если у вас аномальные результаты скрининг-теста;
• если есть семейная история наследственного заболевания (например, если вы, ваш партнер или любой член ваших семей страдает от наследственного заболевания, особенно от или .

Как проводится исследование?

Амниоцентез занимает всего несколько минут. Во-первых, ваш врач попросит вас лечь на спину. Он использует ультразвук, чтобы определить местоположение ребенка, нахождение плаценты и карманов околоплодных вод. Затем он обрабатывает ваш живот антибактериальной жидкостью, которая уничтожает микробов на вашей коже.

Далее, под постоянным контролем аппарата УЗИ, врач введет тонкую иглу через брюшную стенку и матку в амниотическую полость. При помощи иглы врач возьмет около 15 – 30 мл жидкости (примерно 1 – 2 столовые ложки). Как только будет получен образец жидкости, врач с помощью ультразвука проверит сердцебиение и состояние плода, чтобы убедиться, что с ребенком все хорошо и беременности ничего не угрожает.

Образец амниотической жидкости отправляется в лабораторию, где она тщательно исследуется. В лаборатории клетки вашего ребенка отделяются от амниотической жидкости. Если ребенка проверяют на наличие генетических проблем, клетки выращивают 10 – 12 дней в лабораторных условиях. Результаты исследования обычно известны спустя 12 – 14 дней.

Лаборатория может проверить амниотическую жидкость ребенка на уровень белков, таких как альфа-фетопротеин (АФП). Измерение количества АФП позволяет узнать, нет ли у ребенка дефектов нервной трубки (ДНТ), о чем говорит повышенный уровень альфа-фетопротеина. Результаты анализа на АФП обычно готовы в течение нескольких дней.

Осложнения от амниоцентеза

Некоторые женщины говорят, что абсолютно ничего не чувствовали во время проведения процедуры. Другие жалуются на судороги (схватки), когда игла попадала в матку, или на давление в животе, когда врач производил забор жидкости.

Примерно у 2 из 100 женщин (1 – 2%) после амниоцентеза начинаются схватки (от легких судорог до сильных сокращений), появляются кровянистые выделения или обнаруживается утечка амниотической жидкости. Чтобы избежать этих неприятных последствий, вам нужно в течение оставшейся части дня после процедуры избегать физической активности и не нервничать. Если же состояние будет ухудшаться, нужно срочно вызывать «Скорую».

Серьезные осложнения от амниоцентеза очень редки. Тем не менее, исследование действительно подразумевает небольшой риск выкидыша. Согласно ВОЗ, менее 1% женщин (примерно 1 из 250 – 300 женщин) имеет выкидыш после амниоцентеза.

Что происходит после исследования?

В большинстве случаев результаты амниоцентеза показывают, что ребенок здоров и не имеет врожденных дефектов. Если результат оказывается неутешительным, и есть подозрения, что у ребенка врожденный дефект, то женщине, прежде чем поставить окончательный диагноз, назначают другие исследования, позволяющие определить генетические отклонения и врожденные дефекты.

Если же наличие у ребенка врожденных дефектов полностью подтвердилось, то ему могут провести лечение медикаментами и даже сделать внутриутробную хирургическую операцию! В некоторых случаях операцию возможно отложить до появления ребенка на свет.

Знание того, что ребенок родится с врожденными дефектами, позволяет его родителям морально подготовиться к уходу за таким малышом. Также будущие родители могут заранее найти специалиста, который поможет им в лечении младенца после рождения.

Стоит ли соглашаться на амниоцентез?

Соглашаться на исследование или нет – это только ваше личное решение. Вы можете поговорить с врачом-генетиком, с врачами-гинекологами, посетить врача-перинатолога, который специализируется на ведении беременностей с осложнениями, чтобы принять осознанное решение о прохождении амниоцентеза.

Уточните у своего врача, есть ли другие варианты пренатальной диагностики, которыми можно заменить амниоцентез, а также узнайте, о какой лаборатории, в которой проводят амниоцентез в вашем городе, самые хорошие отзывы.

Только имея полную информацию, можно принять правильное решение о необходимости анализа околоплодных вод для вас и для вашего ребенка.

Околоплодные воды (или амниотическая жидкость) – это жидкость, которая окружает малыша, находящегося в матке. На ранних сроках беременности они образуются плодными оболочками, затем из крови матери и ребенка, а после 16 недель в этом процессе принимают участие также почки и легкие плода.

Количество амниотической жидкости постепенно увеличивается от 30 мл (в 10 недель беременности) до 1–1,5 л (в 37 – 38 недель). К концу срока вынашивания их объем может уменьшиться до 800 мл.

В самом начале околоплодные воды прозрачные, и постепенно, с прогрессированием беременности, они мутнеют – за счет накопления в них чешуек кожи, волос, отделяемого сальных желез плода. В норме плодные оболочки не только выделяют жидкость, пополняя объем околоплодных вод, но и всасывают ее, таким образом, происходит обмен амниотической жидкости. В обмене вод принимает участие и сам плод, заглатывая жидкость и вбирая некоторое ее количество через кожу. Процесс этот протекает достаточно интенсивно – в течение 1 часа обменивается примерно 500 мл вод.

Что такое околоплодные воды

Околоплодные воды имеют важное физиологическое значение: они обеспечивают свободу движений плоду, защищают его от неблагоприятных внешних воздействий, предохраняют пуповину от сдавления между стенкой матки и телом плода, участвуют в обмене веществ растущего организма. Во время родов нижний полюс плодного пузыря способствует нормальному раскрытию шейки матки.

Важным моментом является то, что в амниотических водах накапливаются продукты обмена веществ плода, кислород и углекислый газ, ферменты и гормоны, анализ которых помогает оценить состояние малыша.

Инвазивные и неинвазивные методы

Существуют разные способы оценки околоплодных вод. Самым простым является ультразвуковое исследование.

УЗИ – это единственный неинвазивный (т.е. не требующий проникновения внутрь плодного пузыря) способ проанализировать околоплодные воды. УЗИ позволяет определить их количество. Во время исследования беременной врач измеряет так называемый индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Начинают измерять ИАЖ с 25-27 недель беременности, и в норме в третьем триместре он составляет от 10 до 25 см.

Все остальные методы оценки околоплодных вод являются инвазивными, т.е. требуют проникновения в полость матки для осмотра или взятия пробы амниотической жидкости, и проводятся строго по показаниям.

Амниоскопия и противопоказания

Это осмотр околоплодных вод с помощью специального аппарата – амниоскопа. Проводится исследование после 37 недель беременности. Оно показано при подозрении на хроническую гипоксию плода (длительную нехватку кислорода у малыша), при конфликте по резус-фактору или группе крови матери и плода, при перенашивании беременности. При подозрении на гипоксию плода амниоскопия может назначаться несколько раз с интервалами в 2–3 дня.

Амниоскопия не проводится при предлежании плаценты – состояние, когда плацента располагается очень низко в матке и доходит до входа в шейку матки или перекрывает его, – а также при воспалительных заболеваниях влагалища или шейки матки.

Как проводят амниоскопию

Процедура амниоскопии совершенно безболезненна: пациентка находится в гинекологическом кресле, через шейку матки к нижнему полюсу плодного пузыря аккуратно вводится тубус амниоскопа. После включения специального осветительного прибора врач осматривает околоплодные воды, обращая внимание на их цвет, консистенцию, наличие в них крови или мекония (кала), присутствие и подвижность хлопьев смазки, которой покрыто тело плода.

Возможные осложнения

Разрыв плодных оболочек и излитие околоплодных вод, кровотечение (чаще всего при повреждении слизистой оболочки канала шейки матки, реже может возникнуть отслойка плаценты), развитие инфекции у роженицы. Эти осложнения возникают редко – менее чем в 1?% случаев.

Результаты проведения амниоскопии

В норме при амниоскопии врач видит светлые, белесоватые околоплодные воды с хлопьями смазки.

При переношенной беременности воды становятся густыми, в них нет хлопьев первородной смазки либо они могут иметь зеленоватый цвет.

При развитии гемолитической болезни плода, когда происходит разрушение красных кровяных клеток из-за конфликта крови плода и матери по резус-фактору или группе крови, отмечается желтый цвет околоплодных вод.

При нарушении функции плаценты и выраженном кислородном голодании плода цвет амниотической жидкости изменяется на зеленый, воды становятся густыми, в них часто встречается примеси мекония (кала плода).

Амниоскопию выполняют, когда канал шейки матки расширен и через него легко вводится амниоскоп, т.е. преимущественно на поздних сроках беременности, ближе к родам. Если канал закрыт, применяют амниоцентез.

Что такое амниоцентез и показания

Это инвазивная диагностическая процедура, целью которой является получение амниотической жидкости для последующего ее исследования.

Эту процедуру проводят:

• при подозрении на наличие генетических заболеваний у плода;
• при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору;
• при хронической недостаточности поступления кислорода к малышу: это чаще всего случается во время перенашивания при гестозах (осложнениях второй половины беременности, при которых повышается артериальное давление, появляются отеки и белок в моче). В этом случае амниоцентез позволяет оценить степень внутриутробного страдания плода, определить его зрелость и решить вопрос о сроках родоразрешения;
• при некоторых хронических заболеваниях матери;
• при подозрении на внутриутробное инфицирование плода. Амниоцентез дает возможность установить степень зрелости ребенка и решить вопрос о возможности родоразрешения.

Техника проведения амниоцентеза

Процедуру делают обычно после 16 недель беременности, когда объем околоплодных вод достигает 150 мл и более. В зависимости от способа прокола плодного пузыря, различают трансабдоминальный амниоцентез (т.е. пункцию плодного пузыря через стенку живота) и трансвагинальный амниоцентез (при этом иглу вводят через стенку влагалища или канал шейки матки).

Операцию всегда выполняют под ультразвуковым контролем. Место инъекции обязательно обезболивают раствором ЛИДОКАИНА. В амниотическую полость вводят специальную иглу и через нее набирают примерно 10–20 мл амниотической жидкости. После извлечения иглы на переднюю брюшную стенку накладывают асептическую наклейку и в течение получаса после пункции оценивают состояние будущей мамы и малыша.

Возможные осложнения

Преждевременное излитие околоплодных вод (это чаще бывает при пункции через канал шейки матки), прерывание беременности, преждевременные роды, отслойка плаценты, повреждение пуповины, воспаление плодных оболочек. Однако благодаря использованию ультразвука во время процедуры амниоцентеза осложнения встречаются очень редко – примерно в 1?% случаев.

Противопоказания

Противопоказанием к проведению данной операции является гроза прерывания беременности.

Результаты

При подозрении на гипоксию плода проводят определение кислотности (рН) амниотической жидкости. В норме рН при доношенной беременности составляет от 6,98 до 7,23. При гипоксии плода (т.е. нехватке кислорода) рН околоплодных вод существенно сдвигается в кислую сторону, при легкой гипоксии составляет примерно 7, при выраженной – 6,7 (уменьшение рН диагностического значения не имеет). Также в кислую сторону смещается показатель кислотности околоплодных вод при тяжелой степени гемолитической анемии.

Цитогенетический анализ околоплодных вод

При подозрении на хромосомную (т.е. наследственную) патологию у плода проводят цитогенетический анализ околоплодных вод. Для выполнения данного анализа из амниотической жидкости выделяют клетки плода и обрабатывают специальным веществом, стимулирующим их активное деление. За счет этого количество клеток плода многократно возрастает. Затем проводят обработку культуры клеток веществом, тормозящим деление на определенном моменте – в стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в микроскоп. Для более качественной оценки кариотипа, проводят так называемое дифференцированное окрашивание хромосом, т.е. воздействуют на культуру клеток различными красителями, которые по-разному воспринимаются хромосомами.

Приготовленные таким способом мазки из культуры клеток фотографируют, фотографии обрабатывают с составлением так называемых кариограмм. В кариограммах хромосомы выстроены парами и распределены по группам, что позволяет установить общее их число и обнаружить изменения их количества и структуры в отдельных парах.

Этот метод диагностики позволяет выявлять изменения количества хромосом, а также дефекты и перестройки самих хромосом.

Однако у метода оценки кариотипа есть свои минусы – он очень трудоемкий и длительный. Одно такое исследование занимает от 7 до 14 дней и проводится только высококвалифицированными специалистами. Кроме того, в редких случаях при исследовании амниотической жидкости не удается получить активный рост клеток плода, что может потребовать повторного проведения амниоцентеза. Поэтому в последнее время все активнее начинают применяться молекулярно-генетические методы диагностики хромосомных аномалий, в частности метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH – метод).

FISH – метод

Это достаточно недорогой, быстрый и высокочувствительный метод диагностики. Проводится он следующим образом – к пробе клеток плода добавляют специальные наборы ДНК-зондов, специфичные для каждой хромосомной аномалии. Появление специфического свечения на стекле говорит о наличии патологии кариотипа исследуемых клеток.

Биохимический анализ

При подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врожденных заболеваний, а также для оценки зрелости плода проводят биохимический анализ околоплодных вод.

Билирубин – желчный пигмент, который является одним из промежуточных веществ при распаде гемоглобина (дыхательного пигмента крови). Нормальное значение билирубина в околоплодных водах составляет менее 1,3 мкмоль?/?л в течение беременности. Ближе к родам при достижении плодом зрелости этот показатель уменьшается и составляет менее 0,41 мкмоль?/?л. Повышение концентрации билирубина в амниотической жидкости отмечается при гемолитической болезни плода, когда из-за конфликта по резус-фактору (иногда по группе крови) матери и плода у малыша происходит массивная гибель красных кровяных клеток.

Содержание белка в околоплодных водах отражает состояние функции печени плода. При нормальном состоянии ребенка содержание белка в амниотической жидкости составляет от 2,0 до 17 г?/?л в первой половине беременности до 1,8–7,1 г?/?л во второй. При гемолитической болезни содержание белка в околоплодных водах повышается почти в 2 раза. Также увеличенная концентрация этого вещества в амниотической жидкости может свидетельствовать об аномалиях развития плода. Снижение количества белка встречается при заболеваниях печени матери или ребенка.

Креатинин – продукт белкового обмена. Его нормальная концентрация в амниотической жидкости составляет более 170–270 мкмоль?/?л. Повышение уровня креатинина до 290 мкмоль встречается при гипотрофии плода, при поздних токсикозах беременных. Низкий уровень креатинина указывает на незрелость растущего организма. При гемолитической болезни концентрация данного вещества в околоплодных водах также уменьшается, что обусловлено снижением выведения креатинина почками.

Мочевая кислота – это продукт белкового обмена в организме, который выводится преимущественно почками. В норме уровень мочевой кислоты в околоплодных водах 0,4–0,48 мкмоль?/?л. Ее количество возрастает почти в 2 раза (до 0,86–1,0 мкмоль?/?л) при тяжелых формах позднего токсикоза. Снижение уровня не имеет диагностического значения.

Глюкоза. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль?/?л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Альфа-фетопротеин – это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности и метода проведения анализа. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Для подтверждения наличия врожденных пороков развития у ребенка определяют также состав фермента холинэстеразы. При пороках нервной системы плода появляется дополнительный вид данного фермента – ацетилхолинэстераза. Повышение его более 8,5 после 12 недель беременности свидетельствует о внутриутробных болезнях.

При подозрении на муковисцидоз – серьезное наследственное заболевание, которое проявляется нарушением функции всех желез внешней секреции в организме, – определяют концентрацию ферментов, продуцируемых ворсинками кишечника плода и, в первую очередь, фермента щелочная фосфатаза. Активность щелочной фосфатазы в околоплодных водах увеличивается по мере внутриутробного развития ребенка. Нормальное содержание фермента изменяется от 177 ЕД до 450 ЕД. При осложненном течении беременности, сопровождающейся плацентарной недостаточностью и гипоксией плода (снижение поступления кислорода и питательных веществ через плаценту к малышу), отмечается повышение уровня щелочной фосфатазы в амниотической жидкости. При муковисцидозе содержание данного фермента всегда снижено.

Определение гормона 17-гидроксипрогестерона в околоплодных водах проводят при подозрении на врожденное нарушение функции надпочечников. При этом заболевании отмечается повышение уровня 17-гидроксипрогестерона. Снижение концентрации гормона свидетельствует о редких врожденных заболеваниях половой системы у мальчиков. Нормальное содержание 17-гидроксипрогестерона составляет 10–35 нмоль?/?л.

Фосфолипиды – это жиры, которые входят в состав всех клеток организма. Их определяют для оценки степени зрелости легких плода, с этой целью измеряют соотношение двух фосфолипидов – лецитина и сфигномиелина. Лецитин входит в состав сурфактанта в легких. Это вещество, которое препятствует склеиванию ткани легких и обеспечивает нормальное дыхание.

Если соотношение лецитина и сфигномиелина более 2:1, легкие плода зрелые, и новорожденный сможет дышать.

Метод качественной оценки соотношения лецитина и сфигномиелина называется «пенный тест» и проводится следующим образом: в пробирку с 1 мл околоплодных вод добавляют 3 мл этилового спирта и в течение 3 минут встряхивают. Образовавшееся кольцо из пены свидетельствует о зрелости плода (положительный тест). При незрелости легких пена в пробирке не образуется (отрицательный тест).

Цитологический анализ

Для определения степени зрелости легких плода проводят цитологический анализ околоплодных вод. Для этого амниотическую жидкость центрифугируют, из полученного осадка делают мазки, добавляют красящее вещество. При этом жиросодержащие клетки, выделяемые сальными железами плода, окрашиваются в оранжевый цвет.

Процентное содержание в мазке этих оранжевых клеток соответствует зрелости плода – до 38 недель их количество не превышает 10?%, после 38 недель увеличивается до 50?%.

Бактериологический анализ околоплодных вод

При подозрении на инфицирование плода или оболочек проводят бактериологические исследования околоплодных вод. Эти анализы направлены на выявление различных бактерий в амниотической жидкости. Для этого выполняют разнообразные бактериологические посевы околоплодных вод с последующим выявлением возбудителя инфекции, его количества и чувствительности к антибиотикам.

Определение преждевременного излития околоплодных вод

При нормальном течении родов разрыв плодного пузыря и излитие амниотических вод должно происходить в первом периоде родовой деятельности при открытии шейки матки на 7 см. Если пузырь разорвался до начала регулярных схваток, это называется преждевременным излитием околоплодных вод.

Возможны два варианта разрыва плодного пузыря до родов – в первом случае плодные оболочки рвутся на нижнем плюсе, и воды изливаются в большом количестве. Женщина всегда чувствует это излитие, а врач видит нарушение целостности пузыря при осмотре. Во втором случае разрыв пузыря происходит высоко, и околоплодные воды изливаются не массивно, а подтекают буквально по каплям. В таких ситуациях беременная женщина может и не заметить выделения амниотической жидкости.

В случаях подозрения на подтекание околоплодных вод проводится ряд тестов с целью выявления клеток амниотической жидкости во влагалищном содержимом.

В первую очередь, это мазок на околоплодные воды. Забор материала производится в гинекологическом кресле. Врач наносит содержимое влагалища на стекло, затем добавляет специальный краситель. Клетки плода, содержащиеся в амниотической жидкости, при этом остаются неокрашенными.

Нитразиновый тест. Этот метод определения основан на разнице кислотности влагалищного содержимого (в норме оно имеет кислую реакцию) и околоплодных вод, которые имеют щелочную или нейтральную реакцию. По такому же принципу действуют некоторые тест-системы для домашнего применения, к примеру, специальные прокладки. В их структуре имеется специальная тест-полоска, меняющая желтый цвет на зелено-голубой при контакте с щелочной средой. Однако этот тест может давать ложноположительные результаты при воспалительных заболеваниях влагалища или после полового контакта.

Тест-системы для определения белков , входящих в состав околоплодных вод (тест- наборы «АмниоКвик» и «АмниШур»). Для проведения теста во влагалище вводят специальный тампон, впитывающий выделения. Затем его опускают в пробирку со специальным раствором, куда следом кладут тестовую полоску. Положительный тест свидетельствует о нарушении целостности плодных оболочек.

Во время беременности постоянно возникает необходимость оценки состояния плода для ранней диагностики возможных патологий. К одним из наиболее информативных методов относится амниоцентез – забор амниотической (околоплодной) жидкости. С его помощью можно определить различные особенности и патологические состояния плода, которые невозможно установить с помощью других диагностических методов, таких как УЗИ, эхо-кардиограмма и другие.

Амниотическая жидкость, или околоплодные воды – это естественная биологически-активная среда, которая окружает плод в матке в течение беременности. Она служит одновременно питательной, защитной и обменной средой. Поскольку эта субстанция содержит в себе большую часть продуктов жизнедеятельности плода – чешуйки кожи, волоски, первородную смазку – то по их характеру, составу, качеству можно узнать важную информацию о состоянии здоровья будущего ребенка.

Что такое амниоцентез и зачем его проводят?

Забор амниотической жидкости – доступный и достаточно безопасный метод диагностики.

Этот анализ назначают беременным при подозрении на генетические, хромосомные и приобретенные в процессе внутриутробного развития аномалии:

• синдром Дауна;
• серповидно-клеточная анемия;
• муковисцидоз;
• болезнь Арана-Дюшенна;
• аплазия носовой кости;
• гемофилия и другие заболевания.

С помощью анализа околоплодных вод, взятых методом пункции, можно установить группу крови и пол будущего ребенка. Очень часто он назначается в качестве дополнительной диагностики физического развития ребенка и прежде всего, степени зрелости легких. Забор околоплодных вод – важный анализ при подозрении на внутриутробные инфекции, такие как токсоплазмоз, цитомегаловирус и другие вирусные инвазии, способные вызывать нарушения в развитии. Исследование помогает диагностировать опасные заболевания и принять своевременные меры.

На каком сроке проводится процедура

В настоящее время любая беременная женщина, независимо от показаний, может попросить своего врача назначить ей амниоцентеза. Если у будущей матери есть сомнения или опасения, что с ребенком что-то не так, то она имеет право определить это на ранних сроках беременности.

Амниоцентез можно производить с 8 недели, когда в матке начинают активно образовываться околоплодные воды. Пункция может проводиться в течение 7-14 последующих недель – с 8 по 21 и 22 неделю включительно. Предпочтительно производить анализ на более ранних сроках, чтобы установить любые возможные отклонения в развитии до истечения срока, на котором можно прервать беременность по медицинским показаниям.

Показания к амниоцентезу

Оценить состояние плода в утробе матери требуется в различных случаях.

В первую очередь, процедура назначается женщинам с повышенным риском рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями, а также:

• если возраст женщины больше 35 лет;
• если у матери есть серьезное органическое заболевание (болезни почек, щитовидной железы, аутоиммунные патологии);
• если в анамнезе беременной или ее близких родственников (в том числе со стороны отца ребенка) были наследственные заболевания;
• если оба родителя — носители гена, обусловливающего наследственное заболевание;
• если беременность наступила в результате близкородственного брака;
• если во время УЗИ или других анализов были обнаружены те или иные факторы риска (например, кисты сосудистых сплетений);
• если предполагаются какие-либо операции в полости матки.

Независимо от клинической картины беременности, амниоцентез проводится на втором и третьем триместре для оценки развития плода. Если существует повышенный риск преждевременных родов, то с помощью анализа амниона можно установить жизнеспособность ребенка, которая по большей части определяется по степени зрелости легких.

Амниоцентез может быть не только методом пренатальной диагностики, но и способом коррекции некоторых патологических состояний. При многоводии – чрезмерном образовании околоплодной жидкости, опасной прерыванием беременности и способной нанести вред здоровью ребенка, с помощью пункции производится т.н. амниоредукция – уменьшение ее количества.

Противопоказания

Процедура по забору плодных вод противопоказана:

• если в матке имеются крупные новообразования – миомы, фибромиомы, миоматозные узлы;
• если существует высокая угроза выкидыша или отслойки плаценты;
• если беременная находится в остром лихорадочном состоянии или имеет хроническую/скрытую инфекцию, воспаление различной локализации.

Своеобразная альтернатива процедуры — амниоскопия: безболезненный и безопасный осмотр околоплодных вод с помощью специальной трубки.

Как проводится процедура – техника выполнения

Забор плодных вод проводит врач женской консультации с использованием дополнительных методов мониторинга эмбриона. Поскольку это малоинвазивная операция, которая совершается «вслепую», специалист применяет метод УЗИ для контроля своих действий, используя трансабдоминальный или трансвагинальный датчик.

Подготовка

Особой подготовки к забору плодной жидкости со стороны матери нет. Врач предварительно делает УЗИ, чтобы оценить общее состояние плода, его положение в утробе.

Анализ

Суть процедуры заключается во введении в полость матки иглы, через которую откачивается небольшое количество амниотической жидкости – не более 2 столовых ложек.

Алгоритм выполнения выглядит так:

1. Пациентка ложится на кушетку и оголяет живот.
2. Врач делает УЗИ для оценки положения плода, пуповины и плаценты.
3. Выбрав место ввода иглы (не слишком близко к эмбриону, пуповине и детскому месту), специалист стерилизует кожу спиртовым или йодным раствором.
4. Используя аппарат ультразвуковой диагностики, врач вводит иглу через кожу в полость матки и отбирает небольшое количество плодных вод.

Общая длительность процедуры не занимает более 15 минут.

Реабилитация

Непосредственно после забора плодных вод врач проводит УЗИ, чтобы убедиться, что ребенок чувствует себя нормально. Если сердцебиение ребенка нормальное, матка не сокращается слишком сильно, то пациентку отправляют домой.

• поднятия тяжестей более 2 кг;
• половых контактов;
• авиаперелетов и длительных поездок;
• длительного пребывания на ногах;
• физических и психологических стрессов.

Внимание! 2-3 дня после пункции плодных вод могут наблюдаться непроизвольные сокращения матки. Это нормальное явление, если спазмы непродолжительные и не вызывают серьезного дискомфорта.

Тревожные симптомы, при которых нужно срочно обратиться к врачу после пункции:

• усиление болезненности и увеличение частоты спазмов;
• появление кровянистых выделений из половых путей;
• выделение прозрачной жидкости, свидетельствующее о подтекании плодных вод.

Эти симптомы могут говорить об угрозе или начавшемся выкидыше, но не являются приговором. При своевременном обращении за медицинской помощью прогноз для беременности может быть благоприятным.

Результаты теста

Биологический материал исследуется лабораторным методом цитогенетического и молекулярного анализа амниоцитов. В зависимости от полученных результатов обследования материала, женщина имеет право сохранить или прервать беременность. Если результаты анализа показывает, что у ребенка имеется серьезное врожденное или генетическое заболевание, то во многих случаях целесообразно прервать беременность. Делать это можно до 20 недели, но более ранние сроки предпочтительнее.

Поскольку анализ плодных вод занимает до 3 недель, рекомендуется делать его раньше, чтобы иметь возможность принять верное решение с минимальными последствиями для здоровья беременной. Самый поздний срок для проведения пункции – 16-17 неделя.

Ощущения при амниоцентезе

Больно ли проводить процедуру? Относительно степени дискомфорта для беременной прокола невозможно прогнозировать степень болевых ощущений: у всех людей есть разный болевой порог. При необходимости врач может обезболить место прокола с помощью местного анестетика.

Возможные осложнения

При нормально течении беременности забор небольшого количества околоплодной жидкости не опасен ни для матери, ни для ребенка. Благодаря использованию аппарата ультразвуковой диагностики врач контролирует действия, и риск травмирования эмбриона или механического повреждения плаценты практически равен нулю.

Уменьшение количества околоплодной жидкости также не влияет на состояние плода, и через некоторое время естественное количество амниона будет восполнено естественным путем.

Однако существует определенная связь между пункцией околоплодной жидкости и повышением угрозы выкидыша. Есть статистика самопроизвольных прерываний беременности после амниоцентеза – примерно 1 случай на 1000 процедур в среднем среди всех диагностических клиник, применяющих этот метод обследования.

Врач, назначающий пункцию, основывается на собственном акушерском опыте и оценивает все риски. При наличии каких-либо спорных моментов, относящихся к группе риска самопроизвольного выкидыша (предлежание плаценты, гестоз беременной) специалист отменяет пункцию в пользу другого метода диагностики.

Кроме прерывания беременности, процедура сопровождается и другими рисками:

• преждевременное отхождение околоплодных вод;
• небольшое выделение амниотической жидкости из влагалища;
• отслойка плаценты и плодных оболочек;
• занесение инфекции;
• повреждение иглой эмбриона, пуповины и сосудов плаценты.

Если беременная не уверена в квалификации врача и боится осложнений, ей рекомендуют поискать специалиста, имеющего большой опыт в проведении амниоцентеза (например, в НИИАПе, МОНИИАГе или любом другом хорошо зарекомендовавшем себя перинатальном центре, где делают амниоцентез, плацентоцентез и другие процедуры с использованием современного оборудования).

Можно ли избежать обследования

Кроме амниоцентеза, для ранней диагностики беременности и других методов скрининга применяются:

• кордоцентез – забор небольшого количества крови из пуповины с помощью небольшой иглы;
• биопсия ворсин хориона (БВХ) – забор небольшого количества клеток плаценты.

Эти методы исследования также предполагают малоинвазивное вмешательство – ввод тонкой иглы через кожные покровы и мышечные ткани в полость матки. Такой способ диагностики в ряде случаев увеличивает риск выкидыша, т.к. приводит к рефлекторному увеличению тонуса матки.

Сегодня есть другой способ диагностики без нарушения целостности матки. ДНК-анализ венозной крови матери проводится во многих лабораторий, и также позволяет выявить возможные риски генетических и врожденных аномалий у плода.

Этот метод диагностики основывается на извлечении из крови беременной фетальных клеток, которые циркулируют в кровотоке матери в малом количестве. Их исследование позволяет определить на 99% пол ребенка, а также многие генетические аномалии в развитии. Это более безопасный метод, который не требует вмешательства в полость матки.

Об амниоцентозе в популярной форме расскажет это видео:

По мнению врачей, лучший метод профилактики — грамотное и полноценное планирование беременности. Излечиться от застарелых хронических заболеваний, препятствующих зачатию и здоровому течению беременности, поможет специальный растительный комплекс «Сбор Серафимы». Это безопасное, проверенное и одобренное врачами средство, положительно действующее на все системы организма.

Заключение

Амниоцентез – это метод пренатальной диагностики с помощью забора амниотической жидкости (околоплодных вод) с помощью иглы. Трансабдоминальная пункция плодных вод позволяет оценить состояние плода и выявить возможные отклонения в развитии.

Процедура показана женщинам, имеющим фактор риска рождения ребенка с генетическими или врожденными отклонениями – рожающим после 35 лет, имеющим в анамнезе наследственные заболевания у родственников своих и мужа. Амниоцентез, как правило, безопасен для матери и ребенка, но в небольшом проценте случаев может привести к выкидышу. Рекомендуется проводить забор околоплодной жидкости в хорошо зарекомендовавших себя клиниках.

Амниоцентез при беременности – это один из широко применяемых методов в перинатальной медицине.

Это исследование, по проведению которого можно понять, чем болен будущий малыш, имеет ли он отклонения в физическом развитии или на генном уровне.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез при – это прокол тонкой иглой брюшной стенки с целью забора околоплодных вод. Амниотическая жидкость забирается шприцом из плодного пузыря.

Данный анализ не является обязательным в период вынашивания ребёнка. Он назначается сугубо по ряду факторов для точной перепроверки диагноза, поставленного лечащим гинекологом женщины.

Согласно медицинским отзывам амниоцентез – это такое исследование, которое проводится в весьма редких случаях, так как он может нанести вред здоровью малыша и повлиять на его развитие. Данная процедура делается исключительно с согласия беременной женщины.

Амниоцентез делается на разных сроках беременности. Впервые его можно проводить после 10 недели.

В этот период оканчивается формирование многих будущих органов малыша, поэтому благодаря пункции можно получить достоверную информацию о его физическом и генном здоровье.

Врачи настаивают, чтобы амниоцентез проводился с 15 до 20 неделю. В этот период значительно снижается риск повреждения плода, количество околоплодных вод увеличивается, поэтому пункцию взять легче. Сроки проведения амниоцентеза напрямую зависят от цели.

Обратите внимание! Если процедура предназначена для диагностики генетических заболеваний, то забор осуществляется на 15 неделе, а если необходимо проверить формирование лёгких, то процедура проводится в третьем триместре.

На последних месяцах исследование делается с целью оценки состояния малыша в ситуации резус-конфликта.

Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан , то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.

Как проводится процедура амниоцентеза

Техника выполнения амниоцентеза подразумевает под собой прокол живота.

Изначально женщине делается с целью оценки расположения плода и плаценты для того, чтобы не поранить малыша. После этого врач обрабатывает живот беременной специальными антисептическими средствами.

Затем в переднюю стенку брюшины аккуратно вводится игла со шприцом. Данный процесс постоянно контролируется врачом ультразвукового исследования. Иглой набирается около 20 – 30 миллилитров амниотической жидкости, которая потом сдаётся в лабораторию.

Процедура осуществляется без применения обезболивающих средств. В редких случаях врач назначает местную анестезию.

После взятия пункции врач при помощи УЗИ оценивает состояние плода.

Если у беременной резус-конфликт, то на протяжении 3 последующих суток ей делаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Результаты анализа приходится ожидать от 2 до 3 недель.

Показания к амниоцентезу

Показаний для амниоцентеза не очень много. Данную процедуру предлагают пройти женщине, если у неё в роду имеются родственники, болеющие хромосомные заболеваниями.

Всё дело в том, что после 35 лет у женщин повышается риск появления в яичниках лишней 21 пары хромосом. Это связано с возрастными изменениями в женской репродуктивной системе. Излишняя хромосома вызывает болезнь Дауна у плода.

Также показаниями будут служить результаты ультразвукового обследования или биохимического скрининга. Если при прохождении УЗИ на 12 неделе ширина воротниковой зоны больше 3 мм (норма 2 мм) - это повод для проведения амниоцентеза.

Увеличенное пространство между шейной костью и кожей плода указывает на генетические аномалии, в частности на синдром Дауна.

Показаниями для прохождения данной процедуры являются результаты биохимического анализа крови: уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) больше 288 мЕД/мл, уровень РАРР-А (специфический белок плазмы крови) ниже 0.6 МоМ.

Противопоказания к амниоцентезу

Процедура противопоказана при:

1. Повышенной температуре тела.
2. Обострениях хронических недугов.
3. Наличии инфекций.
4. Угрозе выкидыша (тонус матки, отслойка плодного яйца).
5. Выделениях с примесями крови.
6. Плацентарном расположении на передней стенке матки.
7. Миомах.
8. Аномалиях строениях матки.
9. Поражениях живота вследствие воздействия инфекции.
10. Тробоцитопении (плохая свёртываемость крови).

Что показывают результаты анализа

Амниотическая жидкость содержит мелкие частички кожного покрова будущего малыша и вещества, которые позволяют провести полный анализ состояния крохи. Амниоцентез показывает не только генетические заболевания или отклонения, но и группу, резус крови плода.

По результатам анализа можно определить кариотип будущего малыша. Это набор хромосом, определяющий все особенности организма: цвет волос, глаз и кожи, формы частей тела.

По кариотипу можно рассмотреть хромосомные болезни. В норме их должно быть 46, но если анализ показывает, что их больше или меньше, то это означает, что будущий малыш родится с патологией.

Как выглядят результаты амниоцентеза по кариотипу (какие синдромы пункция показывает):

• Дауна.
• Тернера – Шершевского.
• Клайнфельтера.
• Эдвардса.
• Патау.

Синдром Дауна характеризуется кариотипом в 47 хромосом. Заболевание проявляется в замедленном развитии малыша, немного скошенном затылке, приплюснутом носике и косом разрезе глаз.

Синдром Тернера – Шершевского свидетельствует об отсутствии одной Х-хромосомы, то есть у плода их всего 45 вместо положенных 46. Данная патология проявляется в виде умственной отсталости, непропорциональном строении тела, короткой шеи и половом инфантилизме.

При синдроме Клайнфельтера количество хромосом может быть 47 и больше. Кариотип – ХХY. Патология подразумевает умственную отсталость и аномальное строение зубов, костной системы человека.

При синдроме Едвардса результат анализа показывает кариотип в 47 хромосом (лишняя в 18 паре – D18+). Патология широко распространена, как и болезнь Дауна. Появляется она в связи с возрастом родителей, а именно матери. «Зарождение» патологии происходит при нерасхождении аутсом на стадии гамет (деления).

Синдром Эдвардса характеризуется нарушениями строения лица и наличием спинномозговых грыж. Согласно медицинской статистике 90% детей с данной патологией умирает, не доживая до года.

При синдроме Патау наблюдается 47 хромосом (D13+). Патология характеризуется аномалиями черепа и лица.

Помимо генетических аномалий процедура забора околоплодных вод показывает мышечную дистрофию и серповидно-клеточную анемию. Также по результатам анализа можно увидеть наличие болезни Тея-Сакса, характеризующееся поражением центральной нервной системы и мозга плода.

Помимо неё амниоцентез показывает гемофилию – редкое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свёртываемости крови.

По результатам пункции видны дефекты нервной трубки у плода:

1. Миеломенинголецеле (выпадение мозговых оболочек).
2. Незаращение нервной трубки.

Возможные последствия процедуры

Медики изначально предупреждают беременную, что иногда амниоцентез вызывает риски для плода. После проведения процедуры может случиться самопроизвольный выкидыш. При взятии пункции можно поранить малыша иглой.

Последствием от амниоцентеза может стать повреждение мочевого пузыря или преждевременная родовая деятельность.

Редко случается хориомниотит – воспалительный процесс оболочек плода и инфицирование околоплодных вод.

Согласно отзывам женщин, кто делал амниоцентез, часто последствием становится отслойка плаценты. Данная патология не является критической при постоянном наблюдении медиков.

Другие последствия после проведения амниоцентеза при беременности согласно отзывам:

• Открытие кровотечений.
• Появление сильной боли.
• Повреждение пуповины.
• Повышение температуры тела.

Альтернатива амниоцентезу

Пункция взятия амниотической жидкости имеет хоть небольшие, но все же риски для плода. Поэтому иногда женщинам врачи рекомендуют пройти неинвазивный пренатальный тест. Это исследование проводится методом забора венозной крови.

Затем плазма помещается в специальный аппарат, который охлаждает её до нужной температуры. После этого сотрудники лаборатории выделяют ДНК плода из крови, который отправляют в амплификатор. В данном аппарате в искусственных условиях происходит размножение генного материала будущей крохи.

После этого проводится математический обсчёт ДНК малыша при помощи компьютерных программ. Данный тест показывает наличие всех генетических аномалий у крохи в утробе матери.

Расшифровать результаты анализа может только врач-генетик. Многие беременные с появлением данного исследования начали задумываться, а что лучше: амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест?

Однозначно ответить нельзя. Всё зависит от показаний и противопоказаний.

Амниоцентез – это забор жидкости с плодного пузыря, поэтому возможность получения нежелательных последствий от данного вмешательства выше. При неинвазивном пренатальном тесте риски отсутствуют, но и точность результата не такая, как при пункции.

Амниоцентез назначается врачом, а кровь сдать можно по желанию. Многие беременные изначально делают неинвазивный пренатальный тест для перестраховки. Если по его результатам видны отклонения от нормы, то женщины проходят процедуру забора амниотической жидкости.

Заключение

Согласно отзывам амниоцентез больше полезен, чем вреден для женщин. Да, негативные последствия после его проведения имеются.

Но сделав пункцию, женщина знает о возможных пороках и патологиях своего будущего малыша и может принимать решение оставить его или прервать беременность.

Видео: Мнение эксперта: опасен ли амниоцентез при беременности — Изабелла Воскресенская

Околоплодные воды или амниотическая жидкость – это среда обитания, в которой растёт и развивается малыш во время беременности. Жидкость как среда обитания восполняет все потребности плода, а также, имеет ряд преимуществ.

Во-первых, вода приглушает шумы внешнего мира, амортизирует удары, поэтому малышу тихо и спокойно в своём «домике». Во-вторых, в околоплодных водах ребёнку тепло и уютно, ведь температура амниотической жидкости составляет порядка 37 градусов. Ну и в-третьих, пузырь с околоплодными водами является герметичным, соответственно, ничего лишнего не может попасть в среду обитания малыша. Его связь с окружающим миром осуществляется непосредственно через пуповину, соединяющую его организм с организмом матери.

В случае, если беременность проходит гладко, а у врачей нет опасений за здоровье будущей мамы и её малыша, нет необходимость проводить анализ околоплодных вод. Но течение беременности не всегда проходит без беспокойств, иногда врачи прибегают к подобному анализу, называемому амниоцентезом. Обычно данная процедура назначается на сроке беременности от 16 до 18 недель, когда количество околоплодных вод достаточно большое для проведения исследования.

Во время амниоцентеза производится забор амниотической жидкости из плодного пузыря для последующих анализов. Для проведения анализа назначается пункция, то есть, прокол. Взятую таким образом жидкость подвергают многочисленным исследованиям: гормональным, цитологическим, биохимическим и иммунологическим. Результаты анализов достаточно точно могут сказать о состоянии организма плода, выявить патологии в его развитии.

Процедура эта для беременной женщины не является слишком болезненной, скорее неприятной, и занимает она буквально несколько минут. При желании беременной можно произвести манипуляции под анестезией. Во время амниоцентеза врач делает прокол в области матки и под постоянным контролем ультразвукового оборудования производит забор амниотической жидкости в объёме около 20 кубиков. После данного анализа врачи рекомендуют на протяжении нескольких дней беременной женщине соблюдать покой, относиться к себе бережно. Может наблюдаться некая болезненность в области укола на следующий день.

Итак, кто попадает в группу риска и кому показан амниоцентез? Анализ околоплодных вод назначают тем беременным, у кого повышен риск развития у плода таких патологий, как синдром Дауна, гемофилии и других. Обычно о риске могут говорить анализы крови на генетические отклонения, но такие исследования могут ошибаться. Именно поэтому назначают амниоцентез, чтобы исключить или подтвердить возможные опасения. К группе риска также относятся беременные женщины, старше 35 лет, так как с возрастом мамы вероятность патологий у малыша возрастает.

Как у любой медицинской процедуры, у амниоцентеза есть ряд противопоказаний и возможных осложнений. Проведения анализа противопоказано тем женщинам, у которых существует даже минимальный риск прерывания беременности, то есть выкидыша. Также не проводят процедуру тем будущим мамам, у которых отмечена плохая свёртываемость крови. Говоря о последствиях, осложнения при уровне современной медицины случаются редко, проявляются в виде кровотечения, редко — в виде самопроизвольного прерывания беременности.

Во время беременности важно доверять своему врачу, беречь себя, а также не пренебрегать возможностями медицины и исследованиями. Пусть ваша беременность протекает гладко, а малыш родится крепким и здоровым.